Rozštěpové vady obličeje

ÚVOD

Rozštěpové vady obličeje se řadí mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Vzhledem ke komplexnosti mají vliv na vzhled celého obličeje a současně funkční důsledky závislé na rozsahu rozštěpu. Celkové rozštěpy komplikují přirozený příjem potravy kvůli nemožnosti vytvořit potřebný podtlak v dutině ústní, ovlivňují růst a vývoj horní čelisti, tvar a velikost zubních oblouků, jsou přítomné poruchy tvorby hlasu, vývoje řeči a dentice. U pacientů je pozorována vyšší kazivost zubů a častější výskyt infekcí horních dýchacích cest. Téměř všichni pacienti s rozštěpovou vadou obličeje s postižením patra vykazují poruchu ventilace středního ucha v důsledku nedostatečné funkce Eustachovy trubice s častým rozvojem sekretorické otitidy.

Komplexní terapie rozštěpových vad obličeje zahrnuje péči týmu odborníků od narození až do dospělosti, u prenatálně diagnostikovaných vad začíná péče multioborového týmu ideálně již prenatálně. Přestože základem léčby zůstává hlavně chirurgická péče a vadu nelze většinou vyřešit jedinou operací, spolupráce odborníků lékařských i nelékařských oborů a rodičů umožňuje pacientům s rozštěpovými vadami prožít plnohodnotný život [1].

ETIOLOGIE

Etiologie rozštěpových vad obličeje je multifaktoriální. Rozštěpy vznikají nejčastěji kombinací vnějších a vnitřních vlivů, které působí na plod v době embryogeneze. Kritická perioda organogeneze v obličejové oblasti je mezi 30.−60. dnem prenatálního vývoje, počítáno od koncepce, po tomto období již ke vzniku rozštěpu nemůže dojít. Rozštěp rtu a čelisti vznikne v důsledku poruchy ve splývání maxilárního a nazomediálního výběžku, rozštěp patra je výsledkem nespojení patrových plotének v důsledku jejich hypoplazie nebo poruchou v horizontalizaci. Přibližně ve 20 % případů se jedná o geneticky podmíněné rozštěpy obličeje s rodinným výskytem. Dále se na vzniku mohou podílet vlivy zevního prostředí, a to biologické (infekce a celkové onemocnění matky), chemické (kouření, alkohol, nedostatek vitamínů – např. kyselina listová, různé léky – např. antiepileptika, kortikoidy, nadměrný příjem vitaminu A) a vlivy fyzikální (např. ionizované záření). Většina orofaciálních rozštěpů vzniká kombinací škodlivých zevních faktorů a genetické predispozice. Nejčastěji se vyskytují izolovaně, bez jiných vrozených vývojových vad (VVV) a nepostihují intelekt. Méně často se obličejové rozštěpy vyskytují jako součást některých genetických syndromů (Goldenhaarův, Pierre-Robinův, Apertův, Treacher-Collinsův, Van der Woude, delece chromozomu 22q11, CHARGE asociace atd.) [5].

KLASIFIKACE

Klasifikačních schémat rozštěpových vad je několik. Nejčastěji se používá klasifikace dle Buriana/Kernahana, která dělí rozštěpy jednoduše na typické a atypické (tab. 1). Všechny jejich varianty mohou přicházet ve formě jednostranné nebo oboustranné, případně úplné nebo neúplné. Incidence typických rozštěpových vad obličeje je v české populaci zhruba 1 : 600 porodů. Levostranné postižení je přibližně dvakrát častější než pravostranné. Chlapci jsou častěji postiženi rozštěpem rtu nebo rozštěpem rtu a patra, zatímco dívky izolovaným rozštěpem patra. Atypické rozštěpové vady jsou velmi vzácné [5].

