Celoplošný screening sluchu novorozenců v České republice – databáze a nová metodika

Souhrn

Správná funkčnost screeningu sluchových vad je založena na jednoduché organizaci screeningu, komfortu vyšetření pro pacienta, medicínské výtěžnosti a ekonomické únosnosti.

Screening sluchu novorozenců byl aktualizován Metodickým pokynem Ministerstva zdravotnictví České republiky (Věstník MZ ČR č.14/2021). Ke screeningu sluchu fyziologických novorozenců se používají tranzientně evokované otoakustické emise (TEOAE) a u rizikových novorozenců automatické kmenové sluchové potenciály (AABR) a kmenové sluchové potenciály (BERA). Pozitivní screening znamená záchyt sluchové vady (trvalé poruchy sluchu), negativní screening nepřítomnost poruchy sluchu, tj. TEOAE nebo AABR jsou v normě. Cílem práce je podat informace o celostátní databázi a současné metodice screeningu sluchu novorozenců v České republice.

Metodika a výsledky: systém včasného záchytu, diagnostiky a korekce sluchu (early hearing detection and intervention, EHDI) je v ČR prováděn na třech úrovních: 1. screening na neonatologických pracovištích, 2. rescreening na ORL nebo foniatrických pracovištích a 3. stanovení sluchového prahu a korekce sluchu v regionálních pedaudiologických pracovištích. Jsou demonstrovány výsledky celostátní databáze, je patrný postupný nárůst počtu screeningu sluchu novorozenců v ČR. Dále je uvedena současná metodika dle Věstníku MZ ČR a připravovaná aktualizace celostátního registru.

Diskuse a závěry: díky úzké spolupráci ORL lékařů s neonatology a pediatry byla provedena aktualizace metodického pokynu Ministerstva zdravotnictví České republiky z roku 2012 (Věstník MZ ČR č.7/2012) a vydán nový metodický pokyn ve Věstníku MZ ČR č.14/2021.

Harmonogram screeningu a rehabilitace sluchu novorozenců doporučuje následující kroky: 1. screening sluchu fyziologického novorozence v průběhu hospitalizace, nejlépe 2.–3. den po porodu neonatologickou sestrou pomocí otoakustických emisí, u rizikového novorozence je doporučeno použít AABR; 2. rescreening sluchu ve 3.–6. týdnu věku na ORL rescreeningovém pracovišti; 3. dokončení diagnostiky poruchy sluchu do 3.–6. měsíce věku v ORL regionálním (krajském) pedaudiologickém centru.

Klíčová slova:

screening sluchu – otoakustické emise – databáze – celostátní registr – pedaudiologické centrum

ÚVOD

Screening sluchu novorozenců zajišťuje včasný záchyt sluchové vady (trvalé poruchy sluchu) a následnou rehabilitaci sluchu, rozvoj komunikačních schopností a zlepšení podmínek pro rozvoj řeči [3]. K provádění screeningu sluchu novorozenců se používají TEOAE nebo AABR [2]. Pozitivní screening znamená nevýbavné TEOAE nebo AABR, tedy podezření na sluchovou vadu (stejně tak se označuje i neprovedené vyšetření). Negativní screening znamená nepřítomnost poruchy sluchu, tj. TEOAE nebo AABR jsou v normě [4, 15]. Problematiku screeningu sluchu novorozenců z historického pohledu a metodiky jsme opakovaně publikovali v předešlých pracích [5–8].

Dle WHO se nedoslýchavost vyskytuje u 5 % světové populace, tj. 360 milionů osob, z nich je 32 milionů dětí. Prevalence nedoslýchavosti u dětí je 1,7 % a u dospělých 7 % [2].

Četnost empiricky stanoveného výskytu vrozených vad sluchu 1:1000 novorozenců je podceněna. Díky celoplošnému screeningu sluchu byla ve světě odhalena incidence až 3krát vyšší. Hluchotu má 1 z 300 novorozenců, lehkou vadu sluchu má 1 z 300 novorozenců a u 1 z 300 dětí se objeví porucha sluchu před 18. rokem věku [3].

