Prenatální kardiologie v České republice

Vrozené srdeční vady (VSV) jsou nejčastější vrozenou anomálií v prenatálním období (prevalence VSV je 6–7/1000 živě narozených dětí). Část VSV (kritické VSV 35 %) ohrožuje děti na životě bezprostředně po narození. Pokud kritickou VSV zjistíme až po narození, může v některých případech dojít k srdečnímu, poté multiorgánovému selhání a úmrtí dítěte. Zjistíme-li však kritickou VSV před narozením, můžeme léčebně zasáhnout ihned po narození a předejít tak srdečnímu selhání a následným závažným komplikacím.

Prenatální detekce VSV a dalších onemocnění srdce pomocí ultrazvukového (UZ) vyšetření srdce plodu je možná v posledních 30 letech. Díky prof. Milanu Šamánkovi [1, 2], zakladateli moderní československé dětské kardiologie, má prenatální kardiologie v České republice (ČR) dlouhou tradici. Československo patřilo k prvním zemím, ve kterých se začalo prenatální ultrazvukové vyšetření srdce provádět – první UZ vyšetření srdce plodu provedl prim. MUDr. Škovránek v roce 1981, který také vypracoval metodiku vyšetření fetálního srdce [3] a publikoval první výsledky [4, 5, 6, 7]. V roce 1986 bylo v celé republice zavedeno celoplošné screeningové vyšetření srdce plodu ve 2. trimestru těhotenství. O další rozvoj prenatální kardiologie a vzdělávání lékařů v této problematice se spolu s prim. MUDr. Škovránkem zasloužil také doc. MUDr. Jan Marek [8, 9, 10], který napsal také první českou monografii zabývající se touto problematikou [11]. Díky osobní aktivitě některých dětských kardiologů došlo k významnému zefektivnění prenatálního kardiologického screeningu v některých regionech (MUDr. J. Homola – Severočeský kraj, MUDr. Z. Jelínek, MUDr. J. Navrátil – Jihomoravský kraj).

Vyšetření srdce plodu je součástí třístupňového ultrazvukového vyšetření během těhotenství, které provádějí gynekologové. Při podezření na vrozenou srdeční vadu je těhotná odeslána na specializované pracoviště dětské kardiologie, kde je stanovena definitivní diagnóza. Při zjištění VSV u plodu je třeba poskytnout rodině co největší množství informací o charakteru VSV, jejím možném vývoji, možných léčebných postupech včetně předpokládaných intervencí po narození a o prognóze VSV. Rodině jsou také nabídnuta další vyšetření – podrobné UZ vyšetření plodu, které by mohlo odhalit možnou přítomnost přidružené extrakardiální anomálie, a genetická konzultace včetně vyšetření karyotypu plodu. Porod dítěte se závažnou VSV je směřován do zdravotnického centra, které je schopno zajistit po narození kvalifikovanou katetrizační a kardiochirurgickou léčbu. V případě velmi závažné VSV s infaustní nebo nejistou prognózou často s dalšími přidruženými extrakardiálními anomáliemi a genetickým postižením má těhotná možnost se rozhodnout pro umělé ukončení těhotenství.

V případě dalších onemocnění srdce – srdeční arytmie a kardiomyopatie – lze léčebně zasáhnout již prenatálně. Při zjištění závažné srdeční arytmie plodu lze medikamentózně (podáním antiarytmik matce nebo přímo plodu) ovlivnit rozvoj srdečního selhání nebo léčit již rozvinuté srdeční selhání plodu intrauterinně a příznivě tak ovlivnit osud plodu.

Česká republika patří k zemím s nejvyšší prenatální detekcí VSV v Evropě. Prenatální detekce všech VSV se zvýšila z 0,6 % v roce 1986 na 36,5 % v roce 2009 [12, 13] a prenatální detekce kritických VSV v ČR se pohybuje v posledních letech (2002–2009) od 70 do 83 %. Podobně vysoká prenatální detekce závažných VSV je v oblasti Paříže (80 %) a v Londýně (60 %). V letech 1986–2009 bylo v ČR detekováno celkem 2261 VSV prenatálně, 669 (33 %) těchto plodů mělo ještě další přidružené extrakardiální anomálie. U 55,5 % plodů s VSV bylo provedeno umělé ukončení těhotenství, u 6,8 % plodů došlo k intrauterinnímu úmrtí.

