Sekce mladých pediatrů

HODNOCENÍ EXEKUTIVNÍCH FUNKCÍ U DOSPÍVAJÍCÍCH S DIABETES MELLITUS 1. TYPU

Vitvarová T.¹, Neumann D.¹, Kremláček J.², Šimáková R.³

¹ Dětská klinika LF a FN Hradec Králové, Česká republika

² Ústav patologické fyziologie LF UK Hradec Králové, Česká republika

³ Filozofická fakulta UP Olomouc, Česká republika

Úvod: Neuspokojivá metabolická kompenzace diabetes mellitus 1. typu (T1DM) má negativní vliv na vyvíjející se mozek. Hyperglykémie a výkyvy glykémie narušují mimo jiné exekutivní funkce, které řídí adaptivní lidské chování, aktivizaci člověka, jeho motivaci a udržování nebo změnu směru jednání. Koordinují jednotlivé kognitivní, emoční a behaviorální děje s ohledem na dosažení vytyčeného cíle. Při jejich narušení pacienti obtížněji udržují dietní režim a režim celého dne.

Cíl: Zhodnotit vliv hyperglykémií a kolísajících glykémií při déletrvajícím T1DM na exekutivní funkce prostřednictvím elektrofyziologického vyšetření CNS.

Soubor a metodika: Zrakové evokované potenciály byly vyšetřeny u 22 pacientů s T1DM ve věku 13–19 let při euglykémii a u 19 zdravých jedinců kontrolní skupiny ve věku 10–19 let. Exekutivní funkce byly posouzeny v „oddball“ stimulačním vzorci prostřednictvím vlny P300. Dále byly hodnoceny reakce primární a extrastriátové zrakové oblasti. Všechny typy reakcí byly zaznamenány při monokulární stimulaci.

Výsledky: Hodnoty dospívajících s T1DM byly fyziologické při srovnání s populační normou. Při porovnání s kontrolní skupinou však pacienti s T1DM měli statisticky významné prodloužení latencí již v primární zrakové oblasti. Hodnoty vlny P300 se mezi skupinami nelišily.

Závěr: Dospívající s T1DM mají v porovnání s kontrolní skupinou prodloužené latence Reversal 20 a 40, tedy některých zrakových reakcí. Studie potvrzuje funkcí CNS u dospívajících s T1 DM.

KONGENITÁLNÍ CENTRÁLNÍ HYPOVENTILAČNÍ SYNDROM – GENETICKÝ PODKLAD ONEMOCNĚNÍ A JEHO DIAGNOSTIKA

Lochmanová J.¹, Matoušková H.¹, Švepeš A.¹, Fanta I.¹,Smrčka V.¹, Kantorová E.², Šenkeříková M.³

¹ Dětské oddělení Nemocnice České Budějovice, a.s., Česká republika

² Oddělení lékařské genetiky Nemocnice České Budějovice, a.s., Česká republika

³ Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové, Česká republika

Kongenitální centrální hypoventilační syndrom je vzácné genetické onemocnění s rozličnými klinickými projevy. Jedná se o celoživotní poruchu dechové regulace a regulace autonomního nervového systému. Postižený jedinec má sníženou či nulovou vnímavost k hyperkapnii a hypoxémii ve spánku, eventuálně i při bdění, což vede k hypoventilaci se snížením dechové frekvence a poklesem dechového objemu. Tento defekt se projevuje u novorozenců jako klasická forma onemocnění, v případě méně závažné formy s pozdním začátkem pak u batolat, starších dětí nebo i v dospělosti. Diagnóza je stanovena na základě klinických příznaků při vyloučení primárního plicního, kardiálního, neuromuskulárního onemocnění či léze mozkového kmene. Součástí diagnostického schématu je nezbytná observace spontánního dýchání ve spánku a při bdění, včetně odpovědi na hyperkapnii či hypoxémii, laboratorní vyšetření krve, kardiologické a neurologické vyšetření s využitím zobrazovacích metod. Druhým základním diagnostickým kamenem je molekulárně genetické vyšetření a identifikace mutace genu PHOX2B, který se jako součást genů homeoboxu podílí na diferenciaci struktur vycházejících z buněk neurální lišty v průběhu ontogeneze. Je to jediný gen, jehož mutace jsou v příčinné souvislosti právě s touto poruchou. Byly identifikovány dva hlavní typy variant mutace PHOX2B genu, od nichž se odvíjí tíže onemocnění a klinických projevů. V 92 % se jedná o mutace s expanzí polyalaninových tripletů exonu 3 (PARMs), v ostatních případech jde o missense, nonsense a frameshift mutace nebo delece či duplikace genu (NON-PARMs). Typ dědičnosti je autozomálně dominantní, ale většina postižených je heterozygotními nosiči mutace vzniklé de novo. Celosvětový odhad je 1000–1200 nemocných, u nichž byla potvrzena mutace PHOX2B genu. Tento údaj je ale velmi pravděpodobně vzhledem k široké variabilitě klinických projevů podhodnocen.

