Volná sdělení 1

VÝSKYT SEPSE NA PRACOVIŠTI VŠEOBECNÉ AKUTNÍ PEDIATRIE

Peychl I., Lendácka M., Melounová L., Mertová A.

Dětské oddělení Nemocnice Na Bulovce, Praha, Česká republika

Úvod a cíl práce: Zjišťovali jsme, jak častý je u námi hospitalizovaných dětí výskyt sepse a těžké sepse podle tzv. Goldsteinovy definice, jak byly tyto děti léčeny a jaký byl výsledek léčby.

Materiál a metody, soubor: Od 1. 1. 2010 do 10. 3. 2016 jsme hospitalizovali 9474 pacientů, mezi nimi 284 dětí s diagnostickým kódem odpovídajícím sepsi. U všech jsme ověřili, zda případy odpovídají definici.

Výsledky: Potvrdili jsme celkem 204 případů sepse (2,1 % ze všech přijatých), z toho 5 případů těžké sepse. Případy byly nejčastěji (130 dětí) definovány kombinací abnormálního počtu leukocytů v krevním obraze a horečky. Infekce byla v 11 případech prokázána hemokulturou, ve 106 případech jinou kultivací či jiným laboratorním průkazem, ve 107 případech zobrazením a ve 33 případech klinicky. Etiologií byla E. coli (62 případů), pneumokok (22), a dále zlatý stafylokok (5), salmonela (4), Pseudomonas aeruginosa (4) a Mycoplasma pneumoniae (3). Základní diagnózou byla nejčastěji pneumonie (79), akutní pyelonefritida (76) a akutní gastroenteritida (10). Méně časté byly akutní otitida, mastoiditida, lymfadenitida, tonsilitida, artritida, meningitida, perikarditida, myokarditida, faryngitida, bronchiolitida a ileus. U 19 dětí jsme fokus nenalezli. Maximální hodnota CRP se pohybovala od 5 do 477 mg/l, s průměrem 190 mg/l. 133 dětí jsme léčili jen antibiotiky, u ostatních jsme použili i jinou terapii, a to intravenózní podávání tekutin (61), kyslík (3), acyklovir (2), kardiopulmonální resuscitaci (1) a intubaci (1). Osm dětí jsme přeložili na jednotku intenzivní a resuscitační péče (3,9 % ze všech případů, 100 % případů těžké sepse). U 2 z těchto dětí nastalo respirační selhání, u 2 oběhové selhání u 1 současné selhání ventilace i oběhu. Léčba na JIRP si vyžádala komplexní intenzivní terapii, ve 4 případech s nutností řízené ventilace. 202 dětí, tedy 99 % ze všech případů sepse i těžké sepse, bylo propuštěno domů v příznivém stavu bez následků. U 2 dětí s těžkou sepsí se nám údaje o jejich stavu při propuštění nepodařilo zjistit.

Závěr: Sepse podle tzv. Goldsteinovy definice je v pediatrické klinické praxi častá. Většina případů odpovídá dobře na léčbu antibiotiky, případně spolu s podáním i.v. tekutin. Těžká sepse je naopak relativně vzácný stav vyžadující zavedení specializované intenzivní péče.

EPIDEMIOLOGIE ADEM V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH

Krška V.¹, Smrčka V.¹, Fanta I.¹, Güklhorn P.¹, Drábková D.¹, Kubále J.²

¹ Dětské oddělení, Nemocnice České Budějovice a.s., Česká republika

² Radiologické oddělení, Nemocnice České Budějovice a.s., Česká republika

Úvod: Akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM) je imunitně podmíněné zánětlivé demyelinizační onemocnění centrální nervové soustavy (CNS). Postihuje převážně bílou hmotu mozku a míchy. Jde o poměrně vzácné onemocnění charakterizované velmi rychlým rozvojem neurologických příznaků většinou 3 dny až 4 týdny po provokační události, kterou může být vakcinace nebo některá z mnoha běžných infekčních chorob. Diagnózu stanovujeme na základě objektivních neurologických příznaků, anamnézy infekčního onemocnění či vakcinace, vyloučení infekce CNS vyšetřením likvoru a zejména na základě nálezu demyelinizací bílé hmoty mozkomíšní na magnetické rezonanci (MR). Jde o onemocnění typicky monofázické, dle literatury s převážně dobrou prognózou.

Cíle: Účelem této práce bylo zmapovat výskyt, léčbu a prognózu ADEM v krajské nemocnici v Českých Budějovicích.

Metody: Do našeho souboru byly zahrnuty všechny případy ADEM, které se objevily na našem oddělení od roku 2005 do současnosti. Podmínkou kromě anamnézy a neurologického deficitu bylo prokazatelné ložisko demyelinizace na MR CNS a absence oligoklonálních pásů imunoglobulinů v likvoru bez korelátu v séru pacienta.

Výsledky: Za uvedené období byla diagnóza ADEM stanovena celkem u 22 případů. Byla prokázána vzrůstající incidence v posledních letech. Deset pacientů se zotavilo zcela bez následků, 1 zemřel a 11 má dlouhodobé následky. Nikdo ze souboru až do psaní tohoto textu neměl relaps choroby, jenž by mohl zpochybnit diagnózu ve prospěch příbuzných chorob ze spektra roztroušené sklerózy.

Závěr: ADEM je závažná choroba s možnými celoživotními následky, na kterou je nutno v diferenciální diagnóze encefalitid myslet.

End-stage renal disease očami slovenského registra

Koľvek G.¹, Dluholucký M.³, Antonyová M.⁴, Podracká Ľ.²

¹ Klinika detí a dorastu UPJŠ LF a DFN, Košice, Slovenská republika

² I. Detská klinika UK LF a DFNsP, Bratislava, Slovenská republika

³ II. Detská klinika SZU a DFN, Banská Bystrica, Slovenská republika

⁴ Detská klinika JLF, Martin, Slovenská republika

Slovenský register detí s end-stage renal disease (ESRD) eviduje všetky deti podstupujúce aktívnu liečbu obličkového zlyhania na Slovensku od roku 2003 s cieľom pravidelne vyhodnocovať epidemiologickú situáciu a poskytovať klinicky relevantné informácie o uremických komplikáciách.

K 31. decembru 2014 počet evidovaných detí v registri dosia-hol 111 (27,9 % Rómov). V súbore prevažujú chlapci (63,1 %). Priemerný vek manifestácie primárnej nefropatie bol 7,3 ± 6,5 a priemerný vek na začiatku dialýzy 11,0 ± 5,3 rokov. Počet nových prípadov ESRD varíruje okolo ročného priemeru 6,3 (5,1 per milión detí – pmd), s vyššou incidenciou vo vyšších vekových kategóriách. Prevalencia kalkulovaná k 31. decembru príslušného roka kolísala od 34 do 44 prípadov, v priemere 39,1 pacientov (36,4 pmd). Medzi primárnymi nefropatiami vedúcicmi k ESRD dominujú vrodené štruktúrové anomálie (33,3 %), ktoré prevažujú vo všetkých vekových kategóriáchbez ohľadu na vek nástupu ESRD. Druhou najčastejšie udanou príčinou sú cystické ochorenia obličiek (18,9 %). Glomerulopatie predstavovali 15,3 % percent súboru a v 2,7 % prípadov bola ako príčina uvedená vaskulitída. Z uremických komplikácií sa už v čase nástupu na dialýzu vyskytovala hypertenzia v 63,6 %, hypertrofia ľavej komory bola reportovaná v 10,9 % prípadov a liečbu epoetínom v tom čase dostávalo 72,7 % detí. Poruchu rastu malo v našom súbore 42,0 % detí s novodiagnostikovanou ESRD. Preemptívna transplantácia bola dostupná pre 3,7 %, ďaleká väčšina detí v úvode RRT najskôr podstúpila dialýzu, pričom obe dialyzačné modality boli zastúpené rovnomerne (peritoneálna dialýza 49,5 %, hemo-dialýza 46,8 %). 12,5 % pacientov začalo dialýzu „z ulice“. Dlhodobý priemer celkovej ročnej úmrtnosti predstavuje 0,9 prípadu/rok. Najčastejšou príčinou exitu sú infekcie.

PÉČE O PACIENTY S NEUROFIBROMATOSIS VON RECKLINGHAUSEN TYP 1

Petrák B.¹, Glombová M.^1,2, Lisý J.³

¹ Klinika dětské neurologie, 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

² Dětské oddělení, Oblastní nemocnice Kolín, Česká republika

³ Klinika zobrazovacích metod, 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

Úvod: Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je multisystémové, AD dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1:2500–3000 a definované sedmi diagnostickými kritérii. Příčinou NF1 je mutace tumor supresorového genu NF1 (17q11.2) a porucha tvorby neurofibrominu – negativního regulátoru komplexu Ras. Klinický obraz NF1 je velmi široký a výrazně přesahuje diagnostická kritéria onemocnění.

