Primární amenorea

Klinická situace

• Dívka ve věku 15 let nebo později ještě nezačala menstruovat. Může se jednat o dívku, která má opožděný průběh dospívání, ale také o dívku, která má zevní známky dospívání přiměřené. Zvláštní pozornost vyžadují dívky s poruchou příjmu potravy (mentální anorexií) a dívky s vysokým energetickým výdejem při intenzivní sportovní činnosti.

Základní pojmy

Primární amenorea je definována jako nepřítomnost spontánního menstruačního cyklu u dívky starší než 15 let, což je přibližně +2,5 SD v porovnání s obvyklým věkem pro menarche v naší populaci. Menarche se dostaví v průměru za 2,3 roku po začátku vývoje prsů.

Doplnění anamnézy

• Zjišťujeme všechny významné změny zdravotního stavu a případnou léčbu pro chronická onemocnění, včetně radio- nebo chemoterapie.
• Dotazujeme se, zda je dívka sledována v odborné poradně a v jaké?
• Měla dívka úraz mozku?
• Jsou přítomny příznaky závažných chronických onemocnění?
• Pozorují rodiče u dívky změny v chování, zvýšený obrat tekutin, poruchy rovnováhy, orientace v prostoru, zvýšenou únavu, zhoršení fyzické nebo školní výkonnosti?

Klinické a laboratorní vyšetření u PLDD

• Růst: Do percentilového grafu zakreslíme současnou výšku dívky a všechna předcházející měření u PLDD. Posoudíme průběh růstové křivky.
• Známky pubertálního vývoje: Posoudíme stupeň vývoje sekundárních pohlavních znaků podle Tannera (vývoj prsů, pubického a axilárního ochlupení). Je vzhled genitálu normální? Má dívka klitoromegalii? Má hypertrichózu či hirsutismus? Má akné těžšího stupně?
• CAVE! Tyto příznaky ukazují na hyperandrogenní stav. Vždy je nutné vyšetření odborným lékařem.
• Jsou přítomny znaky typické pro Turnerův syndrom?
• Provedeme somatické interní vyšetření včetně změření krevního tlaku.
• Posoudíme celkový zdravotní stav včetně palpace štítné žlázy a klinicky posoudíme funkci štítné žlázy.
• Zhodnotíme stav výživy, vyloučíme poruchu příjmu potravy (mentální anorexii), posoudíme pohybový režim.
• Provedeme základní laboratorní vyšetření: KO, FW, CRP, biochemické vyšetření krve a moči s cílem vyloučit chronické onemocnění, laboratorně vyloučíme celiakii (viz opožděné dospívání).
• Provedeme hormonální vyšetření: FSH, LH, prolaktin, estradiol, fT4, TSH.
• V případě potřeby odešleme dívku k další diagnostice a léčbě k odbornému lékaři.

Komentář

Věk menarche je ovlivněn etnikem, socioekonomickými faktory, celkovým zdravotním stavem a energetickým příjmem a výdejem. Nepřicházející menarche ale může mít i závažné příčiny – hormonální, anatomické (chybění dělohy, neprůchodnost pochvy a hymenu), u normálně pohlavně vyvinuté dívky může jít o graviditu.

Především se snažíme odhalit a léčit závažná chronická onemocnění, upravit stav výživy a regulovat nadměrnou tělesnou zátěž u mladých vrcholových sportovkyň s vysokým energetickým výdejem a přetížením organismu.

Dětský endokrinolog v případě potřeby doplní další potřebná vyšetření: kostní věk, podrobnější laboratorní a hormonální profil, zobrazovací vyšetření a gynekologické vyšetření (funkční hormonální cytologii poševní sliznice, ultrazvuk malé pánve, vyšetření průchodnosti pochvy).

Primární amenorea může být projevem i trvalého stavu – hypogonadismu. Pohlavní vývoj buď vůbec nenastoupil, nebo nepostupuje přiměřeným tempem.

Hypogonadotropní hypogonadismus má centrální příčinu, při hypergonadotropním hypogonadismu je porucha na úrovni vaječníků (Turnerův syndrom, primární selhání gonád na podkladě autoimunitního onemocnění, po léčbě cytostatiky, po radioterapii, po operativním odstranění gonád). Odborný lékař také vylučuje stavy spojené s nadměrnou tvorbou androgenů (například pozdní forma kongenitální adrenální hyperplazie, syndrom polycystických ovarií). V těchto případech lze zpravidla nalézt kožní projevy hyperandrogenismu (akné, hirsutismus), někdy i změny při ultrazvukovém vyšetření vaječníků nebo nadledvin, může být i klitoromegalie.

Dívky s karyotypem 46,XX mohou mít vrozené chybění dělohy, funkce vaječníků a vývoj sekundárních pohlavních znaků jsou v tomto případě normální (syndrom Rokitanského-Küsterův-Hauserův). Chybění dělohy při normálním ženském vývoji sekundárních pohlavních znaků je typické pro jedince s karyotypem 46,XY a úplnou androgenní insenzitivitou (testikulární feminizace). Zevní genitál je ženský, děloha chybí. Pokud je diagnóza stanovena až v pubertě či později, vidíme již, že vývoj prsů je ženský (konverze testosteronu na estrogen). Po stanovení diagnózy se varlata u těchto jedinců odstraňují. Při diagnóze v útlém dětství (u „dívky“ je nalezena gonáda ve vaku tříselné kýly) se gonády odstraňují v dětském věku, puberta se navozuje postupnou hormonální indukcí. Jedincům s testikulární feminizací chybí ochlupení na mons pubis a v axilách (projev necitlivosti receptorů na adrenální androgeny).

U dívek s dočasnou poruchou nástupu menses lze pubertu a následně menarche indukovat malou a postupně stoupající dávkou estrogenů k napodobení fyziologické puberty, ke kterým se před menarche přidá gestagen k navození umělého menstruačního cyklu. Léčba náleží do rukou zkušeného odborníka. U trvalých stavů začínáme indukcí puberty, po navození umělého menstruačního cyklu se podává kombinovaná léčba estrogen + gestagen v umělém cyklu. U dívek a žen s chyběním dělohy a vaječníků (testikulární feminizace) se od počátku podává kontinuálně jen estrogen.

Šnajderová M.

Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha