Téma č. 3 – NEONATOLOGIE

Novorozenecký screening v ČESKÉ REPUBLICE V LETECH 2002–2007

Votava F.¹, Kračmar P.¹, Vinohradská H.², Švagera Z.³, Šťastná S.⁴

¹Klinika dětí a dorostu UK 3. LF a FN Královské Vinohrady, Praha

²Oddělení  klinické biochemie a hematologie, Dětská nemocnice FN Brno

³Ústav klinické biochemie FN, Ostrava

⁴Ústav dědičných metabolických poruch UK 1. LF a VFN, Praha 

Úvod: Novorozenecký screening (NS) je založen na analýze suché kapky krve na filtračním papíře. V České republice (ČR) jsou pravidelně celoplošně vyhledáváni pacienti s fenylketonurií (PKU), s vrozenou hypotyreózou (CH) a s kongenitální adrenální hyperplazií (CAH). Smyslem sdělení je shrnutí  výsledků NS za posledních 6 let.

Metodika: V období 1. 1. 2002–31. 12. 2007 se v ČR podle údajů Ústavu zdravotnických informací a statistiky narodilo 606 809 novorozenců.  Počet vyšetření NS pro PKU činil 624 218, pro CH 617 690 a  pro CAH 184 388 (zahájeno v roce 2006). Pro NS PKU byla měřena koncentrace fenylalaninu (Phe) – v 89 % vzorků  bakteriálně inhibiční metodou podle Guthrieho a v 11 % vzorků chromatograficky či tandemovou hmotovou spektrometrií. Pro NS CH byla měřena koncetrace tyreotropního hormonu (TSH) pomocí fluoroimunoeseje. Pro NS CAH byla měřena koncentrace 17-hydroxyprogesteronu (17-OHP) též fluoroimunoesejí.

Výsledky: V NS PKU bylo zachyceno 127 pozitivních nálezů (Phe ≥240 μmol/L v prvním odběru, resp. ≥120 μmol/L v opakovaném). Klasická PKU byla potvrzena u 76 pacientů (prevalence 1:7984). Pozitivně prediktivní hodnota (PPV) činila 0,598. Dále bylo hlášeno i 10 jiných typů hyperfenylalaninémií, většinou tranzitorních. V 652 případech byla zjištěna koncentrace Phe 120–240 μmol/L,  proto byl vyžádán další odběr suché kapky (tzv. „recall“), to představuje četnost opakování screeningu (tzv. „recall rate“) 0,104 %. V NS CH bylo zachyceno 495 pozitivních nálezů (TSH 15 mIU/L a více). Permanentní CH byla potvrzena u 147 pacientů (prevalence 1:4128). PPV činila 0,297. Dále bylo hlášeno 16 tranzitorních hypotyreóz. V NS CH se „recally“ neprováděly. V NS CAH bylo zachyceno 63 pozitivních nálezů (17-OHP ≥90 nmol/L u zralých novorozenců). CAH byla potvrzena u 16 pacientů (prevalence 1:11 524). PPV hodnota činila 0,254. U 1141 převážně nezralých novorozenců byl  opakován odběr suché kapky pro nejasný výsledek v prvním vyšetření, „recall rate“ činil 0,619 %.

Závěr: Novorozenecký screening je účinný nástroj včasné diagnostiky a léčby PKU, CH a CAH. Zátěž zdravé části populace je únosná. Ve srovnání s evropskými státy  je spektrum NS v ČR malé (např. v Rakousku je vyhledáváno 23 chorob).  

RŮST EXTRÉMNĚ NEZRALÝCH DĚTÍ VE 2 A 5 LETECH: POROVNÁNÍ DĚTÍ NAROZENÝCH VE 22.–25. A 26.–27. GESTAČNÍM TÝDNU

Zlatohlávková B.¹, Kytnarová J.², Fedorová M.¹, Kuběna A.³, Plavka R.¹, Zeman J.²

¹Neonatologické oddělení Gynekologicko-porodnické kliniky, Praha

²Klinika dětského a dorostového lékařství UK 1. LF a VFN, Praha

³Katedra filozofie a evoluce PřF a Katedra klinické a sociální farmacie FaF, Univerzita Karlova Praha 

Úvod: Porucha růstu v předškolním věku je popisována u dětí extrémně nízké porodní hmotností. Málo je známo o jejich růstu ve vztahu ke gestačnímu věku.

Materiál a metody: Vyšetření růstových parametrů bylo součástí longitudinálního sledování extrémně nezralých dětí narozených před 28. gestačním týdnem (GT). V letech 1999–2002 bylo z 204 živě narozených domů propuštěno 175 dětí (87 %). Ve 2 letech bylo vyšetřeno 157 dětí (90 %), v 5 letech 148 dětí (85 %). Byla stanovena SD-skóre pro výšku, hmotnost, BMI a obvod hlavy (OH) ke kalendářnímu i výškovému věku (/VV). Byl porovnán růst dětí narozených na hranici viability ve 22.–25. GT (podskupina I, porodní hmotnost 692 ± 133 g) s růstem dětí narozených ve 26.–27. GT (podskupina II, porodní hmotnost 930 ± 172 g).

