Ektopie srdce – kazuistika

Ectopia cordis – case report

Object:
Case report of ectopia cordis in a fetus at 23 weeks gestation.

Design:
Case repor.

Setting:
Obstetrics and Gynecology Clinic, University of Ostrava and University Hospital in Ostrava.

Methods and results:
We report a case of pentalogy of Cantrell variant in a 23-week fetus with an ultrasound finding of ectopia cordis, associated intracardial defects and omphalocele containing liver and guts. The patient opted for termination of pregnancy by using prostaglandins. Autopsy of the fetus revealed a cleft sternum and thoracic wall defect with nude ectopic heart-thoracic type and omphalocele containing liver and guts. Detailed examination of the heart revealed a double outlet right ventricle with a complete atrioventricular septal defect. Our study describes typical ultrasound findings in a correlation with autopsy findings.

Conclusion:
Ectopia cordis is a rare congenital malformation with an estimated incidence of 1:100 000 live births in developed countries. It is characterized by abnormal heart placement outside the thorax, mostly on the thoracoabdominal side. This form is often associated with pentalogy of Cantrell.

Keywords:
ectopia cordis, pentalogy of Cantrell, omphalocele, cleft sternumbirth weight, mode of delivery

Autoři: J. Pannová ¹; H. Kováčová ¹; D. Matura ¹; T. Gruszka ²; J. Pavlíček ²; P. Delongová ³
Působiště autorů: Porodnicko-gynekologická klinika OU a FN, Ostrava, přednosta doc., MUDr. V. Unzeitig, CSc. ¹; Klinika dětského lékařství OU a FN, Ostrava, přednosta doc. MUDr. M. Hladík, Ph. D. ²; Ústav patologie OU a FN, Ostrava, přednostka doc. MUDr. J. Dvořáčková, Ph. D. ³
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2015; 80(3): 214-217

Souhrn

Cíl studie:
Popis případu ultrazvukové detekce ektopie srdce u plodu ve 23. týdnu těhotenství.

Typ studie:
Kazuistika.

Název a sídlo pracoviště:
Porodnicko-gynekologická klinika OU a FN Ostrava.

Metodika a výsledky:
Popisujeme případ varianty Cantrellovy pentalogie u plodu ve 23. týdnu těhotenství s ultrazvukovým nálezem ektopie srdce, přidruženými intrakardiálními defekty a s omfalokélou obsahující střevní kličky a játra. Na přání těhotné bylo těhotenství ukončeno indukcí abortu prostaglandiny. Pitva plodu potvrdila nález rozštěpu sterna a hrudní stěny s obnaženou ektopií srdce thorakálního typu a omfalokélu s obsahem jater a střevních kliček. Na srdci byla popsána dvojvýtoková pravá komora s kompletním defektem atrioventrikulárního septa. Práce srovnává typické ultrazvukové nálezy s nálezy patologicko-anatomickými.

Závěr:
Ectopia cordis je ve vyspělých zemích vzácná kongenitální malformace s incidencí 1 : 100 000 narozených dětí. Je charakterizována abnormální pozicí srdce mimo hrudník, většinou na thorakoabdominální straně. Tato forma se často nachází ve spojení s Cantrellovou pentalogií.

Klíčová slova:
ectopia cordis, Cantrellova pentalogie, omfalokéla, rozštěp sterna

ÚVOD

Ektopie srdce (EC) je vzácná kongenitální malformace s extrémně špatnou prognózou živě rozených plodů. Je charakterizována abnormální lokalizací srdce mimo hrudník, většinou na thorakoabdominální straně. Tato forma se často nachází ve spojení s Cantrellovou pentalogií (CP). Popisujeme případ varianty CP u plodu ve 23. týdnu těhotenství a porovnáváme ultrazvukové nálezy s nálezy patologicko-anatomickými.

VLASTNÍ POZOROVÁNÍ

Primipara ve věku 23 let ve 23. týdnu těhotenství byla referována registrujícím gynekologem k ultrazvukovému vyšetření na Porodnicko-gynekologickou kliniku FN Ostrava pro nejasný ultrazvukový nález v oblasti hrudníku plodu při prvozáchytu těhotenství. Prenatální ultrazvukové vyšetření odhalilo rozštěp dolní části sterna s extrofií srdce, u kterého byly popsány další významné kardiální anomálie: kompletní defekt atrioventrikulárního septa a malpozice velkých arterií. Dále byla diagnostikována objemná omfalokéla s obsahem střevních kliček a jater (obr. 1, 2, 3). Tyto nálezy byly konziliárně řešeny ve spolupráci s dětskými kardiology na Klinice dětského lékařství FN Ostrava. Ultrazvukové vyšetření vedlo k pracovní diagnóze Cantrellova syndromu. Metodou kultivace amniocytů, získaných amniocentézou, byl potvrzen normální mužský karyotyp. Klientka po vysvětlení závažnosti postižení plodu zvolila ukončení těhotenství. Potrat byl indukován prostaglandiny. Jeho průběh byl nekomplikovaný.

