Téma č. 1 – DĚTSKÁ CHIRURGIE

SPECIFIKA DĚTSKÉ NEUROTRAUMATOLOGIE

Brichtová E., Mackerle Z., Gál P.

Neurochirurgické oddělení Kliniky dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie, Fakultní nemocnice Brno 

Úvod: Kraniocerebrální poranění v dětském věku mají především v České republice významné socioekonomické dopady. Na pracovišti dětské medicíny Fakultní nemocnice Brno je ročně ošetřeno na 7000 dětských pacientů s úrazem, z toho na 400 případů zahrnuje poranění hlavy a mozku.

Materiál a metody: Autoři předkládají analýzu souboru 3225 dětských pacientů, ošetřených pro kraniocerebrální poranění na pracovišti dětské medicíny Fakultní nemocnice Brno v období I/2000 až XII/2007. Soubor pacientů je rozdělen podle věku, pohlaví, etiologie, tíže a typu poranění. Autoři sledovali délku hospitalizace, neurologický deficit při přijetí a propuštění a výsledný stav podle Glasgow outcome scale s odstupem         1 roku od úrazu.

Výsledky: Průměrná doba hospitalizace na ARO/JIP byla nejdelší u nejmladší skupiny do        2 let věku a nejkratší u 7–14letých pacientů. U pacientů ve věku 2–14 let byla zaznamenána nejlepší úprava neurologického deficitu do normy, a to u více než 50 % pacientů, u nichž byl neurologický deficit přítomen při přijetí. Dobrý klinický výsledek s odstupem 1 roku od úrazu (GOS 5 a 4) vykazuje více než 80 % pacientů ze všech věkových skupin, kromě nejmladších dětí do 2 let věku. Celková průměrná úmrtnost v souboru (10,4 %) se pohybuje na dolní hranici v literatuře uváděného rozmezí.

Závěr: Hlavními faktory ovlivňujícími KCP u dětí jsou relativní nezralost centrálního nervového systému, hematoencefalické bariéry, charakteristiky kalvy ve smyslu ztenčení, větší elasticity, nesrostlých lebečních švů a relativně vyhlazené báze lební.     

SEKUNDÁRNÍ INVAGINACE

Koudelka J., Štichhauer R., Kuliaček P.

Oddělení dětské chirurgie a traumatologie, Fakultní nemocnice Hradec Králové 

Úvod: Upozornění na možnost a zvláštnosti sekundárních invaginací, které jsou způsobeny anatomickou příčinou.

Materiál a metoda: Popis onemocnění 7 dětí se sekundární invaginací léčených na našem pracovišti za posledních 11 roků (1997–2007).

Výsledky: U dvou dětí byl příčinu invaginace Meckelův divertikl, u dvou dětí střevní polypóza (Peutz-Jeghersův syndrom), u dvou dětí maligní lymfom tenkého střeva, těchto šest dětí bylo operováno a vyvolávající příčina byla odstraněna střevní resekcí. U posledního pacienta léčeného neoperačně se jednalo o benigní lymfoidní hyperplazii oblasti ileocekálního přechodu.

Závěr: Možnost sekundární invaginace je pravděpodobná zejména u dětí, u kterých není úspěšná hydrostatická desinvaginace. Vysoká pravděpodobnost anatomické příčiny invaginace je také u dětí starších, proto u dětí školního věku již považujeme primární operační léčbu prokázané invaginace za vhodnější než pokus o hydrostatickou desinvaginaci.  

DĚTSKÝ CHIRURGICKÝ PACIENT

Plánka L., Starý D., Škvařil J., Hnilička B., Gál P.

Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie FN Brno 

Na KDCHOT FN Brno denně ošetřujeme přibližně 150 ambulantních pacientů, máme hospitalizováno průměrně 60 dětí a operujeme asi 15 dětí. Jednoduchou matematikou spočítáme, jak velký počet nemocných dětí projde ročně rukama právě dětského chirurga.

Autoři připravili v krátkém sdělení přehled nejčastějších chirurgických diagnóz, se kterými se v následné péči setkává praktický lékař pro děti a dorost a jejich úlohu v algoritmu dětských chirurgických diagnóz. Je zřejmé, že při současném trendu zkracování hospitalizace bude hrát ambulantní složka péče o pacienty stále větší úlohu. Správný přístup pediatra je pro úspěch diagnostiky a léčby malého pacienta zcela zásadní.

Ve druhé části přednášky autoři připomenou význam a nutnost dětské úrazové prevence, neboť meziročně stále mírně stoupá incidence dětských úrazů a jejich následků. Úrazy jsou celosvětově považovány za závažný společenský, sociální a ekonomický problém, jsou nejčastější příčinou morbidity a trvalého postižení u mladých lidí do 25 let. Na následky úrazů zemře více dětí do 15 let než na všechna ostatní onemocnění dohromady. Vyspělé státy světa vynakládají ročně obrovské finanční prostředky na prevenci a léčbu dětských a ostatních úrazů. V České republice je v současné době nastartována kompletní restrukturalizace dětské traumatologické péče, jejíž součástí je i tvorba funkčního celonárodního registru dětských úrazů.  

VÝSLEDKY CHIRURGICKÉ KOREKCE VROZENÝCH VAD HRUDNÍKU A BŘICHA

Rygl M., Šnajdauf J.

Klinika dětské chirurgie UK 2. LF a FN Motol, Subkatedra IPVZ, Praha 

Úvod: Výskyt vrozených vad je v České republice 3,5 % živě narozených dětí a je v posledních letech  ovlivněn celoplošným prenatálním screeningem. Vrozené vývojové vady se významným způsobem podílejí na novorozenecké mortalitě i morbiditě.

Cíl: Analýza výsledků chirurgické postnatální léčby vybraných vrozených vad ve srovnání s údaji ÚZIS.

Materiál a metody: Retrospektivní studie klinických a patologických dat novorozenců s vrozenými vadami hrudníku a břicha léčených na pracovišti autorů v období 2002–2006.

Výsledky: Průměrná četnost vrozených vad na 10 000 živě narozených dětí  v České republice byla: 2,68 u omfalokély, 3,09 u gastroschízy a 2,22 u brániční kýly. Prenatálně diagnostikováno a následně ukončeno bylo 57 % těhotenství s omfalokélou, 79 % s gastroschízou a 24 % s brániční kýlou. V souboru dětí narozených a operovaných chirurgickým týmem FNM byla úspěšnost prenatální      diagnostiky 26 % u  vrozené brániční kýly, 52 % u  omfalokély, 86 % u gastroschízy a 60 % u cystické adenomatoidní malformace.  Dosažené  přežití bylo 75 % u brániční kýly, 84 % u omfalokély, 100 % u gastroschízy a 100 % u cystické adenomatoidní malformace.

Závěry: Prognóza  přežití i kvality života je pro většinu izolovaných vrozených vad dobrá. Přesto přetrvává vysoký podíl ukončení  těhotenství, a to zejména u vad, které nejsou letální a mají příznivou prognózu. Při nízké incidenci vrozených vad je opodstatněná jejich koncentrace do malého počtu center, která jsou schopná poskytnout komplexní prenatální péči i postnatální léčbu.

Práce je součástí FNM MZO 00064203/6309.  

INVAGINACE

Štichhauer R., Koudelka J.

Oddělení dětské chirurgie a traumatologie, Fakultní nemocnice Hradec Králové 

Cíl: Zhodnocení diagnosticko-léčebné strategie u invaginací.

Metoda: Retrospektivní zpracování klinického souboru 75 dětí s invaginací léčených na našem pracovišti za posledních 8 roků (2000–2007).

Soubor a výsledky: Ve sledovaném období jsme ošetřili 75 dětí všech věkových skupin, 12 z nich (16 %) bylo starších než 3 roky. V klinických známkách dominovaly bolesti břicha a zvracení, enteroragie byla přítomna ve 44 % případů. Metodou volby zobrazovacích vyšetřovacích metod bylo sonografické vyšetření, po kterém po zajištění dítěte navazovala hydrostatická desinvaginace pod RTG kontrolou, která byla úspěšná u 58 dětí (77,3 %). V posledních letech ji provádíme ve spolupráci s anesteziologickým týmem v celkové anestezii. U 17 dětí jsme pro neúspěch konzervativního postupu byli nuceni operovat. U čtyř dětí (v 5,33 %) jsme peroperačně nalezli organickou příčinu invaginace. V jednom případě se jednalo o střevní polypózu, dvakrát o přítomný Meckelův divertikl, u posledního pacienta šlo o benigní lymfoidní hyperplazii oblasti ileocekálního přechodu. Střevní resekci pro ischemické poškození střeva jsme nebyli nuceni provést nikdy, žádné dítě nezemřelo.

Závěr: Invaginace je poměrně častým onemocněním, jehož pozdní diagnostika může vést k nevratnému poškození organismu nebo i smrti. Diagnostické a terapeutické postupy se v detailech liší v jednotlivých zdravotnických pracovištích. Hydrostatická desinvaginace je úspěšná ve většině případů. Provedení tohoto výkonu v celkové anestezii s relaxací dítěte sice nezlepšilo úspěšnost metody, přesto považujeme tento postup za optimální k zajištění bezpečnosti a komfortu. 

POSTERY

 Genetický screening ret proto-onkogenu u pacientů s hirschsprungovou chorobou a genetická souvislost s medulárním karcinomem štítné žlázy

Dvořáková Š.¹, Václavíková E.¹, Škába R.², Vlček P.³, Bendlová B.¹

¹Oddělení molekulární endokrinologie, Endokrinologický ústav, Praha

²Klinika dětské chirurgie UK 2. lékařské fakulty a FN Motol, Praha

³Klinika nukleární medicíny a endokrinologie UK 2. lékařské fakulty a FN Motol, Praha 

Úvod: Hirschsprungova choroba (HSCR) je vrozená střevní aganglionóza, při které chybí gangliové buňky myenterické a submukózní nervové pleteně ve stěně střeva. Hlavní genetickou příčinou jsou mutace v RET proto-onkogenu, které jsou v 10. exonu také spojované se vznikem medulárního karcinomu štítné žlázy (MTC). Předmětem této studie bylo screenovat RET proto-onkogen u pacientů s HSCR a detekovat pacienty s rizikem MTC.

Materiál a metody: Genetická analýza zahrnovala celkem 109 pacientů – 73 s klasickou formou HSCR, 15 s dlouhou formou aganglionózy tlustého střeva, 16 s aganglionózou celého tlustého střeva a terminálního ilea a 5 s excesivní či diseminovanou formou aganglionózy. DNA byla izolována z periferních leukocytů po podepsání informovaného souhlasu schváleného etickou komisí. Pacienti s HSCR byli testováni pro genetické změny v RET genu, ve 2.–21. exonu (metodou jednořetězcového konformačního polymorfismu a sekvenací).

Výsledky: Nalezené mutace RET genu – Val373Ala (6. exon), del603(A), Cys609Tyr, Cys620Arg (10. exon), Ser649Leu (11. exon), Gly798Ser, Tyr791Phe (13. exon). Nalezené polymorfismy RET – v 81 % Ala45 (2. exon), ve 3 % Val125 (3. exon), ve 42 % Ala432 (7. exon), v 16 % Gly691Ser (11. exon), v 64 % Leu769 (13. exon), ve 4 % Ser836 (14. exon), v 33 % IVS14-24G>A (14. intron), v 17 % Ser904 (15. exon) a ve 46 % IVS20-133T>C (20. intron).

