Malformace vena magna Galeni

Vein of Galen aneurysmal malformation

Vein of Galen aneurysmal malformation is a rare life threatening congenital malformation of cerebral vessels. Size and type of malformation has a major influence on clinical manifestations especially on hemodynamics. In the neonatal period the most common type is choroidal which causes heart failure in the newborn shortly after birth or even prenatally. Patients need multidisciplinary approach. Causal therapy belongs to the hands of interventional radiologists. Thanks to these methods and highly specialized care in neonatal intensive care units the mortality of these patients is no longer 100% as in the 20th century. Nevertheless, it is still a disease with high mortality and morbidity. The article is supplemented with a short overview of our patients from the last 12 years.

Keywords:

Neonates – embolization – heart failure – malformation of vena magna Galeni

Autoři: A. Kubátová ¹; R. Pádr ²
Působiště autorů: Novorozenecké oddělení s JIRP, Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha ¹; Klinika zobrazovacích metod 2. LF UK a FN Motol, Praha ²
Vyšlo v časopise: Čes-slov Neonat 2024; 30 (1): 37-45.
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Malformace vena magna Galeni je velmi vzácná, život ohrožující vrozená vada mozkových cév. Velikost a typ malformace má zásadní vliv na klinické projevy, především na hemodynamiku. V novorozeneckém věku se nejčastěji setkáváme s choroidálním typem, který způsobuje srdeční selhání novorozence krátce po narození, nebo dokonce již prenatálně. Pacienti vyžadují multioborový přístup. Kauzální terapie náleží do rukou intervenčních radiologů. Vzhledem k metodám a vysoce specializované péči na novorozeneckých jednotkách intenzivní péče již není mortalita pacientů 100% tak, jako tomu bylo ve 20. století. Přesto se stále jedná o onemocnění s vysokou mortalitou i morbiditou. Článek je doplněn krátkým přehledem našich pacientů z posledních 12 let.

Klíčová slova:

srdeční selhání – novorozenci – embolizace – malformace vena magna Galeni

ÚVOD

Celosvětová incidence malformace vena magna Galeni (VGAM, Vein of Galen aneurysmal malformation) se udává 1 na 25 000 živě narozených dětí. VGAM tvoří přibližně 1 % cerebrovaskulárních malformací [3, 5, 7, 9, 10]. Dle literatury je četnost postižení stejná u obou pohlaví. Některé zdroje však uvádějí, že chlapci bývají postiženi častěji než dívky [10]. To potvrzuje i skladba pacientů Novorozeneckého oddělení FN Motol.

ETIOPATOGENEZE VGAM

Vena magna Galeni neboli vena cerebri magna je žíla na spodině mozkových hemisfér, která odvádí krev z přední a centrální oblasti mozku do splavů v zadní jámě lební. Vzniká z embryonální prosencefalické Markowskiho žíly, která fyziologicky regreduje. VGAM vzniká nejčastěji v průběhu 6.−11. gestačního týdne (g.t.), kdy se vytváří spojení mezi choroidálními arteriemi a Markowskiho žílou. Primitivní cévy se zde kříží a jsou odděleny pouze tenkou dvojvrstvou endoteliálních buněk. Při poruše diferenciace dochází k vytvoření spojení mezi arteriemi a vénami a vlivem turbulentního toku krve dochází k poruše diferenciace a malformace se zvětšuje [3, 6, 9].

PATOFYZIOLOGIE VGAM

Malformace může způsobit srdeční selhání plodu již prenatálně, což může vést až ke vzniku hydropsu plodu. Často však i velké malformace s vysokým průtokem krve srdeční selhání plodu nezpůsobí, protože nízký odpor ve VGAM je balancován nízkou vaskulární rezistencí v placentě. To se samozřejmě mění kardiovaskulární adaptací novorozence po porodu. Po narození dochází ke zvýšení průtoku krve nízkoodporovou malformací, zvyšuje se žilní návrat ve vena cava superior a dochází k přetížení pravého srdce, které dilatuje. Dále se zvyšuje tlak v plicních arteriích a rozvíjí se plicní hypertenze, na tepenné dučeji vzniká pravo-levý zkrat a v oblasti oblouku aorty a v distální aortě dochází k reverznímu toku krve.