DIAGNOSTIKA

Prenatální diagnostika rozštěpu rtu a patra standardním dvojrozměrným ultrazvukovým vyšetřením je možná již ve 12.−14. týdnu těhotenství, většina prenatálně detekovaných rozštěpových vad se však zachytí až při ultrazvukovém screeningu VVV kolem 20. týdne těhotenství. Úspěšnost detekce obličejových vad plodu je ovlivněná několika faktory, jako jsou riziko vady (indikace vyšetření), zkušenosti vyšetřujícího, kvalita přístrojového vybavení, přehlednost vyšetřovaných tkání, poloha plodu a gestační věk v době vyšetření (obecně 57% záchyt před 20. týdnem gestace, 80% po 20. týdnu gestace). Rozštěpy rtu je možné rozpoznat mnohem snadněji než rozštěpy patra, izolované rozštěpy patra se rozpoznají v těhotenství ojediněle. Po vyslovení podezření na výskyt obličejového rozštěpu je těhotná žena odeslána na vyšetření do specializovaného centra, kde se co možná nejpřesněji určí místo a rozsah rozštěpu pomocí 2D nebo 3D/4D ultrazvuku či magnetické rezonance. Rodičům je doporučena návštěva v rozštěpovém centru, kde proběhne konzultace s plastickým chirurgem, genetikem a ideálně i psychologické poradenství. Rodiče jsou podrobně obeznámeni s možnostmi léčby a výsledky, kterých lze léčbou dosáhnout. Jsou jim předány kontakty na podpůrné rodičovské organizace. Cílem je poskytnout jim co nejvíce informací a psychické podpory, aby se mohli co nejlépe připravit na narození dítěte s vrozenou vývojovou vadou. Na přání rodičů lze diskutovat i umělé přerušení těhotenství [5].

Tab. 1. Typy rozštěpových vad dle Buriana/Kernahana

MULTIDISCIPLINÁRNÍ PÉČE O PACIENTA

Terapie rozštěpových vad je v České republice na vysoké úrovni, která je výsledkem centralizace komplexní a vysoce specializované multioborové spolupráce do rozštěpových center. V Praze je to při klinice plastické chirurgie FN Královské Vinohrady a v Brně na klinice plastické a estetické chirurgie FN U Svaté Anny a v Dětské nemocnici FN Brno. Tím je zabezpečena optimální koordinace postupů jednotlivých specialistů v péči o pacienta. Vzhledem k rozsahu postižení u obličejových rozštěpů probíhá interdisciplinární léčba dlouhodobě a jejím cílem je dosažení optimálního růstu kostního skeletu, zubů i měkkých částí v obličejové oblasti. V případě pozitivní prenatální diagnostiky rozštěpové vady začíná komplexní péče již prenatálně a u celkových rozštěpů trvá až do dospělosti. V rámci komplexního přístupu se na léčbě rozštěpových vad podílí tým specialistů. V první fázi je to především gynekolog, neonatolog, plastický chirurg, otolaryngolog, anesteziolog, pediatr a genetik, v další fázi stomatolog, stomatochirurg, ortodontista, protetik, foniatr, logoped, ergoterapeut, antropolog a klinický psycholog. V rozštěpových centrech se vada operuje většinou od 3. měsíce věku. Dítě je následně sledováno u jednotlivých odborníků jednak dle individuální potřeby, zároveň dle specializovaného harmonogramu v rámci pravidelných dispenzarizačních prohlídek. V průběhu dětství jsou tři větší dispenzarizační kontroly (v 5., 10. a 15.−18. roce), kdy je provedeno standardizované logopedické vyšetření, zubní otisk horní a dolní čelisti, fotodokumentace a klinické vyšetření plastickým chirurgem. Vyšetření jsou na jedné straně důležitá pro hodnocení terapie a eventuálně korekci léčby u konkrétního pacienta, na druhé straně umožňují poznatky získané na základě dlouhodobého sledování v rámci rozštěpového týmu neustálé zkvalitňování péče o tyto pacienty [1, 4].

