Současné trendy péče o dítě s orofaciálním rozštěpem

Souhrn

Článek pojednává o komplexní a multidisciplinární péči o dítě s rozštěpovou vadou obličeje. Popisuje podstatu, důsledky a problematiku prevence orofaciálních rozštěpů. Podrobně se zabývá složením multidisciplinárního týmu odborníků a jejich kompetencemi. Pouze komplexní terapie v orofaciálních centrech a velmi úzká spolupráce s rodiči těchto dětí může přinášet žádoucí výsledky. Závěrem jsou uvedeny aktuální a mezinárodní trendy péče.

Klíčová slova:
rozštěpy rtu, rozštěpy čelisti, rozštěpy patra, kraniofaciální tým, zvládání zátěže matek, sociální opora.

Úvod

Očekávání a narození dítěte patří i v dnešní době k mimořádným událostem. Pokud se dítě nenarodí zdravé, vždy to s sebou přináší určitou zátěž pro celý rodinný systém. Největší břímě péče o dítě do čtyř let věku v převážné většině případů nese jeho matka. To, jak se matka dokáže vyrovnat se situací, do značné míry předurčuje život dítěte i celé rodiny v budoucnosti. Důležitým faktorem, který pomáhá rodině (matce) dítěte situaci zvládat, je profesionální a empatická pomoc zdravotnického týmu. Potřebu multidisciplinární péče predikoval již zakladatel oboru plastické chirurgie, akademik František Burian (12).

Dalším důležitým podpůrným faktorem je existence svépomocných skupin rodičů dětí s orofaciálním rozštěpem.

První část našeho příspěvku se zabývá pomocí profesionálů, druhá, následující část, podrobně analyzuje  internetové stránky sdružení rodičů.

Již před dvaceti lety Z. Dytrych (9) konstatoval skutečnost, že:

„Zabezpečení pokud možno zdravého vývoje dítěte s vrozenou vývojovou vadou spočívá do značné míry v rozeznávání a zpracování problémů jeho matky“ (9).

Rozštěpové vady obličeje

Rozštěpové vady obličeje patří i dnes mezi nejčastější vrozené vady. Vzhledem k tomu, že postihují obličej, patří i k vadám nejvíce nápadným. Vada nepředstavuje pouze estetické postižení oronazální oblasti, ale v některých případech také těžké morfologické a funkční postižení. Přibližně 20 % dětí má vadu sdruženou s dalším postižením, nicméně izolovaná vada není ani letální, ani spojena s mentálním postižením (3).

Etiologie většiny rozštěpových vad obličeje je multifaktoriální. Jde o uplatnění nesouhry většího počtu genů v interakci se škodlivými vlivy prostředí. Většina z nich vzniká jako nová genová mutace působením zevních činitelů a pouze menší část z nich na predisponovaném genetickém základě. Zdá se, že nejsnadněji vznikne rozštěp tam, kde k dědičné rodové dispozici přistoupí nějaký nepříznivý činitel z prostředí:

• toxoplasmózy,
• zarděnky,
• chřipky,
• hormonální preparáty,
• kortikoidy (stres),
• nadměrné dávky vitamínů A,
• drogy,
• ionizační záření,
• životní prostředí obecně.

Z léků pak to jsou zejména

• cytostatika,
• imunosupresiva,
• tetracyklin.

Čistě genetické faktory se uplatňují  v 15 %, čistě zevní vlivy v 10 % a tzv. faktoriální komplex je zodpovědný za 75 % postižení.

Dušková (3) popisuje čtyři skupiny faktorů, které jsou též důležitou součástí anamnézy matky dítěte:

1. Akutní respirační infekce (akutní respirační infekce, nachlazení, angína, chřipka, které jsou doprovázené horečkou či medikací antibiotika či antipyretika);
2. Thyreoidní dysfunkce s dlouhodobou medikací;
3. Gynekologické problémy (záněty, abnormality cyklu s  nebo bez hormonální terapie, hormonální nebo IUD antikoncepce, těhotenství s arteficiálním nebo spontánním potratem, krvácení v prvním trimestru;
4. Profesionální rizika – zaměstnanci v chemickém průmyslu, zdravotní sestry, laborantky.

Jak bylo prokázáno v embryologických a teratologických studiích, název rozštěp neodpovídá skutečnosti, neboť vada nevzniká rozpolcením dříve jednotné čelisti, nýbrž vzniká nespojením původně samostatných obličejových struktur.