Pro vysoký průtok krve malformací vzniká tzv. steal fenomén životně důležitých orgánů, které jsou nedostatečně prokrveny. Nedosažené metabolické nároky orgánů vedou k rozvoji laktátové acidózy. Téměř třetina dětí má také sníženou koronární perfuzi, což vede k ischemii myokardu [2, 3] (schéma 1).

Malformace již prenatálně svou velikostí také ovlivňuje parenchym centrálního nervového systému (CNS) a často dochází ke vzniku hydrocefalu. To je způsobeno několika mechanizmy: neefektivní reabsorpce mozkomíšního moku při venostáze kolem VGAM, dále mohou být špatně vyvinuté arachnoidální granulace a v neposlední řadě může dojít také k obstrukci mokovodů objemnou malformací. V případě, že je hydrocefalus přítomen již při narození, je nutné nejdříve léčit srdeční selhání a vlastní malformaci katetrizačními technikami. Pokud bychom hydrocefalus řešili jako první, byl by pacient po oddrénování mozkomíšního moku ohrožen krvácením a zvýšením průtoku krve malformací. Již prenatálně může také dojít k rozvoji krvácení do CNS, ischemickým změnám, lézím bílé hmoty či globální atrofii CNS [2, 3, 5].

Komentář ke schématu 1b: Až 80 % srdečního výdeje může proudit přes VGAM. Krev z VGAM se vrací do srdce dilatovanou VCS. Ve VCS může být až 10krát vyšší průtok krve. Pravé srdce je dilatované, mezikomorová přepážka je vyklenutá doleva. Krev proudí přes otevřené foramen ovale apertum (pravo-levý zkrat). Zůstává otevřený ductus arteriosus s významným pravo-levým zkratem. V plicnici je zvýšený tlak, již prenatálně dochází k rozvoji plicní hypertenze. V transverzální a distální aortě jsou reverzní průtoky krve. Dolní část těla je nedostatečně zásobena krví. Až 30 % dětí má ischemii myokardu při snížené koronární perfuzi.

KLASIFIKACE VGAM

Existují různé klasifikace VGAM. V novorozeneckém období se nejčastěji používá klasifikace dle Berensteina a Lasjauniase, která rozlišuje dva základní typy malformací. Dělení vychází z embryologického podkladu a anatomie cév.

Prvním typem je choroidální typ (převzato z anglické literatury), kde jsou zkraty lokalizovány v přední části vena mediana prosencephali. Tento typ malformace je složený z četných přívodných tepen a je charakterizovaný vysokým průtokem krve malformací, což může vést k srdečnímu selhání plodu před narozením či novorozence již v prvních dnech života.

Druhý typ je murální typ, který je složen z jedné či několika přívodných tepen, které se spojují s rozšířenou žilou v jednom místě. Murální typ má nízký průtok krve, a tudíž se ve většině případů klinicky projevuje v pozdějším věku.

Je nutné zdůraznit, že většina novorozenců s VGAM má choroidální typ malformace, a tedy celkově horší průběh a prognózu [1, 4, 5, 6, 7, 10, 12] (obr. 1–3).

Schéma 1. Patofyziologie VGAM, hemodynamické změny dle MJ Cory, et al. 2023 [3]. Schéma normální struktury a funkce srdce (a), schéma znázorňující srdeční selhání s vysokým srdečním výdejem při VGAM (b).
RA − pravá síň (right atrium), RV − pravá komora (right ventricle), LA − levá síň (left atrium), LV − levá komora (left ventricle), VCS − vena cava superior, VCI − vena cava inferior, RPA − pravá plicní arterie, LPA − levá plicní arterie, DA − ductus arteriosus