KONGENITÁLNÍ CENTRÁLNÍ HYPOVENTILAČNÍ SYNDROM – KAZUISTIKY

Matoušková H.¹, Lochmanová J.¹, Fanta I.¹, Švepeš A.¹,Smrčka V.¹, Kantorová E.²

¹ Dětské oddělení Nemocnice České Budějovice, a.s., Česká republika

² Oddělení lékařské genetiky Nemocnice České Budějovice, a.s., Česká republika

Přednáška navazuje na předchozí sdělení. Uvádíme dva případy vzácného kongenitálního centrálního hypoventilačního syndromu. Ve staré literatuře též nazývaného jako Ondinina kletba. V únoru letošního roku jsme na naše dětské oddělení přijímali čtyřletého chlapce s krátkou anamnézou běžného respiračního infektu, u něhož si rodiče všimli promodrávání aker. Při přijetí byly zaznamenány hyposaturace, velmi rychle došlo k respiračnímu selhání s nutností intubace a UPV. Později jsme prokázali RS virózu a enteroviry. Následovalo obtížné odpojování od ventilátoru. Opakovaně byly zaznamenány hyperkapnie. Chlapec byl prakticky závislý na intermitentní podpoře BiPAP. Zejména při hlubokém spánku se bez této terapie dostával do významných hodnot hyperkapnie. V minulosti prodělal podobný stav při mykoplazmové infekci, kdy byl hospitalizovaný na jiném pracovišti. V rodinné anamnéze upoutal naší pozornost údaj o respiračním selhání matky po porodu. Šest dní po přijetí chlapce jsme přijali jeho dvouměsíčního bratra též pro lehký respirační infekt s dušností. Ještě v den přijetí akutně respiračně selhal. Molekulárně geneticky byl stejně jako u bratra prokázán RSV typu B. V dalším průběhu byla nutná dlouhodobá UPV, rovněž jsme opakovaně pozorovali hyperkapnie. Vzhledem k nutnosti dlouhodobé UPV byla vyvedena tracheostomie, následně se objevovala vyšší spontánní dechová aktivita. Postupně se dařil přechod na režim BiPAP, který je nutný pouze v hlubokém spánku při vystoupání kapnie. Bylo vysloveno podezření na kongenitální centrální hypoventilační syndrom, který byl potvrzen geneticky u obou chlapců a též u matky. Oba chlapci byli indikováni k dlouhodobé domácí ventilaci, režim BiPAP potřebují na noc, kdy v rámci této diagnózy stoupá kapnie.

AUTOINFLAMATORNÍ ONEMOCNĚNÍ

Fingerhutová Š., Doležalová P.

Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK, Praha, Česká republika

Úvod: Velmi rychle se rozrůstající skupinou systémových zánětlivých chorob posledních let jsou autoinflamatorní onemocnění. Patogeneticky se jedná o poruchy mechanismů vrozené imunity. Lepší znalost těchto nemocí a diagnostika umožňují jejich časnější identifikaci nejen u dětí, ale i dospělých. Mezi tyto choroby se řadí v první řadě tzv. monogenní periodické horečky: kryopyrinopatie (CAPS, periodické syndromy asociované s kryopyrinem), familiární středomořská horečka (FMF), periodická horečka asociovaná s deficitem mevalonát kinázy (MKD) a periodický syndrom asociovaný s TNF receptorem (TRAPS). Výborný efekt má léčba blokátory interleukinu-1, která předchází rozvoji komplikací vč. sekundární amyloidózy.

Cíl: Zhodnotit zastoupení pacientů s monogenními perio-dickými horečkami na KDDL VFN, porovnat klinické manifestace s publikovanými daty. Porovnat soubory pacientů s monogenními periodickými syndromy a pacientů s diagnózou PFAPA (periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis).

Materiály, metody/Soubor: Zhodnocení a klasifikace pacientů KDDL VFN s diagnózou periodických horeček.

Výsledky: Uvádíme kazuistiku rodiny s CAPS, na které je prezentována šíře spektra klinických projevů a rozsah chronických komplikací v rámci vícegeneračního postižení. Součástí sdělení bude zastoupení monogenních periodických syndromů v ČR v porovnání s Evropou. Budou zhodnoceny klinické manifestace syndromů s ohledem na publikované informace. Sdělení obsahuje porovnání souboru pacientů s monogenními periodickými syndromy oproti kohortě pacientů s PFAPA syndromem.

