Přínos enzymové substituční léčby juvenilní formy Pompeho choroby

Pompeho choroba je genetické onemocnění s řadou klinických fenotypů postihující především svalové funkce. ERT doplňující chybějící enzym – kyselou α-glukosidázu (GAA) – prokázala svoji účinnost u infantilní formy onemocnění. Cílem italských autorů bylo posoudit dlouhodobé účinky ERT u juvenilní Pompeho choroby (s pozdním začátkem).

Zařazeno bylo 8 pacientů průměrného věku 11,8 roku při zahájení léčby. Byli léčeni rekombinantní lidskou GAA v infuzi v dávce 20 mg/kg 2× týdně. Primárním sledovaným parametrem byl šestiminutový test chůze (6MWT) a usilovná vitální kapacita plic (FVC) měřená ve vzpřímené poloze. Dalšími sledovanými parametry byly celková motorická disabilita (upravené Waltonovo skóre), hladina kreatinfosfokinázy (CK), laktátdehydrogenázy (LDH), aspartáttransaminázy (AST), alanintransaminázy (ALT) jako markerů svalového postižení a body mass index (BMI). Parametry byly hodnoceny při vstupu do studie a poté 1× ročně.

Při vstupu do studie nemělo 6 z 8 pacientů žádné poškození svalové funkce (WS ≤ 2). Během léčby bylo zjištěno mírné zlepšení výsledků 6MWT a FVC. Svalové enzymy vykázaly zjevný pokles po 1 roce léčby a poté zůstala jejich hladina stabilní. Rovněž byl pozorován pokles BMI, i když individuální trendy byly rozdílné.

Uvedené výsledky jsou v souladu se závěry předešlých studií u pacientů s pozdním začátkem Pompeho choroby léčených ERT. Potvrzují účinnost ERT při stabilizaci svalových a plicních funkcí u těchto pacientů. Autoři dodávají, že jsou potřeba randomizované kontrolované studie, které by ukázaly, zda ERT pomůže pacientům s juvenilní Pompeho chorobou dosáhnout dospělosti s lépe zachovanou svalovou funkcí v porovnání s neléčenými pacienty.

(zza)

Zdroj: Deroma L., Guerra M., Sechi A., et al. Enzyme replaceemnt tehrapy in juvenilie glycogenosis type II. a longitudinal study. Eur J Pediatr. 2014; 173: 805–813.