Obr. 1. Normální anatomie − normální propojení perikalózních arterií a větví zadních mozkových arterií během fetálního života
MPV − střední prosencefalická žíla (Markowskiho), zadní část přetrvává jako Galenova žíla neboli vena magna cerebri (Galeni); ACP − arteria cerebri posterior; AP − arteria pericallosa; SR − sinus rectus, žilní splav začínající na soutoku vena magna cerebri a sinus sagittalis inferior a ústící do confluens sinuum; CS − confluens sinuum, propojení sinus rectus, sinus sagittalis superior, sinus occipitalis a sinus transversus

Obr. 2. VGAM, choroidální typ s četnými arteriálními přítoky do malformace
VGAM − malformace vena magna Galeni; FS − falcinní sinus, fetální struktura umístěná ve falx cerebri, odvádí hluboký mozkový žilní systém do horní sagitální dutiny, za normálních okolností po narození involvuje, vychází z Galenovy žíly.

Obr. 3. VGAM, murální typ

DIAGNOSTIKA VGAM

Prenatální diagnostika a zobrazovací metody

Diagnostika je možná již prenatálně. Prvním vyšetřením bývá prenatální ultrazvukové vyšetření plodu, které je při podezření na VGAM doplněno magnetickou rezonancí centrálního nervového systému (MRI CNS) plodu a fetální echokardiografií [2, 4, 7, 9].

Postnatální diagnostika a zobrazovací metody

Po narození je samozřejmostí provedení ultrazvukového vyšetření CNS (obr. 5a−d), vhodné bývá i opakování MRI CNS (obr. 6a−c). Funkční echokardiografie (ECHO) by měla být provedena erudovaným kardiologem co nejdříve po narození. Vyšetření se vyžaduje často opakovaně ke zhodnocení známek rozvoje srdečního selhání. Kardiologickými parametry srdečního selhání je přetížení pravé srdeční komory a známky plicní hypertenze. Na RTG hrudníku bývá patrná výrazná kardiomegalie (obr. 4a, b). Kardiologické vyšetření by se také mělo zaměřit na některé vrozené srdeční vady, které mohou být u těchto dětí častější, např. defekt komorového či síňového septa, parciální anomální návrat plicních žil a koarktace aorty [2, 4, 7, 9, 10] (tab. 1).

GENETIKA VGAM

Některé geny spojené s VGAM již byly identifikovány, například RASA1 (RASp21 Protein Activator 1) a EPHB4 (Ephrin type-B receptor 4). Uvedené geny kódují proteiny, které se podílí na cévním vývoji [2].

KLINICKÉ PŘÍZNAKY VGAM

Již prenatálně lze pozorovat některé příznaky, např.: srdeční selhání plodu, rozvoj neimunitního hydropsu či vznik hydrocefalu. Je však nutné zdůraznit, že mnoho pacientů je po narození zcela asymptomatických a příznaky se rozvíjí postupně. Záleží na velikosti malformace a jejím hemodynamickém vlivu. V novorozeneckém věku většinou nejdříve dochází k projevům srdečního selhání, nejčastěji během prvního týdne života. Jde o známky pravostranného srdečního selhávání: tachykardie, respirační selhání, cyanóza, otoky a hepatomegalie. Dále jsou to projevy nedostatečné orgánové perfuze: oligurie a laktátová acidóza. Poslechově lze diferencovat šelest nad velkou fontanelou. Dále je možné pozorovat rozvoj hydrocefalu, křeče, parézy či poruchu vědomí [4, 5, 7, 11]. Pokud se malformace klinicky projeví až později, první příznaky bývají spíše neurologické. V kojeneckém věku jsou to známky rozvoje hydrocefalu: zvětšování obvodu hlavy, napjatá velká fontanela a rozestoupené lební švy, apatie či dráždivost, poruchy příjmu potravy a zvracení a respirační poruchy. V batolecím věku lze pozorovat opožděný psychomotorický vývoj, známky hydrocefalu či křečové projevy a u starších dětí projevy subarachnoidálního krvácení, bolesti hlavy a křeče [5, 7, 11].

KAUZÁLNÍ TERAPIE VGAM

Kauzální léčba je v současné době v rukou intervenčních radiologů. Právě pro endovaskulární techniky se VGAM stalo léčitelným onemocněním, přesto jsou tyto výkony velmi rizikové, trvající i několik hodin. Standardním postupem léčby je embolizace VGAM s cílem snížit či úplně zamezit průtoku krve malformací. Komplikacemi bývá intrakraniální krvácení, ischemizace mozkové tkáně nebo perforace cévy během výkonu. Z pozdních komplikací je to především rozvoj hydrocefalu, který často vyžaduje neurochirurgické řešení.

Při embolizaci se do přívodných arterií a do malformace arteriální cestou zavedou mikrospirálky (coily) a poté se doplní ONYX lepidlem (tekuté embolizační činidlo složené z kopolymeru ethylenvinylalkoholu rozpuštěného v dimethylsulfoxidu a mikronizovaného tantalového prášku, plně nahradilo dříve používané kyanoakrylátové lepidlo histoakryl) (obr. 7a–d). Arteriálním přístupem je femorální arterie. Zahraniční zdroje uvádí jako možnou cestu i arteria umbilicalis, na Novorozeneckém oddělení FN Motol se však nevyužívá. U hemodynamicky významných malformací s vysokým retrográdním průtokem aortou je nutné použít přístup z žilní strany, kdy se cestou vena femoralis zavádí mikrospirály přes žilní splavy do malformace proti toku krve [2, 5, 8, 9].

Tab. 1. Prenatální a postnatální zobrazovací metody

Sonografie	CNS: prenatální/postnatální diagnóza známky hydropsu plodu (hydrotorax, ascites, edém měkkých tkání)
MRI CNS	potvrzení diagnózy prenatálně/postnatálně velikost a objem VGAM, četnost přítoků, typ malformace ventrikulomegalie velikost falcinního sinu poškození CNS: ischemické či hemoragické léze, léze bílé hmoty, atrofie CNS
ECHO	známky srdečního selhání prenatálně/postnatálně přetížení a dilatace pravého srdce, vyklenutí mezikomorové přepážky doleva známky plicní hypertenze, stupeň trikuspidální regurgitace průtok krve aortálním obloukem a distální aortou (retrográdní toky) perzistující ductus arteriosus a zhodnocení zkratu (pravo-levý zkrat) průtok krve ve vena cava superior a ductus venosus kardiotorakální poměr
RTG S+P	kardiomegalie při srdečním selhání

Obr. 4a, b. Rtg snímky, typická významná kardiomegalie u dvou pacientů v den narození

KOMPLEXNÍ PÉČE O NOVOROZENCE S VGAM

V péči o novorozence s VGAM je zásadní multioborová spolupráce, protože tito pacienti vyžadují komplexní přístup. O vitální funkce a vnitřní prostředí pečují neonatologové na jednotkách intenzivní a resuscitační péče. Dětští kardiologové řídí léčbu srdečního selhání, častá je nutná kombinovaná farmakologická léčba srdečního selhání a těžké plicní hypertenze. Neurochirurgové jsou zapojeni při rozvoji hydrocefalu a neurologové při léčbě křečí a epileptických stavů. V následné péči je také velmi důležitá fyzioterapie, ergoterapie a logopedie [2, 7, 9].

Ideální je kombinace prenatálního sledování a následné postnatální péče v jednom centru. Ve světě takových center není mnoho, v České republice jsou pacienti soustřeďováni do FN Motol. Bohužel velmi často se novorozenci do FN Motol dostanou až krátce před, nebo dokonce až po narození. Vzhledem k závažné prognóze je velmi důležité i přání a rozhodnutí rodičů, jakou péči si pro své dítě přejí.

Současná péče o novorozence s VGAM

VGAM je velmi raritní vrozená vada a na světě je pouze několik center, která o tyto pacienty pečují. Doposud neexistuje jednotné a jasné doporučení. V současné době se odborníci zabývají zlepšením strategie celkového přístupu a ideálním načasováním intervenční léčby s cílem zlepšit outcome pacientů. Ve francouzském Bicêtre Centre vzniklo Bicêtre skóre (tab. 2). Jedná se o skórovací systém, který hodnotí klinický stav pacienta a může pomoci v rozhodování o léčebném postupu, resp. načasování endovaskulární intervence. Bicêtre skóre hodnotí srdeční a mozkové funkce, respirační stav, jaterní a ledvinné funkce. Maximální počet je 21 bodů. Pacienti se skóre nad 12 bodů mohou být sledováni, léčeni farmakologicky a endovaskulární intervence by mohla být odložena až do kojeneckého věku. Pacienti se skóre 8−12 bodů jsou indikováni k akutní intervenci. U pacientů se skóre pod 8 bodů by měla být zvážena i možnost intervenční léčbu vůbec neindikovat.