Obličejové rozštěpy dělíme na dvě základní skupiny podle toho, jakými částmi obličeje štěrbina prochází.

První skupina zahrnuje rozštěpy rtu izolované, nebo v kombinaci s rozštěpem čelisti a patra.

Do druhé skupiny patří izolované rozštěpy patra (11).

Důsledky rozštěpových vad

Důsledky rozštěpu záleží na typu a rozsahu rozštěpové vady. Rozštěpy svým anatomickým umístěním zasahují nepříznivě do funkce dýchacího a trávicího ústrojí, narušují vývoj čelisti a zubů, mají nepříznivý vliv na vývoj řeči a téměř vždy zanechávají trvalé kosmetické následky menšího nebo většího stupně.

Fyziologie dýchání je narušena tím, že široce otevřená dutina nosní nebrání vstupu studeného a znečištěného vzduchu, který se tak dostává přímo do dýchacích cest. Následkem toho vznikají u těchto dětí často záněty dýchacích cest (bronchitidy až bronchopneumonie) a záněty středního ucha (otitidy). V důsledku opakovaných zánětů a paracentéz může do­cházet k následným poruchám sluchu, které mají zase zpětně nepříznivý vliv na vývoj řeči, který už je rozštěpem narušen (6).

Z důvodu komunikace mezi dutinou ústní a nosní může docházet také k obtížnému příjmu potravy. Je zde vyšší riziko aspirace potravy během krmení nebo po něm a vzniku zánětu dýchacích cest. Dnes již ale existují speciální pomůcky určené pro krmení těchto dětí. Pohybují se v různých cenových hladinách (jedná se o speciální savičky, nebo láhev Haberman). Je chybou, pokud jsou tyto děti krmeny ve zdravotnických zařízeních sondou, a není k tomu žádný jiný zdravotní důvod. Většinu dětí s orofaciálními rozštěpy lze krmit běžně dostupnými pomůckami.

Vývoj řeči je změněn od období napodobování řeči. Je patrné opoždění prvních slov a aktivního slovníku. Příčiny jsou biologické:

• porucha sluchu,
• anomálie čelisti a zubů,
• stav velofaryngeální nedostatečnosti a oronazální komunikace,
• operační traumata;

Dále psychosociální:

• řečová a citová deprivace z rané nedostatečné interakce matka - dítě,
• vědomé omezování řečového projevu,
• interpersonální změny ve vztahu s vrstevníky (3).

Řeč je bez nácviku nezřetelná. Dítě nedokáže zpravidla vyslovovat některé hlásky (k, g, ch, n, s, z, t, č, b, p) a mluví s nosovým přízvukem (huhňavost – palatolalia). Mluvíme o tzv. samohláskové řeči, která se právě dítěti jako jediná poměrně dobře daří. Právě přes samohlásky českého jazyka a různá dechová cvičení hravou formou se daří logopedická náprava u těchto dětí.

Nazalita je způsobena tím, že část vzduchu uniká přes nos ven. Proto je důležitý uzávěr patra a nácvik řeči již v raném věku. Proces léčby je dlouhodobý a probíhá od narození do dospělosti. Aktivním a rovnocenným členem terapeutického týmu jsou i rodiče dítěte (6).

Problematika prevence

Problematika prevence orofaciálních vad je právě kvůli různorodosti působících faktorů velice složitá. Přes současný pokrok v medicíně nebyla nalezena jednoznačně účinná metoda prevence. Téměř 80 % těchto dětí se rodí v rodinách s negativní dědičnou anamnézou (3).

Prevence se týká čtyř oblastí:

1. Plánovaná koncepce
2. Optimalizace zdravotního stavu matky – jedná se především o gynekologické a interní vyšetření a následnou léčbu pod dohledem specialistů
3. Životní styl a výživa matky – úprava životního stylu se týká výživy, konzumace alkoholu, kouření cigaret. Kvalita výživy matky během těhotenství je jeden z nejdůležitějších faktorů. Strava matky má být vyvážená a pestrá, nebezpečný může být nedostatek vitamínů, ale i jejich nadbytek (vysoké dávky vitamínu A = teratogenita). Doporučuje se podávat kyselinu listovou (11).
4. Akutní infekce – nejlépe je problému předejít plánovanou koncepcí. V případě onemocnění je nutné vyhledat odborníka, který problematice rozumí a zvolí léky s bezpečným pásmem působení.