Závěr: Genetický screening odhalil mutace RET genu u 8 (7,3 %) pacientů s HSCR, asociace s MTC byla nalezena u dvou rodin, 2 další mutace jsou  vysoce rizikové z hlediska rozvoje MTC a dále byly detekovány 3 nové mutace RET se zatím neobjasněnou funkcí. U pacientů s HSCR doporučujeme testovat všechny exony RET genu a u pacientů s detekovanými mutacemi návštěvu u endokrinologa či klinického genetika pro možné riziko vzniku MTC. Pacientům s vysokým rizikem MTC (10., 11., 13., 14., 15. a 16. exon) je doporučena profylaktická totální tyreoidektomie.

Podporováno granty GA ČR 301/06/P425 a IGA MZ ČR NR/9165-3.  

Klinický obraz čtyř pacientů s alfa-manosidózou

Magner M.¹, Honzík T.¹, Asfaw B.², Poupětová H.², Brantová O.¹, Zeman J.^1,2

¹Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a UK 1. LF, Praha

²Ústav dědičných poruch metabolismu VFN a UK 1. LF, Praha 

Alfa-manosidóza je pomalu progredující střádavé onemocnění ze skupiny oligosacharidóz, které je způsobené poruchou lyzozomálního enzymu alfa-manosidázy. V České republice byli dosud na enzymatické i molekulární genetické úrovni diagnostikováni pouze čtyři pacienti.

První klinické příznaky onemocnění, které se objevily již v kojeneckém věku, zahrnovaly psychomotorickou retardaci, časté respirační infekce a pyodermie, poruchu sluchu a vývoje řeči, postupný rozvoj kostních deformit se zhrubělými rysy obličeje s  protruzí sterna a  rozvoj skoliózy. V batolecím věku progredovaly neurologické příznaky ve smyslu extrapyramidové a pyramidové symptomatologie. Mírná hypogamaglobulinemie byla přítomna u všech pacientů. Enzymatické vyšetření v izolovaných leukocytech ukázalo nízkou aktivitu alfa-manosidázy a molekulární analýza genu pro alfa-manosidázu prokázala u všech pacientů přítomnost homozygotní mutace p.R750W, která je ve slovanské populaci zřejmě prevalentní.

Znalost klinického průběhu onemocnění pomáhá identifikovat postižené děti v časnějších fázích onemocnění. Včasná diagnostika je důležitá nejen pro genetické poradenství a eventuální prenatální diagnostiku v postižených rodinách, ale i pro léčbu. Transplantace hematopoetických kmenových buněk pupečníkové krve a především nové metody enzymové substituční terapie rozšiřují spektrum léčitelných lyzozomálních onemocnění.

Práce byla podpořena v rámci 6. RP HUE-MAN, VZ 64165 a MSM 0021620806.

Memento mori

Ryba L., Salášková J.

Dětské oddělení, Orlickoústecká nemocnice a.s. 

Jako pediatři nepřicházíme se smrtí do styku často. Naštěstí. Tím spíše však strneme v němém úžasu, když vidíme, jak prudce a neočekávaně si dáma s kosou vybírá svůj desátek mezi dětmi. Včera ještě zářily zdravím a mládím a dnes… vše je tak náhlé, neočekávané, neuvěřitelné. Chtělo by se zapomenout, ale nejde to a byla by to chyba.

Náhlá smrt dítěte zasahuje rodiče i lékaře nepřipravené. Na takové chvíle se dá dobře nachystat jen stěží. Přesto je to těžký okamžik, těžký úkol, se kterým je nutno se pokusit vyrovnat se ctí. Nikoliv mlčením, nikoliv provinilým pohledem stranou nebo dokonce přezíravou arogancí. Komunikace se jeví jako jediný přiměřený způsob. Jakkoliv nesnadný úkol se to může zdát, jen dialog může obě postižené strany – zdravotníky a pozůstalé – zbavit alespoň části otázek, pochybností či výčitek a pomoci vzájemně usnadnit nést břemeno tragické ztráty.

Následující tři kazuistiky mají společné téma – náhlou smrt dítěte, které bylo jako pacient pod lékařskou kontrolou a přece mu to neuchránilo život. Všechny tři případy dokazují, jak důležitá je v práci lékaře komunikace. Je to slabá stránka, která nejčastěji selhává. Přesto, či přesněji právě proto, je třeba se o ni stále pokoušet. I post mortem.  

