Dítě s VACTERL asociací – management diagnostiky a terapie orofaryngeální dysfagie

Souhrn

VACTERL/VATER je asociace vrozených malformací typicky charakterizovaná přítomností nejméně tří následujících vad: defekty obratlů, anální atrezie, srdeční vady, tracheoezofageální fistuly, vady ledvin a končetin. U dětí s významnými perinatálními riziky je třeba vždy počítat s dysfagií a sledovat a léčit jej multioborově . V diagnostice dysfagie je klíčové včasné vyšetření dítěte erudovaným klinickým logopedem. Časná rehabilitace polykání a orofaciální stimulace jsou důležité pro správnou terapii dysfagie a rychlé obnovení polykání.

Klíčová slova:

VACTERL asociace – novorozenec – dysfagie – multioborové sledování – logopedická intervence

ÚVOD

VACTERL asociace je definována jako současný výskyt vícečetných vrozených vad [1]. Název je akronym – slovo složené z počátečních písmen nejčastěji se vyskytujících vad: V– “vertebral anomalies” (vady osového skeletu a žeber), A – atrezie anu a/nebo rekta, C – kardiovaskulární vady, T – tracheoezofageální píštěl, E – ezofageální atrezie, R – renální anomálie, L – „limb anomalies“ (= vady končetin). Může být spojen i s hydrocefalem (VACTERL-H) [2, 3] a dalšími vadami [4, 5].

Již v roce 1973 byla definována kombinace VATER, později bylo spektrum definujících anomálií rozšířeno o srdeční a končetinové vady a tak vznikl dnes užívaný akronym.

Uvedené anomálie se vyskytují společně nápadně častěji, než by odpovídalo pouhé náhodě. Diagnóza se stanovuje klinicky po narození – je možné ji definovat při současném postižení 3 a více orgánových systémů. Incidence je nízká (1:10 000–40000 živě narozených) [6]; tento interval je v širokém rozmezí vzhledem k variabilní kombinaci vad, které nemusí být vždy popsány jako VACTERL asociace. Někdy dochází k překrývání s jinými samostatně definovanými asociacemi, které patří rovněž do skupiny mezodermálních dysgenezí (CHARGE syndrom – Coloboma of the eye, Heart defects, Atresia of the choanae, Retardation of growth and/or development, Genital and/or urinary abnormalities, and Ear abnormalities, TACRD – Tracheal Agenesis/atresia, complex congenital Cardiac abnormalities, Radial ray defects, and Duodenal atresia) association/syndrome, a jiné) [7, 8].

Výskyt je sporadický, není žádná specifická geografická distribuce ani etnická predominance. Některé studie uvádí vyšší asociaci syndromu s takzvaným „renálním fenotypem“, který zahrnuje široké spektrum renálních vad. Stejné geny, které byly identifikovány u pacientů s VACTERL, jsou asociované s malformacemi ledvin [9]. Společnou podstatou vad je porucha vývoje struktur odvozených od zárodečného mezodermu. Četnější výskyt je udáván u dětí matek s diabetes mellitus [10].

KAZUISTIKA

Prezentujeme případ novorozence mužského pohlaví, který byl narozený ve 42. týdnu gravidity indukovaným porodem pro nedostatečné otevírání porodních cest. Jednalo se o dítě z prvního fyziologického těhotenství, matka byla zcela zdráva. Porod proběhl bez komplikací; po porodu byla neonatologem zjištěna atrezie anu a další vrozené vývojové anomálie: kraniofaciální dysmorfie, vady prstů na rukou (kamptodaktylie, „clasped thumb“ vlevo), chybění žeber (11 párů), poloobratle a nevýbavné otoakustické emise. Uvedené vývojové anomálie byly hodnoceny jako VACTERL asociace.

Bezprostředně po narození se u dítěte rovněž projevovaly výrazné dysfagické potíže charakteru dyskoordinace sání a polykání, neefektivního sání, zahleňování úst a nosu a nosní regurgitace. Bylo možno volně zavést nazogastrickou sondu.

Z neurologického hlediska pacient vykazoval známky centrálního hypotonického syndromu – axiální i končetinou hypotonii.

