Význam dědičnosti (nejen) v psychiatrii

Souhrn

Genetika ze všech biologicko-medicínských oborů zaznamenala v posledních desetiletích snad nejrychlejší rozvoj. Na počátku toho byly zdánlivě bezvýznamné pokusy jednoho skromného mnicha, který se zabýval křížením hrachu. Není to poprvé v historii, kdy se autor skvělého objevu nedočkal uznání za svého života. Stejně tak i Johann Gregor Mendel, kněz, mnich a později opat augustiniánského kláštera v Brně.

A přitom jeho objev základních zákonů dědičnosti zásadním způsobem ovlivnil další vývoj mnoha oborů: kromě biologie také medicíny, veterinárního lékařství, lesnictví a myslivosti či zemědělství.

J. G. Mendel

J. G. Mendel se narodil 20. července 1822 v malé obci Hynčice nedaleko Nového Jičína a Hranic na Moravě jako syn sedláka. Jeho rodná vesnice je nyní součástí sousední větší obce Vražné, kde byl Mendel dne 22. 7. 1822 v kostele sv. Petra a Pavla pokřtěn. Toto datum pak Mendel sám uváděl jako své datum narození, takže v některých pramenech se tato data mohou lišit. Mendel vystudoval gymnázium v Opavě, univerzitní vzdělání (filozofii a teologii) získal na olomoucké univerzitě a později (přírodopis) na univerzitě ve Vídni. Od roku 1843 žil v augustiniánském klášteře v Brně, kde v klášterní zahradě po 12 let studoval dědičnost různých typů hrachů, objevil v nich jisté zákonitosti a dovodil, že jsou za ně odpovědné určité elementy (ještě je nenazval geny), které se předávají z generace na generaci. V roce 1865 o svých výsledcích přednesl dvě přenášky v Přírodozpytném spolku v Brně s názvem Versuche über Pflanzenhybriden (Pokusy s křížením rostlin).^{9, 15} V roce 1866 je publikoval v ročence Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn (Zprávy Brněnské přírodopisné společnosti).^{9, 15} Ani přednáškám, ani zmíněnému článku však tehdejší přírodovědci nevěnovali pozornost a Mendelovy objevy upadly v zapomnění. Teprve 16 let po Mendelově smrti (zemřel 6. ledna 1884) v roce 1900 si jeho práce všimli hned tři významní světoví biologové, kteří sice na jeho práci navázali, ale neuvedli ho jako objevitele. O nápravu se pak zasloužil anglický biolog William Bateson, který také zavedl pojem „genetika“. ^{9, 15}

Další vývoj genetiky

Ve 20. století genetický výzkum pokračoval mílovými kroky. V roce 1953 došlo k přelomovému objevu složení a podoby kyseliny deoxyribonukleové, DNA (Ja mes D. Watson a Francis Crick – Nobelova cena).^{3, 5, 9, 15} O padesát let později (2003) vědci přečetli lidský genom.⁵ Známe již pozadí mnoha nemocí a poruch, např. Downova syndromu a dalších chromosomálních aberací, srpkovité anemie, hemofilie, fenylketonurie, cystické fibrózy a také maligního bujení.^{3, 5, 9, 15} Z neurologických chorob spojených s psychiatrickými příznaky jsou to především Huntingtonova choroba^{3, 5, 9, 15} a Alzheimerova choroba.^{3, 20} U ryze psychických poruch, jako jsou deprese, schizofrenie, neurózy nebo patologické závislosti, je situace složitější, neboť genů, které jsou za ně odpovědné, je mnoho a na propuknutí těchto poruch se podílí ve značné míře také zevní prostředí.^{1, 8, 15} Výzkum se soustřeďuje převážně na dědičnost té které poruchy samostatně, ^{2, 4, 7,13, 16, 17, 18} nicméně ve své praxi jsem si všimla velkého množství rodin s velmi rozdílnou psychiatrickou přítěží. Například pacient, který se léčí pro schizofrenii, mívá ve své rodině příbuzné holdující alkoholu, léčené pro depresi, zemřelé po sebevraždě a nejednou i nemocné s nádorem mozku nebo jinou neurologickou nemocí. Takto promíchané je to u všech diagnóz.

Vlastní pozorování

V roce 2006 jsem ve své ambulanci provedla průzkum psychiatrické přítěže u pacientů s různými druhy demence.¹⁰ Soubor tvořilo 68 nemocných, 23 mužů (33,82 %) a 45 žen (66,18 %). Psychiatrickou přítěž mezi blízkými příbuznými (rodiče, prarodiče, děti, vnuci, sourozenci, tety, strýcové, sestřenice, bratranci) udalo 36 osob (52,94 %). Postižených příbuzných bylo celkem 50 a jednalo se o tyto poruchy nebo choroby: nadužívání alkoholu nebo zjištěnou závislost na něm (15 osob, tj. 30 %), demence nebo vážné poruchy paměti (9 osob tj. 18 %), schizofrenii (5 osob, tj. 10 %), dokonanou sebevraždu (5 osob, tj. 10 %), tumor mozku s následným úmrtím (4 osoby, tj. 8 %), periodickou depresivní poruchu (2 osoby, tj. 4 %), neurózu (2 osoby, tj. 4 %), užívání drog (1 osoba, tj. 2 %), oligofrenii (1 osoba, tj. 2 %), epilepsii (1 osoba, tj. 2 %). Pět osob, tj. 10 %, bylo psychiatricky léčeno, ale diagnóza nebyla známá.