Klasická forma morbus Hirschsprung s neklasickým průběhem

Skýpalová M.¹, Souček J.¹, Škába R.²

¹Dětské oddělení Nemocnice Karlovy Vary

²Klinika dětské chirurgie FN Motol, Praha 

Krátké kazuistické sdělení prezentuje případ chlapce, u kterého byla vrozená těžká hypoganglionóza rektosigmatu diagnostikována v 17 letech věku.

Anamnesticky nikdy neudával obtíže s vyprazdňováním, dosud nikdy nekontaktoval lékaře s údajem o poruše vyprazdňování či pro bolesti břicha. Stonal minimálně, též lékaře navštěvoval minimálně.

V 17 letech vedly bolest břicha a subileózní stav  k hospitalizaci chlapce a nálezu  enormně dilatovaného sigmoidea. Po překladu chlapce na Kliniku dětské chirurgie FN Motol byla provedena operační revize a peroperační biopsií prokázána těžká hypoganglionóza rektosigmatu, navíc byl nalezen koprolytem perforovaný gangrenózní apendix, který tak objasnil příčinu náhlého zhoršení stavu chlapce. Následně byla nutná 1 operační revize pro ileus ve srůstech (1 měsíc od první operace). Po 7 měsících byla zrušena sigmoideostomie a provedena  kolorektoplastika.

Kazuistika je provázena (bohatou) radiologickou dokumentací.  

PŘESNOST POČÍTAČEM ASISTOVANÉ   CT DIAGNOSTIKY PLICNÍCH UZLŮ VE SROVNÁNÍ S KLASICKÝMI POSTUPY HODNOCENÍ

Tůma S., Kybic J., Dolejší M., Polovinčák J., Neuwirth J., Adla J., Čumlivská E.

Subkatedra pediatrické radiologie IPVZ, Praha

Katedra radiologie a toxikologie ZSF JU, České Budějovice

Klinika zobrazovacích metod UK 2. LF a FN Motol, Praha

Katedra kybernetiky FEL ČVUT, Praha 

Snahy o využití výpočetní techniky ke zpracování výsledků radiologických nálezů se na našem pracovišti datují od roku 1964, kdy byly zpracovány závěry z rozsáhlého souboru dětí vyšetřených mikční cystouretrografií. V současnosti vypracovalo spoluřešitelské pracoviště ČVUT metodu detekce nodulárních lézí podezřelých z maligního plicního onemocnění. Metoda využívá surová data již provedeného CT vyšetření plic. Autorizovaný software, vypracovaný v rámci projektu, byl otestován a ověřen v klinickém použití u 148 vyšetření dětí a mladistvých.

Výsledky hodnocení CT nálezů byly korelovány s klasicky probíhající arbitrážní metodou se supervizí odpovědným radiologem a klinicko-radiologickou konferencí včetně zpětného ověření závěrů s cytologickými údaji a dále se zrychleným postupem okamžitého závěru rutinně sloužícího radiologa z jediného čtení v době  probíhajícího vyšetření. Statistickou metodou založenou na ÷² bylo prokázáno, že okamžitý závěr je horší, s nízkou mírou shody – Spearmanův korelační koeficient byl 0,556 a 0,679 pro pravou, respektive levou plíci. Výsledky metod CAD byly v dobré shodě se základním hodnocením.

Práce s finanční podporou IGA MZ ČRNR 8314–3. 

SYNDROM TÝRANÉHO DÍTĚTE – TRVALE AKTUÁLNÍ SOUBOR RADIOLOGICKÝCH NÁLEZŮ U DĚTÍ

Tůma S., Lisý J.

