Využití populační DNA banky ve výzkumu komplexních geneticky podmíněných chorob: nové možnosti a nová úskalí

S dokončením sekvence lidského genomu přichází éra využití nové generace sekvenačních technologií. Nové techniky umožňují superrychlé čtení kompletních genomů a očekává se, že s jejich zavedením se významně sníží i náklady. Tyto nastupující aplikace budou zaměřeny především na hledání genomových variací a sledování jejich významnosti vzhledem k predispozici komplexních chorob s následným použitím v diagnostice. Některé případy jsou již nyní známy v diagnostice geneticky podmíněných poruch, zájem je zaměřen například na hereditárních nádorové syndromy, kde se jedná o vyšetřování zárodečných mutací (BRCA1-2, p53, APC, MMR geny apod.). Současně se pro testování genetické predispozice dává význam testování jednonukleotidových polymorfismů (tzv. single-nucleotide polymorphisms, SNP).Hledání a validace nových markerů (zárodečných mutací a SNP polymorfismů) bývá často založeno na asociačních studiích, kde je porovnáván výskyt daného genotypu mezi skupinami pacientů a kontrol. V naší laboratoři se podařilo vytvořit unikátní referenční databázi obsahující stovky až tisíce DNA vzorků od dobrovolných poskytovatelů. V příspěvku budou představeny možnosti využití této databáze pro populační skrínink zárodečných mutací a významných SNP polymorfismů včetně diskuze o souvisejících experimentálních, zákonných i etických aspektech.