CPAM, vrozená malformace dýchacích cest

ÚVOD

CPAM, zkratka kdysi známá jako cystická pulmonální adenomatoidní malformace, je dnes zkratkou pro vrozenou malformaci dýchacích cest. V minulosti se také používal název kongenitální cystická adenomatoidní malformace (CCAM, congenital cystic adenomatoid malformation) [6]. CPAM se řadí mezi vzácné vrozené vývojové vady, zároveň je však nejčastější z vrozených plicních malformací. Její prevalence je 1/10 000−35 000 živě narozených dětí [7]. Pacient se může klinicky projevit ihned po porodu s dechovými potížemi nebo jinými projevy až v pozdějším věku.

Výskyt CPAM je sporadický. Dřívější teorie, která uváděla, že se vada váže na mužské pohlaví, nebyla potvrzena. Nejsou známy žádné rizikové faktory ze strany matky a ani genetická predispozice pro rozvoj CPAM [9]. Výjimkou je jedině malformace typu 4, která je asociovaná s familiárním nádorovým a dysplastickým syndromem způsobeným mutacemi v genu DICER1 [5].

Vrozená malformace dýchacích cest je nejspíše zapříčiněná v abnormálním větvení dýchacích cest, ke kterému dochází při nerovnováze mezi proliferací a apoptózou během organogeneze. Přesný molekulární mechanizmus vzniku není znám. K abnormálnímu větvení může dojít ve kterékoli lokalizaci na tracheobronchiálním stromu. Proto se může vyskytovat v kterékoli plíci a laloku. Avšak je známo, že léze jsou ve většině případů vázány jenom na jeden lalok a nejčastější lokalizace je bazálně [9]. Potvrzují to také statistiky z Kliniky dětské chirurgie 2. LF UK a FN Motol, kde se provádí resekce ložisek CPAM. Za období od ledna 2004 do prosince 2023 bylo provedeno 68 resekcí. Nejčastějším výkonem byla jednostranná dolní lobektomie (graf 1, 2).

Klasifikace vady jsou dvě. Významnější je klasifikace dle histopatologického nálezu neboli dle Stockera [7], která má podklad v rozdílné lokalizaci vzniku malformace v dýchacích cestách. Dělí CPAM na 5 typů: typ 0−4 (tab. 1). Dle typu malformace lze předpokládat klinické komplikace, které se s ním pojí [9]. Druhé dělení je prenatální. Léze se dělí na základě velikosti cyst prostřednictvím ultrazvukového vyšetření na makrocystický a mikrocystický typ [2]. Mikrocystické léze obsahují cysty < 5 mm, jejich vzhled je spíše solidní. Makrocystické léze obsahují jednu nebo více cyst s průměrem > 5 mm.

Graf 1. Resekce levé plíce (31 pacientů)
I. segmenty 1−3, II. horní lobektomie, III. dolní lobektomie, IV. pulmonektomie

Graf 2. Resekce pravé plíce (37 pacientů)
I. horní lobektomie, II. střední lobektomie, III. horní a střední lobektomie, IV. dolní lobektomie, V. dolní a střední lobektomie, VI. pulmonektomie

Tab. 1. Klasifikace dle Stockera, histopatologické dělení CPAM

DIAGNOSTIKA

Diagnostika CPAM v dnešní době ve většině případů vede přes gynekologické ultrazvukové vyšetření před narozením dítěte (obr. 1). Při nálezu cystického ložiska se plánuje série ultrazvuků kvůli asociovaným vrozeným vadám a sledování možného vývoje hydropsu [2].

Pro upřesnění nálezu je doplňujícím vyšetřením magnetická rezonance plodu (obr. 2a, b). Tato metoda může pomoci i v diferenciální diagnostice [2]. Může pomoci rozlišit, zda se jedná o bronchopulmonální sekvestr, vrozenou brániční kýlu, lobární emfyzém, bronchogenní cystu či cystický teratom. V případě, že zobrazovací metody prokáží další vrozené vývojové vady, je namístě doplnit i genetické vyšetření.

U některých dětí může nastat situace, že již prenatálně byly sledovány pro cystické ložisko, avšak těsně před porodem se ložisko nepodařilo zobrazit. V takovém případě by se mělo postupovat tak, jako kdyby ložisko bylo stále přítomné.

Postnatální verifikace malformace je daná zobrazovacími metodami. Může to být RTG srdce a plic nebo sonografické vyšetření plic pro ověření přítomnosti ložiska (obr. 3, 4).

Při nejasnosti a pro lepší zobrazení léze se doporučuje CT nebo MRI. Načasování přesnějších vyšetření se odvíjí od rizikových faktorů ložiska. V případě, že je ložisko velké, způsobuje mediastinální posun a může působit klinické projevy po porodu a MRI nebo CT se provádí ihned (obr. 5). Nejsou-li uvedené rizikové faktory přítomny, lze s podrobnějšími vyšetřeními vyčkat do staršího věku. Při dobrém klinickém stavu dítěte se čeká do jeho 4−5 let věku, kdy se v celkové anestezii provádí CT plic (obr. 6, 7).

Obr. 1. Gynekologický prenatální ultrazvukový nález

Obr. 2a, b. Magnetická rezonance plodu v 23. g.t., CPAM v pravém plicním křídle s mass efektem na mediastinum a závažnou hypoplazií levého plicního křídla
Mass efekt − stav, kdy léze způsobuje posun přilehlých orgánů.

