Vzácná onemocnění v neurologii
Doporučujeme
Subkutánní zilucoplan – konec nutných „výletů“ do nemocnice pro pacienty s myasthenia gravis?
Studie nedávno publikovaná v Lancet Neurology prokázala účinnost a bezpečnost subkutánně podávaného inhibitoru složky komplementu C5 – zilucoplanu – v léčbě myasthenia gravis (MG). Tento lék má potenciál zmírnit tíži tohoto onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů.
Fenfluramin jako adjuvantní protizáchvatová léčba epileptických encefalopatií
Fenfluramin, dříve používaný ve vysokých dávkách pro potlačení chuti k jídlu při léčbě obezity, je…
Praktické aspekty léčby vzácných epilepsií fenfluraminem
Fenfluramin (FFA) je perorální protizáchvatový lék (ASM) indikovaný k léčbě syndromu Dravetové (DS)…
Články k tématu
Kdy a proč v neurologické praxi pomýšlet na diagnózu myasthenia gravis a jaké možnosti léčby aktuálně máme?
Myasthenia gravis (MG) je klinicky heterogenní onemocnění charakterizované kolísající svalovou…
Nová přídatná léčba Lennoxova-Gastautova syndromu
Fenfluramin snižuje výskyt konvulzivních epileptických záchvatů u pacientů s Lennoxovým-Gastau…
Kvalita života a zvládání denních aktivit u dospělých s Pompeho chorobou na enzymové substituční terapii − 10leté mezinárodní sledování
Pompeho choroba je dědičná metabolická porucha, kterou je možné terapeuticky ovlivnit enzymovou...
Nový test k objektivnímu hodnocení benefitu enzymoterapie u Pompeho choroby
Pompeho choroba je jednou z těch, které lze nyní léčit farmakologickou enzymovou terapií (FET)....
Úspěšná desenzitizace a imunomodulace při vytvoření protilátek vůči enzymové substituční léčbě u dětí s Pompeho chorobou − kazuistiky
V roce 2014 byly publikovány dvě kazuistiky týkající se dětských pacientů s Pompeho chorobou, u...
Propranolol podle studie na myších může snižovat efektivitu enzymové substituční terapie Pompeho choroby
Pompeho nemoc vede kromě poruch funkce kosterních svalů i k poruchám funkce srdečního svalu. Může...
Tvorbu protilátek proti ERT u infantilní formy Pompeho choroby lze snížit časným zahájením léčby
Studie s 11 pacienty s infantilní formou Pompeho choroby ukázala, že časné nasazení enzymové substituční...
Screening infantilní formy Pompeho choroby u novorozenců dle nízké aktivity GAA v suché kapce krve
Rozsáhlý screeningový program Pompeho choroby u novorozenců na Tchaj-wanu ukázal význam stanovení...
Na Pompeho chorobu je třeba myslet při diferenciální diagnostice svalových onemocnění
Pompeho choroba je vzácné život ohrožující onemocnění způsobené deficitem kyselé α-glukosidázy...
Ortopedická léčba pacientů s Pompeho chorobou
Z důvodu prodlužujícího se přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymatické substituční léčbě...
Partneři sekce
Přihlásit k odběru zpravodaje
Rubriky k tomuto tématu
Kurzy k tomuto tématu
Kongresové zpravodajství
Přejít k záznamům
Nejčtenější k tomuto tématu
- Medikace u pacientů s myasthenia gravis – na co si dát pozor?
- Nová přídatná léčba Lennoxova-Gastautova syndromu
- Syndrom Dravetové – seznamte se
- Kdy a proč v neurologické praxi pomýšlet na diagnózu myasthenia gravis a jaké možnosti léčby aktuálně máme?
- První zkušenosti s léčbou syndromu Dravetové fenfluraminem v Česku – kazuistika
- Kdy pojmout podezření na syndrom Dravetové?
Zajímavé odkazy
- Evropská federace neurologických společností
- Evropská neurologická společnost
- Evropská spinální společnost
- Evropská iktová konference
- Americká neurologická asociace
- Americká neurologická akademie
- Slovenská spoločnosť pre klinickú neurofyziológiu
- Mezinárodní federace klinické neurofyziologie
- Slovenská neurologická společnost
- Americká společnost klinické neurofyziologie