Spomienka na Angela M. Di Georgea (1921–2009)

Koncom minulého roku zomrel Angelo M. Di George, pediater a detský endokrinológ, známy svojim objavom syndrómu s kongenitálnym chýbaním týmu, poruchou bunkovej imunity a hypokalciémiou (Di Georgeov syndróm).

Angelo M. Di George bol synom talianských prisťahovalcov, ktorí sa usadili vo Philadelphii. Jeho pôvodné talianske priezvisko DiGiorgio sa postupne zmenilo na americké Di George.

Jeho životnou láskou bola endokrinológia, ktorá ho priviedla aj k objavu nového syndrómu. Všimol si, že u niektorých exitovaných detí s chýbajúcimi príštitnými telieskami sa pri pitve nenašiel ani týmus. Mimoriadne ho to zaujalo a začal sa funkciou týmu v organizme  intenzívne zaoberať.

Di George publikoval svoje pozorovanie o novom syndróme v roku 1965 v časopise „Journal of Pediatrics“. Išlo o diskusiu s názvom „A new concept of the cellular basis of immunity“, kde prvýkrát demonštroval poruchu v embryogenéze týmu a príštítných teliesok u konkrétnych pacientov. V tom čase bolo síce známe, že obe tieto štruktúry majú spoločný embryonálny základ, nikto si však neuvedomil fyziologický význam tohto spojenia.

Je až neuveriteľné, že Di Georgeov krátky diskusný príspevok bol doteraz citovaný v medicínskej literatúre viac ako pol miliónkrát! Je to dôkaz, že problematika Di Georgeovho syndrómu je stále aktuálna.

Okrem už spomenutých klasických príznakov sa fenotypové príznaky Di Georgeovho syndrómu od jeho objavu stále rozširovali. Rozhodujúci obrat nastal v roku 1982, kedy sa u pacienta s Di Georgeovým syndrómom prvýkrát zistila delécia dlhého ramienka 22. chromozómu (22q11.2). Neskôr sa táto mikrodelécia dokázala nielen u väčšiny pacientov s Di Georgeovým syndrómom, ale aj u ďalších už opísaných syndrómov. Ukázalo sa, že deléciu v „Di Georgeovej kritickej oblasti“ majú aj pacienti s velo-kardio-faciálnym (Shprintzenovým) syndrómom (1978), Caylerovým kardiofaciálnym syndrómom (1969), Sedláčkovej syndrómom velofaciálnej hypoplázie (1955), Opitzovým G/BBB syndrómom (1995) a Takaovým syndrómom konotrunkálnych a tvárových anomálií (1980). Spomenuté syndrómy predstavovali rôznorodú fenotypovú expresiu mikrodelécie 22q11.2, čím sa mimoriadne rozšírilo spektrum príznakov Di Georgeovho syndrómu. Pre lepšie zapamätanie bola použitá skratka CATCH 22 (kardiálny defekt, abnormálna tvár, hypoplázia týmu, rázštep podnebia, hypokalciémia a delécia 22q11). Tento názov sa však čoskoro opustil, pretože rovnaké meno mal aj satirický protivojnový román Josepha Hellera (Hlava 22).

V poslednom období sa namiesto názvu Di Georgeov syndróm začal uprednostňovať názov Di Georgeova sekvencia, pretože primárny defekt vo včasných fázach embryogenézy spôsobuje sekundárny symptómový komplex (chýbanie týmu, hypoparatyreoidizmus, srdcová chyba). Di Georgeova sekvencia nemusí byť totiž spôsobená výlučne mikrodeléciou v oblasti 22.q11, ale aj ďalšími chromozómovými, alebo teratogénnymi syndrómami a naopak mikrodelečný syndróm 22q11.2 nemusí mať Di Georgeovu sekvenciu.

Angelo M. Di George bol dlhé roky autorom kapitoly o endokrinológii v známej Nelsonovej učebnici pediatrie a vychoval mnoho významných detských endokrinológov. Objavom syndrómu s poruchou v embryogenéze týmu a príštitných teliesok sa zapísal do histórie nielen pediatrie a detskej endokrinológie, ale aj imunológie, pretože definitívne potvrdil úlohu týmu v bunkovej imunite.

Doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.

I. detská klinika DFNsP, Bratislava