**Obr. 1. UZ obraz EC v transverzálním řezu**

**Obr. 2. UZ obraz EC a omfalokély v sagitálním řezu**

**Obr. 3. UZ obraz stopky velkých cév s EC v transverzálním řezu**

Pitva popisuje plod mužského pohlaví, hmotnosti 580 gramů a délky 30 cm, se sagitálním defektem přední hrudní a břišní stěny od střední části hrudníku až po úpon pupečníku (obr. 4, 5) v celkové délce 4,7 cm a šířce 3,5 cm. Na stopce tvořené velkými srdečními cévami bylo před hrudníkem lokalizováno obnažené srdce atypického vzhledu s dvojitým hrotem. V okolí stopky byly tenké blány, které ji oddělovaly od dolní části defektu ve stěně břišní. Defekt v břišní stěně byl vyplněn přední částí jater a kryt nástěnným peritoneem. Bránice byla popsána jako intaktní. Detailní morfologické vyšetření srdce prokázalo kompletní defekt atrioventrikulárního septa a dvojvýtokovou pravou komoru. Histologické vyšetření jinou patologii neodhalilo.

**Obr. 4. Patologicko-anatomický nález na plodu s EC a omfalokélou**

**Obr. 5. Patologicko-anatomický nález na plodu – stopka velkých cév s EC**

DISKUSE

EC je vzácná kongenitální malformace s výskytem méně než 1 : 100 000 živě narozených dětí, charakterizována je kompletním nebo parciálním vytlačením srdce mimo hrudní koš [14]. Jsou popisovány 4 typy – cervikální, cervikothorakální, thorakální a thorakoabdominální [11]. Srdce může být kryto kůží (ectopia cordis thoracica nuda), perikardem, nebo je zcela nezakryté (ectopia cordis tecta). U otevřené thorakální formy je do defektu prsní kosti vrostlý zadní list parietálního perikardu, který na okrajích sterna přechází do kůže. Srdce nasedá na tento zadní list, je uloženo před hrudníkem a otočené hrotem k obličeji [5]. Se srdeční ektopií se vždy sdružují další intrakardiální malformace.

Do roku 2014 bylo publikováno méně než 100 případů EC [13]. Thorakoabdominální EC je nejčastější formou, většinou ve spojení s Cantrellovou pentalogií [12, 14]. CP byla poprvé popsána v roce 1958 [2] s odhadovanou incidencí 5/1 000 000 živě narozených dětí [3]. Typickými známkami tohoto syndromu je omfalokéla asociovaná s EC. Plné spektrum syndromu zahrnuje: 1. supraumbilikální defekt střední části břišní stěny, 2. rozštěpenou spodní část sterna, 3. defekt přední části bránice, 4. defekt v perikardu a 5. různé formy intrakardiálních defektů – defekt komorového septa (100 %), defekt síňového septa (53 %), Fallotovu tetralogii (20 %) a komorový divertikl (20 %) [2].

Ne všechny malformace jsou vyjádřeny u každého případu [15], což vede k jeho několika možným variantám: 1. kompletní vyjádření CP, 2. pravděpodobná CP, kdy 4 defekty zahrnují intrakardiální vady a postižení břišní stěny, 3. skupina s inkompletním vyjádřením s postižením sterna. Doposud bylo publikováno pouze málo případů s kompletně vyjádřeným syndromem [4]. Prognóza živě rozených plodů je všeobecně špatná, novorozenci s drobným defektem sterna mají lepší prognózu než ti s omfalokélou. Pouze několik pozorování udává nekomplikované přežití novorozenců po chirurgickém řešení [14].

Uznávanou hypotézou vzniku EC je abnormální tvorba a diferenciace ventrálního mezodermu ve velmi časném embryonálním vývoji, v období 14.–18. dne embryogeneze [10]. Selhání růstu a fúze cefalické řasy u báze pupečníku vede buďto k izolované EC nebo CP, popřípadě ke vzniku jedné z jeho variant [7]. Etiologické faktory těchto stavů nebyly přesně objasněny. Existují různé hypotézy zahrnující mechanickou teratogenezi (amniální pruhy, vaskulární dysplazie, mechanická komprese z důvodu ruptury choria nebo žloutkového váčku). Zřídka jsou popisovány chromozomální aberace – triploidie, trizomie 18 a 16, Turnerův syndrom [1]. Většina případů je sporadických [9].

Prenatální diagnóza je obvykle stanovena ultrazvukovým vyšetřením již v 1. trimestru těhotenství, s výhodou lze využít 3D zobrazení [6, 8]. Při nálezu omfalokély u plodu se snažíme vyloučit CP [4] s důrazem na pečlivé hledání dalších orgánových abnormit. Doposud byly v literatuře ve spojitosti s CP hlášeny různé asociované anomálie CNS, kraniofaciální defekty [7, 9] a ageneze břišních orgánů [9]. Použití prenatálního MRI může pomoci při vizualizaci anomálií plodu [10].