PRINCIPY CHIRURGICKÉ LÉČBY A NAČASOVÁNÍ OPERACÍ

Primární terapie rozštěpových vad je chirurgická a má za cíl uzavřít rozštěp tak, aby byla zabezpečena funkčnost a také co možná nejlepší estetický výsledek. Dítě s celkovou rozštěpovou vadou absolvuje v 1. roce života dvě základní operace. V první fázi se provádí rekonstrukce rozštěpu rtu a nosu. Úkolem plastického chirurga je plánování, a to jak načasování operace, tak i volba chirurgické techniky. O načasování operace se v odborných kruzích ve světě i v ČR vedou dlouhodobě diskuze. V současné době existují dva hlavní přístupy. Primární korekce rtu a nosu je prováděna buď v rámci časné operativy v neonatálním období (ideálně mezi 2. a 7. dnem po porodu), nebo až kolem 3. měsíce věku dítěte. Obě načasování jsou v současnosti považována za postupy lege artis a záleží hlavně na rozhodnutí rodičů, pro jaké načasování se rozhodnou. Korekce v neonatálním období může být prováděna pouze na pracovištích disponujících technickým vybavením pro neonatální operativu a současně erudovaným personálem se zkušenostmi s péčí o novorozence. V České republice je neonatální korekce rozštěpu rtu prováděna od roku 2005 v Praze a v Brně. Aktuálně se novorozenci v Praze operují ve Fakultní nemocnici Motol (FNM), ve Fakultní Thomayerově nemocnici (FTN) a Fakultní nemocnici Královské Vinohrady (FNKV). V Brně je centrum neonatální operativy ve Fakultní nemocnici Brno. Obě načasování operace mají z pohledu pacienta své výhody i nevýhody. Za výhodu časné operativy je považován především přetrvávající fetální typ hojení operační rány v neonatálním období, kdy v důsledku určité regenerační schopnosti tkání vznikají minimální jizvy s kosmeticky příznivým výsledkem. Důvodem je vysoký obsah kyseliny hyaluronové ve tkáních, který klesá během 2. týdne života na trvalou celoživotní hodnotu. Neméně důležitý je pozitivní psychosociální aspekt časné korekce pro rodiče a blízké okolí, a to má následně pozitivní vliv i na dítě samotné. V neposlední řadě umožňuje neonatální korekce časné zahájení léčby středoušní patologie, která je přítomna u většiny pacientů s rozštěpem rtu a patra [10]. Korekce kolem 3. měsíce věku je v současnosti preferována ve většině zemí světa. Za výhodu se považuje to, že dítě je v době operace zralejší. Nevýhodou může být časté odkládání termínu operace kvůli infekcím dýchacích cest a narušení očkovacího kalendáře. Plastickochirurgických metod provedení rekonstrukce rtu a nosu je několik a výběr záleží na zvyklostech operatéra, tedy se kterou technikou má nejvíce zkušeností a nejlepší výsledky.

V druhé půlce prvního roku (přibližně mezi ukončeným 6.−12. měsícem) následuje rekonstrukce patra. Uzavření rozštěpu patra do konce 1. roku věku je důležité z důvodu umožnění správného vývoje řeči. Uzavření rozštěpu zubního oblouku je indikováno individuálně mezi 7.−14. rokem života podle stupně prořezávání trvalého chrupu. Kromě těchto tří základních primárních korekcí rtu, patra a čelistního oblouku jsou v důsledku růstu a vývinu tkání v závislosti na typu a rozsahu obličejového rozštěpu často nutné u konkrétního pacienta další sekundární korekce. Chirurgická terapie rozštěpů tak velmi často pokračuje až do dospělosti [1, 4].

PROGNÓZA

Prognóza onemocnění je závislá jednak na typu rozštěpové vady, jednak na kvalitě spolupráce mezi zdravotnickými specialisty a rodiči, později i spolupráce samotného pacienta. Komplexní terapie je časově i psychicky náročná a pacienti zůstávají v péči multioborového rozštěpového centra až do dospělosti. Při dobré spolupráci všech zúčastněných však výsledky léčení umožňují rozštěpovým pacientům prožít plnohodnotný život.

