Ageneze trachey u těžce nedonošeného novorozence

Agenesis of a trachea in a severely premature newborn

Tracheal agenesis is an extremely rare congenital malformation with high mortality rate that is often associated with other congenital malformations. It is a defect that is difficult to diagnose prenatally with the postpartum development of severe respiratory distress syndrome, usually requiring cardiopulmonary resuscitation with urgent airway management. If this diagnosis is suspected, intubation into the esophagus is a possible short-term solution, however, only if a tracheo or bronchoesophageal fistula is present. Confirmation of the diagnosis should take place in the presence of a pediatric otorinolaryngologist at a specialized unit, but the diagnosis is often established post mortem. The authors present a case of a severely premature newborn from an unmonitored pregnancy with postnatal respiratory failure based on a tracheal agenesis with tracheoesophageal fistula.

Keywords:

prematurity – tracheal agenesis – tracheoesophageal fistula

Autoři: K. Žilinská ¹; R. Brabec ¹; M. Jurovčík ²; J. Janota ¹
Působiště autorů: Novorozenecké oddělení s JIRP, Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha ¹; Klinika ušní, nosní, krční 2. LF UK a FN Motol, Praha ²
Vyšlo v časopise: Čes-slov Neonat 2024; 30 (1): 46-48.
Kategorie: Přehledový článek

Souhrn

Ageneze trachey je extrémně vzácná vrozená vývojová vada s vysokou mortalitou, která bývá často spojena s dalšími vrozenými vadami. Prenatálně je obtížně diagnostikovatelná a projevuje se po porodu rozvojem závažné dechové tísně, často vyžadujícím kardiopulmonální resuscitaci s urgentním zajištěním dýchacích cest. Při podezření na tuto diagnózu je možným krátkodobým řešením intubace do jícnu, ovšem za předpokládané přítomnosti tracheoči bronchoezofageální píštěle. Potvrzení diagnózy by mělo proběhnout za přítomnosti dětského ORL lékaře na specializovaném pracovišti, často ovšem ke stanovení diagnózy dochází až post mortem. Autoři prezentují případ těžce nedonošeného novorozence z nesledované gravidity s postnatálním respiračním selháním na základě ageneze trachey s tracheoezofageální píštělí.

Klíčová slova:

nezralost – ageneze trachey – tracheoezofageální píštěl

TEORETICKÁ ČÁST

Ageneze trachey je extrémně vzácná vrozená vývojová vada s vysokou mortalitou, většina pacientů umírá krátce po narození. Více se vyskytuje u chlapců (65 %) a v 90−94 % je spojena s dalšími vývojovými anomáliemi, jako jsou atrezie jícnu a tracheoezofageální píštěl, VACTERL (vertebral defects, anal atresia, cardiovascular defects, tracheoesophageal fistula or esophageal atresia, renal defects, limb defects; anomálie obratlů, atrezie anu, anomálie kardiovaskulárního systému, tracheoezofageální píštěl či atrezie jícnu, anomálie ledvin, anomálie končetin), TARCD (tracheal agenesis, renal/radial ray anomalies, cardiovascular malformation, duodenal atresia; ageneze trachey, anomálie ledvin/radiálního paprsku, kardiovaskulární malformace, atrezie duodena), Fraserův syndrom a další. Ageneze trachey se řadí mezi příčiny vrozeného syndromu obstrukce horních cest dýchacích (CHAOS, congenital high airway obstruction syndrome), z jeho dalších příčin je nejčastější atrezie hrtanu, dále se může jednat o atrezii trachey, laryngeální či tracheální lištu, laryngeální cystu, subglotickou stenózu či atrezii nebo laryngeální agenezi. Incidence ageneze trachey je 1/50 000, prognóza je ze všech příčin CHAOS nejhorší. Již intrauterinně dochází v důsledku obstrukce horních cest dýchacích k hromadění plicní tekutiny, což vede k rozvoji plicní hypertenze a zvětšení plic s následným útlakem srdce a celkově jeho menším rozměrům. Narůstající nitrohrudní tlak může způsobit srdeční selhání, rozvoj anemie, ascitu až hydropsu [1, 2, 3, 4, 6].