Výsledky: Kromě vyššího SD-skóre OH/VV ve 2 letech vykazovala celá skupina ve všech sledovaných parametrech signifikantně nižší hodnoty než referenční populace. Průměrné SD-skóre výšky bylo ve 2 letech -1,25, v 5 letech -0,83 (p <0,001). Podskupina I byla ve 2 letech signifikantně menší než podskupina II, v 5 letech rozdíl nebyl významný, ale 18 % dětí proti 8 % mělo SD-skóre výšky menší než -2. Podskupina I měla také významně nižší SD-skóre hmotnosti ve 2 letech a SD-skóre BMI v 5 letech. Signifikantně nižší SD-skóre OH i OH/VV u podskupiny I se v 5 letech ještě zvýraznilo (rozdíl průměrů SD-skóre OH/VV: -0,55 [95% CI -0,90; -0,19]; p = 0,003), navíc proti normě se SD-skóre/VV obou skupin dostala do negativních hodnot.

Závěr: V této studii extrémně nezralé děti v měřených antopometrických veličinách nedosáhly do 5 let hodnot referenční populace. Výška téměř pětiny dětí narozených na hranici viability zůstala v pásmu vysoce významného podprůměru. Je třeba hledat strategie ke zlepšení růstu extrémně nezralých dětí.

Podporováno grantem IGA NR 9374-3/2007.  

POSTERY

STANOVENÍ IMUNOGLOBULINU E V PUPEČNÍKOVÉ KRVI Z HLEDISKA MOŽNOSTI PŘEDPOVĚDI VZNIKU ALERGIE

Liška J., Holeček V., Kestřáněk Z., Jáhnová H., Zavázal V., Sobotová Š., Kepková M., Čuláková B., Krňoulová E.

Mulačova nemocnice, Plzeň 

Ve studii jsme chtěli stanovit, zda hladina IgE v pupečníkové krvi může předpovídat atopické onemocnění dětí do 36 měsíců věku v budoucnosti. 340 vzorků pupečníkové krve bylo analyzováno v letech 1998–2001 na IgE chemiluminiscenční technikou na přístroji Immulite, normální hladiny byly do 4,0 IU/ml. (Od r. 2002  byly analýzy  prováděny metodou ELISA na přístroji Digiscan, fyziologické hodnoty IgE klesly na 2,0 IU/ml, 420 vzorků od r. 2002 do r. 2007).

Děti byly rozděleny do 4 skupin: A – děti, jejichž oba rodiče měli alergii, B – děti, jejichž matky měly alergii, C – děti, jejichž otcové měli alergii, D – děti s negativní rodinnou anamnézou.

Hladiny IgE vyšší než 4,0 IU/ml byly spojeny v 85 % případů s pozitivní alergickou anamnézou matky nebo obou rodičů. Vyšší hodnoty IgE v pupečníkové krvi s pozitivní rodinnou anamnézou vedly k pravděpodobnému vzniku alergických onemocnění dětí. To je indikací k prevenci a terapii vakcinou Colinfant newborn (Escherichia coli cryodessicata – probiotikum a prebiotikum). Zajímavé jsou průměrné hladiny IgE v jednotlivých měsících v závislosti na pylové sezoně.

Doporučujeme kojence s vysokou hladinou IgE v pupečníkové krvi s nekojícími matkami krmit hypoalergickým mlékem.

Po 1 roce jsme vyšetřili intervenčně léčené děti. Nalezli jsme velmi dobré výsledky.  

VÝSKYT VROZENÝCH SRDEČNÍCH VAD V MORAVSKOSLEZSKÉM KRAJI, PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA, PERINATÁLNÍ ZAJIŠTĚNÍ NOVOROZENCE

Pavlíček J., Gruzska T.

Dětské oddělení, ambulance dětské a prenatální kardiologie, Městská nemocnice Ostrava p.o. 

V letech 1999–2007 se v Moravskoslezském kraji (MS) vyskytlo celkem 352 prenatálně poznaných a/nebo postnatálně významných vrozených srdečních vad (VSV). Prenatálně poznáno bylo 146 VSV (41,5 %), prenatálně nepoznáno 206 VSV (58,5 %). Úroveň prenatálního screeningu se postupně zlepšuje a většina významných a kritických VSV je nyní před porodem detekována. Porod novorozence se srdeční vadou je veden na specializovaném pracovišti podle významnosti vady a očekávaných hemodynamických a klinických komplikací. Patologická gravidita je vždy celkově došetřena (genetika, karyotyp, FISH, extrakardiální anomálie). Při zjištěné významné VSV se v uvedeném regionu 54 % partnerů rozhodlo pro ukončení těhotenství.

V ambulanci dětské kardiologie Městské nemocnice Ostrava bylo v letech 1999–2007 provedeno 21 105 fetálních echokardiografií u 18 290 žen. 509 těhotenství bylo došetřováno, 119krát byla potvrzena VSV, řešeno bylo 13 významných dysrytmií. Plod se srdeční vadou je opakovaně kontrolován, gravidita je sledována, je naplánován porod a zajištění novorozence. Po paliativním nebo radikálním zákroku v kardiocentru se dítě vrací zpět do péče regionální ambulance. Dítě s prenatálně poznanou srdeční vadou má mnohem větší šanci na včasný zákrok, menší komplikace a větší kvalitu života.