Opožděné dospívání u dívky

Učebnice medicíny se obvykle člení podle oborů, tělních systémů nebo diagnóz. V praxi ale lékař řeší zcela jiné situace: pacient přichází s určitým problémem, příznakem, projevem nemoci nebo abnormálním laboratorním nálezem a očekává od lékaře, že stanoví správnou diagnózu a navrhne léčení. Lékař tedy musí provést diferenciální diagnostiku – postup specifický pro medicínu, který dovoluje s vysokou pravděpodobností vybrat z možných alternativ tu správnou.

Nakladatelství Galén vydalo v roce 2012 útlou brožurku nazvanou „Malá diferenciální diagnostika v pediatrii“. Má pomoci lékaři prvního kontaktu v řešení problému dětského pacienta. Prvním úkolem je rozhodnout, zda určitý problém je závažný či nezávažný, zda hrozí nebezpečí z prodlení, zda postačí sledování nebo zda doporučit další vyšetření u specialisty. Cílem knížky je přispět ke zvýšení kompetence, ale i profesního uspokojení praktického dětského lékaře. Budeme rádi, pokud mu tato knížka umožní řešit více medicínských problémů v jeho ordinaci a pomůže mu odlišit stavy běžné od stavů skutečně složitých či závažných. Jsme rádi, že vydavatel vyslovil souhlas s uveřejněním vybraných oddílů knížky na stránkách Česko-slovenské pediatrie.

Jan Lebl a Jiří Bronský, koordinátoři knížky

Klinická situace

• Dívka při preventivní prohlídce ve 13 letech (nebo kdykoliv později) ještě nemá žádné klinické známky vývoje prsů (ani stadium M2 podle Tannera, viz tab. 1), případně vývoj prsů zaostává za normou pro daný věk. Pubické ochlupení může, ale nemusí být přítomno – nemá s vývojem prsů přímou souvislost (je projevem adrenarche – sekrece androgenů v nadledvinách).
• Specifickou pozornost pro riziko opožděného dospívání věnujeme dívkám s chronickým onemocněním, poruchou příjmu potravy (mentální anorexií) a dívkám s vysokým energetickým výdejem při intenzivní sportovní činnosti.

Základní pojmy

Opožděné dospívání u dívky je definováno jako chybění vývoje prsů u dívky starší než 13 let. Vývoj pubického ochlupení může být přitom normální, urychlený nebo opožděný.

Doplnění anamnézy

• Cíleně se dotazujeme na závažné akutní i dlouhodobé změny zdravotního stavu a případnou medikaci pro chronická onemocnění, včetně radio- nebo chemoterapie.
• Měla dívka úraz mozku?
• Pátráme po příznacích dosud nerozpoznaných závažných chronických onemocnění.
• Zjišťujeme, zda rodiče pozorují u dívky změny chování, zvýšený obrat tekutin, poruchy rovnováhy, poruchy orientace v prostoru, zvýšenou únavu, zhoršení fyzické nebo školní výkonnosti.

Klinické a laboratorní vyšetření u PLDD

• Růst: Do percentilového grafu zakreslíme současnou výšku dívky a všechna předcházející měření u PLDD. Posoudíme průběh růstové křivky.
• Cíleně pátráme po typických příznacích Turnerova syndromu.
  CAVE! Spontánní nástup puberty nevylučuje Turnerův syndrom. U některých dívek mohou být somatické projevy Turnerova syndromu nenápadné.
• Provedeme somatické interní vyšetření včetně měření krevního tlaku.
• Posoudíme celkový zdravotní stav včetně palpace štítné žlázy a klinicky posoudíme funkci štítné žlázy.
• Posoudíme stav výživy, vyloučíme poruchu výživy i poruchu jídelního chování, zhodnotíme pohybový režim.
• Provedeme základní laboratorní vyšetření: KO, FW, CRP, biochemické vyšetření krve a moči s cílem vyloučit chronické onemocnění. S cílem vyloučit celiakii je vhodné vyšetřit celkové IgA a protilátky proti tkáňové transglutamináze IgA, případně proti endomyziu IgA. Pokud je celkové IgA nižší než 0,2 g/l, jedná se o IgA deficit a další vyšetření specifických IgA protilátek nelze hodnotit.
• Vyšetříme základní hormonální hladiny: FSH, LH, estradiol, fT4, TSH. Nízké hladiny FSH, LH i estradiolu svědčí pro útlum osy hypotalamus-hypofýza-gonády (centrální hypogonadismus), který může být způsoben chronickou nemocí, nutričním strádáním, ale také poruchou na úrovni hypotalamu nebo hypofýzy. Vysoké hladiny FSH a LH, ale nízké hladiny estradiolu svědčí pro hypergonadotropní hypogonadismus – primární poruchu funkce vaječníků.
• Pokud je třeba další vyšetření či léčení, odešleme dívku k příslušnému odbornému lékaři.

Komentář

Cílem posouzení dívky pro opožděné dospívání je v první řadě odhalit a léčit závažná chronická onemocnění, ale také upravit stav výživy a regulovat nadměrnou tělesnou zátěž u vrcholových sportovkyň s vysokým energetickým výdejem a značným přetížením organismu.

U některých dívek dětský endokrinolog bude indikovat další vyšetření k upřesnění etiologie – kostní věk, funkční hormonální cytologii poševní sliznice, ultrazvuk malé pánve, rozšířená laboratorní vyšetření a v případě potřeby dynamické hormonální testy a zobrazovací vyšetření.

Opožděné nebo nepřicházející dospívání může být přechodné (konstituční opoždění růstu a dospívání – benigní stav obvykle nevyžadující léčebný zásah), nebo se jedná o stav trvalý. Hypogonadotropní hypogonadismus může být izolovaný nebo kombinovaný s chyběním dalších hypofyzárních hormonů. Může se jednat i o stavy spojené s hyperprolaktinemií. U centrální poruchy je nutné provést MRI mozku k vyloučení organické etiologie.

Hypergonadotropní hypogonadismus může být součástí Turnerova syndromu, primárního selhání gonád při autoimunitním onemocnění, následkem léčby cytostatiky nebo radioterapie. Mezi vzácné příčiny patří inaktivační mutace gonadotropinových receptorů nebo předčasné ovariální vyhasnutí při bodové mutaci X chromozomu.

Pokud lze, je především nutné odstranit problémy, které brzdí spontánní pohlavní vývoj. U stavů dočasných lze pubertu in-dukovat malou dávkou estradiolu v postupně stoupajících dávkách. U stavů trvalých se postupuje obdobně, ale pokračuje se až do navození cyklu s přidáním gestagenu k sekreční transformaci endometria. Tato léčba patří do rukou zkušeného odborníka – dětského endokrinologa nebo dětského gynekologa, pokud byla dívka předtím kompletně vyšetřena dětským endokrinologem. U dívek s centrálním hypogonadismem je v dospělosti možná hormonální stimu-lace s cílem získat vajíčka pro reprodukční účely.

Šnajderová M.

Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha