Validace molekulárně genetické metody – vyšetření mutace F508del genu CFTR pomocí PCR reakce s fluorescenčně značeným párem primerů
Autoři:
A. Štambergová; J. Čamajová; M. Macek Jr.
Působiště autorů:
Ústav biologie a lékařské genetiky, Centrum cystické fibrózy, Praha
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2008; 147: 182
Kategorie:
Recenze
Validace analytických metod, a to i metod molekulárně-genetických, je základním požadavkem kladeným na klinicko-diagnostické laboratoře v souvislosti s jejich akreditací např. dle normy ISO 15189. Norma blíže neurčuje, jaké validační parametry zhodnotit ani v jakém rozsahu je třeba validaci provést. Tento příspěvek má být ukázkou validace metody pro vyšetření F508del genu CFTR pomocí PCR s fluorescenčně značeným párem primerů. Vhodnost metody byla posouzena na základě vyšetření následujících validačních parametrů: specifičnosti, citlivosti, opakovatelnosti, reprodukovatelnosti a robustnosti.
Tato práce byla podporována výzkumným záměrem VZFNM 00064203(6112) a Eurogentestem.
Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistkaČlánek vyšel v časopise
Časopis lékařů českých
- Testování hladin NT-proBNP v časné diagnostice srdečního selhání – guidelines ESC
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Nejčastější nežádoucí účinky venlafaxinu během terapie odeznívají
Nejčtenější v tomto čísle
- Rubinstein-Taybi syndrom nebo-li syndrom širokých palců
- Využití PET/CT v diagnostice nádorů plic
- Hereditární spastická paraparesa typ SPG4 – první výsledky z České republiky
- CADASIL: analýza mutací v genu Notch3