Skóre je důležité a ověřené, avšak má i své limitace.

Je třeba mít na mysli, že klinický stav pacienta se může velmi zásadně a kdykoli změnit. Skóre se může výrazně snížit během několika hodin a pacient původně určený k odložené intervenci je náhle indikován k akutnímu řešení. Avšak existují také případy, ve kterých měli novorozenci skóre pod 8 bodů, podstoupili urgentní embolizaci a přežili [3, 4, 5, 11].

Mnoho studií se zabývá identifikací rizikových faktorů, které mohou být asociovány s klinickou závažností onemocnění v novorozeneckém období. Cílem a snahou je optimalizovat ideální načasování endovaskulárního výkonu. Například italská retrospektivní kohortová studie z Gaslini Children´s Hospital z období 2009−2022 obsahuje data 40 novorozenců s VGAM. Hodnotila prenatální i postnatální kardiologický nález (kardiotorakální poměr, stupeň trikuspidální regurgitace, posouzení průtoku krve přes aortální istmus, zhodnocení proudění v ductus venosus) a prenatální i postnatální nález na MRI CNS (rozměr VGAM, objem VGAM, přítomnost či absence ventrikulomegalie, maximální mediolaterální rozměr falcinního sinu, přítomnost arteriálních kolaterál, poškození mozku – ischemické či hemoragické infarkty, léze bílé hmoty mozkové, globální atrofie, komprese akveduktu). Z kardiologických parametrů byl jedině kardiotorakální index asociován s rozvojem těžkého srdečního selhání a úmrtím. Z MRI nálezů na CNS pouze přítomnost arteriálních kolaterál (pseudofeeders) a velký mediolaterální rozměr falcinního sinu (SS-MD, straight sinus mediolateral diameter) byly asociovány s těžkým srdečním selháním [2, 4, 11].

Obr. 5a, b, c, d. Sonografické vyšetření CNS, zobrazení v koronární (a, c) a sagitální (b, d) rovině, snímky bez (a, b) a s Dopplerovskými průtoky (c, d). Zobrazena cévní anomálie v úrovni Galenovy žíly s výrazným arterio-venózním zkratem, velikost malformace cca 2,5 x 1,9 cm, široká žilní drenáž přes sinus rectus a transverzální siny.

Obr. 6a, b, c. MRI CNS před intervenčním výkonem
Na snímcích je zobrazena objemná VGAM a široký falcinní sinus ústící do žilních lebních splavů.

Obr. 7a, b, c, d. Intervenční radiologický výkon, objemná VGAM a široký falcinní sinus a přívodné arterie v sagitální rovině
Na snímku (a) je zobrazení VGAM po nástřiku kontrastní látkou před zavedením mikrospirál. Na snímcích (b, c) je postupné zavádění mikrospirál (coilů) do VGAM, vedoucí k embolizaci malformace. V tomto případě byl využit venózní přístup cestou vena femoralis, vena jugularis a sinus rectus. Celkem bylo zavedeno 12 mikrospirál. Poté bylo ještě aplikováno lepidlo ONYX cestou arteria cerebri posterior. Snímek (d) je kontrolní zobrazení po embolizaci. Výsledkem bylo výrazné zpomalení průtoku krve malformací.

PROGNÓZA NOVOROZENCŮ S VGAM

V minulosti byla diagnóza VGAM spojena s téměř 100% mortalitou. Vzhledem k intervenčním endovaskulárním technikám a vysoce specializované péči na novorozeneckých intenzivních odděleních se i tato diagnóza stala léčitelným onemocněním. Přesto je stále spojena s vysokou mortalitou a neurovývojovou morbiditou u přeživších pacientů, kteří mají různý stupeň neurologického deficitu a častá je i nutná kombinovaná antiepileptická léčba. Přítomnost srdečního selhávání v novorozeneckém věku signalizuje nepříznivou prognózu [1, 5, 7, 9].

JAK POSTUPOVAT PŘI PODEZŘENÍ ČI POTVRZENÉ DIAGNÓZE VGAM V ČR?

Podezření na VGAM prenatálně

Při podezření na VGAM v prenatálním období je namístě co možná nejdříve odeslat těhotnou ženu na vyšší pracoviště k provedení expertního ultrazvukového vyšetření. Diagnózu potvrdí MRI plodu. Zásadní je také zhodnocení funkce srdce a eventuální stupeň srdečního selhání plodu fetální echokardiografií.

Velmi důležité je informovat rodiče o závažnosti a prognóze onemocnění, aby se mohli rozhodnout o dalším postupu.

Tab. 2. Bicêtre skóre

Body	Srdce	Mozkové funkce	Respirační systém	Jaterní funkce	Ledvinné funkce
5	normální	normální	normální	-	-
4	tekutinové přetížení, bez léčby	subklinické izolované EEG, abnormality	tachypnoe, schopen krmení z lahve	-	-
3	srdeční selhání, stabilní na farmakologické léčbě	nekřečové intermitentní neurologické projevy	tachypnoe, neschopen krmení z lahve	bez hepatomegalie, normální jaterní funkce	normální
2	srdeční selhání, nestabilní na farmakologické léčbě	izolované křeče	ventilační podpora, normální saturace, FiO₂ < 25 %	hepatomegalie, normální jaterní funkce	přechodná anurie
1	nutná ventilační podpora	křeče	ventilační podpora, normální saturace, FiO₂ > 25 %	střední či přechodná jaterní insuficience	nestabilní diuréza při léčbě
0	rezistence na farmakologickou podporu	stálé neurologické projevy	ventilační podpora, desaturace	abnormální koagulace, elevace jaterních enzymů	anurie

FiO₂ – frakce inspiračního kyslíku

Péče o děti diagnostikované po narození

Mnoho VGAM je odhaleno až postnatálně. Z našich dat vychází, že pouze 41 % pacientů v posledních 12 letech hospitalizovaných ve FN Motol se zde i plánovaně narodilo. Diagnóza by se měla brát v potaz vždy u novorozenců se známkami srdečního selhání nejasné etiologie. Malformace může být potvrzena jednoduchým a dobře dostupným sonografickým vyšetřením CNS. Poté je ideální kontaktovat Novorozenecké oddělení ve FN Motol a domluvit překlad pacienta. Zde následuje doplnění MRI CNS a kardiologické vyšetření. Zásadní je opět rozhovor s rodiči a zapojení týmu podpůrné péče. V případě, že se rodiče rozhodnou pro intervenční výkon, což je na našem pracovišti vždy, je kontaktován tým intervenčních radiologů a naplánuje se termín výkonu.

Před překladem do FN Motol je pravděpodobné, že novorozenec bude kardiopulmonálně stabilní a nebude nutná podpora životních funkcí. Někteří pacienti však mohou vyžadovat neinvazivní či invazivní ventilační podporu. Nutná je kontinuální monitorace pacienta před i během transportu, dále udržování vyrovnaného vnitřního prostředí a glykemie. V případě křečí je vhodné zajištění fenobarbitalem.

Jediným centrem komplexně pečujícím o novorozence s VGAM v ČR je FN Motol, kde jsou pacienti hospitalizováni na Jednotce intenzivní a resuscitační péče Novorozeneckého oddělení, odkud se koordinuje veškerá další péče. Ve FN Motol probíhá také intervenční výkon. Je zde zajištěna vysoce odborná kardiologická, neurologická a neurochirurgická péče a možnost zobrazovacích metod včetně magnetické rezonance či počítačové tomografie. V následné péči zde nechybí ani fyzioterapie, ergoterapie či logopedie. A v neposlední řadě je také možné zapojení týmu podpůrné a paliativní péče pro děti a jejich rodiny.

PACIENTI S VGAM HOSPITALIZOVANÍ VE FN MOTOL V LETECH 2011−2023

V průběhu 12 let bylo ve FN Motol hospitalizováno celkem 17 dětí s VGAM (tab. 3). Ve všech případech se jednalo o eutrofické, hraničně zralé či donošené novorozence, významně převažovali chlapci nad dívkami (13 chlapců a 4 dívky). U sedmi pacientů byla diagnóza stanovena již prenatálně a děti byly plánovaně porozeny v naší porodnici. V deseti případech byla diagnóza stanovena až postnatálně a děti k nám byly přivezeny až po narození, nejpozději do 6. dne života. Celkem devět dětí se narodilo císařským řezem z různých indikací, osm dětí se narodilo vaginálně a jedno pomocí vakuumextraktoru. Polovina dětí měla zcela bezproblémovou poporodní adaptaci, pouze u jednoho pacienta byla zahájena umělá plicní ventilace již na porodním sále pro 100% nároky na kyslík na distenzní podpoře.

U 16 pacientů byly malformace popsány jako objemné, vysokoprůtokové, s četnými přítoky (tedy choroidální typ). Pouze jeden pacient měl murální typ VGAM. Klinický stav dětí před katetrizačním výkonem byl rozličný. Některé děti byly stabilní a byly intubovány elektivně až před výkonem, jiné děti si vyžádaly ventilační i oběhovou podporu již krátce po narození.

Tab. 3. Novorozenci s VGAM hospitalizovaní ve FN Motol 2011−2023

Počet novorozenců	17 (13 chlapců a 4 dívky)
Gestační stáří	36+5−41+4 g.t.
Porodní hmotnost	2460–3770 g
Diagnostika	10x prenatálně (32. g.t. až 1 den před porodem) 7x postnatálně (1.–6. den života)
Porod	7x ve FNM 10x mimo FNM
Způsob porodu	9x císařský řez 7x spontánně vaginálně 1x VEX
Poporodní adaptace	9x Apgar ≥ 9–10 8x Apgar < 9
Typ malformace	16x choroidální typ s velmi vysokým průtokem 1x murální typ
Výkon	16x katetrizační embolizace z toho: 2x 2 výkony (druhý výkon 4. den, 10. den života) 1x druhá embolizace ve 2,5 měsících věku 1x evakuace hematomu a resekce cévní malformace z kraniotomie (holčička přijata pro subdurální hematom)
Výsledky	5x úmrtí v novorozeneckém věku (29,4 %) 9x porucha psychomotorického vývoje (52,9 %) 3x příznivý psychomotorický vývoj (17,6 %)

Všechny děti podstoupily intervenční výkon krátce po přijetí k hospitalizaci, vždy v souladu s přáním rodičů. Jedno dítě bylo operováno neurochirurgicky z kraniotomie (byl evakuován subdurální hematom a současně resekována cévní malformace, holčička byla původně přijata pro subdurální hematom). Ostatní děti byly indikovány ke katetrizační embolizaci, která proběhla 2. či

3. den hospitalizace, jen jednou až 5. den hospitalizace. Intervenční výkony byly vedeny cestou femorálních arterií, některé si vyžádaly venózní přístup, k embolizaci byly použity coily vždy v kombinaci s ONYX lepidlem. Dvě děti podstoupily katetrizaci dvakrát během novorozeneckého období (druhá embolizace 4. a 10. den života), jedno dítě podstoupilo embolizaci ve věku 2,5 měsíce. Pouze jednou nebylo možné embolizaci provést pro extrémně vysoký průtok malformací. Celkem pět dětí (29,4 %) zemřelo ještě v novorozeneckém období (3.−14. den života), u všech těchto dětí došlo k masivnímu intrakraniálnímu krvácení během či krátce po výkonu. Devět dětí (52,9 %) má různě závažnou poruchu psychomotorického vývoje (od reziduální hemiparézy až po spastickou kvadruparézu), častá je porucha zraku a řeči, osm z těchto dětí má kombinovanou antiepileptickou léčbu. Tři děti (17,6 %) mají příznivý psychomotorický vývoj a jsou bez antiepileptické léčby.

