Geneticky podmienený trombofilný stav ako príčina náhlej brušnej príhody

Souhrn

Autori prezentujú kazuistiku mladého pacienta s nepoznaným geneticky podmieneným trombofilným stavom, u ktorého došlo k trombóze vena portae a hlavných hepatálnych vetiev a vena mesenterica superior s nekrózou tenkého čreva. Prevedená parciálna resekcia tenkého čreva a konzervatívna liečba trombózy vena portae terapeutickou dávkou LMWH.

Kľúčové slová:
trombofilný stav – trombóza vena portae

Úvod

Trombofília je vrodená, alebo získaná porucha hemostatického mechanizmu, ktorá je príčinou zvýšenej tendencie k trombóze. Pojem trombofília zahrňuje veľmi heterogénnu skupinu porúch. Mechanizmus, ktorý je príčinou trombózy nie je vždy celkom jasný. Pomerne jednoducho je vysvetliteľný defekt prirodzených inhibítorov krvného zrážania, či vysoká hladina koagulačných faktorov, alebo disproteinémi a (napr. faktor V. Leiden). Vysvetlenie pôsobenia antifosfolipoproteinovej protilátky (APA ), poruchy lipidového mechanizmu, či hyperhomocysteniémia je zatiaľ v štádiu hypotéz a teórií [1].

Klinické prejavy trombózy portálnej veny sú rôzne, a závisia jednak na prítomnosti hepatálneho poškodenia, rýchlosti vzniku a veľkosti trombu. Etiológia je veľmi variabilná a súvisí s – 1) vnútornými faktormi – hepatálna cirhóza, nádory pečene alebo žlčových ciest.

2) vonkajšie faktory- na podklade mechanickej obštrukcie okolitých orgánov nádormi alebo zápalovými procesmi a 3) spontánna trombóza - vzniká po vylúčení mechanických príčin a zahrňuje hematologické ochorenie ako rizikový faktor [ 2]. Vyskytuje sa asi v 5 % prípadov Najčastejšie postihuje pacientov v strednom a vyššom veku s cirhózou heparu a to až v 25 % [3].

Kazuistika

21 ročný pacient pyknického typu s váhou 120 kg a BMI 36, prijatý na chirurgické oddelenie Zlaté Moravce 18. 6. 2013 pre asi týždeň trvajúce neurčité bolesti brucha v oblasti umbilika, nafukovanie. V osobnej anamnéze liečený iba v detstve na astmu, inak negatívna anamnéza. Na sonografickom vyšetrení iba meteorizmus, oslabená peristaltika, cavum Douglasi bez voľnej tekutiny. Z laboratórnych vyšetrení CRP 63mg/l, bez leukocytózy. Po infúznej a spasmolytickej terapii sa stav upravuje, pacient bez ťažkostí na 3. deň hospitalizácie na vlastnú žiadosť prepustený do ambulantnej starostlivosti,bez ťažkostí. V nočných hodinách opäť prijatý pre krčovité bolesti brucha, hnačkovité stolice a zvracanie žalúdočného obsahu. V laboratórnych vyšetreniach už leukocytóza 32,4, pozitívny D- dimér 4,53, Fbg: 3,40 g/l, Quick: 65,40 % CRP 180,08 mg/l, amylázy v norme, moč negatívny, hepatálne testy v norme.

Pacient odoslaný na CT vyšetrenie s nálezom: V lumene v. mesenterica sup., vena portae a tiež v oboch jej hepatálnych vetvách je prítomný hypodenzný trombus, v.mesenterica sup. je s úplnou obliteráciou lumenu, v.portae s obliteráciou lumenu, pravá a ľavá vetva v.portae je subtotálne vyplnená hypodenzným trombom. Jejunum a proximálne ileum majú hypodenzné, výrazné zhrubnutie steny do 15 mm, v stene proximálneho jejuna sa znázorňujú bublinky plynu, vonkajšia kontúra je ostrá v celom priebehu tráviacej trubice.

Ascites

Vzhľadom k nálezu trombózy v. porty a jej vetiev a možnému zlyhaniu pečene konzultované klinické pracoviská FN ohľadne intervenčnej radiologickej terapie, doporučený však iba konzervatívny postup heparinizáciou.

U pacienta ordinovaná dvojkombinácia ATB, terapeutická dávka LMWH, prevedené interné predoperačné vyšetrenie a vzhľadom k nálezu meleny pacient indikovaný k operačnému riešeniu pre trombózu vena mesenterica superior s ischémiou čreva.

