Vrozené vady u narozených dětí v České republice v období 1994–2015

Souhrn

Cíl studie: Analýza výskytu vrozených vad u narozených dětí v České republice v období 1994–2015.

Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad u narozených dětí z databáze Národního registru vrozených vad (NRVV) v České republice.

Metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS). Použita byla data z celé České republiky z období 1994–2015. Analyzovali jsme četnost vrozených vad u narozených dětí celkem a podle skupin vrozených vad dle třídění subkapitol v aktuální Mezinárodní klasifikaci nemocí (MKN-10).

Výsledky: V období 1994–2015 se dle údajů ÚZIS narodilo v České republice celkem 87 359 dětí s vrozenou vadou zjištěnou do 1 roku života. Z tohoto celkového počtu bylo 51 315 chlapců a 36 030 dívek. U 14 případů nebylo pohlaví známé / zjištěno. V relativních počtech to bylo v průměru za celé sledované období 385,4 na 10 000 živě narozených dětí; nejméně v roce 1994 (242,5/10 000), nejvíce pak v roce 2011 (448,3/10 000). V případě chlapců činila průměrná hodnota 440,6 na 10 000 živě narozených; nejméně to bylo v roce 1994 (263,6/10 000), nejvíce pak v roce 2011 (533,3/10 000). U dívek byla průměrná hodnota za sledované období 327,1 na 10 000 živě narozených; nejnižší hodnota byla zaznamenána opět v roce 1994 (220,1/10 000) a nejvyšší v roce 2003 (380,9/10 000).

Závěr: Počty a incidence vrozených vad u narozených dětí se v průběhu sledovaného období mění v závislosti na řadě vlivů, zejména tří nejpodstatnějších: metodických změnách v procesu registrace, zlepšující se prenatální diagnostice a změnách v zastoupení diagnóz. Na rozdíl od období do roku 1993 včetně, kdy byly hlášeny pouze vybrané diagnózy vrozených vad, jsou od roku 1994 hlášeny všechny vrozené vady diagnostikované u narozených dětí. Stejně tak vidíme rozdíly i při srovnání období 1994–1999 a 2000–2015. Od roku 2000 jsou v rámci NRVV evidovány rovněž případy diagnóz, u kterých nebylo vyplněno hlášení vrozené vady, ale diagnóza vrozené vady byla převzata z „Hlášení o novorozenci“. V případě prenatální diagnostiky autorský kolektiv analyzuje změny podle jednotlivých diagnóz, pokud je vrozená vada prenatálně diagnostikovatelná.

Klíčová slova:

vrozená vada – incidence – Česká republika

ÚVOD

Populace je v současné vystavena různým zevním vlivům, ze kterých mohou vyplývat i různá zdravotní rizika. Jedním z možných je i riziko vzniku vrozené vady (VV). Z hlediska studia zdravotního stavu populace je důležitá znalost nejen průměrných celkových incidencí VV, ale i případných změn těchto incidencí v průběhu času. Incidence VV je považována za jeden ze základních kvalitativních ukazatelů populačních i medicínských (1). Nelze opomenout ani hledání potenciálních rizik vedoucích ke zvýšené pravděpodobnosti výskytu VV. Těmito riziky mohou být nežádoucí vlivy zevního prostředí nebo faktory biologicko-sociální (věk žen, jejich onemocnění aj).

Podíl jednotlivých typů VV u narozených dětí se v čase mění, obdobně jako struktura příčin úmrtí. Z hlediska epidemiologického je nutné hodnotit incidence VV a jejich změny především z pohledu jednotlivých diagnóz. Během posledních let se intenzita VV v Česku měnila. U některých typů se četnost v novorozenecké populaci snižuje díky úspěšné prenatální diagnostice, u jiných diagnóz naopak četnost u narozených dětí stoupá (2). Kromě prenatální diagnostiky se však na výsledné četnosti VV v populaci mohou uplatňovat i další vlivy. Jedním z nich může být i zlepšení, zrychlení a zkvalitnění postnatálních diagnostických možností – především zavedení a rozvoj ultrazvukové diagnostiky (3).

Úspěšnost prenatální diagnostiky a četnost VV u narozených jsou rovněž významným ukazatelem prenatální a perinatální péče, přežívání dětí narozených s VV pak ukazatelem péče postnatální (především neonatální a chirurgické). Registrace vrozených vad má v České republice dlouhou tradici – Národní registr vrozených vad zahájil svou činnost již před více než půlstoletím, v roce 1964 (4).

METODIKA

Retrospektivní epidemiologická studie využívá oficiální data z Národního registru vrozených vad vedeného v rámci Registru reprodukčního zdraví v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS). Analyzovány byly incidence jednotlivých diagnóz vrozených vad (kódy Q00–Q99) u narozených dětí z celého území České republiky za časové období 1994–2015. Incidence VV byly analyzovány pro obě pohlaví, a to jak celkově (pro celou skupinu diagnóz VV), tak i dle základních diagnostických skupin Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN).