Terapie

Terapie je dlouhodobá, etapová, rázu chirurgicko-konzervativního a končí u většiny těžších případů až v dospělosti. Péče o tyto pacienty je komplexní a podílí se na ní multidisciplinární tým (3, 6).

Léčba má být prováděna centralizovaně týmem specializovaných odborníků. V naší republice je soustředěna do dvou center s multidisciplinární spoluprácí; jsou to:

• Klinika plastické a estetické chirurgie FN U svaté Anny v Brně, a 
• Klinika plastické chirurgie FN Královské Vinohrady v Praze.

Na obou pracovištích zahrnují spolupracující týmy kromě plastických chirurgů také dětské lékaře, ortodontisty, foniatry, otorhinolaryngology, psychology, anesteziology, rehabilitační pracovníky, genetiky a další specialisty. Tato pracoviště mají vypracována vlastní léčebná schémata.

Snaha o komplexní centralizovanou péči o děti s orofaciálním rozštěpem je záležitostí posledních dvaceti let. V minulosti pracovali jednotliví odborníci samostatně a o dítěti měli informace jen z písemných zpráv, spolupráce mezi specialisty nebyla dostatečná, chybělo společné rozhodování a plánování péče, což zmenšovalo efektivitu péče ve srovnání s dnes uznávaným interdisciplinárním a transdisciplinárním přístupem (6). 

Členové rozštěpového týmu a jejich kompetence

Genetik a teratolog

Genetické poradenství pro rodiče má velmi důležitou úlohu při rozhodování o dalším potomstvu (6). Genetik ve spolupráci s teratologem určí přesnou syndromologickou diagnostiku, což umožňuje stanovit prognózu genetického zatížení rodičů.

Úkolem teratologa je zjištění možné příčiny vzniku vrozené vývojové vady, případně dalších anomálií a syndromů (6). Informuje další odborníky o tom, jaké další příznaky nebo sdružené vrozené vady mají vyhledávat.

Pediatr

Pediatr na novorozeneckém oddělení (neonatolog) nejčastěji jako první diagnostikuje vrozenou vývojovou vadu. U viditelných rozštěpů zpravidla hned, izolované rozštěpy patra mohou nějakou dobu unikat pozornosti, zejména diagnostika submukózních rozštěpů je složitější. Jeho péče je zaměřena na podporu výživy a také navrhuje alternativní způsoby krmení dítěte. Povinností pediatra je také poskytnout matce (rodičům) dítěte všechny důležité in­formace a zabezpečit, aby se rodiče s dítětem dostavili do rozštěpového centra.

Pediatr na klinice plastické chirurgie má na starosti vyšetření dítěte při přijetí do nemocnice, podílí se na předoperační přípravě a pooperační péči. Měl by úzce spolupracovat s rodinou dítěte (6). Také sleduje celkový vývoj dítěte a podílí se na léčbě přidružených onemocnění.

Anesteziolog

Vzhledem k řadě specifických potíží dětí s orofaciálním rozštěpem by měl být v rozštěpovém týmu specializovaný anesteziolog, který úzce spolupracuje zejména s plastickým chirurgem.

Plastický chirurg

Plastický chirurg rozhoduje o operačním postupu a je za něj odpovědný. Cílem působení plastického chirurga je zajistit optimální rekonstrukci oblastí postižených rozštěpem a přitom eliminovat vliv operace na negativní vývoj této oblasti. Principem operací je scelení rtu a patra, eventuálně jeho dostatečné prodloužení vzad, aby bylo možné vytvořit velofaryngeální uzávěr.

V současné době začíná chirurgická léčba rozštěpů obvykle v průběhu prvního roku života dítěte. Postupně řeší funkční a morfologické problémy v závislosti na postnatálním vývoji, zdravotním stavu a růstu postiženého (3).

ORL lékař

Péče ORL lékaře se zaměřuje na sledování kvality sluchu a prevenci komplikací. Kvalita sluchu může být snížena vzhledem k častým zánětům středouší, k němuž děti s rozštěpovými vadami často inklinují. Někdy je nutné do ušního bubínku vložit speciální drenážní trubičku (tympanostomie), která odvádí sekret ze středouší a zabraňuje tak vzniku infekčních komplikaci (6). Sleduje také abnormality hybnosti měkkého patra, což může ovlivnit nejen stav sluchu, ale také patrohltanový uzávěr ovlivňující řeč, hlas a polykání.