Prenatálně na ultrazvukových kontrolách může na tuto vrozenou anomálii upozornit nález polyhydramnia, který však má širokou diferenciální diagnostiku. V případě, že není přítomna tracheoezofageální píštěl, klasickými známkami CHAOS jsou zvětšené hyperechogenní plíce, vyhlazená bránice, masivní ascites [3, 4]. Ageneze trachey se klasifikuje dle Floyda (obr. 1) na tři typy: typ I − absence proximální části trachey, je přítomna distální část, karina a dále se větvící bronchy s dolní tracheoezofageální píštělí; typ II − nejčastější, karina trachey vychází přímo z dolního jícnu a dále se větví bronchy; typ III − hlavní bronchy vycházejí každý zvlášť z jícnu, chybí i karina trachey [3, 5]. Existuje také podrobnější klasifikace dle Fara (typy A−G) [6].

Postnatálně je třeba na tuto diagnózu myslet u každého novorozence se známkami závažného syndromu dechové tísně a rychlou progresí respiračního selhání již krátce po porodu, vyžadující kardiopulmonální resuscitaci, společně se selháním endotracheální intubace [1, 2, 6].

V případě, že je vada odhalena již prenatálně, lze využít při porodu metodu EXIT (ex utero intrapatrum treatment). V takovém případě probíhá porod císařským řezem v celkové anestezii. Po vybavení horní části těla novorozence dochází ke zhodnocení a zajištění dýchacích cest ideálně endotracheální intubací. Není-li endotracheální intubace možná, je nutné zajistit dýchací cesty urgentní tracheostomií ORL lékařem [2].

Obr. 1. Floydova klasifikace, A − typ I, B − typ II, C − typ III [7]

KAZUISTIKA

Autoři prezentují případ těžce nedonošeného novorozence s postnatálním respiračním selháním na základě ageneze trachey s tracheoezofageální píštělí. Jedná se o případ chlapce ze 3. gravidity bez prenatální péče. Matka byla do Fakultní nemocnice v Motole přivezena záchrannou službou, jež si volala pro porodní bolesti. Provedené vstupní odběry byly s negativními zánětlivými parametry, trombocyty v normě, HIV, HBsAg, HCV, BWR byly negativní, v biochemii byly zvýšené jaterní testy (GMT, ALP a AST) a kyselina močová. Při přijetí měla matka již pokročilý vaginální nález, proto nebyla indukce plicní zralosti zahájena. Po dirupci vaku blan byl spontánně záhlavím vybaven chlapec klinicky odpovídající 28. gestačnímu týdnu s porodní hmotností 1200 g. Poporodní adaptace byla opožděná (Apgar skóre 3-6-7), chlapec nejevil známky spontánní dechové aktivity, poslechově bradykardie, proto byla zahájena kardiopulmonální resuscitace insuflačními vdechy s adekvátní reakcí akce srdeční, která stoupá nad 100/min. Arteriální i venózní pupečníkové pH byly v normě. U chlapce však trvala absence spontánní dechové aktivity, pokusy o zajištění dýchacích cest opakovaně selhávaly, proto se uvažovalo o možné obstrukční vrozené vývojové vadě dýchacích cest a byla provedena intubace do jícnu. Na umělé plicní ventilaci s frakcí kyslíku 100 % byl chlapec transportován na operační sál dětské otorinolaryngologie k ověření diagnózy, eventuálně k provedení tracheostomie. Při laryngotracheoskopii prováděné ORL lékařem byla diagnostikována subglotická stenóza IV. stupně − atrezie trachey s pravděpodobnou tracheoezofageální píštělí. Pokus o zavedení tracheostomie byl neúspěšný, trachea nebyla nalezena ani směrem do jugula, hrtan a prstencová chrupavka byly hmatné. Se zavedenou endotracheální kanylou v jícnu byl chlapec transportován na novorozenecký JIRP, kde byla vzhledem k nepříznivé prognóze zahájena komfortně podpůrná péče. Exitus letalis nastal v 8. hodině života.

