Olomoucký pracovní den ČSKB „Laboratorní vyšetření v péči o matku a dítě“

Olomouc, 5. listopadu 2009

Poslední ze série pěti letošních olomouckých pracovních dnů České společnosti klinické biochemie ČLS JEP se konal ve čtvrtek 5. listopadu 2009 v rotundě Dětské kliniky FN a LF UP Olomouc. Pod širokým názvem „Laboratorní vyšetření v péči o matku a dítě“ se tentokrát skrývalo několik témat, mezi nimiž počtem přednášek dominoval rozšířený novorozenecký screening dědičných metabolických poruch (DMP).

Na programu této celodenní konference bylo 12 sdělení rozdělených do tří bloků. Po zahájení nejdříve následovaly tři přednášky věnované screeningu vrozených vývojových vad (VVV) v 1. trimestru gravidity. Pracovnice Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc MUDr. Ishraq Dhaifalah, Ph.D. se v přehledném sdělení zmínila o historii screeningu chromozomálních vad v prvním a druhém trimestru a charakterizovala aktuální stav jeho provádění u nás i ve světě. Ve své přednášce využila vlastních bohatých zkušeností s prenatální diagnostikou VVV, uvedla kontakty na Fetal Medicine Foundation v Londýně (www.fetalmedicine.com) v čele s vůdčí vědeckou osobností této oblasti, prof. K. Nicolaidesem, a seznámila přítomné s chystaným překladem textu doporučení pro screening VVV.

Paralelou a laboratorním doplňkem k této přednášce bylo sdělení RNDr. M. Švábové z OKBI FN Olomouc věnované analytické problematice screeningu VVV a dále metodickým, technickým i organizačním podmínkám jeho provádění a spolupráci s genetiky, jak se rozvíjely v uplynulých 10 letech ve FN Olomouc. Mezi zcela zásadní patřily informace o úspěšných výsledcích mezilaboratorních porovnávání (externí kontroly kvality), a to zejména těch, které byly dosaženy účastí v renomovaném mezinárodním systému kontroly kvality organizovaném ve Velké Británii (UK NEQAS).

Další lékařka Ústavu lékařské genetiky, MUDr. V. Curtisová, shrnula problematiku infekcí v graviditě. Ve své přednášce se věnovala nejčastějším virovým, bakteriálním a parazitárním infekcím, které přicházejí v úvahu v našich středoevropských podmínkách, ale nezapomněla ani na exotičtější infekce, kterými mohou trpět imigrantky, turistky nebo ženy navrátivší se ze zahraničních misí.

Dvě navazující sdělení byla věnována toxoplazmóze. V prvním z nich se MUDr. P. Prášil (Klinika infekčních nemocí FN a LFUK Hradec Králové) obšírně věnoval klinické problematice kongenitální toxoplazmózy. V úvodu uvedl historii jejího objevu a popsal postupné kroky v poznávání diagnostiky a léčby. Poté shrnul současný stav prevalence choroby ve světě i u nás. Podrobně se dále zabýval aktuálními diagnostickými metodami a zvláště srovnáním sérologických a molekulárně biologických metod in vitro. Na závěr svého sdělení prezentoval dvě ilustrativní kazuistiky.

Následovala přednáška RNDr. J. Tomkové, Ph.D., bývalé pracovnice OKBI FN Olomouc, zaměřená na polymerázovou řetězovou reakci (PCR) pro detekci Toxoplasma gondii. Po úvodu, v němž autorka rekapitulovala některé informace o etiopatogenezi choroby, popsala zevrubně všechny tři základní kroky při PCR, tj. izolaci DNA, její amplifikaci a detekci produktů, jak se provádějí v laboratoři molekulární biologie OKBI FN Olomouc. Na základě vlastních praktických zkušeností a ve shodě s předcházejícím řečníkem charakterizovala výhody a slabiny některých PCR metod.

O přínosu stanovení lidského choriového gonadotropinu (hCG) v těhotenské diagnostice referovala doc. ing. H. Fingerová, CSc. (Porodnicko-gynekologická klinika FN a LF UP Olomouc). Ve své prezentaci uvedla základní informace o struktuře a funkci hormonu, o jeho cirkulujících formách a o dynamice sérových hladin hCG v průběhu gravidity. Na základě vlastních výzkumných prací a rozsáhlých laboratorních zkušeností zmínila minulé i současné metody stanovení hCG a shrnula význam vyšetření hormonu pro gynekologii i onkologii.

Pracovní den potom pokračoval čtyřmi přednáškami o laboratorní a klinické diagnostice dědičných metabolických poruch. Přednášku RNDr. D. Friedeckého, Ph.D., a spol. o rozšířeném novorozeneckém screeningu DPM přednesl jeden ze spoluautorů doc. RNDr. T. Adam, Ph.D. Toto sdělení a podobně i všechny tři další reflektovaly skutečnost, že v září t.r. byl Věstníkem MZ ČR č. 6/2009 oficiálně v České republice zaveden rozšířený screening a byla ustanovena pracoviště odpovědná za provádění screeningu jednotlivých skupin DMP. Jedním z takových vysoce specializovaných center je Laboratoř dědičných metabolických poruch FN a LF UP v Olomouci, kde oba autoři pracují.

