19 – IBD do 2 let věku
Autoři:
MUDr. Miroslava Adamcová 1; MUDr. Milan Bajer, Ph.D. 2; MUDr. Kateřina Bajerová, Ph.D. 2; Doc. MUDr. Jiří Bronský, Ph.D. 1; MUDr. Petr Dědek, Ph.D. 3; MUDr. Ondřej Hradský, Ph.D. 1; MUDr. Eva Karásková 4; MUDr. Lucie Kavalcová 5; MUDr. Katarína Mitrová 1; MUDr. Silvie Netvalová 6; Prof. MUDr. Jiří Nevoral, CSc. 1; Doc. MUDr. Oldřich Pozler, CSc. 3; MUDr. Jan Schwarz 7; MUDr. Peter Szitányi, Ph.D. 8; Prof. MUDr. Richard Škába, CSc. 5; MUDr. Astrid Šuláková 9
Působiště autorů:
Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
1; Pediatrická klinika, FN Brno
2; Dětská klinika, FN a LF UK, Hradec Králové
3; Dětská klinika LP UP a FN Olomouc
4; Klinika dětské chirurgie UK 2. LF a FN Motol, Praha
5; Pediatrická klinika TNsP, Praha
6; Dětská klinika FN a LF UK, Plzeň
7; Klinika dětského a dorostového lékařství UK 1. LF a VFN, Praha
8; Klinika dětského lékařství OU LF a FN Ostrava
9
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2012; 67 (Suppl 2): 35-36.
Vedoucí redaktor textu: doc. MUDr. Jiří Bronský, Ph.D.
1. Diagnózu IBD do 2 let věku lze stanovit až po vyloučení dalších příčin (především infekce, eozinofilní záněty a imunodeficience).
2. K indukci jsou vhodnější spíše KS než EV či IFX.
3. Při jisté diagnóze IBD je vhodné nasadit všem pacientům již iniciálně AZA.
4. Je-li onemocnění refrakterní ke standardní terapii, je třeba znovu přehodnotit diagnózu.
5. Malá skupina pacientů s určeným genovým defektem může profitovat z transplantace hematopoetických kmenových buněk.
Diagnóza
Střevní onemocnění u dětí během prvních dvou let života prezentující se jako IBD zahrnují heterogenní skupinu onemocnění s velmi odlišnou prognózou a různým průběhem. Onemocnění se může prezentovat jedinou epizodou, nebo naopak může být zcela refrakterní k terapii a končit úmrtím dítěte. Od 2 do 6 let lze spíše aplikovat doporučení pro obecnou dětskou populaci.
U dětí do 2 let jsou častější jiná střevní onemocnění, která imitují IBD. Proto je třeba při diagnostice IBD vyloučit všechny relevantní infekční příčiny, eozinofilní střevní záněty (alergickou eozinofilní proktokolitidu – AEPC, potravinami indukovaný enterokolitický syndrom – FPIES), chronickou granulomatózu (CGD), Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS), běžný variabilní imunodeficit (CVID), těžký kombinovaný imunodeficit (SCID), IPEX [imunitní dysregulace, polyendokrinopatie, enteropatie, X-vázaný]) a další imunodeficitní stavy prezentující se jako IBD vč. deficitu IL10 a IL10R a onemocnění při homozygotní mutaci v genu MEFV (familiární středozemní horečka). Dále jsou uváděna následující onemocnění, která taktéž mohou napodobovat IBD v útlém věku: Heřmanského-Pudlákův syndrom, deficit NEMO (hypohidrotická ektodermální dysplazie), deficience adhezních molekul, Behcetova choroba, hemofagocytující lymfohistiocytóza (HLH) a enterokolitida při Hirschsprungově nemoci.
Diagnóza IBD do 2 let věku by měla být stanovena na terciárním dětském gastroenterologickém pracovišti, kde je možno diagnostikovat výše uvedené klinické jednotky. Od každého takového pacienta doporučujeme po souhlasu odebrat DNA a sérum a tento materiál uskladnit při -20 °C pro pozdější možnost vyšetření.
Velmi často není v počátku možné onemocnění zařadit jako CD či UC a je třeba užít diagnózu IBDU a co nejdříve se snažit onemocnění zařadit, aby bylo možno lépe cílit léčbu (viz kapitola IBDU).
Výskyt
IBD do 2 let představují zhruba 1–2 % IBD u dětí, výjimečně jsou uváděna čísla vyšší (6 %). Často je pozitivní rodinná anamnéza IBD.
Klinická a laboratorní charakteristika
Typickými příznaky jsou průjem, neprospívání, hematochezie, perianální onemocnění a aftózní vředy dutiny ústní, může se vyskytnout porucha průchodnosti na tenkém střevě. Většinou je postiženo kolon, velmi časté je perianální postižení.
Sérologie (ASCA a p-ANCA) je do 2 let málo výtěžná. V nejnižších věkových kategoriích je vyšší výskyt silných málo častých genetických variant („private mutation“).
Prognóza
Tito pacienti mají riziko vyšší mortality, častěji a dříve bývá nutná chirurgická léčba. Průběh je těžko predikovatelný, časté je velmi těžké postižení refrakterní k terapii. Alespoň jeden relaps značí těžký průběh.
Léčba
Neexistují studie porovnávající léčbu samostatně u velmi malých dětí (do 2 let či do 6 let). Léčba se tedy řídí obecným doporučením pro děti s IBD. Některá níže zmíněná specifika léčby jsou založena na publikovaných zkušenostech na malých souborech těchto pacientů:
- navození remise
KS jsou často popisované jako úspěšné v navození remise. EV u CD do 2 let bývá méně úspěšná v navození remise než u starších dětí. IFX má velmi rozporuplné výsledky a často nedostatečnou odpověď. 5-ASA jsou v naprosté většině neúspěšné v navození remise. Dále je v literatuře zmiňován takrolimus, thalidomid a cyklosporin.
- udržovací léčba
Velká většina pacientů vyžaduje trvale AZA. V literatuře je také popsána udržovací léčba 5-ASA a MTX.
V některých případech je nutné zvážit transplantaci hematopoetických kmenových buněk (IL10 deficit, CGD) či terapii kolchicinem (mutace v MEFV).
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2012 Číslo Suppl 2
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Syndrom Noonanové: etiologie, diagnostika a terapie
- Isoprinosin je bezpečný a účinný v léčbě pacientů s akutní respirační virovou infekcí
Nejčtenější v tomto čísle
- 1 – Doporučený postup PRO diagnostiKU IBD
- 17 – Fulminantní kolitida (acute severe colitis, ASC) a toxické megakolon (TM)
- 22 – Pouchitida
- 6 – Udržovací léčba CD – azathioprin (AZA)/6-merkaptopurin (6-MP)