Příznivé výsledky jsou dosaženy také v managementu a léčbě závažných srdečních arytmií prenatálně. Supraventrikulární tachykardie byla v ČR diagnostikována u 87 plodů, 9 (10 %) z nich zemřelo. Z 62 léčených plodů byla léčba úspěšná u 85 %, došlo u nich ke konverzi tachykardie. Další závažná arytmie – kompletní atrioventrikulární blokáda – byla diagnostikována u 29 plodů. Tři těhotenství byla přerušena.Z 26 pokračujících těhotenství bylo 18 plodů léčeno, 16 z nich žije, dvě děti zemřely po narození. Z 8 neléčených plodů došlo u dvou k intrauterinnímu úmrtí.

Přímá léčebná intervence u plodu s VSV je prenatálně prováděna pouze v několika centrech na světě a zůstává stále otázkou k diskusi. Jednak připadá v úvahu pouze u velmi malého spektra prenatálně diagnostikovaných VSV a jednak rizikový zákrok ohrožuje kromě plodu i samotnou matku. U vrozené stenózy chlopně aorty a plicnice se provádí perkutánní balonková valvuloplastika (VLP) zúžené chlopně. U aortální stenózy je cílem valvuloplastiky zabránit regresi růstu levé srdeční komory a vývoji  hypoplazie levého srdce. V dětské nemocnici v Bostonu, jediné nemocnici na světě, která se prenatálním srdečním intervencím věnuje ve větším rozsahu, provedli v letech 2000–2008 valvuloplastiku aortální chlopně celkem u 70 plodů, u 52 (74 %) z nich byla technicky úspěšná [14]. Příznivý vývoj levé srdeční komory a možnost dvoukomorové cirkulace po narození byl po VLP zachován u 17 (24 %) dětí. U 8 (12 %) plodů naopak došlo k intrauterinnímu úmrtí během těhotenství, žádná matka nebyla výkonem provedeným na tomto pracovišti ohrožena.

V budoucnu se bude prenatální diagnostika VSV posouvat do nižších týdnů gestace. Již dnes je standardní prenatální detekce VSV ve II. trimestru těhotenství (18.–22. týden) ovlivněna prenatálním screeningem v I. trimestru (11.–14. týden) zahrnujícím UZ vyšetření, měření nuchálního projasnění, detekci přítomnosti nosní kůstky a biochemický screening. Tímto kombinovaným screeningem jsou zachyceny vysoce rizikové plody a časně detekovány vrozené vývojové vady včetně VSV a chromozomálních postižení. Tato riziková těhotenství jsou často ukončována, bohužel dnes někdy i bez detailnějšího vyšetření srdce plodu. Úlohou prenatálních kardiologů je proto stanovit co nejpřesnější diagnózu VSV i v nízkém týdnu gestace a poskytnout rodině dostatek informací pro její rozhodnutí o osudu těhotenství.

Po více než dvaceti letech zkušeností s prenatální diagnostikou VSV je dnes často diskutován obecný význam jejího přínosu pro společnost. Ten jednoznačně najdeme v prenatální diagnostice závažných arytmií a jejich léčbě. Prenatální diagnostika a úspěšná léčba nejen zachraňuje život dítěte před narozením, ale uvádí do společnosti v drtivé většině člověka bez významnějšího postižení. Na druhou stranu včasný záchyt těch prognosticky nejhorších postižení nabízí rodině včasným ukončením těhotenství alternativu, mnohdy akceptovatelnější, než je úmrtí dítěte po narození nebo jeho dlouhodobé strádání po mnoha paliativních operacích. Prenatální diagnostika snižuje v mnoha případech předoperační morbiditu a v některých případech má i vliv na lepší pooperační průběh. V budoucnu lze také očekávat další rozvoj přímých fetálních intervencí, i když jejich výsledky dnes nejsou jednoznačně přesvědčivé. Při srovnání osudu dětí s prenatálně a postnatálně diagnostikovanou srdeční vadou některá pracoviště uvádějí, že se osud těchto dětí příliš neliší, neboť skupina prenatálně diagnostikovaných VSV je skupinou závažnější. Prenatálně diagnostikované VSV byly detekovány právě proto, že jsou komplexnější povahy, mají často další přidružené extrakardiální anomálie a chromozomální postižení [15, 16, 17].

Hlavní úlohou prenatální kardiologie při nálezu VSV stále zůstává poskytnutí co nejpřesnějších informací rodině nezbytných pro její rozhodnutí o dalším osudu těhotenství a při pokračujícím těhotenství zajistit další management těhotenství tak, aby dítěti po narození byla poskytnuta co nejrychleji adekvátní péče. 

MUDr. Hana Jičínská

Dětská nemocnice FN Brno

Černopolní 9

625 00 Brno

e-mail: hjicinska@seznam.cz