Obr. 3. RTG srdce + plíce, je zobrazeno malé ložisko CPAM po porodu bez klinických projevů. Je patrná zvýšená plicní transparence a chudší plicní kresba vpravo v dolním plicním poli.

KLINICKÉ PŘÍZNAKY

Klinické příznaky CPAM jsou velmi variabilní [3]. Po porodu je přibližně 75 % dětí zcela asymptomatických. Zbylých 25 % se může projevit dechovými potížemi, proto by měl být každý novorozenec s nálezem CPAM pečlivě sledován. Se zlepšující se technologií ultrazvuků se snižuje procento symptomatických případů. Je to dáno tím, že jsou zobrazeny i ty nejmenší léze, které jsou ve většině případů bez klinických projevů. Mezi nejčastější postnatální klinické projevy se řadí následu-

Obr. 4. RTG srdce + plíce, je zobrazeno větší ložisko vytvářející mediastinální posun.

jící dechové potíže: tachypnoe, dyspnoe a grunting [4]. Další příznaky jsou cyanóza nebo prenatální známky jako polyhydramnion, ascites a hydrops. Prediktorem symptomatického průběhu po porodu je velikost ložiska. S nárůstem velikosti ložiska se zvyšuje i pravděpodobnost výskytu symptomů [9]. Další možné prenatální markery, při kterých můžeme očekávat horší poporodní průběh, jsou polyhydramnion, ascites a mediastinální posun. V případě, že ložisko nebylo zachyceno v prenatálním období, bývá nejčastějším projevem po porodu dušnost či bronchopneumonie (graf 3).

Obr. 5. CT vyšetření u novorozence při klinických projevech CPAM v dolním laloku pravé plíce, snížení vzdušnosti v horním laloku vpravo, přesun struktur vlevo

Obr. 6. CT vyšetření dítěte v 5 letech věku s CPAM. Jsou patrné změny charakteru CPAM v dolním laloku dorzobazálně, vícečetné cysty jsou vyplněny tekutinou patrně jako zánětlivá komplikace.

Obr. 7. CT vyšetření dítěte v 5 letech věku s nálezem CPAM. Malformace je označena modrou barvou.

SPECIFICKÉ KLINICKÉ PŘÍZNAKY DLE HISTOPATOLOGIE

Vady typu 0 a 3 se pojí s úmrtím novorozence ihned po porodu. Specificky typ 2 se v 60 % vyskytuje s další vrozenou vývojovou vadou, například tracheoesofageální píštělí, bilaterální agenezí nebo dysgenezí ledvin, střevní atrezií, jinou plicní malformací nebo jinou vrozenou anomálií bránice, srdce, centrálního nervového systému nebo kostí. U typu 4 se může časem rozvinout malignita, pleuropulmonální blastom [9].

Novorozenci s asymptomatickým průběhem po porodu musí být po propuštění nadále pečlivě sledování pro možný rozvoj komplikací v prvních letech života. Nejčastější komplikací u starších dětí je pneumonie, avšak některé CPAM se mohou projevit i spontánním pneumotoraxem.

PÉČE O NOVOROZENCE V PORODNICI

Po porodu jsou u každého novorozence s prenatálním údajem o cystickém ložisku v plicích kontinuálně monitorovány vitální funkce s důrazem na saturaci kyslíkem. Je samozřejmostí, že se vychází vstříc matkám, které nechtějí přijít o první okamžiky se svým dítětem. Proto, pokud jsou děti klinicky stabilní, plně podporujeme přikládání a rozvoj laktace pod dozorem zdravotních sester. Zůstává-li dítě stabilní do 3. dne života, není vystaveno žádnému dalšímu vyšetření. Třetí den života se provádí ultrazvuk plic nebo RTG srdce a plic pro verifikaci ložiska. Po zobrazení plic je namístě domluva na další péči s dětskými chirurgy. První situace, která může nastat, je, že ložisko je malé nebo není vůbec zobrazeno. Nejeví-li dítě žádné známky dechových potíží, může být propuštěno do ambulantní péče. Matka je informovaná o možných dechových potížích, které mohou nastat, a o případné nutnosti vyhledání lékařské pomoci. Každé takové dítě odchází z nemocnice s již předem domluveným termínem kontroly v dětské chirurgické ambulanci. Kontrola se ve většině případů plánuje za 1 měsíc od propuštění. Druhá situace nastává, když je zobrazeno rozměrnější ložisko, které se může, ale i nemusí projevovat klinickými příznaky. Důležitým faktorem v rozhodnutí o operaci není pouze klinický stav dítěte, ale také projev utlačení plíce nebo mediastinální posun u rozměrnějších ložisek.

Graf 3. Četnost příznaků CPAM u postnatálních nálezů

Obr. 8a, b. Perioperační snímky s resekcí malformace

STRATEGIE TERAPIE

U dětí se symptomatickým průběhem po porodu nebo velkým ložiskem, u kterého jsou očekávány komplikace, je indikovaná resekce už v novorozeneckém věku. Operace se provádí torakotomicky (obr. 8a, b) nebo torakoskopicky. V současnosti je snaha operace provádět torakoskopicky. Elektivně se provádí resekce u dětí s opakující se pneumonií. Stále však zůstává diskutabilní, kdy operovat dětí bez zjevných potíží. V České republice (ČR) převládá postup preventivního odstranění ložiska přibližně v 5 letech [8]. Důvodem je možný vývoj častých infekcí a maligní potenciál ložiska ve starším věku [1].