PRŮBĚH PERIOPERAČNÍ PÉČE O NOVOROZENCE S ROZŠTĚPOVOU VADOU OBLIČEJE PŘI ČASNÉ NEONATÁLNÍ REKONSTRUKCI ROZŠTĚPU RTU A NOSU VE FNM

V případě, že se rodiče s pozitivní prenatální diagnostikou rozštěpové vady obličeje plodu rozhodnou pro časnou korekci rtu v neonatálním období, je s výhodou naplánovat narození novorozence v porodnici, kde se tato operace provádí. Samotná rozštěpová vada plodu ve většině případů neovlivňuje intrapartální péči o matku ani způsob porodu. Po porodu je novorozenec v přítomnosti rodičů vyšetřen neonatologem, který je podrobně informuje o zdravotním stavu, rozsahu rozštěpové vady obličeje a posléze kontaktuje plastického chirurga. Ten ve spolupráci s neonatologem, otolaryngologem a dětským anesteziologem stanoví termín časné korekce rozštěpu rtu. První hodiny po porodu jsou velmi důležité pro vytvoření pozitivní citové vazby mezi matkou a novorozencem, kterou podporuje těsný tělesný kontakt matky a dítěte skin to skin (tzv. bonding) a časné přiložení k prsu na porodním sále. Je to standardní postup, který je obzvlášť důležitý pro děti s vrozeným handicapem a probíhá za pečlivé monitorace zdravotního stavu novorozeného dítěte. Z porodního sálu se poté matka společně s novorozencem přesouvá na roomingový pokoj na oddělení šestinedělí, kde zůstávají společně až do plánovaného operačního výkonu. Matku podporuje během pobytuna oddělení erudovaný ošetřovatelský tým ve spolupráci s laktační poradkyní v iniciaci přirozené výživy kojením, které je u izolovaného rozštěpu rtu většinou možné bez větších problémů. U novorozenců s rozsáhlými celkovými rozštěpy, kde je kojení obtížné z důvodu nemožnosti vyvinout dostatečný podtlak v dutině ústní, se novorozenec přikládá k prsu stimulačně a matka je zaučena v odsávání mateřského mléka a alternativních metodách krmení nebo krmení pomocí speciálních lahviček, např. Haberman, Dr. Browns. Matka je informována o nutnosti zakoupení silikonových nostrilek, které napomáhají udržovat správný tvar nosních dírek po korekci nosu. Plastický chirurg je vkládá po operaci do nosu novorozence přímo na operačním sále. K optimálnímu výsledku korekce nosu a nosní přepážky je užívá dítě v průběhu 1. roku života. V případě, že je rozštěpová vada obličeje diagnostikována až postnatálně nebo se rodiče rozhodnou porodit dítě v místě bydliště, lze časnou korekci provést po transportu novorozence. Načasování operace je ideální mezi 2.−7. dnem po porodu a překlad domlouvá neonatolog odesílajícího pracoviště s neonatologem FNM nebo přímo s plastickým chirurgem (kontakty jsou uvedeny na konci článku). Novorozence, optimálně v doprovodu matky, přijímáme na oddělení intermediární péče pouze přímým překladem z odesílajícího pracoviště (nikoli z domova), ideálně s výsledky předoperačního vyšetření (krevní obraz, CRP, koagulace) a informovaným souhlasem rodičů s hospitalizací, operačním výkonem, podáním krevní transfuze i celkovou anestezií.

