Genetické databáze a DNA banky

Personalizace medicíny dosáhla v posledním období nebý- valého významu a úrovně díky pokroku v celé řadě oborů v důsledku vstupu genomiky do jejich výbavy diagnostickými, ale i navazujícími léčebnými prostředky. Využitelnost tohoto směru vědeckého pokroku, tedy informací, které nám mohou nabídnout, závisí do značné míry na rozsahu znalostí, kterými disponujeme. Je všeobecně známo, že nárůst informací předbíhá jejich zvládání, a proto i využívání. Způsobů, jak se s touto situací vypořádat je mnoho. Jedním z nich, který jsme všichni zažili a stále ještě zažíváme, je atomizace medicíny, rozpad původních diagnostických jednotek. S tím související štěpení medicínských oborů bylo zesměšňováno, do jisté míry oprávněně, poukazem na možnost vzniku oboru pro PALEC PRAVÉ NOHY. Na druhé straně platí, že každý trpíme svou vlastní nemocí, byť pod stejným názvem patří mnoha dalším lidem.

Vstupem genomiky se tato situace rozšířila i na obory, které pro svou praxi původně genetické informace nepotřebovaly a někdy je ani neměly. A není třeba připomínat, že často nešlo pouze o neznalost, ale ideologické odmítání. Současnou medicínu lze naopak charakterizovat intenzivně se rozšiřujícím používáním poznatků genetiky, jehož nedostatkem je dnes spíše to, že těch poznatků přibývá příliš rychle a stále nás nutí závěry, ke kterým jsme třeba ještě nedávno došli, znovu a znovu přehodnocovat. To bohužel vede k tomu, že občas se objevují tendence, které zneužívají někdy nízkou úroveň našich znalostí, a toho, že ne všechny naše vědomosti jsou založeny na ověřených důkazech.

Z hlediska občanů a především pacientů přibývá nebývalou měrou množství zdravotnických informací. Některé jsou dočasné a vycházejí z vyšetření, jejichž platnost je omezena na momentální stav pacienta, jiné jsou dlouhodobě platné a konečně výsledky vyšetření zárodečného genomu platí celoživotně. Tedy od doby vzniku zygoty až do konce života. Pokud se toto vymezení zdá přehnané, je třeba připomenout možnosti preimplantační diagnostiky, a kdybychom se nerozhodli pro pohřeb žehem, byly by získatelné i z našich kostí. Od ostatních medicínských informací se genetické liší ještě v jedné zásadní vlastnosti, která trochu koliduje s Hippokratovými zásadami, mají totiž význam i pro příbuzné pacienta, z nichž bychom měli především zohledňovat jeho děti a sourozence. Vzniká tak i problém s nároky příbuzných na informace, jejichž zdrojem je pacient a nezadatelností jeho práva rozhodovat o jejich poskytování.

Získávání genetických informací, zvláště takových, při nichž analyzujeme části genomu a v nedaleké budoucnosti patrně i celý genom, není, zvláště z hlediska finanční náročnosti nejlacinější, a to jak z hlediska investičních, tak i provozních nákladů. Jestliže se dnes již blížíme předpokládaným 1000 USD za jedno osekvenování celého genomu, což při současném poměru odpovídá cca 25 000 Kč, a můžeme předpokládat, že se tato suma nebude nadále zmenšovat, nestane se jistě v nejbližší době takové vyšetření rutinním. Celogenomová vyšetření mohou však nahradit mnoho vyšetření jednotlivých částí genomu a v podobě sekvenační i celou řadu dosud používaných technik. Přitom nabízejí tak obrovské množství informací, že pro jejichž vyhodnocení jsou nezbytné a dnes již připravované zvláštní programy. Také dnes nepatří vyšetření genomu, byť v omezeném rozsahu, mezi nejlacinější a pokud jsou provedena správně a dosažené výsledky validní, není třeba je opakovat. V takovém případě je ovšem třeba získané výsledky evidovat a uchovávat tak, aby byly dostupné pro oprávněné osoby (vybraná zdravotnická zařízení). Význam takto vzniklých registrů (databází) je nejen ekonomický, ale i praktický, výsledky vyšetření jsou k dispozici „okamžitě“, pokud takové vyšetření bylo již jednou provedeno.

Z těchto důvodů je uchovávání těchto informací nejen velice výhodné, podobně jako materiálu, z něhož byly získány. Proto v nejrůznějších institucích, soukromých i veřejných, často státních, vznikly a vznikají jak databáze (registry) takových informací, tak biobanky, které shromažďují vzorky nejrůznějších částí lidských těl – buňky, tkáně, části orgánů, někdy i v oživitelné podobě. Pro tyto sbírky dat nebo materiálu jsou pak vytvářena pravidla pro jejich fungování, často na úrovni pro ně speciálně vypracovaných zákonů.

U nás je státním orgánem zabývajícím se touto problematikou Úřad na ochranu osobních údajů. Jak již vyplývá z jeho názvu a všeobecně přijímané doktríny, jde hlavně o obranu a omezení vzniku a uvolňování, tedy dostupnosti informací, i když by zřejmě bylo mnohem účelnější zaměřit se proti zneužívání, a na jeho penalizaci. Bránit úniku informací je totiž mnohem obtížnější, než identifikovat jejich zneužití.  

Přednáška byla připravena v souvislosti s řešením grantu IGA 9804.

Adresa pro korespondenci:

prof. MUDr. Radim Brdička, DrSc.

Ústav hematologie a krevní transfuze

U Nemocnice 1, 128 08 Praha 2

e-mail: molgen@uhkt.cz