Cílem práce je podat současné informace a plánované změny celostátní databáze a metodiky screeningu sluchu novorozenců v České republice.

METODIKA A VÝSLEDKY

Celostátní databáze screeningu sluchu novorozenců

Z historického pohledu zprvu neprovázaný systém lokálních záznamů screeningu sluchu v rámci jednotlivých porodnic se postupně začal formovat v databáze větších celků. První krajská databáze screeningu sluchu vznikla v Moravskoslezském kraji v roce 2010. O rok později vznikla databáze na ORL klinice FN Hradec Králové, která sbírá data z východočeského regionu (Královéhradecký a Pardubický kraj). Nejprve byla k dispozici data pouze z krajských nemocnic, následně se přidaly i další nemocnice regionu. Od roku 2019 (toho roku pouze v pilotním režimu) se databáze stala centrální pro celou oblast ČR. Pro demonstraci dosahované efektivity sběru dat je například možné porovnání počtu živě narozených novorozenců Ústavu zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS) vůči počtu provedených screeningových vyšetření v databázi za jednotlivý rok. Pro lepší názornost jsou výsledky vyjádřeny pomocí přiložených kartogramů (obr. 1).

Průměrná stabilní meziroční hodnota (živě narození/ provedený screening) dosahuje 120 % v Královéhradeckém kraji a 82 % v Pardubickém kraji (disproporci rozdělení lze vysvětlit návazností péče o rizikového novorozence mezi kraji – odesílání rizikových novorozenců na vyšší pracoviště v Hradci Králové). Mezi lety 2019–2021 pozorujeme vzrůstající tendenci získávání dat o provedených screeningových vyšetřeních z celé ČR. V letech 2020 a 2021 dosahovalo 8 ze 14 krajů hodnot nad 90 %. Rescreening byl prováděn v Královéhradeckém kraji v průměrně 6,6 % a 3,7 % v Pardubickém kraji (rescreening/živě narození). Průměrně rescreening pro ČR (2020–2021) dosahuje 3,1 % podle dostupných dat. Průměrný záchyt pozitivně testovaných novorozenců na úrovni rescreeningu dosahoval 60 % (2020–2021) (tab. 1).

Metodika celoplošného screeningu sluchu novorozenců

Následující text vychází z metodického pokynu k zajištění jednotného postupu při provádění screeningu a rescreeningu sluchu u novorozenců a případné následné péče v České republice, který byl uveřejněn ve Věstníku MZ ČR 14/2021 [9,10].

Screening sluchu – základní informace

Cílem novorozeneckého screeningu sluchu (dále jen NS sluchu) je včasný záchyt sluchové vady (trvalé poruchy sluchu) u dětí s předpokladem následné rehabilitace sluchu, komunikačních schopností a zlepšení podmínek pro rozvoj řeči.

K provádění NS sluchu se používají TEOAE nebo AABR. Principem TEOAE je objektivní neinvazivní měření krátkých zvuků v zevním zvukovodu (emise) ze zevních vláskových buněk vnitřního ucha v odpověď na zvukový podnět (tranzientně evokované otoakustické emise). Přítomnost otoakustických emisí vypovídá o správné funkci zevních vláskových buněk a převodního ústrojí zevního a středního ucha. TEOAE se využívají ke screeningu sluchu fyziologických novorozenců.

AABR je objektivní neinvazivní vyšetření elektrických potenciálů vznikajících jako odpověď sluchové dráhy od kochley po mozkový kmen na zvukové podněty (kmenové evokované sluchové odpovědi). AABR je doporučeno využít ke screeningu sluchu u novorozenců hospitalizovaných v perinatologických centrech intenzivní péče (PCIP) nebo intermediální péče (PCIMP) (dále jen rizikový novorozenec), uvedených ve Věstníku MZ 7/2019 a na webových stránkách MZ (https://www. mzcr.cz/category/agendy-ministerstva/zdravotni-sluzby- agendy-ministerstva/centra-vysoce-specializovane- pece/).

