Neurologie

NOVINKY Z NEUROIMUNOLOGIE

Libá Z., Nohejlová H.

Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

Neuroimunologie je sama o sobě novým oborem, který se v posledních letech dynamicky rozvíjí. Mozek již není považován za imunoprivilegovaný orgán. Infekční nebo autoimunitní zánět se nevyhýbá ani této vysoce specializované struktuře. Neuroimunologie se věnuje mechanismům ochrany, vzniku a příčinám zánětu v nervovém systému, jeho průběhu a ukončení. Pochopení těchto pochodů je nezbytné pro nejvhodnější terapeutický postup. V klinické praxi se prozatím potýkáme s obtížnou diagnostikou, malými terapeutickými možnostmi a nedostatečnou zkušeností. Autoimunitní onemocnění nervového systému se týkají i dětí. Jsou považována za vzácná, ale přesná incidence není zmapována.

Na vlastním souboru z let 2009–2016, který zahrnuje 105 dětí, ukážeme zastoupení jednotlivých autoimunitních onemocnění centrálního nervového systému (CNS), úskalí diagnostiky, klinické a laboratorní projevy. Některé klinické jednotky, jako například roztroušená skleróza, jsou dobře známé, ale u dětí tvoří jen necelou čtvrtinu autoimunitních onemocnění CNS. Jiné klinické jednotky, jako například optická neuritida nebo myelitida, jsou často diagnostikovány se zpožděním, anebo nejsou správně léčeny. Existuje také řada pacientů s neurologickými obtížemi, které by mohly být v souvislosti s poruchou funkce imunitního systému, ale jejich diagnóza a stejně tak optimální léčba není jasná.

Pediatr se může se setkat s dítětem se zánětlivým onemocněním mozku ať už v akutní fázi onemocnění, nebo ve fázi, kdy je onemocnění již léčeno nebo vyléčeno. Péče o takové dítě nemusí být vždy jednoduchá a v České republice je prozatím roztříštěná a nejednotná. Jako u všech vzácných diagnóz, u kterých ještě zůstává mnoho neobjasněného, by však bylo výhodné tyto děti pečlivě a dlouhodobě sledovat ve specializovaných centrech, aby bylo možné rozvíjet nové terapeutické přístupy a zajistit pacientům optimální a standardizovanou péči. To vše ideálně ve spolupráci s pediatry a neurology v místě bydliště.

Podpora: Nadační fond Neuron na podporu vědy.

JAK NA DÍTĚ S EPILEPSIÍ?

Komárek V.

Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

Záchvat epileptického rázu prodělá až 8 % dětí, z toho polovinu tvoří febrilní křeče. V diferenciální diagnostice postupujeme systematicky a jednotlivé kroky jsou následující:

1. Jednalo se o epileptickou nebo neepileptickou událost? Pokud se jednalo o neepileptický záchvat, byla jeho etiologie psychogenní nebo somatická?
2. Lze určit typ epileptického záchvatu a jaká je korelace s EEG?
3. Jedná se o některý z 36 známých věkově vázaných epileptických syndromů?
4. Jaká je příčina? Lze ji odstranit? Je správně provedeno MRI i genetické vyšetření?
5. Budeme pacienta léčit antiepileptiky? Jaké je antiepileptikum první volby?
6. Je léčba efektivní? Není pacient s refrakterní epilepsií kandidátem epileptochirurgie? Neudělali jsme někde chybu a nemáme znovu začít od první otázky?

Součástí péče o děti s epilepsií je i rozumná úprava životosprávy a pokud možno co nejlepší spolupráce s rodinou i učiteli dítěte. U chronických epilepsií dětského věku je v jedné třetině naděje na úplné vyléčení, třetina je kompenzovatelná a třetina refrakterní.

JAK NA DÍTĚ S BOLESTÍ HLAVY

Kudr M., Komárek V.

Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

Bolesti hlavy jsou jednou z nejčastějších diagnóz u dětí v neurologické ambulanci. Pro diagnostiku sekundárních bolesti hlavy (kde jsou obtíže příznakem jiné základní diagnózy, někdy i život ohrožující) je nutná důkladná znalost problematiky primárních bolestí hlavy. Kromě anamnézy a objektivního nálezu má v diagnostice nezastupitelnou roli zobrazení mozku. V současné době je u dětí z důvodů radiační ochrany preferováno MRI vyšetření.

