Co jsme psali

Co psal náš časopis před 75 lety, 

Mores A, Rapant V. Úspěšně operovaný ductus arteriosus persistens

Začátkem září 1948 bylo doporučeno k operaci 6leté děvčátko s vrozenou srdeční vadou. Anamnesa: je ze 4 zdravých dětí, rodiče jsou rovněž zdrávi, matka v těhotenství nebyla nemocná. Ve 2. měsíci života byla lékařem zjištěna vrozená srdeční vada. Vždycky málo jedla a špatně přibývala na váze. Je čilá, avšak snadno se zadýchá a unaví, nemodrá. (…)

Úder srdečního hrotu je v VI. mezižebří, zvedavý, 1 prst za čáru mdcl., nad basí je hmatný vír, s maximem v II. mezižebří vlevo. Tamtéž je slyšitelný, hrčivý, „tunelový“ systolicko-diastolický šelest, který tlakem fonendoskopu v II. mezižebří vlevo se ještě zvětšuje. Šelest je též slyšitelný mezi lopatkami. Puls 120, typu corrigánského, TK 120/70, po námaze se nemění. Ekg normální, bez vyznačení deviace osy. Rtg: srdce vcelku zvětšené, více doleva, oblouk pulmonalis je lehce konvexní, pravý hilus sytý. Skiaskopicky lze zjistit mohutnou pulsaci pulmonalis a levé komory. (…)

Ductus arteriosus persistens, nesprávně zvaný Botalli, protože L. Botallo objevil jen foramen ovale (H. Šikl), se normálně uzavírá po narození do 2 měsíců, avšak může přetrvat i do 2 let (H. Šikl). Proč se neuzavře ani později, není známo. J. W. Brown uvádí jako příčinu možné změny ve stěně dučeje nebo tlakové změny v obou obězích, ku př. při atelektase plic, nebo úchylky v arteriálním isthmu. (…)

Jelikož naše nemocná měla všechny diagnostické a klinické předpoklady, rozhodli jsme se pro operaci, kterou provedl jeden z nás (Rapant).

Okamžikem podvázání dučeje vymizel šelest a při kontrolním celkovém vyšetření za 18 dní bylo zjištěno: rána je zhojena, děvče vypadá svěže, přibralo 1½ kg. Na srdci je slyšitelný lehký systolický šelest rázu funkcionálního, na hrotě jsou něco tupé ozvy. Diastolický tlak se zvýšil o 20 mmHg. (…) 

Pediatrické listy 1949; 4(1): 15–18.

Co psal náš časopis před 25 lety,  

Jarolím P, Seemanová E. Distální renální tubulární acidóza – přímá detekce mutace v genu AE1

Distální renální tubulární acidóza byla rozpoznána jako samostatná genetická jednotka Randallem a Targgartem v roce 1961, když poruchu pozorovali u několika členů rodiny ve více generacích. U všech postižených byla přítomna acidóza a nefrokalcinóza. V roce 1967 tito autoři publikovali doplněný rodokmen původně studované rodiny, aby potvrdili nálezem přenosu afekce z otce na syna ve čtyřech případech autozomálně dominantní dědičnost afekce.

Buckalew v roce 1968 upřesnil spektrum klinických projevů distální renální tubulární acidózy a upozornil na variabilní expresi klinických projevů. U všech postižených byla zjištěna nefrokalcinóza, fixovaná specifická váha moči, fixované pH moči kolem 5, zvýšená sérová hladina chloridů a snížené sérové bikarbonáty a kalcium, ačkoli práh pro bikarbonáty je normální, rachitické změny v dětství a osteomalacie u dospělých pacientů. Alkalinizační léčba měla příznivý efekt. (…)

Bruce et al., 1997, Karet et al., 1998, a Jarolím et al., 1998, nalezli v rodinách s distální tubulární acidózou mutace v chlorido-bikarbonátovém exchanger genu AE1 (SLC4A1), což je gen, který kóduje bílkovinu pásu 3 membrány červených krvinek. Přímá detekce mutace dovoluje přesnou postnatální i prenatální diagnostiku. (…)

Z krevních vzorků naší probandky, jejích rodičů, dcerky a paternální tety a strýce byla extrahována DNA. DNA analýza dovolila detekovat mutaci, která vede ke ztrátě restrikčního místa pro HhaI. Segment amplifikovaný pomocí PCR nelze proto úplně rozštěpit, je-li přítomna mutace Arg589His v anion exchanger 1 (AE1) genu.

Tato nejčastější mutace v AE1 byla DNA analýzou prokázána u probandky a jejího otce a mohla být vyloučena u geneticky rizikových členů rodiny, probandčiny dcerky, bratra a neteře. (…)

 Česko-slovenská pediatrie 1999; 54(2): 102–105. 

Co psal náš časopis před 50 lety, 

Stejskal J, Snopková J, Kubíčková B, Kania V, Teyschl O, Buček J. Australia antigen – pokrok v hepatologii

Australia antigen (AuA), označovaný také Serum hepatitis (SH) antigen a Hepatitis associated antigen (HAA), je bezpochyby výjimečný lékařský objev, který se hluboce dotkl hepatologie. Tento objev doslova otřásl některými názory na virovou hepatitidu a vzbudil tak nový zájem o tuto starou nemoc. Je to virus sérové hepatitidy? Budeme schopni zabránit posttransfúzní hepatitidě? Podaří se připravit očkovací látku proti hepatitidě? Je to projev vrozené, či získané imunologické dysfunkce? Pomůže tento poměrně jednoduchý sérologický test odlišit biliární atrezii od neonatální hepatitidy? Definitivní odpověď na tyto, ale i jiné otázky přinesou příští léta. Na otázku, zda známe nějaké, byť i dílčí, ale užitečné odpovědi týkající se Australia antigenu, můžeme odpovědět: ano, známe. O některých bylo referováno v naší literatuře. (…)

Au antigen je tvořen především vysokomolekulárním proteinem. Obsahuje i něco lipidů a ribonukleových kyselin. Překvapivá je morfologie Australia antigenu. V současné době, při negativní technice barvení, se v elektronovém mikroskopu rozlišují 3 druhy částic. (…)

Rutinní vyšetřování Au antigenu bylo zahájeno na oddělení klinické biochemie DFN 1. července 1971. K detekci Au antigenu bylo užito imunoelektroforézy, tedy metody technicky poměrně málo náročné, dostatečně rychlé a citlivější než Ouchterlonyho gelová difúze. (…)

Asymptomatičtí nosiči Au antigenu „zdánlivě zcela zdraví“ představovali terra ignota, a to jak z hlediska klinického, tak i epidemiologického. Nejvyšší procento pozitivity Au antigenu u „ohrožené skupiny dětí“ je ovlivněno nápadně vysokou frekvencí Au antigenu u pacientů cikánské národnosti. (…)

Československá pediatrie 1974; 29(1): 5–10.