Pro atrezii anu byl chlapec ve 3 dnech věku operován. Byla mu vyvedena sigmoideostomie (jako první část chirurgického řešení anální atrezie). Pro výrazné dysfagické potíže charakteru orofaryngeální dysfagie bylo dítě bedside vyšetřeno klinickým logopedem se závěrem: sací i pátrací reflex výbavný, senzitivita v orofaciální oblasti přiměřená, je pozorován slabší intraorální tlak, oslabený kořen jazyka a přítomna výrazná nosní regurgitace; pacient je silně zahleněn a polykací akt je celkově dyskoordinovaný (není schopen sát, dýchat a polykat). Pomocí jodové kontrastní látky byla provedena pasáž jícnem – nástřikem (chlapec nebyl schopen koordinovaně sát, nebylo možné provést videofluoroskopii). Vyšetření neprokázalo tracheoezofageální píštěl ani aspiraci do dýchacích cest, ukázalo normální konturu jícnu a průchod látky jícnem; byla patrna významná dyskoordinace polykacího aktu a masivní nazofaryngeální reflux s nosní regurgitací. V kombinaci s neefektivním sáním a polykáním toto znemožňovalo perorální příjem. Pro častý výskyt anomálií dýchacích cest a jícnu ve VACTERL asociaci bylo pomýšleno na tyto vady, a proto byla dále provedena endoskopická vyšetření – laryngotracheoskopie a ezofagoskopie, kde jsme s jistotou vyloučili píštěl mezi tracheou a jícnem a prokázali fyziologickou morfologii dýchacích cest a jícnu. Z nutnosti adekvátně zajistit dostatečnou výživu novorozence v krátkém čase byla pacientovi zavedena perkutánní gastrostomie. Současně s tím byla zahájena intenzivní orofaciální stimulace, posilování kořene jazyka a velofaryngeálního uzávěru. Terapie byla prováděna pod vedením klinického logopeda před každým krmením, tj. 5x denně, po dobu hospitalizace pacienta, dále v terapii pokračovali doma.

Efekt stimulace na koordinaci polykacího aktu a funkci velofarygeálního uzávěru byl ověřen videofluoroskopií po necelých 3 měsících intenzivní terapie, a to s pozitivním výsledkem (obr. 1). Pacient měl dostatečný intraorální tlak, byly přítomny pouze lehké dyskineze polykacího aktu, velofaryngeální uzávěr byl dosud nekompaktní, část bolu regurgituje do oblasti nosohltanu, nedochází však již k průniku do nosu a k nosní regurgitaci. Pacient je v současné chvíli krmen savičkou perorálně, v případě potřeby dokrmován do gastrostomie, prospívá dobře (obr. 2). Matka doma pokračuje v zavedené orofaciální stimulaci, zahušťování mléka, vertikálním polohováním a postupným navyšování dávek mléka per os. Probíhá jeho multioborové sledování a postupné korekce vývojových vad – jako první je nyní na řadě korekční operace atrezie anu.

DISKUSE

VACTERL asociace je poměrně vzácně se vyskytující postižení definované kombinací vrozených vývojových vad [1, 4, 5]. Aby bylo možno stav dítěte popsat jako danou asociaci, musí se společně vyskytovat nejméně 3 abnormality, které se vyskytují s různou četností a v různých kombinacích.

Prenatálně se u plodu s tímto postižením může vyskytovat intrauterinní růstová retardace a plod mívá prakticky vždy aplazii jedné umbilikální arterie [8]. Intrauterinně v důsledku postižení ledvin může vzniknout oligo- nebo anhydramnion a při nedostatku plodové vody startuje v děloze sekvence dějů označovaných jako sekvence Potterové [13]: v důsledku nedostatku plodové vody je plod stlačován mezi stěnami dělohy, tím se deformují jeho končetiny (vyvíjí se pedes equinovarus), v obličeji vznikají charakteristické rysy z útlaku (zobákovitý nos, nízce posazené boltce, ustupující brada) a jsou omezeny i respirační pohyby plodu, čímž je způsobena hypoplazie plic; v důsledku nedostatečné pro výměnu dýchacích plynů pak novorozenec proto umírá krátce po narození na respirační selhání [14]. I mimo sekvenci Potterové je prognóza obecně špatná, protože jde o postižení více orgánových systémů.