Pozitivní screening sluchu znamená podezření na sluchovou vadu (stejně tak se nahlíží na neprovedený screening). Negativní screening (TEOAE a/nebo AABR jsou v normě) znamená, že není podezření na sluchovou vadu. V případě neprovedení NS sluchu na novorozeneckém oddělení informuje lékař tohoto oddělení nebo lékař poskytující zdravotní péči dítěti po porodu mimo zdravotnické zařízení matku dítěte (resp. zákonného zástupce) o potřebě zajištění provedení NS sluchu a provede záznam do zdravotnické dokumentace dítěte.

Prostřednictvím propouštěcí zprávy novorozence, popř. zprávy o novorozenci, informuje neonatologické pracoviště registrovaného praktického lékaře pro děti a dorost o neprovedení NS sluchu a doporučí zajistit jeho provedení. V případě, že zákonný zástupce novorozence odmítne provedení NS sluchu, je nutné o odmítnutí učinit písemný záznam do zdravotnické dokumentace vedené o novorozenci.

Vlastní metodika novorozeneckého screeningu sluchu a rescreeningu sluchu novorozenců

Screening sluchu novorozenců je prováděn na třech úrovních (schéma 1):

1. neonatologické pracoviště

2. rescreeningové ORL nebo foniatrické pracoviště

3. ORL nebo foniatrické/pedaudiologické pracoviště

Úroveň 1: vyšetření sluchu na neonatologickém oddělení

Screening sluchu provádí dětská sestra, všeobecná sestra, porodní asistentka, ev. lékař novorozeneckého oddělení v průběhu hospitalizace, obvykle 2.–3. den po narození dítěte.

• U fyziologického novorozence se vyšetření provádí pomocí otoakustických emisí (TEOAE).

• U rizikového novorozence (tj. dítě hospitalizované na JIP, ev. na IMP) je doporučeno provést screening sluchu pomocí AABR v průběhu hospitalizace.

• Screening sluchu novorozenců se provádí ve spánku nebo ve stavu klidné bdělosti v nehlučné místnosti. V případě nepřítomnosti TEOAE nebo AABR je doporučeno vyšetření během hospitalizace opakovat (např. následující den).

• Vyšetření se vykazuje zdravotní pojišťovně kódem 73028 (screening sluchu u fyziologického novorozence pomocí TEOAE) nebo kódem 71035 (screening sluchu u rizikového novorozence pomocí AABR; nový registrační list by měl vstoupit v platnost v roce 2023).

• Výsledek vyšetření je zapsán do zdravotní dokumentace a do zprávy o novorozenci a uvádí se následující informace:

     ⌑ screening sluchu oboustranně v normě (negativní screening, nebyla zjištěna nedoslýchavost ani na jednom uchu),

     ⌑ TEOAE nebo AABR nepřítomny vpravo, vlevo nebo oboustranně (pozitivní screening, na jednom či obou uších nebyl zjištěn normální sluch), nebo screening sluchu na jednom či obou uších nebyl proveden,

     ⌑ způsob záznamu screeningu sluchu do zprávy o novorozenci (tab. 2).

• Dítě s jedno- či oboustranně nepřítomnými TEOAE (nebo AABR) nebo s neproběhlým screeningem sluchu je odesláno na příslušné rescreeningové ORL nebo foniatrické pracoviště (regionální k příslušné porodnici).

Úroveň 2: rescreening sluchu na ORL nebo foniatrickém pracovišti

• Rescreening sluchu, obvykle ve 3.–6. týdnu věku dítěte, provádí audiologická sestra, ORL lékař nebo foniatr u všech dětí s pozitivním výsledkem screeningu.