Subkatedra pediatrické radiologie IPVZ, Praha

Katedra radiologie a toxikologie ZSF JU, České Budějovice

Klinika zobrazovacích metod UK 2. LF a FN Motol, Praha 

Spojení nenáhodných zlomenin dlouhých kostí u dětí s nitrolebním krvácením je od Caffeyova popisu (r. 1946) přijato za jednotku syndromu týraného dítěte. Zatímco rozpoznání charakteristických rentgenových nálezů na skeletu je relativně snadné, potvrzení jejich násilného původu a odlišení jiných onemocnění je mnohem obtížnější. Důvodem k oživení znalostí nálezů charakteristických pro týrané dítě jsou možnosti aktuálních diagnostických zobrazovacích metod, které diagnostiku zpřesňují. Zvláštní pozornost je věnována zneužití  zdravotnické péče k poškozování dítěte při tzv. Münchausen-by-proxy syndromu – zneužívání nadbytečných vyšetření. Obvyklá nebezpečí spojená s radiologickým vyšetřením – možnost poškození ionizujícím zářením, kontrastní látkou a invazivitou samotného výkonu – jsou spojena s psychologickými následky. V diagnostice je výhodná úzká spolupráce s pediatrickým radiologem, samostatné rozhodování (self-referring) klinika je nebezpečné.  

VODNÍK POHLEDEM PEDIATRICKÉHO RADIOLOGA

Tůma S.

Subkatedra pediatrické radiologie IPVZ, Praha

Katedra radiologie a toxikologie ZSF JU, České Budějovice

Klinika zobrazovacích metod UK 2. LF a FN Motol, Praha 

Předobrazem vodníka by mohl být jedinec s komplexem vrozených anomálií spojených s Fallotovou tetralogií v kombinaci s atrézií žlučových cest, s chromozomální aberací typu trisomie 21 a případně s dalšími anomáliemi,  jako je deformita páteře při Klippelově−Feilově syndromu se Sprengelovou deformitou, Holtův-Oramův syndrom s polydaktylií apod.  

Překvapivé rentgenologické diagnózy

Uvírová D., Pešák P.

Dětské oddělení KNTB Zlín 

Předkládáme kazuistiky dvou pacientek, u nichž byl zjištěn překvapující rentgenologický nález, který nekoreloval s potížemi, jež vedly  k jejich hospitalizaci.

2,5letá dívenka byla přijata na naše oddělení pro bolesti bříška. Nález na břiše byl chudý, během hospitalizace dochází k vzestupu teplot i zánětlivých parametrů, klinicky bez zjevné příčiny. Bylo provedeno RTG plic, kde je vpravo zachycen nejasný zánětlivý proces, proto doplněno CT plic, které však bylo opět bez jednoznačného závěru, byl zvažován absces či empyém pravé plíce. Dívka byla přeložena k dalšímu došetření na KDO FDN Brno, Černá Pole, kde byla provedena torakoskopie, histologicky pouze zánětlivé změny. Vzhledem k progresi CT nálezu byla indikována operace otevřenou cestou, při které byl nálezen tumor vyplňující dolní polovinu pravého hemitoraxu. Byl proveden neradikální debulking, histologicky pleuropulmonální blastom solidní varianta, typ III. Byla zahájena chemoterapie  podle International Pleuropulmonary Blastoma Registry Recommendations, při které došlo k regresi, po dvou měsících  operace – makroskopicky radikální resekce tumoru. Dívenka nyní po 9. bloku CHT, CT bez rezidua či recidivy tumoru.

3letá dívenka byla přijata k plánované operaci susp. ateromu  v záhlaví. Peroperačně byla zjištěna usurace kalvy s hnisavým obsahem na spodině, proto bylo doplněno CT CNS, kde byl zjištěn absces v zadní jámě lební. Byla zahájena ATB terapie, k dalšímu řešení byla pacientka přeložena na KDIN FDN Brno, Černá Pole, kde byla provedena punkce a evakuace abscesu, při kontrolním CT mozku byl nález v regresi. Při převazu fluktuace v podkoží, bylo doplněno MR CNS, vysloveno podezření na susp. vrozený dorzální dermální sinus. Kontrolní CT i MR CNS s regresí nálezu. Dívka je nyní bez potíží, neurologický nález zcela v normě.