VÝSLEDKY

V období 1994–2015 se dle údajů ÚZIS ČR narodilo v České republice celkem 87 359 dětí s vrozenou vadou zjištěnou do 1 roku života. Z tohoto celkového počtu bylo 51 315 chlapců a 36 030 dívek. U 14 případů nebylo pohlaví známé / zjištěno.

Vývoj počtu diagnostikovaných případů ukazují přehledně první tři grafy (obr. 1–3), zvlášť pro chlapce, dívky a celkově. V relativních počtech to bylo za celé sledované období průměrně 385,4 na 10 000 živě narozených dětí: nejméně 242,5 v roce 1994, nejvíce pak 448,3 v roce 2011. V případě živě narozených chlapců to bylo nejméně 263,6 v roce 1994, nejvíce pak 533,3 v roce 2011; průměrná hodnota činila 440,6 na 10 000. U živě narozených dívek byla průměrná hodnota za sledované období 327,1 na 10 000 ; nejnižší hodnota 220,1 byla zaznamenána opět v roce 1994, nejvyšší hodnota 380,9 v roce 2003. Grafy na obr. 4–6 ukazují relativní počty na 10 000 živě narozených v průběhu sledovaného období, opět zvlášť pro chlapce, dívky a celkově.

Další část naší analýzy se věnovala změnám v průběhu sledovaného období pro jednotlivé skupiny diagnóz dle rozdělení v Mezinárodní klasifikaci nemocí, 10. verze (tab. 1).

Nejčastěji byla zastoupena skupina Q20–Q28 Vrozené vady oběhové soustavy, která v průměru za sledované období představovala 41,8 % případů. Druhou nejčastější skupinou byla skupina Q65–Q79 Vrozené vady a deformace svalové a kosterní soustavy, která zahrnovala 17,3 % případů a třetí nejvíce zastoupenou byla skupina Q50–Q56 Vrozené vady pohlavních orgánů (11,6 % případů). Na opačném konci srovnání se umístily skupiny Q00–Q07 Vrozené vady nervové soustavy a Q90–Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde, obě shodně zastoupeny 1,9 % případů.

U chlapců byla stejně jako v celkovém srovnání nejvíce zastoupena skupina Q20–Q28 Vrozené vady oběhové soustavy, která v průměru za sledované období představovala 36,2 % případů. Druhou nejčastější skupinou byla skupina Q50–Q56 Vrozené vady pohlavních orgánů (19,2 % případů) a třetí nejvíce zastoupenou byla skupina Q65–Q79 Vrozené vady a deformace svalové a kosterní soustavy (15,8 % případů). Na opačném konci srovnání se umístily skupiny Q00–Q07 Vrozené vady nervové soustavy (2,7 % případů) a Q90–Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde (1,6 % případů).

U dívek byla nejvíce zastoupena skupina Q20–Q28 Vrozené vady oběhové soustavy, která v průměru za sledované období představovala 49,6 % případů. Druhou nejčastější skupinou byla skupina Q65–Q79 Vrozené vady a deformace svalové a kosterní soustavy v 19,4 % případů a třetí nejvíce zastoupenou byla skupina Q60–Q64 Vrozené vady močové soustavy (6,4 % případů). Na opačném konci srovnání se umístily skupiny Q00–Q07 Vrozené vady nervové soustavy (2,7 % případů) a Q90–Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde (2,2 % případů).

Na následujících grafech (obr. 7–17) je pak ukázán časový vývoj průměrných incidencí pro jednotlivé sledované skupiny v přepočtu na 10 000 živě narozených dětí. U některých skupin diagnóz jsme svědky nárůstu incidencí (Q20–Q28 Vrozené vady oběhové soustavy, Q30–Q34 Vrozené vady dýchací soustavy, Jiné vrozené vady trávicí soustavy a Q60–Q64 Vrozené vady močové soustavy). U jiných skupin se hodnoty v čase významněji nemění.

DISKUSE

Jak absolutní počty, tak relativní incidence vrozených vad se v našem sledovaném období mění. Na těchto změnách se podílí řada faktorů. Tím nejvýznamnějším je u prenatálně diagnostikovaných typů vrozených vad prenatální diagnostika a změny její úspěšnosti pro jednotlivé typy diagnóz. V období 1994–2015 prodělala prenatální diagnostika v České republice mohutný kvalitativní i kvantitativní rozvoj. Objevily se nové screeningové algoritmy (prvotrimestrální kombinovaný screening, integrovaný screening), významně narostl vliv ultrazvukové diagnostiky díky akreditacím a certifikacím pracovišť i zvýšení erudice ultrazvukových specialistů (5, 6). Nelze opominout také význam nárůstu počtu a dostupnosti kvalitních ultrazvukových přístrojů jakož i zavedení nové metody invazivní prenatální diagnostiky v návaznosti na prvotrimestrální kombinovaný screening – odběru choriových klků (CVS). V neposlední řadě je zapotřebí zmínit metodu neinvazivního prenatálního testování (NIPT) volné fetální DNA z periferní krve ženy (7).

