Klinické projevy Pompeho choroby s pozdním začátkem mimo postižení kosterního svalstva
Pompeho choroba s pozdním začátkem je charakterizovaná velmi rozdílnou mírou reziduální aktivity kyselé α-glukosidázy. U jednotlivých pacientů se proto velmi liší věk vzniku choroby, rychlost její progrese a spektrum projevů. Přestože patologické střádání glykogenu postihuje především kosterní svaly, dochází v průběhu choroby i k postižení jiných tkání, jako jsou hladké svaly, srdce, mozek, játra, slezina, slinné žlázy, ledviny a krevní cévy.
U dětských pacientů s Pompeho chorobou byla zjištěna akumulace glykogenu v šedé hmotě mozkové a oligodendrocytech a klinicky bývá zjišťována různá míra kognitivního deficitu. V nervovém systému pacientů s Pompeho chorobou se začátkem v dospělosti nebyly zjištěny žádné významné morfologické abnormality, ovšem nedávné studie využívající zobrazovací metody a neuropsychologické testy ukázaly významné změny konektivity. Byly zachyceny dysfunkce především ve frontálním laloku se zhoršením v oblasti kognitivní flexibility a řešení problémů, a také obtíže s plánováním a abstraktním uvažováním.
Pompeho choroba s pozdním začátkem postihuje také mozkové cévy v podobě dolichoektazie a. basilaris, dilatační arteriopatie a. carotis interna a aneuryzmat uvedených tepen i a. cerebralis media. Tyto poruchy můžou vést ke krvácení se závažnými neurologickými důsledky či ohrožením na životě.
U pacientů s Pompeho chorobou se také významně častěji objevuje osteoporóza, a to nezávisle na tom, zda pacient chodí, či nikoliv. Častou stížností bývá únava, popsáno bylo zhoršení sluchu, poruchy dýchání během spánku (centrální, obstrukční nebo smíšená spánková apnoe), zácpa a další gastrointestinální příznaky. Pacienti mají také narušený energetický metabolismus.
Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě může vést k manifestaci dalších klinických projevů mimo postižení kosterního svalstva. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémové postižení, které otevírá nové terapeutické výzvy.
(zza)
Zdroj: Filosto M., Todeschini A., Coteli M. S., et al. Non-muscle involvement in late-onset Glycogenosis II. Acta Myologica. 2013; 32: 91–94.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