V námi prezentovaném případě byla diagnóza stanovena až ve 23. gestačním týdnu z důvodu pozdního záchytu gravidity. Typický ultrazvukový nález omfalokély obsahující střevní kličky a játra plodu s extrofovaným srdcem před hrudník nás vedl k závěru Cantrellovy pentalogie. Detailní echokardiografie odhalila těžké intrakardiální defekty. Z důvodu infaustní prognózy pacientka volí ukončení těhotenství indukcí prostaglandiny. Je na zvážení, zdali se etiologicky na vzniku anomálií mohl podílet nízký socioekonomický status rodičky, nízký věk či případný abúzus návykových látek, který byl anamnesticky zjištěn. Amniocentéza neprokázala abnormity v karyotypu plodu. Pitevní nález potvrdil prenatálně stanovené ultrazvukové nálezy. Překvapením byla intaktnost bránice se specifickým oddělením cévní stopky tenkými blanami, které ji oddělovaly od dolní části defektu ve stěně břišní. Tímto nálezem byla upřesněna diagnóza inkompletní varianty CP odpovídající třídě 2 [15].

ZÁVĚR

Srdeční ektopie je vzácná vrozená vada. V otevřené formě má nepříznivou prognózu, plod s touto vadou se často rodí předčasně a přežívání je velmi krátké. U kryté thorakální formy je prognóza výrazně lepší, operačním řešením je plastika sterna. U všech typů jsou další limitací přidružené intrakardiální anomálie. Vada je jednoznačně identifikovatelná prenatálně. Vyjma vlastní ektopie je nutno pojmenovat i kardiální a extrakardiální malformace.

Díky současným metodám prenatální diagnostiky a spolupráci s dětskými kardiology a patology lze kompletně diagnostikovat a došetřit jednotlivé případy závažných vrozených vad.

MUDr. Jana Pannová

Porodnicko-gynekologická klinika OU a FN

17. listopadu 1790

708 52 Ostrava-Poruba

e-mail: janaheinikova@tiscali.cz

Zdroje

1. Arnaoutoglou, C., Meditskou, S., Keivanidou, A., et al. Ectopia cordis in a fetus with mosaic trisomy 16. J Clin Ultrasound, 2010, 38, 7, p. 386–388.

2. Cantrell, JR., Haller, JA., Ravitch, MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Surg Gynecol Obstet, 1958, 107, 5, p. 602–614.

3. Carmi, MDR., Boughman, JA. Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: A possible ventral midline developmental field. Am J Med Genet, 1992, 42, 1, p. 90–95.

4. van Hoorn, JHL., Moonen RMJ., Huysentruyt, CJR., et al. Pentalogy of Cantrell: two patients and a review to determine prognostic factors for optimal approach. Eur J Pediatr, 2008, 167, p. 29–35.

5. Hučín, B. Dětská kardiochirurgie. Praha: Grada, 2001, s. 257–258.

6. Chen, CP., Shihà, JC., Tzen, CY., Wang, W. Three-dimensional ultrasound in the evaluation of complex anomalies associated with fetal ventra midline defects. Ultrasound Obstet Gynecol, 2002, 19, p. 102–104.

7. Chopra, S., Kalpdev, A., Suri, V., et al. Complete ectopia cordis with anencephaly: A case report. J Clin Ultrasound, 2010, 38, 4, p. 212–214.

8. Liang, RI., Huang, SE., Chang, FM. Prenatal diagnosis of ectopia cordis at 10 weeks of gestation using two-dimensional and three-dimensional ultrasonography. Ultrasound Obstet Gynecol, 1997, 10, 2, p. 137–139.

9. Ludwig, K., Salmaso, R., Cosmi, E., et al. Pentalogy of cantrell with complete ectopia cordis in a fetus with asplenia. Pediatr Dev Pathol, 2012, 15, 6, p. 495–498.

10. McMahon, CJ., Taylor, MD., Cassady, CI., et al. Diagnosis of pentalogy of cantrell in the fetus using magnetic resonance imaging and ultrasound. Pediatr Cardiol, 2007, 28, 3, p. 172–175.

11. Morales, JM., Patel, SG., Duff, JA., et al. Ectopia cordis and other midline defects. Ann Thorac Surg, 2000, 70, 1, p. 111–114.

12. Pepper, MA., Fishbein, GA., Teitell, MA. Thoracoabdominal wall defect with complete ectopia cordis and gastroschisis: a case report and review of the literature. Pediatr Dev Pathol, 2013, 16, 5, p. 348–352.

13. Puvabanditsin, S., Di Stefano, V., Garrow, E., et al. Ectopia cordis. Hong Kong Med J, 2013, 19, 5, p.447–450.

14. Tongsong, T., Wanapirak, C., Sirivatanapa, P., Wongtrangan, S. Prenatal sonographic diagnosis of ectopia cordis. J Clin Ultrasound, 1999, 27, 8, p. 440–445.

15. Toyama, WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: A case report and review of the syndrome. Pediatrics, 1972, 50, 5, p. 778–792.