Terapie primárních bolestí hlavy je individuální.

Dělení primárních bolestí hlavy dle Mezinárodní klasifikace bolestí hlavy (2013) dobře odpovídá i běžné klinické praxi. Do klasifikace je rovněž zahrnuta dětská problematika.

Nejčastějšími primárními bolestmi hlavy v dětském (ale i dospělém) věku jsou tenzní bolesti hlavy projevující se jako bilaterální bolesti nízké nebo střední intenzity, tlakového charakteru. Příčinou lehčích forem tenzních bolestí hlavy je většinou kombinace zvýšeného napětí perikraniálního svalstva a psychického stresu. U vážnějších forem tenzních bolestí hlavy se zvažuje neurobiologický podklad.

U pubertálních dětí a u adolescentů se objevují první záchvaty migrény. Klasickými projevy migrény jsou unilaterální bolesti střední až vysoké intenzity, pulzujícího charakteru, často doprovázené nevolností, zvracením, foto a fonofobií. Pro neurologa je důležité rozlišení mezi migrénou s aurou (která je doprovázená neurologickými příznaky) a jinými závažnými diagnózami, zejména cévními mozkovými příhodami. Děti v předpubertálním věku mohou trpět prekurzory migrény – cyklické zvracení, abdominální migréna a benigní paroxysmální vertigo. Vzácným prekurzorem migrény u kojenců je benigní paroxysmální tortikolis.

Terapeuticky špatně ovlivnitelné a pro pacienta velmi omezující jsou trigeminální autonomní cefalgie – cluster headache (častější u chlapců), paroxysmální hemikranie (častější u dívek) a bolesti charakteru SUNCT (Short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with conjuctival injection).

VROZENÁ NEUROMUSKULÁRNÍ ONEMOCNĚNÍ V DĚTSKÉM VĚKU, DIAGNOSTIKA – LÉČBA – VÝZKUM

Haberlová J.

Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol, Praha, Česká republika

Vrozená neuromuskulární onemocnění v dětském věku jsou svou incidencí vzácná, ve většině případů kauzálně neléčitelná onemocnění. Jedná se o velmi heterogenní skupinu pacientů s odlišnou příčinou (do dnešní doby známo více jak 230 kauzální genů) a tím i odlišným klinickým obrazem, průběhem nemoci, riziky a prognózou. Klinicky se projevují zejména progresivní svalovou slabostí, méně často i kardiologickými obtížemi a dechovou insuficiencí.

Během posledních 5 let i v této oblasti dochází k velkému posunu v diagnostice, léčbě a výzkumu. Děti s těmito diagnózami mají nyní výrazně vyšší kvalitu života a prodlužuje se jim věk dožití.

Při Klinice dětské neurologie existuje Neuromuskulární centrum pro dětské pacienty (síť NM center při Neuromuskulární sekci Neurologické společnosti JEP), kde je dispenzarizováno více jak 300 dětských pacientů.

Během posledních let se díky novým možnostem zobrazovacích metod (sono a MR svalů a periferních nervů), novým možnostem genetiky (zejména metody sekvenování nové generace) a novým znalostem výrazně zvýšila objasněnost příčin neuromuskulárních nemocí, v našem centru se zvýšila objasněnost z 30 na 90 %. Změnil se i diagnostický algoritmus, například svalová biopsie u myopatií je již indikována spíše výjimečně. Určení příčiny nemoci je podstatné, neboť umožňuje individuálně cílit symptomatickou léčbu a umožňuje genetické poradenství.

Léčba je v převážné většině případů symptomatická. Na konkrétních případech bude prezentována možnost multidisciplinární péče v rámci centra. Kromě symptomatické léčby je od roku 2016 dostupný i první lék na vrozenou svalovou dystrofii typ Duchenne (DMD), lék Translarna, který v indikovaných případech (13 % všech DMD pacientů) upravuje přepis genetické informace a tím zvyšuje tvorbu dystrofinu.

Na závěr bude prezentován přehled probíhajícího klinického výzkumu v rámci centra a možnost zapojení pacientů do klinických studií experimentální léčby.

Přednáška je podpořena nadací Pohyb bez pomoci.