Foniatr

Foniatr diagnostikuje řeč, sleduje sluch a průběžně hodnotí anatomicko-funkční podmínky pro řeč hlavně u velofaryngeálního uzávěru (6).

Foniatrická péče úzce souvisí s péčí logopedickou. Úkolem foniatra je koordinovat logopedickou péči a její načasování v souladu s ostatními výkony. Spolupodílí se na indikaci operačních výkonů (zejména odstranění nosní mandle). Dále se snaží pomocí preventivních opatření předcházet poruchám sluchu. U rozštěpu patra bývá ze strany foniatrů tlak na včasnou operaci především z hlediska vývoje řeči.

V předoperační péči dbá foniatr na to, aby se nefixovaly chybné artikulační stereotypy a neposouvala se artikulační báze vzad. Po operaci může indikovat masáže patra, které zabraňují tvoření pooperačních jizev a posilují funkci patrohltanového uzávěru.

V ideálním případě by měl též spolupracovat s psychologem a klinickým logopedem, který má dítě v péči.

Klinický logoped

Klinický logoped je součástí komplexní týmové péče o děti s rozštěpem a jeho práce úzce souvisí s péčí foniatra a rodičů. Vzhledem k načasování operace dělíme logopedickou péči na předoperační a pooperační. Klinický logoped provádí konkrétní logopedickou péči a nápravu. Pokud je pouze v místě bydliště rodičů dětí, je spolupráce klinického logopeda s ostatními členy rozštěpového týmu spíše iluzorní.

Stomatologická péče

Stomatologická péče začíná krátce po narození a končí až uzavřením vývoje čelisti. Podle typu rozštěpu může vyžadovat účast dalších specialistů na dentici:

• ortodontisty,
• čelistního chirurga,
• protetika,
• paradentologa,
• dětského stomatologa.

Ortodontická péče je velmi náročná, protože rozštěpy mohou doprovázet četné deformace čelistí, nepravidelné prořezávání zubů a jejich častá rotace. Z hlediska logopedického je pro vývoj řeči vhodné upravit chrup co nejdříve, ale z pohledu stomatologů a stomatochirurgů potřebují výkony pozdější věk, aby v budoucnosti nedocházelo k deformacím obličeje.

U těchto dětí bývá zvýšená kazivost zubů. Ortodontická péče a následná protetika je u dětí s orofaciálními rozštěpy vysoce specializovaná a probíhá až do dospělosti (3).

Rodiče

Rodiče mají v péči o děti s orofaciálním rozštěpem nezastupitelnou a důležitou roli – jsou aktivním a rovnocenným členem terapeutického týmu (6). Nejenže poskytují péči, ale podílí se podle Kerekrétiové i na rozhodování týmu, a to ve stejné míře, jako další specialisté – jsou, nebo by měli být rovnocenným členem rozštěpového týmu (6). V námi vytvořeném grafu jsme je umístili doprostřed, do centra péče, protože si domníváme, že to více odpovídá reálné situaci.

Klinický psycholog

Klinický psycholog má v rozštěpovém týmu důležitou roli s širokou oblastí působnosti. Mezi jeho kompetence patří podpora, pomoc a poradenství rodičům, kterým se narodilo dítě s orofaciálním rozštěpem (6). Tato péče musí být individualizovaná a nabízená v různých vývojových fázích života dítěte i rodiny.

První pomoc psychologa patří jednoznačně do porodnice, posléze do etapy první návštěvy rodičů v rozštěpovém centru. Rodiče a především matka dítěte jsou skutečně „prvními pacienty“ (12). Psycholog by měl být v týmu od narození dítěte, jako první pomoc zejména pro matku. Nejistotu rodičů zvyšují i někdy rozporuplné informace poskytované různými specialisty. Proto je velmi důležitá koordinace péče i podávaných informací ze strany jednotlivých členů terapeutického týmu. Důležitá je též psychická příprava matky a dítěte (úměrně jeho věku) na operační výkony. Běžným standardem je dnes hospitalizace doprovodu dítěte, kdy matka (nejčastěji), otec nebo babička pečuje o dítě před a po operaci.

