Peroperační maligní hypertermie – bude vhodný předoperační genetický skríning?

Biesecker LG, Dirksen RT, Girard T, Hopkins PM, Riazi S, Rosenberg H, et al. Genomic Screening for Malignant Hyperthermia and Susceptibility. Anesthesiology 2020; 133(6): 1277–1282.

Genetický skríning predispozice k maligní hypertermii po podání stimulujících anestetik byl ověřován mezinárodně spolupracujícími pracovišti anestezie, farmakologie a genetiky. Zaměřil se na možnost předoperačního určení již geneticky zabudovaného rizika vzniku kritické až letální peroperační maligní hypertermie. Výskyt uvedených pacientů je sice v populaci nízký, ale vznik a průběh může být velmi překvapivý a dokonce fatální. Alternativní volbu anestezie by bylo optimální určit již podle výsledku předoperačního vyšetření.

Výzkum vede k velmi přesné a časné identifikaci ohrožení a bylo by vhodné jej zavést jako jednotný plošný skríning. Pokud by se však metoda a postup měly takto plošně organizačně zařadit do předoperačních vyšetření v jejich integrovaném systému, byl by systém nehledě na falešně pozitivní a falešně negativní výsledky přehlcen. Navíc by skríning narazil na současné pojetí důvěrných osobních údajů pacientů a jejich ochranu. Omezila by se i klinická výchova, zaměřená na anamnézu rodinnou i osobní a na pečlivé a jednotné sledování s monitorováním všech pacientů. Pozitivní výsledky by mohly ovlivnit i přijetí do některých povolání, včetně do služby v armádě.

Téma má řadu bodů, zatím se preventivní plošná genetická diagnostika zaměřená na predispozici k maligní hypertermii pro anesteziologickou předoperační diagnostiku a přípravu nepředpokládá.

doc. MUDr. Jarmila Drábková, CSc.

jarmila.drabkova@fnmotol.cz