Byla indikována patologickoanatomická pitva (obr. 2), při které byla na sekčním nálezu patrna ageneze trachey a současně byla diagnostikována i vrozená vývojová srdeční vada − syndrom hypoplastického pravého srdce. Genetické vyšetření vyloučilo chromozomální aberace a mikrodeleční syndromy, podrobnější vyšetření nebylo indikováno.

Obr. 2. Pitevní nález – jícen (1), plíce (2). Šipka směřuje do ústí tracheoezofageální píštěle.

DISKUZE

Ageneze trachey je vzácná, ale závažná diagnóza s velmi špatnou prognózou, na kterou je nutné myslet u dítěte s opožděnou poporodní adaptací s rozvojem syndromu dechové tísně různého vyjádření a absencí slyšitelného pláče. Při selhání endotracheální intubace může být řešením intubace do jícnu nebo prodýchávání maskou, avšak za předpokladu přítomnosti tracheoči bronchoezofageální píštěle. Umožňuje-li to klinický stav dítěte, je vhodné transportovat dítě do centra s multidisciplinární péčí a možností podrobného ORL vyšetření.

Zdroje

Bresciani L, Grazioli P, Bosio R, Chirico G, Zambelloni C, et al. Neonatal respiratory distress and airway emergency: Report of two cases [online]. Children 2021; 8(4): 255. Dostupné z: https:// doi.org/10.3390/children8040255.
Cansaran S, Gül C, Mohamed SS, Celayir A. A unique case with tracheal atresia among published literature on TACRD and VACTERL associations [online]. J Behcet Uz Child Hosp 2023; 13(2): 142−145. Dostupné z: https://doi.org/10.4274/buchd. galenos.2023.76736.
Gaál V, Vida L, Adamovich K, Mosdósi B, Tárnok A. Tracheal agenesis: A rare cause of inability to secure the airways in a newborn [online]. Otolaryngol Case Rep 2020; (17): 100243. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/j.xocr.2020.100243.
Georgescu T, Radoi V, Radulescu M, Ilian A, Toader OD, et al. Prenatal diagnosis and outcome of tracheal agenesis as part of congenital high airway obstruction syndrome: Case Presentation and Literature Review [online]. Medicine 2021; 57(11): 1253. Dostupné z: https://doi.org/10.3390/medicina57111253.
Lee NM, Yi DY, Yun SW, Chae SA, Lim IS. Tracheal atresia with a cephalically developed lung bud [online]. Medicine 2019; 98(18): e15397. Dostupné z: https://doi.org/10.1097/ MD.0000000000015397.
Perri A, Patti ML, Sbordone AM, Vento G, Luciano R. Unexpected tracheal agenesis with prenatal diagnosis of aortic coarctation, lung hyperecogenicity and polyhydramnios: A case report [online]. Ital J Pediatr 2020; 46(1): 96. Dostupné z: https:// doi.org/10.1186/s13052-020-00861-0.
Wei JL, Rodeberg D,Thompson DM. Tracheal agenesis with anomalies found in both VACTERL and TACRD associations. Online. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003; 67(9): 1013–1017. ISSN 01655876. Dostupné z: https://doi.org/10.1016/S0165-5876(03)00180-0.

Konflikt zájmu: žádný. Došlo do redakce: 1. 3. 2024

Adresa pro korespondenci:
MUDr. Kristýna Žilinská
Novorozenecké oddělení s JIRP
Gynekologicko-porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol
V Úvalu 84
150 06 Praha 5
e-mail: kristyna.zilinska@fnmotol.cz