V tomto sdělení zazněly informace o metodice, způsobech organizace a praktickém provádění novorozeneckého screeningu včetně návaznosti na následnou péči. Autoři prezentovali své první zkušenosti s takto pojatým screeningem DPM a práci laboratoře dokumentovali na krátkém videozáznamu.

Přednášku Mgr. H. Krätschmerové o screeningu defektů druhé poloviny de novo syntézy purinů přednesl pro onemocnění autorky rovněž doc. T. Adam. Ve druhé části syntézy purinových nukleotidů se jedná o vzácný dědičný deficit enzymu adenylsukcinázy (ADSL) a o aminoimidazolkarboxamidribosylurii (AICAR-urii). V Laboratoři DMP byla vypracována spektrofotometrická metoda detekce příslušných metabolických produktů. Tato metoda byla validována a úspěšně odzkoušena na klinických vzorcích.

Třetí přednáška z bloku DMP byla věnována externí kontrole kvality a zejména externímu hodnocení odborné kompetence (diagnostic proficiency testing) při provádění screeningu DMP. Laboratoř DMP se každoročně účastní několika takových kontrol na mezinárodní úrovni, zvláště těch, které organizuje European research network for evaluation and improvement of screening, diagnosis and treatment of inherited disorders of metabolism (ERNDIM) a Centers for disease control and prevention (CDC). Dr. D. Friedecký popsal jejich principy, způsoby provádění i systém hodnocení a uvedl výsledky vlastní úspěšné účasti v kontrolních cyklech z letošního roku.

Zajímavé kazuistiky z oblasti DPM prezentoval ve svém sdělení MUDr. V. Smolka, lékař JIP Dětské kliniky FN a LF UP Olomouc. První kazuistika a následující studie se týkaly případů psychomotorické retardace při deficitu vitaminu B₁₂, další pak deficitu cytochrom c oxidázy u kojence s jaterním selháním při léčbě valproátem.

Přednáška prim. MUDr. L. Kantora, Ph.D. (Neonatologické oddělení FN Olomouc) odpadla pro náhlé zaneprázdnění autora, jeho sdělení je však obsaženo na CD-ROM z tohoto pracovního dne. Je nazváno „Perinatální asfyxie – jaké máme možnosti detekce?“. V úvodu se v něm pojednává o incidenci a příčinách perinatální asfyxie a následuje zmínka o její patogenezi a kompenzačních mechanismech. Těžištěm sdělení je přehled diagnostických postupů, mezi nimiž významné místo zaujímají biochemická vyšetření, tj. stanovení acidobázických parametrů stanovovaných v krvi z kordocentézy, v kapilární krvi z hlavičky plodu a zejména v pupečníkové krvi po porodu.

Posledním příspěvkem pracovního dne bylo sdělení MUDr. V. Loykové (Diabetologické centrum II. interní kliniky FN a LF UP Olomouc) s názvem Diabetes mellitus a těhotenství. Autorka ve své prezentaci čerpala ze svých bohatých a dlouhodobých zkušeností získaných v ambulantní praxi. Po úvodní klasifikaci diabetu těhotných se zabývala zásadami lékařské péče o postižené, a to jak v průběhu těhotenství, tak po porodu. V části o laboratorní diagnostice se podrobně věnovala indikacím, provádění a správné interpretaci výsledků stanovení glykémie, orálního glukózového tolerančního testu, glykovaného hemoglobinu, fruktosaminu a dalších biochemických vyšetření.

Olomoucké postgraduálně vzdělávací akce, jejichž počet se přiblížil třicítce, si v průběhu uplynulých šesti let získaly svébytné postavení v odborném životě komunity klinických biochemiků a pracovníků některých dalších klinických i laboratorních oborů, a to nejen v olomouckém regionu.

Posledního olomouckého pracovního dne v tomto roce se zúčastnilo přes 90 zájemců, převážně laboratorních pracovníků rozličného zaměření a z různých míst České republiky. Kromě řady aktuálních odborných informací a příjemných zážitků z profesionálně organizované konference si účastníci jako vždy odnesli CD-ROM s kopiemi přednesených sdělení a rovněž osvědčení o absolvování vzdělávací akce, která byla zařazena do registrů České lékařské komory, Komory vysokoškolsky vzdělaných odborných pracovníků ve zdravotnictví, České asociace sester a Profesní odborové unie zdravotnických pracovníků ČMS. Průměrná návštěvnost pěti pracovních dnů v roce 2009 činila 105 osob.

Plán a tematické zaměření olomouckých pracovních dnů pro rok 2010 je zveřejněn na www.cskb.cz v sekci Akce a na www.sekk.cz v sekci Edu.

doc. MUDr. Petr Schneiderka, CSc.

Oddělení klinické biochemie a imunogenetiky FN Olomouc

I. P. Pavlova 6, 775 20 Olomouc

e-mail: petr.schneiderka@fnol.cz