Dlouhodobý efekt enzymové substituční terapie na izokinetickou svalovou sílu všech základních svalových skupin u čtyř pacientů s glykogenózou typu II

Autoři dlouhodobě sledovali čtyři pacienty s pozdní formou Pompeho nemoci. Všichni byli léčeni v rámci enzymové substituční terapie α-glukosidázou (preparát Myozyme®) po dobu buď 2 (n = 2), nebo 6 (n = 2) let. Jejich zdravotní stav byl sledován pomocí izokinetické dynamometrie, šestiminutového testu chůze (6-minute walking test – 6MWT) a měření vitální kapacity plic. Uvedená vyšetření byla u pacientů provedena po 6, 12, 24, 36, 48, 60 a 72 měsících léčby. U dvou pacientů byl zároveň před léčbou a 6 měsíců po léčbě odhadnut objem svalové hmoty pomocí MR vyšetření a byla u nich provedena kostní denzitometrie (DXA).

Po 2 letech léčby α-glukosidázou narostla maximální izokinetická svalová síla o medián 11 % (rozmezí 0–50 %), v testu 6MWT došlo ke zlepšení o medián 18 % (rozmezí 2–40 %). U pacientů léčených po dobu 6 let se nárůst svalové síly stabilizoval na 40 % a zlepšení výkonu v 6MWT na 32 %. Největší zlepšení nastalo během prvních 6 měsíců léčby a objevilo se hlavně u těch svalových skupin, které byly nejvíce postiženy. Nejlepších výsledků tedy dosáhly flexorové skupiny svalů v porovnání s těmi extenzorovými. Vitální kapacita plic se během léčby nezlepšila.

Výsledky dánské studie naznačují, že enzymová substituční terapie je účinná i u pozdní formy Pompeho nemoci. Největší zlepšení nastalo u nejpostiženějších svalových skupin.

(epa)

Zdroj: Andreassen C. S., Schlütter J. M., Vissing J., Andersen H. Effect of enzyme replacement therapy on isokinetic strength for all major muscle groups in four patients with Pompe disease-a long-term follow-up. Mol Genet Metab. 2014 May; 112 (1): 40–3; doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.015. Epub 2014 Mar 5.