To vše se významně projevilo především v prenatální diagnostice vrozených chromosomových aberací – významně u Downova, Edwardsova a Patauova syndromu ze skupiny Q90–Q99 Abnormality chromosomů nezařazené jinde. U výše zmíněných numerických chromosomových aberací je významným trendem i stále rostoucí průměrný věk rodiček v mnoha zemích světa včetně České republiky (8). Ultrazvuková prenatální diagnostika pak výrazně ovlivňuje postnatální výskyt vrozených vad centrálního nervového systému (CNS), především diagnóz ze skupiny defektů neurální trubice (NTD – neural tube defects), jako jsou anencefalie, spina bifida a encefalokéla, ale i dalších onemocnění ze skupiny Q00–Q07 Vrozené vady nervové soustavy, např. mikrocefalie či kongenitálního hydrocefalu.

Významným faktorem, který ovlivňuje četnosti vrozených vad u narozených dětí (ale samozřejmě též u prenatálně diagnostikovaných případů), jsou dále změny v registraci vrozených vad, což je s největší pravděpodobností patrné na začátku námi sledovaného období. Na přelomu let 1993 a 1994 totiž došlo k významné změně: do roku 1993 včetně se evidovaly pouze vybrané diagnózy vrozených vad, od 1. 1. 1994 se začaly registrovat všechny diagnózy uvedené ve XVII. kapitole MKN-10. Stejně tak vidíme rozdíly při srovnání období 1994–1999 a 2000–2015. Od roku 2000 jsou totiž v rámci NRVV evidovány i případy diagnóz, u kterých nebylo vyplněno hlášení vrozené vady, ale diagnóza vrozené vady byla převzata z „Hlášení o novorozenci“ (2). Nelze samozřejmě zároveň vyloučit podhlášenost některých diagnóz. Přestože je v současné době hlášení vrozených vad ze zákona povinné, v některých případech se rýsuje podezření na únik hlášení (nenahlášení) příslušné diagnózy (např. vrozené srdeční vady).

Dalším faktorem, který může ovlivnit výslednou četnost určitých vrozených vad u narozených dětí, je zlepšená dostupnost a zrychlení diagnostiky, ať již díky rozšíření nových zobrazovacích technik nebo zavedení nových screeningových programů (screening OAE, vrozené katarakty, dědičných poruch metabolismu) v novorozeneckém či kojeneckém věku – např. UZ vyšetření kyčlí nebo ledvin a vývodných cest močových.

Posledním, ale nikoli nevýznamným faktorem je i vlastní nárůst případů zaznamenání konkrétní diagnózy.

ZÁVĚR

Počty a incidence vrozených vad u narozených dětí se v průběhu sledovaného období mění v závislosti na řadě vlivů, především tří nejpodstatnějších: organizačních změnách či chybách, vývoji a dostupnosti prenatální i postnatální diagnostiky a vlastních změnách v počtech zaznamenaných diagnóz. Některé z těchto faktorů umíme v našich analýzách dle jednotlivých konkrétních diagnóz zohlednit – např. v souvislosti s podobou prenatální diagnostiky či známými změnami v organizaci a registraci VV. Jiné můžeme stanovit v podobě případného nárůstu incidence VV. Bohužel to, co neumíme a nemůžeme ovlivnit, je případná podhlášenost, která je v rukou jednotlivých lékařů. Tímto bychom jim chtěli poděkovat za to, že hlásili a hlásí diagnózy vrozených vad, nových i dědičných poruch metabolismu a všechna další geneticky podmíněná onemocnění v souladu s pravidly Národního registru vrozených vad.

Čestné prohlášení

Autor práce prohlašuje, že v souvislosti s tématem, vznikem a publikací tohoto článku není ve střetu zájmů a vznik ani publikace článku nebyly podpořeny žádnou farmaceutickou firmou. Toto prohlášení se týká i všech spoluautorů.

Poděkování

Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR: AZV 17-29622A.

Adresa pro korespondenci:

MUDr. Antonín Šípek, CSc.

Oddělení lékařské genetiky

Thomayerova nemocnice

Vídeňská 800, 140 59  Praha 4

Tel.: 261 083 760

e-mail: antonin.sipek@ftn.cz, registrvvv@vrozene-vady.cz