• Rescreening sluchu obsahuje anamnézu, otoskopii a vyšetření sluchu metodou objektivní audiometrie (TEOAE či AABR, ev. doplňkově vysokofrekvenční tympanometrie a vyšetření stapediálního reflexu).

• U rizikového novorozence s pozitivním screeningem metodou AABR je rescreening proveden opět AABR (TEOAE jsou nedostatečné). Pokud rescreeningové pracoviště přístroj pro AABR nevlastní, je dítě odesláno přímo do ORL nebo foniatrického – pedaudiologického pracoviště (úroveň 3).

• Vyšetření se vykazuje zdravotní pojišťovně kódem 73029 (rescreening sluchu fyziologického novorozence/ kojence) nebo kódem 71036 (rescreening sluchu u rizikového novorozence pomocí AABR; nový registrační list by měl vstoupit v platnost v roce 2023).

• Dítě s jedno- či oboustranně pozitivním výsledkem rescreeningu (podezření na sluchovou vadu z klinického vyšetření a/nebo výsledku objektivní audiometrie) je odesláno na příslušné ORL nebo foniatrické – pedaudiologické pracoviště.

Úroveň 3: vyšetření sluchu v ORL nebo foniatrickém – pedaudiologickém pracovišti (centru)

Komplexní audiologické vyšetření (určení typu a závažnosti sluchové vady) se provádí u dětí s pozitivním rescreeningem obvykle do 3−6 měsíců věku dítěte, a zajišťuje následující postup:

• korekce sluchu

     ⌑ U dětí bez potvrzení oboustranné trvalé poruchy sluchu (normální sluch, lehká porucha sluchu, jednostranná trvalá porucha sluchu) se sleduje vývoj řeči praktickým lékařem pro děti a dorost nebo foniatrem.

     ⌑ U dětí s oboustrannou trvalou poruchou sluchu se provádí sluchadlová korekce, ideálně nejpozději od 6. měsíce věku.

     ⌑ Děti s oboustrannou hluchotou se předávají ke kochleární implantaci, ideálně nejpozději do 2. roku věku.

     ⌑ U dětí s oboustrannou malformací zevního nebo středního ucha se provádí korekce kostním sluchadlem (BAHD).

• etiologické dořešení (vzhledem ke skutečnosti, že vrozená trvalá porucha sluchu je z více než 50 % způsobena genetickými vlivy [2], je nedílnou součástí genetická konzultace, případně další potřebná vyšetření).

Úloha praktického lékaře pro děti a dorost

Lékař kontroluje a eviduje výsledek screeningu sluchu provedený na neonatologickém pracovišti. U dítěte s neprovedeným screeningem sluchu (např. porod mimo zdravotnické zařízení, ambulantní porod) kontroluje a odesílá na rescreeningové ORL nebo foniatrické pracoviště. Dále eviduje výsledek rescreeningu sluchu provedený na rescreeningovém ORL nebo foniatrickém pracovišti. U dítěte s pozitivním rescreeningem kontroluje odeslání na ORL nebo foniatrické – pedaudiologické pracoviště a následně eviduje výsledek vyšetření. Při preventivních prohlídkách kontroluje v rámci klinického vyšetření stav sluchu a rozvoje řeči.

Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS)

Analýzu a statistické zpracování výsledků screeningu a rescreeningu sluchu novorozenců bude dle nové metodiky provádět Národní screeningové centrum ÚZIS na základě údajů Národního zdravotnického informačního systému (zejména Národní registr reprodukčního zdraví, Národní registr hrazených zdravotních služeb).

Od března 2022 je na neonatologických pracovištích ČR zavedena a používána Zpráva o novorozenci, která je součástí Národního registru reprodukčního zdraví. Zpráva má nový formát, kde je uvedeno nejen provedení, ale i výsledek screeningu sluchu novorozence (obr. 2). Uvedené údaje shromažďuje a vyhodnocuje ÚZIS MZ ČR.