Materiál a metody: Soubor 490 dětí s dg. NF1, vyšetřených na Klinice dětské neurologie FN Motol v období 1990–2015, je rozdělen na 2 části. V první části z let 1990–2010 je 290 pacientů, 132 (45,5 %) děvčat a 158 (54,5 %) chlapců, soubor byl podrobně analyzován, včetně výskytu a lokalizace gliomů mozku a etiologie hydrocefalu. V druhé části je uvedeno 200 nových pacientů od začátku roku 2011 do konce roku 2015 a dokumentuje množství aktuálně vyšetřených a sledovaných dětí s NF1.

Výsledky: V první části souboru bylo nalezeno 73/290 (25,2 %)dětí s gliomem zrakové dráhy (OPG), u 10/290 (3,4 %) byly gliomy mimo zrakovou dráhu a celkem byl gliom mozku nalezen u 83/290 (28,6 %) dětí s NF1. Hydrocefalus byl nalezen u 19/290 (6,5 %) dětí, z toho 12/19 (63 %) následkem gliomu a 7/19 (37 %) při stenóze distální části mokovodu. Všichni pacienti s hydocefalem byli neurochirurgicky léčeni. Současně je komentován zavedený postup při dlouhodobém sledování pacientů s NF1 a význam věku pacientů pro plán péče. Tam, kde byla dg NF1 stanovena v předškolním věku, bylo doporučeno vyšetření v pedagogicko-psychologické poradně.

Závěr: V posledních pěti letech bylo na KDN FNM každoročně zařazeno do sledování v průměru 40 nových dětí s dg.NF1 – to je velmi mnoho. Výskyt OPG je vyšší než u většiny podobných studií, možná díky věkovému složení souboru. Ostatní námi prezentovaná data nejsou obecně sledována. Celkový počet gliomů mozku nebývá uváděn. Málo vnímaným rizikem NF1 je hydrocefalus, zvláště při stenóze mokovodu. Pro pacienty je výhodné, aby se o ně starali specialisté se znalostí této vzácné diagnózy. V současné době ale v ČR neexistuje žádné oficiálně uznané centrum pro neurokutánní onemocnění a/nebo NF1. Dětská neurologická ambulance pro neurokutánní nemoci ve FN Motol je specializovanou ambulancí s omezenou kapacitou. K vyšetření do ní by měli být odesíláni jen pacienti, kteří splňují alespoň jedno dg. kritérium NF1.

Podpořeno IG FNM 6005.

Hypofosfatázie – onemocnění skeletu, na které musíme myslet

Kutílek Š.

Dětské oddělení Klatovské nemocnice a.s., Klatovy, Česká republika

Hypofosfatázie je vzácná, těžká a potenciálně fatální genetická porucha způsobená mutací (mutacemi) genu (lokalizovaného na chromozómu 1) kódujícího tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu s následkem ztráty jeho funkce. Hypofosfatázie je spojena s mnohočetnými kostními projevy včetně rachitidy/osteomalacie, porušeného metabolismu kalcia a fosfátů, poruchy růstu a pohyblivosti, s respiračními potížemi, které mohou vyžadovat ventilaci, a záchvaty reagujícími na vitamin B6. Osteoblasty postrádají známky aktivity alkalické fosfatázy. Akumulace anorganického pyrofosfátu potlačuje růst krystalů hydroxyapatitu a brání mineralizaci skeletu. Kost má primitivní strukturu, není přestavována a obraz připomíná těžkou křivici. Osifikace plochých kostí je výrazně omezena.