K časné korekci jsou indikováni pouze jinak zdraví novorozenci bez přidružených VVV. V předoperačním období se proto u všech novorozenců kromě laboratorního vyšetření provádí také sonografie CNS, ledvin a echokardiografické vyšetření jako screening případných VVV. Každý novorozenec absolvuje 1–2 dny před operací 3D sken obličeje (umožňuje monitorování tvaru, velikosti a pravo-levé asymetrie obličeje po cheiloplastice), vyšetření sluchu (otoakustické emise) a středoušních poměrů metodou multifrekvenční tympanometrie (výsledek koreluje s výskytem středoušního sekretu) na audiologickém pracovišti [10]. V den operace dostane novorozenec poslední mateřské mléko 4 hodiny před výkonem a zůstává v péči matky až do transportu na operační sál.

Novorozenci s rozštěpem jsou plastickým chirurgem ošetřeni v rámci operativy Dětské ORL kliniky FNM. Na operačním sále přebírá novorozence zkušený dětský anesteziologický tým. Periferní žilní vstup se zajišťuje na oddělení nebo až na operačním sále po uvedení novorozence do celkové inhalační anestezie, zde se také podává 1 dávka antibiotické profylaxe (standardně potencovaným širokospektrým aminopenicilinem). Zajištění dýchacích cest se provádí metodou přímé laryngoskopie endotracheální rourkou bez manžety (obr. 1a, b). Inhalační anestezie je vedená sevofluranem doplněným malou dávkou opiátů a standardně se kombinuje s regionální anestezií (infraorbitální blok). Výsledkem kombinované anestezie je nižší spotřeba celkových anestetik i opiátů a zároveň několik hodin přetrvávající pooperační analgezie. Nízká spotřeba opiátů umožňuje časnou extubaci novorozence na operačním sále.

Plastický chirurg před samotným výkonem provede otisk čelisti (umožňuje retrospektivní hodnocení růstu horní čelisti) a během vlastní plastické operace primární suturu rtu a nosu modifikovanou metodou dle Tennisona. Všechny tkáně včetně kůže jsou šity vstřebatelnými stehy a není třeba je odstraňovat. Krevní ztráty jsou vzhledem k pečlivé hemostáze minimální. V závěru se operační rána sterilně překryje fixační náplastí a do nosu se upevní nostrilky. Výkonu se u celkových rozštěpů pravidelně účastní i otolaryngolog. V závěru provede rhinoepipharyngoskopii, otomikroskopii a při nálezu sekretu ve středoušní dutině paracentézu s odsátím sekretu. Tím je zahájena časná léčba středoušní patologie [10]. Délka samotné operace závisí na rozsahu postižení. U izolovaného rozštěpu rtu trvá přibližně 35−45 minut, u komplexních rozštěpů 60−75 minut. Velkou výhodou kombinované anestezie je možnost extubace převážné většiny novorozenců již na operačním sále. Pouze nepatrná část pacientů (většinou děti s rozsáhlými oboustrannými rozštěpy nebo po obtížné intubaci) zůstává po operaci intubovaná. Tito novorozenci se brzy extubují na oddělení JIP. Po operaci předává anesteziologický tým spontánně ventilujícího novorozence neonatologickému týmu, který zajistí transport na oddělení intermediární péče (IMP), v případě intubovaného pacienta na neonatologickou JIP. V mezidobí se na IMP přestěhuje na roomingový pokoj také maminka. Prvních 12−24 hodin po operaci zůstává novorozenec za pečlivé monitorace vitálních funkcí na observačním boxe oddělení, kam mají rodiče neomezený přístup. Aktivně se tak spolupodílí na péči o novorozence již v časném pooperačním období, čímž se minimalizuje separace matky a dítěte. Do doby zahájení enterální výživy pokračuje částečná parenterální výživa z operačního sálu. Iniciace enterální výživy se zahajuje mateřským mlékem 2−4 hodiny po operaci obvykle s výbornou tolerancí a infuze je ukončena. K tlumení bolesti se používá standardně paracetamol, pouze v ojedinělých případech je nutná kombinace s jiným analgetikem (např. tramadol). Druhý pooperační den je již novorozenec společně s matkou na roomingovém pokoji, přikládá se k prsu a pokračuje se v kojení, alternativním krmení nebo v krmení savičkou. Matka se podrobně edukuje v péči o operační ránu a nostrilky. Vstupní vyšetření ergoterapeutem, který matce předvede masáž obličeje a šetrnou stimulaci okolí jizvy, probíhá 3.−4. pooperační den, u kompletních rozštěpů se provádí i vstupní vyšetření logopedem. Hojení operační rány v časném novorozeneckém období probíhá velmi rychle a u nekomplikovaných rozštěpů je rána zhojena obvykle kolem 3.−5. pooperačního dne (obr. 2a, b). Stehy jsou vstřebatelné, není potřeba je odstraňovat. Propuštění je možné při nekomplikovaném průběhu v závislosti na zácviku matky, obvykle 4.−5. pooperační den. První plánovaná kontrola plastickým chirurgem po korekci rozštěpu rtu a nosu probíhá v ambulanci ORL kliniky FNM za 4−6 týdnů zároveň s kontrolou sluchu, dle individuální potřeby je kontrola možná po telefonické domluvě kdykoli dříve.