Závěr: Autoinflamatorní onemocnění jsou díky technikám molekulární genetiky dynamicky rozvíjející se oblastí medicíny. Vzhledem k recentnosti objevu kauzality můžeme dnes diagnostikovat pacienty manifestující se v časném dětství současně i u dospělých. Zde již nacházíme i chronické komplikace těchto neléčených syndromů. Včasnou terapií lze komplikacím předejít. Nejdůležitějším faktorem je informovanost lékařské veřejnosti i pacientů vedoucí k časnému určení diagnózy a zahájení cílené terapie.

SYNDROM CHRONICKÉ BOLESTI POHYBOVÉHO APARÁTU (CPS) V DĚTSKÉM VĚKU: VALIDIZACE SOUBORU PARAMETRŮ HODNOTÍCÍCH VÝVOJ ONEMOCNĚNÍ

Obršálová J., Vránová M., Doležalová P.

Klinika dětského a dorostového lékařství VFN a 1. LF UK, Praha, Česká republika

Úvod: Syndrom chronické bolesti pohybového aparátu intermitentního či trvalého charakteru je po vyloučení organické příčiny u dětí stále častějším problémem. Mezi definované klinické jednotky spadající do této kategorie patří syndrom komplexní regionální bolesti 1. typu a syndrom fibromyalgie. V dětském věku se však častěji jedná o ne zcela vyhraněné stavy. V literatuře se často v tomto kontextu objevuje pojem „syndromy amplifikace bolesti“, z klinického hlediska pak dělení na syndrom lokalizované a generalizované idiopatické bolesti. Základní klinickou charakteristikou je intermitentní nebo trvalá bolest pohybového aparátu bez morfologické příčiny, často s poruchou funkce, mající zároveň i psychosociální dopad na pacienta.

Metodika: Cílem práce je validizace souboru parametrů hodnotících závažnost tohoto onemocnění a odpověď na terapii lékařem a fyzioterapeutem u dětí se syndromem chronické muskuloskeletální bolesti.

Hodnocené parametry byly rozděleny do 4 skupin: bolest (MPPS – fibromyalgie, VAS rodič, VAS pacient), kožní citlivost (SS score), autonomní změny (AC score), funkce (ROM, hypermobilita, ADL). Zároveň byl použit soubor psychosociálních skórovacích systémů (HRQL, funkční dopad).

Prospektivní hodnocení těchto jednotlivých parametrů u skupiny pacientů se syndromem chronické bolesti (n = 17), JIA (n = 17) a u zdravých kontrol (n = 24). V průběhu validizace parametrů hodnotících bolest byl použit OMERACT filter (Clinimetric concepts in outcome assessment in rheumatology).

Výsledky: Při hodnocení těchto 4 domén v porovnání pacientů se CPS, JIA a u zdravých kontrol se ukázalo, že MPPS a SS score mělo nejvyšší diskriminační schopnost pro CPS. SS a AC bylo více specifické u pacientů s LIPS (lokalizovaná bolest). Nebylo možné rozlišit variabilitu těchto parametrů mezi jednotlivými klinickými jednotkami CPS vzhledem k malému počtu klinicky vyhraněných podtypů chronické muskuloskeletální bolesti.

Závěr: Syndromy chronické bolesti pohybového aparátu bez zřejmé příčiny v dětském věku jsou stále častějším problémem. K hodnocení závažnosti, průběhu a prognózy tohoto onemocnění by mohl být použit soubor parametrů hodnotících bolest, kožní citlivost, autonomní změny a funkčnost, zároveň však s použitím psychosociálních skórovacích systémů.

NEHOJÍCÍ SE ATOPICKÝ EKZÉM

Micherová J.¹, Kamarádová K.²

¹ Dětská klinika LF a FN Hradec Králové, Česká republika

² Fingerlandův ústav patologie, FN Hradec Králové, Česká republika

Kazuistika 11měsíčního kojence s histiocytózou z Langerhansových buněk, který měl od narození kožní projevy – protrahovaný toxoalergický novorozenecký exantém, postupně se rozvíjející seborhoickou dermatitidu ve kštici a za ušními boltci a od časného kojeneckého věku bylo dítě sledované pro atopický ekzém v netypické plenkové lokalizaci a perianální intetrigo, které i přes lokální léčbu progredovalo pouze s přechodným mírným zlepšením po kortikoidní masti. Dítě bylo opakovaně hospitalizováno pro respirační infekty (kašel a febrilie) vždy s mírnou elevací parametrů zánětu a negativními kultivačními nálezy či sérologickým průkazem bakteriálního nebo virového agens. Opakovaná antibiotická léčba neměla vliv na délku trvání infektu, v mezidobí febrilií dítě nepřestalo kašlat. Dva měsíce před přijetím na naši kliniku se objevila anémie, přechodně byla zaznamenána trombocytopenie a opakované výsevy petechií. K diagnóze vedla kožní biopsie, která prokázala infiltraci Langherhansovými buňkami se silnou expresí CD1 antigenu.