Nyní jsem namátkou vybrala některé pacienty, u kterých se vyskytla psychiatrická přítěž, a také zde můžeme vidět, že se v rodinách většinou jedná o různé poruchy. Pro ilustraci uvádím několik krátkých kazuistik.

1. Žena, 34 let, diagnóza somatoformní vegetativní dysfunkce (F45.3). Přítěž: dle pacientky byl její otec alkoholik a upil se k smrti. Matka pacientky a sestra pacientky se léčily v psychiatrické ambulanci (PA).
2. Muž, 58 let, diagnóza demence u Parkinsonovy nemoci (F02.3 a G20). Otec pacienta se léčil pro periodickou depresivní poruchu. Otec otce hodně pil. Sestřenice z matčiny strany se léčila pro schizofrenii.
3. Žena, 46 let, diagnóza hraniční stav, schizotypální porucha (F21). Sestra pacientky se léčila pro schizofrenii. Sestřenice pacientky spáchala suicidium. Otec této sestřenice se léčil pro periodickou depresivní poruchu. Jiný synovec se léčil pro schizofrenii.
4. Muž, 40 let, diagnóza závislost na alkoholu (F10.2). Otec pacienta hodně pil, údajně se upil k smrti. Matka pacienta a sestra pacienta se léčily v PA.
5. Žena, 51 let, diagnóza periodická depresivní porucha (F33). Matka pacientky a sestra pacientky se léčily v PA. Jeden syn této sestry (synovec pacientky) suicidoval (otrávil se léky), druhý syn této sestry (synovec pacientky) se léčil v PA.
6. Muž, 36 let, diagnóza závislost na alkoholu (F10.2). Polovlastní sestra (společná matka) měla Downův syndrom.
7. Žena, 72 let, diagnóza depresivní syndrom v seniu smíšené etiologie (endoreaktivní) (F32.1), měla dva syny, jeden byl údajně podivín, druhý suicidoval oběšením.
8. Muž, 56 let, diagnóza lehká mentální retardace (F70), závislost na alkoholu (F10.2). Matka pacienta měla Parkinsonovu chorobu. Sestra pacientova otce se léčila pro schizofrenii. Bratr matčina otce byl údajně alkoholik. Jeden ze tří synů pacienta je mentálně postižený.
9. Žena, 46 let, diagnóza depresivní fáze středně těžká (F32.1). Otec pacientky byl údajně alkoholik, hodně pil. Bratr pacientky byl psychiatricky hospitalizován pro depresi.
10. Muž, 53 let, diagnóza závislost na alkoholu (F10.2). Sestřenice (dcera jedné otcovy sestry) suicidovala oběšením, jiná sestřenice (dcera druhé otcovy sestry) suicidovala skokem z výše.

V roce 2013 jsem se u příležitosti konference biologické psychiatrie zamýšlela nad tím, kam vlastně psychiatrie spěje. Cituji, neboť neshledávám nic, co bych na tom měnila: „V psychiatrii existují tři cesty, jak zkoumat etiologii duševních poruch. První z nich se soustředí na biochemické funkce lidského těla (podmíněné geneticky, dodávám)… Druhá se zajímá o studium psychologických a sociálních vztahů… A třetí cesta je vzájemným propojováním obou předchozích. Zohledňuje komplexnost a vzájemnou interaktivitu vnitřních i zevních faktorů působících na člověka.“¹¹

Jak to bude dál

V současné době se velká pozornost vědců soustřeďuje na genetické inženýrství. ¹² Za velmi nadějnou pro nemocné mnozí považují především metodu CRISPR-Cas9, tedy vystřižení patologického genu z DNA a jeho nahrazení genem zdravým.¹⁴ Tato možnost se teoreticky zdá být vynikající, v praxi to ovšem zdaleka není tak snadné. Kromě problémů technických¹² se objevují i otázky etické. Podobně jako u možnosti genetických zásahů do gamet a rozrýhovaných zygot při umělém oplodňování. Řada lidí tyto metody považuje již za hranou toho, co si smíme dovolit z hlediska filozofického nebo náboženského.^{3, 5, 6, 9, 15} Ale je tu i riziko, že rodiče by si přáli mít dítě podle svých představ, tedy nějakého „anděla“. K tomu poznamenává J. B. S. Haldane: „Vytvořit anděla by vyžadovalo nové mutace. Nemáme totiž geny ani pro křídla, ani pro vysokou morálku.“³

Dovedu si představit badatelské nadšení vědců objevujících nové geny a nové možnosti zásahů do buňky a jejích schopností žít v nových podmínkách vytvořených člověkem. Ale nezapomínejme prosím i na tu druhou výzkumnou a terapeutickou cestu, na faktory psychologické a sociální.¹¹ Neboť i stres způsobený např. žalem, neúspěchem, přepracovaností, nemocemi, starostmi o živobytí apod. může měnit naše geny a způsobovat poruchy.^{15, 19} Kromě případného používání zásahů do DNA je třeba také pečovat o zlepšení psychologických a sociálních vlivů. Podávání léků nebo genetické opravy buněk samy o sobě nemoc nevyléčí. Vždy je k tomu třeba ještě i láskyplné lidské zázemí a harmonické soužití s přírodou. Jak se říká: „Medicus curat, natura sanat.“

Fotografie rodného domu a Muzea J. G. Mendela jsou z archivu autorky a byly pořízeny s laskavým souhlasem pracovnic muzea.