Obr. 1a. Anesteziologem zajištěný novorozenec v Trendelenburgově poloze

Obr. 1b. Sutura rtu u novorozence s celkovým levostranným rozštěpem těsně po operaci

Obr. 2a. Novorozenec s levostranným rozštěpem rtu, 1. pooperační den

Obr. 2b. Levostranný rozštěp rtu, 4. pooperační den, správná poloha nostril

VÝSLEDKY

V období 2005–2023 byla provedena ve FNM časná korekce rozštěpu rtu a nosu u 543 novorozenců. Do retrospektivní analýzy jsme zařadili 131 novorozenců, kteří byli operováni ve FNM v posledních 5 letech (leden 2019–prosinec 2023). Operaci provedl vždy stejný operatér tou samou operační technikou. K operaci byli indikováni pouze zdraví novorozenci po ukončeném 36. t.g. s nesyndromologickým rozštěpem obličeje bez přidružených VVV. Rozdělení pacientů dle typu rozštěpu je shrnuto v tabulce 2, skladba pacientů dle pohlaví, místa narození, průběhu anestezie a výživy při propuštění uvádí tabulka 3.

V pooperačním období jsme u žádného novorozence nezaznamenali výskyt hemodynamických ani respiračních komplikací, krvácivých projevů, anemie s nutností podání krevní transfuze, celkové infekce ani sepse. Lokální infekce ve smyslu superinfekce operační rány se vyskytla u méně než 2 % pacientů. Průměrná délka anestezie byla 106 minut, 88 % pacientů bylo bezpečně extubováno na operačním sále a pooperační péče probíhala se zapojením rodičů bez nutnosti separace dítěte na JIP. Všechny děti byly s dobrou tolerancí realimentovány do 4 hodin po operaci s možností ukončit parenterální výživu. Celkem 85 % novorozenců bylo po operaci kojeno (většinou novorozenci s rozštěpem rtu) nebo živeno odstříkaným mateřským mlékem (většinou novorozenci s kompletním rozštěpem) podávaným alternativní metodou nebo speciální lahvičkou, což je důležité jak z výživového hlediska, tak z hlediska pozitivního vlivu na vztah mezi matkou a dítětem (obr. 3a, b; 4a, b; 5a, b).

Tab. 2. Rozdělení souboru pacientů dle typu rozštěpu

Tab. 3. Charakteristika souboru pacientů operovaných 2019−2023

VMM − vlastní mateřské mléko

Obr. 3a. Izolovaný pravostranný rozštěp rtu

Obr. 3b. Vyzrálá jizva rok po operaci

Obr. 4a. Celkový levostranný rozštěp obličeje

Obr. 4b. Vyzrálá jizva rok po operaci

Obr. 5a. Oboustranný rozštěp rtu, čelisti a patra

Obr. 5b. Vyzrálá jizva rok po operaci