Vzhledem k tomu, že na Slovensku není žádné centrum, které by mohlo nabídnout katetrizační intervenci novorozenci, přijímá naše pracoviště také tyto pacienty.

Zdroje

Beneš V. Aneurysmatické malformace vena Magna Galeni. Vojenské zdravotnické listy 1999; 68(5): 129−133.
Buratti S, Mallamaci M, Tuo G, Severino M, Tortora D, Parodi C, Rossi A, Pasetti F, Castellan L, Capra V, Romano F, De Marco P, Pavanello M, Piatelli G, Paladini D, Calevo MG, Moscatelli A. Vein of Galen aneurysmal malformation in newborns: A retrospective study to describe a paradigm of treatment and identify risk factors of adverse outcome in a referral center. Front Pediatr 2023; 11: 1193738. Dostupné z: doi: 10.3389/fped.2023.1193738.
Cory MJ, Durand P, Sillero R, Morin L, Savani R, Chalak L, Angelis D. Vein of Galen aneurysmal malformation: Rationalizing medical management of neonatal heart failure. Pediatric Research 2023; 93: 39−48. Dostupné z: https://doi.org/10.1038/s41390-022-02064-1.
Giorgi L, Durand P, Morin L, Miatello J, Merchaoui Z, Lambert V, Boithias C, Senat MV, Stos B, Maurey H, Adamsbaum C, Tissières P, Saliou G, Spelle L, Ozanne A. Management and outcomes of neonatal arteriovenous brain malformations with cardiac failure: A 17 years‘ experience in a Tertiary Referral Center. J Pediatr 2020; 218: 85−91.e2. Dostupné z: doi: 10.1016/ j.jpeds.2019.10.090.
Hansen D, Kan PT, Reddy GD, Mohan AC, Jea A, Lam S. Pediatric knowledge update: Approach to the management of vein of Galen aneurysmal malformations in neonates. Surg Neurol Int 2016; 7: S317−S321.
Hauck EF, Yarden JA, Hauck LI, Bibawy JM, Mirshani S, Grand GA. Vein of Galen malformations in the newborn: Case series. J Neurosurg Case Lessons 2023; 5(24): CASE23201.
Heuer GG, Gabel B, Beslow LA, et al. Diagnosis and treatment of vein of Galen aneurysmal malformations. Childs Nerv Syst 2010; 26(7): 879–887. Dostupné z: doi.org/10.1007/s00381-009-1063-8.
Janoušková L. Endovaskulární léčba arteriovenózní malformace. Cesk. Slov. Neurol. N. 2016; 79/112(6): 64.
Jimramovský T, Wechsler D. A-V malformace vena Galeni u novorozence Pediatr. Praxi. 2012; 13(1): 40–41.
Kassem MW, Choi PJ, et al. Imaging characteristics of dural arteriovenous fistulas involving the vein of galen: A comprehensive review. Cureus 2018; 10(2): e2180. Dostupné z: doi: 10.7759/aureus 2180.
Savage C, Hale AT, Parr MS, Hedaya A, Saccomano BW, Tsemo GB, Hafeez MU, Tanweer O, Kan P, Solomon LJ, Meila D, Dirks PB, Blount JP, Johnston JM, Rocque BG, Rozzelle CJ, Bhatia K, Muthusami P, Krings T and Jones J. Outcomes of endovascular embolization for Vein of Galen malformations: An individual participant data meta-analysis. Front Pediatr 2022; 10: 976060. Dostupné z: doi: 10.3389/fped.2022.976060.
Health Jade Team. Vein of Galen malformation [online] 2019. Dostupné z: www.healthjade.net/vein-of-galen-malformation/

Konflikt zájmu: žádný Došlo do redakce: 28. 2. 2024

Adresa pro korespondenci:
MUDr. Aneta Kubátová
Novorozenecké oddělení s JIRP
Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol
V Úvalu 84
150 06 Praha 5
email: aneta.kubatova@fnmotol.cz