Pro rescreening (úroveň 2) a vyšetření sluchu v regionálním pedaudiologickém pracovišti (úroveň 3) byly vytvořeny a schváleny na Pracovní skupině MZ nové registrační listy a aktualizovány stávající kódy k vykázání provedení a uvedení stavu sluchu, které by měly být uvedeny v novém Seznamu zdravotních výkonu v roce 2023. Jedná se o následující signální kódy:

• 71031 − pravé ucho slyší

• 71032 − pravé ucho nedoslýchavost

• 71033 − levé ucho slyší

• 71034 − levé ucho nedoslýchavost

Nové registrační listy jsou 71035 screening AABR a 71036 rescreening AABR. Dále budou aktualizovány současné registrační listy: 73028 screening OAE, 73029 rescreening OAE a 73023 BERA (tab. 2).

DISKUSE A ZÁVĚRY

Metody screeningového vyšetření sluchu novorozenců jsou dnes vysoce efektivní, objektivní a rychlé z hlediska časového provedení [8]. Na základě zjištěných dat byl aktualizován Metodický pokyn k provádění screeningu sluchu u novorozenců Věstníku MZ ČR č.7/2012 [9, 10]. Jsou připraveny podmínky a metodické podklady pro sběr dat, jejich analýza bude prováděna Národním screeningovým centrem ÚZIS ČR. Věříme, že spoluprací s neonatology a pediatry se nám společnými silami podaří uvést do praxe nový metodický pokyn [6], rozvíjet sběr a analýzu dat cestou ÚZIS a především nadále kultivovat a budovat funkční celoplošný screening sluchu novorozenců v celé České republice.

Systém včasné detekce a rehabilitace sluchu novorozenců je velmi efektivní při dodržení následujících principů:

• Screening sluchu fyziologického novorozence provádí neonatologická sestra se zajištěnou zástupností pomocí TEOAE (u fyziologických novorozenců) či AABR (u rizikových novorozenců).

• Pozitivní screening přešetřuje lékař rescreeningového ORL či foniatrického pracoviště pomocí ověření anamnézy, otoskopie a rescreeningových vyšetření (TEOAE, resp. AABR u rizikových novorozenců), případně dalších doplňujících audiologických vyšetření.

• Dokončení diagnostiky postižení sluchu a zajištění adekvátní korekce sluchu u potřebných dětí provádí nejdéle do 6. věku měsíce specializovaný lékař (foniatr) regionálního pedaudiologického pracoviště (centra), které disponuje odborným, personálním a přístrojovým zázemím pro zajištění pedaudiologické péče.

• U dětí s velmi těžkou vadou sluchu a hluchotou je optimální kochleární implantace, u indikovaných dětí nejlépe v 1.–2. roce věku, v centrech kochleární implantace.

Nedodržení uvedeného postupu, především z časového hlediska, znamená ohrožení sluchového a řečového vývoje dětí a zvyšuje riziko vážného trvalého postižení sluchu [1, 11–14, 16].

Detailní informace o NS sluchu pro veřejnost i pro zdravotnické instituce jsou zveřejňovány na webovém portálu České společnosti otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku ČLS JEP (https://www.otorinolaryngologie. cz/screening-sluchu) a České neonatologické společnosti ČLS JEP (www.neonatologie. cz).

Poděkování

Autoři děkují za poskytnutí dat zdravotním pojišťovnám České republiky, Českému statistickému úřadu a Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky, Ministerstvu zdravotnictví ČR za přípravu Metodického pokynu, dále pak jednotlivým neonatologickým, ORL a foniatrickým pracovištím, které se aktivně podílí na screeningu sluchu novorozenců.

Konflikt zájmu: žádný.

Došlo do redakce: 30. 7. 2022

Adresa pro korespondenci

prof. MUDr. Viktor Chrobok, CSc., Ph.D.

Klinika otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku

FN Hradec Králové

Sokolská 581

500 05 Hradec Králové

e-mail: chrobok@fnhk.cz