Dítě s VACTERL asociací je nutné sledovat a léčit multioborově [12]. Management péče o takového pacienta je veden v několika liniích; nejprve zajištění vitálních funkcí a zjištění specifických vývojových vad; mezi vrozené vady, které je nutno řešit jako akutní, patří atrezie jícnu, tracheoezofageální rozštěpy a píštěle a atrezie anu (bez píštělí). K vyloučení atrezie jícnu se primárně provádí zavedení nazogastrické sondy po narození [15], pokud ji nelze zavést do žaludku, je podezření na atrezii jícnu. Tu je možno ověřit RTG kontrastním vyšetřením jodovým kontrastem s nástřikem pahýlu jícnu a tímto lze v ideálním případě (ne vždy) zobrazit i případné tracheoezofageální píštěle. Tracheoezofageální píštěle se klinicky projeví dyspnoickými potížemi při krmení, sliněním novorozence, zahleňováním nosu a úst [16]. K definitivní diagnostice slouží endoskopické vyšetření – laryngotracheoskopie, případně při současném postižení jícnu ezofagoskopie (v celkové anestezii). Těžší vady dýchacích cest jako ageneze trachey a rozsáhlejší laryngotracheální rozštěpy nebo hypoplazie plic, se projeví urgentním stavem akutního respiračního selhání po narození. Jde o život ohrožující stavy, někdy neslučitelné se životem [17].

Současně se provádí diagnostika a terapie dalších obtíží ovlivňujících kvalitu života a prospívání dítěte. U dětí s významnými perinatálními riziky a vrozenými vadami je nutno vždy počítat s dysfagií. Problém může způsobit strukturální či neurologické postižení a/nebo i jen lehká nevyzrálost orofaciální senzomotoriky [18, 19].

V diagnostice dysfagií považujeme za klíčové vyšetření dítěte nejprve erudovaným klinickým logopedem [20]. Pro vizualizaci polykacího aktu, jeho poruch a k vyloučení aspirací do dýchacích cest pak využíváme videofluoroskopii. Tato vyšetřovací modalita rovněž slouží k hodnocení efektu terapie a bezpečnosti polykání [21, 22].

Odpovídající techniky rehabilitace a časná orofaciální stimulace jsou důležité pro správnou terapii dysfagie a rychlé obnovení polykání [23–25]. Péče o dítě s vrozenými vadami musí být souhrou „evidence based medicine“ postupů neonatologie, chirurgie, pediatrie, rehabilitace, individualizované a citlivé ošetřovatelské péče, a péče dalších souvisejících obo-
rů [26].

V neposlední řadě je důležitá rovněž psychologická podpora a pomoc rodičům. Pozitivní roli zde hraje fakt, že děti s VACTERL syndromem nemusí mít žádný neurokognitivní deficit [27].

ZÁVĚR

U dítěte s VACTERL asociací je nutno myslet kromě ostatních vývojových anomálií na problémy s perorálním příjmem stravy, často se jedná o orofaryngeální dysfagii. Nezbytné jsou vyšetření erudovaným klinickým logopedem, identifikace problému a časná logopedická intervence – rehabilitace polykání. Efekt terapie i bezpečnost polykání je možné dobře ověřit videofluoroskopickým vyšetřením. U našeho pacienta demonstrujeme fakt, že péče o každé dítě s perinatálními riziky a postiženími musí být souhrou „evidence based medicine“ postupů neonatologie, chirurgie, pediatrie, individualizované a respektující ošetřovatelské péče a péče dalších souvisejících oborů – v oblasti dysfagie tedy zejména klinické logopedie.

Došlo: 16. 6. 2020
Přijato: 17. 7. 2020
Adresa pro korespondenci:
MUDr. Jana Jančíková
Klinika dětské otorinolaryngologie FN Brno
Černopolní 9
613 00 Brno
e-mail: jancikova.jana@fnbrno.cz