Vzácná onemocnění
Doporučujeme
![Primární hyperoxalurie](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_large/media/image/546332e6dcf9cb27b83682c530c683ae.jpg)
Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
Primární hyperoxalurie (PH) je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha glyoxylátového metabolismu vedoucí k nadprodukci oxalátu a jeho ukládání jako šťavelanu vápenatého do tkání, predispozičně do ledvin (1, 2). Následující článek shrnuje poznatky k etiopatogenezi a klinickému obrazu choroby i k aktuálním diagnostickým a terapeutickým postupům a možnostem, jež se změnily zejména po nástupu lumasiranu – inovativního léčiva na bázi malé dvouvláknové interferující RNA (siRNA).
Články k tématu
![RNA interference](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/1791614debc32db3ba7459e3d061e37d.jpeg)
„Nepředstavovali jsme si, že náš výzkum povede přímo ke vzniku nových léků, dokonce ještě za našeho života“
Společnost Alnylam uvedla na trh v Česku léky Onpattro (patisiran) a Givlaari (givosiran).…
![amyloidosis](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/7581ecadab7999e012ea29e43bfa0e13.jpeg)
Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
Amyloidózy jsou skupina závažných multisystémových onemocnění charakterizovaných…
![Střeva_žena_bolest](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/d0347a6af1e8e7585545429c141e7bcd.jpeg)
Akutní intermitentní porfyrie
Jako porfyrie (nebo také porfyrická choroba) se označuje skupina vzácných dědičných…
![Ondřej Novák MD MBA](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/d5cc45ccabbe41c5ca8b26c46292b916.jpeg)
Technologie na bázi RNA v klinické praxi: od přebarvených petúnií k terapii vzácných a dosud jen obtížně léčitelných chorob u lidí
„RNA interferenci jsme nevymysleli my lidé, je to evolučně velmi starý mechanismus, který se…
![medicína_dna_genetika_biologie_chromosomy_mikrobiologie_molekula_spirála](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/7e7d52b596e95686f56a395acc14d7fd.jpeg)
Články časopisu Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Porfyrie jsou vzácné metabolické choroby způsobené vrozeným enzymatickým defektem nebo získanou...
![vizita_nemocnice_vysetreni](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/06bc7d3444204019d539ca0c54c86591.jpeg)
Články časopisu Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
Amyloidózy jsou onemocnění odlišné etiologie, u kterých dochází k depozici abnormálně uspořádaných...
Přihlásit k odběru zpravodaje
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
- Akutní intermitentní porfyrie
- Transthyretinová amyloidóza z pohledu neurologa a kardiologa aneb jak se vyhnout „misdiagnostice“?
- Primární hyperoxalurie – aktuální možnosti diagnostiky a léčby
- Postižení gastrointestinálního traktu amyloidózou – kdy na ni myslet a jak diagnostikovat
- Doporučený postup České hepatologické společnosti ČLS JEP pro diagnostiku a léčbu akutních porfyrií
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
- People who may have hATTR #amyloidosis, acute hepatic #porphyria (AHP) or primary #hyperoxaluria type 1 (PH1) can take advantage of Alnylam Act’s no-cost, third-party genetic testing & counseling through their doctor.
- During #Amyloidosis Awareness Month, learn more about no-cost #genetictesting available through Alnylam Act for people at risk for #hATTR amyloidosis.
- #hATTR amyloidosis is an inherited, progressive disease that is often misdiagnosed. This #Amyloidosis Awareness Month, we want those who may be at risk to be aware of available #genetictesting and counseling resources, like Alnylam Act. Learn more about this no-cost program: http://bit.ly/2TYBBfd