Dále je v kompetencích klinického psychologa pomoc při řešení výchovně-vzdělávacích problémů, jako jsou

• diagnostika mentálního, řečového, emocionálního a sociálního vývoje dítěte,
• řešení odkladu školní docházky,
• poradenství při výběru povolání,
• předmanželské poradenství,
• pomoc a poradenství při psychosociálních, emocionálních a osobnostních problémech zejména v pubertě i v dos­pělosti (6).

Chirurgická léčba

Jelikož operace rozštěpů nepatří mezi neodkladné zákroky, je individuálně načasována tak, aby její dlouhodobý efekt byl co největší (3). Pro každý typ rozštěpové vady je určen nejvhodnější věk dítěte pro provedení chirurgického výkonu. Pouze při kontraindikaci dítěte k anestézii (infekce, další přidružené vrozené vady atd.), jsou operace prováděny v pozdějším věku.

V současné době probíhají dva typy operací, které se liší časností provedení:

První postup označujeme jako tradiční, probíhá přibližně od 3 měsíců věku dítěte.

Druhý postup označujeme jako časné operace.

Tyto operace je možné provádět do týdne po porodu dítěte, ideální je plánovaná hospitalizace budoucí rodičky již před porodem na speciálním pracovišti.

Chirurgická i konzervativní péče je individuální a trvá až do dospělosti.

Standardy péče o pacienty s rozštěpem rtu a patra v Evropě

Projekt Eurocleft

Tyto standardy vzešly z projektu Eurocleft – Evropské intercentrické studie.

Projekt Eurocleft byl evropskou srovnávací studií mezi rozštěpovými centry v Evropě, který probíhal v letech 1996 až 2000. Zúčastnilo se ho 201 rozštěpových center z 28 států – pro Čechy byla v zastoupení obě rozštěpová centra:

Klinika plastické chirurgie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady a Klinika plastické a estetické chirurgie Fakultní nemocnice sv. Anny Brno (www.eurocran.org).

Jedním z cílů projektu bylo vytvořit soubor minimálních požadavků pro léčbu orofaciálních rozštěpů v centrech a sjednotit metodiku péče ve všech centrech. Výsledkem projektu byla Odborná směrnice, která ustanovuje minimální doporučení pro péči o rozštěpové pacienty v rámci multidisciplinárního rozštěpového týmu (6). Podle Kerekrétiové je nejvýznamnějším realizačním výstupem systematizované místo psychologa v rozštěpovém týmu (6).

Doporučení z projektu Eurocleft

Profesionálové zapojení do péče o děti a dospělé s rozštěpem by měli poskytnout základní informace o rozštěpové péči a navrhnout zacházení s pacientem a/nebo opatrovníkem pacienta.

Základní informace by měla obsahovat následující:

• Obecné vysvětlení stavu.
• Důvody pro péči.
• Čeho může být péčí dosaženo.
• Fáze léčby a vyšetření.

Projekt Eurocran 2000–2004

(The European Collaboration on Craniofacial Anomalies)

Zahrnuje 19 evropských center. Doporučuje kriteria zásad kvalitní léčby – standardy léčby.

Současné trendy péče

Současné trendy péče jsou následující:

• Centralizace péče.
• Interdisciplinární přístup.
• Časné operace.
• Více výkonů při jedné operaci.
• Používání nových materiálů a metod.
• Úzká spolupráce s rodiči.

Závěr

Léčba rozštěpů obličeje má být komplexní, zdravotní péče se musí soustředit do rozštěpových center, v nichž je vytvořen speciální rozštěpový tým, složený z odborníků z oborů

• plastické chirurgie,
• čelistní ortopedie,
• maxilofaciální chirurgie,
• pediatrie,
• foniatrie,
• klinické logopedie,
• klinické psychologie,
• klinické genetiky a teratologie, a 
• nezastupitelnou roli mají rodiče (6).

V naší republice je chirurgická péče o děti s orofaciálními rozštěpy na velmi vysoké úrovni a je soustředěna ve dvou rozštěpových centrech: Praze a v Brně. Běžnou zdravotnickou a lékařskou péči o tyto děti zajišťují obvodní pediatři a zejména lékaři ORL specializace. Převážně jim je určen přehledový článek, aby byli informováni o souvislostech komplexní terapie a aktuálních trendech péče o tuto cílovou skupinu populace. 

PhDr. Miroslava Kolínová, PhD.

3. Lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze

Oddělení lékařské psychologie

Ruská 87 

100 00 Praha 10 – Vinohrady

E-mail: mirka.kolinova@lf3.cuni.cz