Kongenitální letální forma má takřka stoprocentní mortalitu. Dědí se autozomálně recesivně. Skelet je významně demineralizován s deformovanými končetinami a četnými frakturami. Lební kryt představuje „caput membranaceum“. Postižení mívají křeče, apnoické pauzy s cyanózou a intrakraniální krvácení. Infantilní hypofosfatázie vykazuje též závažné deformity skeletu. Manifestuje se během prvého půlroku života a připomíná progredující demineralizací skeletu některou z vitamin D rezistentních křivic. Dítě je hypotonické, neprospívá, má široce otevřenou fontanelu. U postižených někdy bývá hyperkalcémie s hyperkalciurií a následná nefrokalcinóza. Dechové obtíže při demineralizaci skeletu hrudníku vedou posléze k úmrtí až poloviny postižených. Pro juvenilní formu je typická předčasná ztráta mléčného chrupu (před pátým rokem) a hypoplazie až aplazie dentinu. Pokud se porucha vývoje chrupu vyskytne v nepřítomnosti patologických změn na skeletu, označuje se jako odontohypofosfatázie. Jinak jsou nemocní typičtí malou postavou, dolichocefalií a kolébavou chůzí. Stav se může zlepšit během puberty. U dospělých je známa adultní forma onemocnění, manifestující se až ve středním věku bolestivými frakturami a pseudofrakturami. Na RTG snímcích je patrná porucha osifikace klenby lební i dlouhých kostí, objevují se patologické fraktury. U menších dětí klesá mineralizace metafýz a progredují rachitické změny. Konstantním nálezem je pokles aktivity alkalické fosfatázy. V moči stoupá koncentrace fosfoetanolaminu, který je jedním ze substrátů alkalické fosfatázy. V séru je nejcitlivějším ukazatelem vzestup pyridoxal 5-fosfátu. Onemocnění bylo do r. 2011 neléčitelné. V terapii se v současné době uplatňuje asfotáza alfa, lidský rekombinantní tkáňově nespecifický fúzní protein alkalická fosfatáza, která vykazuje enzymovou aktivitu a podporuje mineralizaci skeletu u pacientů s hypofosfatázií. Klinická účinnost a bezpečnost asfotázy byla prokázána ve studiích ENB-006-09,/ENB-008-10, ENB-002-08/ENB-003-08, kdy podávání asfotázy vedlo k významnému zvýšení kostní mineralizace a pozoruhodnému zlepšení zdravotního stavu pacientů. Na hypofosfatázii je třeba pomýšlet a zavčas ji diagnostikovat, protože správně zavedená léčba signifikantně zlepšuje celkový stav i osud nemocných quoad vitam et quoad sanationem.

HODNOCENÍ ENDOTELIÁLNÍ FUNKCE U DĚTÍ A DOSPĚLÝCH S CYSTICKOU FIBRÓZOU

Kreslová M.¹, Masopustová A.¹, Jehlička P.¹, Huml M.¹,Bittenglová R.², Trefil L.³, Kobr J.¹, Sýkora J.¹

¹ Dětská klinika FN a Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Plzni, Česká republika

² Klinika pneumologie a ftizeologie FN a Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Plzni, Česká republika

³ Ústav klinické biochemie a hematologie FN a Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Plzni, Česká republika

Úvod: Cystická fibróza (CF) je závažné autozomálně recesivně dědičné multiorgánové onemocnění postihující zejména horní a dolní dýchací cesty, potní žlázy a pankreas. Onemocnění bývá spojeno s vyšším rizikem kardiovaskulárního onemocnění, avšak literární údaje jsou sporadické. Endoteliální dysfunkce (ED) je spojena se zvýšenou produkcí prozánětlivých cytokinů, vasoadhezivních a protrombogenních molekul. ED hraje důležitou roli v rozvoji předčasné aterosklerózy, hypertenze a srdečního selhání.

Cíl: Cílem studie bylo zhodnocení endoteliální funkce u dětí a dospělých s CF pomocí kombinace měření reaktivního hyperemického indexu (RHI) a biochemických markerů.

Metodika: Do studie bylo zařazeno celkem 22 pacientů s CF a 19 zdravých jedinců kontrolní skupiny. Průměrný věk CF nemocných byl 17,5 let. ED byla hodnocena pomocí měření RHI a stanovení specifických biomarkerů (asymetrický dimethylarginin ADMA, E-selectin, VCAM-1, hs-CRP). RHI je nová, neinvazivní metoda vycházející z principu pletyzmografického hodnocení změny postokluzního arteriálního tonu v periferním řečišti.

Výsledky: Nalezli jsme statisticky významně nižší hodnoty RHI (p <0,01) u nemocných s CF v porovnání s kontrolním souborem a současně statisticky významně vyšší hodnoty specifických biomarkerů svědčících pro aktivaci prozánětlivého endothelu, a to hs-CRP (p <0,001), E-selectinu (p <0,001) a VCAM (p <0,01). Sérové hladiny ADMA nebyly signifikantně odlišné. Vedlejším výsledkem je nález statisticky významně nižších hodnot cholesterolu a HDL (p <0,01) ve vyšetřovaném souboru.

Závěr: Závěry studie svědčí pro možný výskyt ED u nemocných s CF spojené s vyšším rizikem předčasné manifestace aterosklerózy. Kombinace pletyzmografického a biochemického vyšetření je v současné době považována za novou metodu využitelnou v klinické praxi pro detekci ED a následné hodnocení kardiovaskulárního rizika v dlouhodobém časovém horizontu.

Studie byla podpořena výzkumným projektem MSMT CZ- No. 0021620816 a PRVOUK P36.