Vzácná onemocnění v neurologii
Doporučujeme
![myastevia gravis](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_large/media/image/8645abd371294e2ec674fb064bfaad71.jpg)
Subkutánní zilucoplan – konec nutných „výletů“ do nemocnice pro pacienty s myasthenia gravis?
Studie nedávno publikovaná v Lancet Neurology prokázala účinnost a bezpečnost subkutánně podávaného inhibitoru složky komplementu C5 – zilucoplanu – v léčbě myasthenia gravis (MG). Tento lék má potenciál zmírnit tíži tohoto onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů.
![eilepsie](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/a2010bf8f14c8bf9cefe0d9fa532af75.png)
Účinnost a bezpečnost fenfluraminu v léčbě Lennoxova–Gastautova syndromu – přehled dosavadních poznatků
V právě publikovaném článku shrnují britští autoři dosavadní poznatky o účinnosti a bezpečnosti…
![epile](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/0eb8f78d81240cee13a99f3fa0885ded.png)
Spektrum mechanismů účinku fenfluraminu v léčbě vzácných epilepsií
Fenfluramin (FFA) je antikonvulzivum používané v léčbě vzácných epilepsií, jakými jsou syndrom…
Články k tématu
![](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/9f70cd3f4469554d67ccc8c6f07a9631.jpeg)
Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby
Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu...
![](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/e4d7be817f925907079919af244ea7a6.jpeg)
Dlouhodobý efekt enzymové substituční terapie na izokinetickou svalovou sílu všech základních svalových skupin u čtyř pacientů s glykogenózou typu II
Pompeho choroba je ojedinělé vrozené svalové onemocnění, které je charakterizováno progresivní...
![](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/e1afb8ce47a35a8448badc0158d90f19.jpeg)
Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku
Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem...
![](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/806bd6d558688fdb6d992cfeddc01c6e.jpeg)
Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby
Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného...
![](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/19d8f0520c63a5de68ce5c3061cc3869.jpeg)
Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění
Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné...
![:IMPORT-KE:](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/9b57eb622639a853c222c3069d3add4a.jpeg)
Současné možnosti diagnostiky a terapie glykogenózy typu II
Pompeho choroba, glykogenóza typu II (GSD II) či deficit kyselé maltázy, patří mezi tzv. lyzosomální...
![](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/60ef4b49ae7d2f54b4a312c71c67a8f0.jpeg)
Pompeho choroba očima dětského kardiologa
Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního...
![](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/3304220a68c087ec5b4dc1e7da2c120a.jpeg)
Čím dříve, tím lépe – algoritmus k časnému záchytu adultní formy Pompeho choroby
V roce 2006 byla v USA i Evropě představena enzymová substituční terapie Pompeho choroby (Enzyme...
![](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/aa476187e636c593511a9fcd0b81c208.jpeg)
Respirační funkce u pacientů s pozdní formou glykogenózy typu II, kteří jsou dlouhodobě léčeni enzymovou substituční terapií
Zhoršení respiračních funkcí je nejdůležitějším prognostickým faktorem u pacientů s adultní formou...
![](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/article_list_item_small/media/image/3887ab45e562ca8814ae4dc9cbaf41b8.jpeg)
Výskyt Pompeho choroby v Nizozemsku
Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem...
Partneři sekce
Přihlásit k odběru zpravodaje
Rubriky k tomuto tématu
Kurzy k tomuto tématu
Kongresové zpravodajství
Přejít k záznamům
Nejčtenější k tomuto tématu
- Syndrom Dravetové – seznamte se
- Medikace u pacientů s myasthenia gravis – na co si dát pozor?
- Nová přídatná léčba Lennoxova-Gastautova syndromu
- Kdy a proč v neurologické praxi pomýšlet na diagnózu myasthenia gravis a jaké možnosti léčby aktuálně máme?
- Kdy pojmout podezření na syndrom Dravetové?
- Pompeho choroba očima dětského kardiologa
Zajímavé odkazy
- Evropská federace neurologických společností
- Evropská neurologická společnost
- Evropská spinální společnost
- Evropská iktová konference
- Americká neurologická asociace
- Americká neurologická akademie
- Slovenská spoločnosť pre klinickú neurofyziológiu
- Mezinárodní federace klinické neurofyziologie
- Slovenská neurologická společnost
- Americká společnost klinické neurofyziologie