Vzácná onemocnění v neurologii
Doporučujeme
Subkutánní zilucoplan – konec nutných „výletů“ do nemocnice pro pacienty s myasthenia gravis?
Studie nedávno publikovaná v Lancet Neurology prokázala účinnost a bezpečnost subkutánně podávaného inhibitoru složky komplementu C5 – zilucoplanu – v léčbě myasthenia gravis (MG). Tento lék má potenciál zmírnit tíži tohoto onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů.
Účinnost a bezpečnost fenfluraminu v léčbě Lennoxova–Gastautova syndromu – přehled dosavadních poznatků
V právě publikovaném článku shrnují britští autoři dosavadní poznatky o účinnosti a bezpečnosti…
Spektrum mechanismů účinku fenfluraminu v léčbě vzácných epilepsií
Fenfluramin (FFA) je antikonvulzivum používané v léčbě vzácných epilepsií, jakými jsou syndrom…
Články k tématu
Kvalita života a zvládání denních aktivit u dospělých s Pompeho chorobou na enzymové substituční terapii − 10leté mezinárodní sledování
Pompeho choroba je dědičná metabolická porucha, kterou je možné terapeuticky ovlivnit enzymovou...
Nový test k objektivnímu hodnocení benefitu enzymoterapie u Pompeho choroby
Pompeho choroba je jednou z těch, které lze nyní léčit farmakologickou enzymovou terapií (FET)....
Úspěšná desenzitizace a imunomodulace při vytvoření protilátek vůči enzymové substituční léčbě u dětí s Pompeho chorobou − kazuistiky
V roce 2014 byly publikovány dvě kazuistiky týkající se dětských pacientů s Pompeho chorobou, u...
Propranolol podle studie na myších může snižovat efektivitu enzymové substituční terapie Pompeho choroby
Pompeho nemoc vede kromě poruch funkce kosterních svalů i k poruchám funkce srdečního svalu. Může...
Tvorbu protilátek proti ERT u infantilní formy Pompeho choroby lze snížit časným zahájením léčby
Studie s 11 pacienty s infantilní formou Pompeho choroby ukázala, že časné nasazení enzymové substituční...
Screening infantilní formy Pompeho choroby u novorozenců dle nízké aktivity GAA v suché kapce krve
Rozsáhlý screeningový program Pompeho choroby u novorozenců na Tchaj-wanu ukázal význam stanovení...
Na Pompeho chorobu je třeba myslet při diferenciální diagnostice svalových onemocnění
Pompeho choroba je vzácné život ohrožující onemocnění způsobené deficitem kyselé α-glukosidázy...
Ortopedická léčba pacientů s Pompeho chorobou
Z důvodu prodlužujícího se přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymatické substituční léčbě...
Kazuistika šestiletého chlapce s Pompeho chorobou se zmírněním dysfagie při enzymové substituční léčbě
U šestiletého italského chlapce s infantilní formou Pompeho choroby enzymová substituční léčba...
Únavu u pacientů s Pompeho chorobou lze zmírnit enzymovou substituční léčbou
Výsledky sedmiletého mezinárodního prospektivního sledování ukázaly, že enzymová substituční léčba...
Partneři sekce
Přihlásit k odběru zpravodaje
Rubriky k tomuto tématu
Kurzy k tomuto tématu
Kongresové zpravodajství
Přejít k záznamům
Nejčtenější k tomuto tématu
- Syndrom Dravetové – seznamte se
- Medikace u pacientů s myasthenia gravis – na co si dát pozor?
- Nová přídatná léčba Lennoxova-Gastautova syndromu
- Kdy a proč v neurologické praxi pomýšlet na diagnózu myasthenia gravis a jaké možnosti léčby aktuálně máme?
- Kdy pojmout podezření na syndrom Dravetové?
- Pompeho choroba očima dětského kardiologa
Zajímavé odkazy
- Evropská federace neurologických společností
- Evropská neurologická společnost
- Evropská spinální společnost
- Evropská iktová konference
- Americká neurologická asociace
- Americká neurologická akademie
- Slovenská spoločnosť pre klinickú neurofyziológiu
- Mezinárodní federace klinické neurofyziologie
- Slovenská neurologická společnost
- Americká společnost klinické neurofyziologie