22. 6. 2013 prevedená laparotomia, pri ktorej verifikujeme hepatomegaliu a venostatickú pečeň, asi 15 cm od ligamentum Treitzi nachádzame nekrotické tenké črevo, bez perforácie , so skalenou hemorrhagickou tekutinou v dutine brušnej v množstve asi 1,5 l. Resekujeme 170 cm tenkého čreva a po dekompresii robíme anastomózu end- to end (Obr. 1).

Pooperačne pacient preložený k stabilizácii vitálnych funkcií na OAIM našej nemocnice. Tu už dochádza k vzostupu hepatánych testov, D-dimér stúpol až na 9,55, CRP 312,89 mg/l, Po komplexnej terapii pacientov stav sa upravuje, pasáž obnovená, toleruje perorálny príjem. Napriek jeho telesnej konštitúcii a hrúbke podkožného tukového tkaniva, sa operačná rana zhojila p.primam intentionem.

Prevedené hematologické vyšetrenie , kde sú cielenou anamnézou zistené v rodine tromboembolické príhody. Genetickým vyšetrením zistený trombofilný stav s deficitom proteinu S, hraničná hodnota pro C global, pozit. faktor V R2, pozit. faktor VIII. a XIII.

Na kontrolnom CT-AG 14. 8. 2013 verifikovaná rekanalizácia kmeňa v.porty a pravej vetvy, ľavá vetva parciálne rekanalizovaná, jej vetvy zúžené. Stav po parciálnej resekcii jejuna a ilea, črevo nedilatované, stena nezhrubnutá, steatoza zväčšeného heparu. Bez ezofageálnych a gastrických varixov.

Pacient je dispenzarizovaný na hepatologickej ambulancii FNsP Banská Bystrica, kde je doporučená trvalá antikoagulačná terapia a dispenzarizácia u hematologa. Po terapii hepatoprotektívami dochádza i k úprave hepatálnych testov . Pacient schudol 17 kg , cíti sa dobre, bolesti nemá, jazva po operácii je pevná, kľudná. Primerane športuje, snaží sa žiť aktívne, teší sa zo života.

Diskusia

Trombóza vena porty patrí k vzácnym klinickým stavom a včasná diagnostika , založená na moderných technikách je možná len vtedy, ak na tento stav myslíme. Pokiaľ dôjde k trombóze portálnej veny u pacienta bez cirhózy, nemusí dôjsť k výraznému zhoršeniu heptálnych funkcií, vzhľadom ku kompenzačnému zvýšeniu prietoku v hepatálnej artérii, a jednak ku rýchlemu rozvoju kolaterálnych žíl. U našeho pacienta neboli prítomné známky hepatálnej insuficiencie . Najzávažnejšou komplikáciou trombózy je ischémia čreva, kedy dochádza k rozšíreniu trombózy na mesenterické veny. Následná infarzácia čreva si vyžaduje

chirurgickú intervenciu, ktorá je zaťažená vysokou letalitou. V našom prípade i vzhľadom k mladému veku a dobrým kompenzačných schopnostiam, pacient pooperačný stav zvládol s úspešným koncom. Terapia trombózy spočíva v dvoch príncípoch- prvým je prevencia rozšírenia trombu a event. pokusy o jeho rekanalizáciu cestou intervenčnej radiologie, a druhým je terapia komplikácií, ktoré sú spojené s portálnou hyperteziou.

Antikoagulačná liečba vedie k obnoveniu toku krvi vo vena portae asi v 45 % prípadov [1]. Benefit antikoagulačnej terapie prevyšuje riziko prípadného krvácania i ezofageálnych varixov a včasná rekanalizácia je kľúčovou prevenciou krvácania z rýchlo vznikajúceho kolaterálneho riečiska. V literatúre su popisované i zmienky o úspešnej perkutánnej transhepatálnej trombolýze, i o radiologickom prístupe do v.portae s agresívnou trombolytickou liečbou s dobrým efektom [5,6].

Záver

Trombóza vena portae patrí k vzácnym klinickým stavom a jeho diagnostika je založená na moderných zobrazovacích technikách. Pri abdominálnom algickom syndróme a anamnesticky pozitívnom trombofilnom stave je nutné myslieť i na toho ochorenie [2].

Našťastie pacientov stav nebol komplikovaný hepatálnou insuficienciou , pooperačný priebeh bol veľmi priaznivý a antikoagulačná terapia viedla k priaznivému efektu rekanalizácie. Ako príčina bola verifikovaná dominantne dedičná bodová mutácia genu pre faktor V., kedy štiepenie aktivovaného faktoru V. je výrazne spomalené. Výskyt je asi v 3–9 % zdravej populácie [4].

Kombinácia včasnej diagnózy trombózy vena portae, liečby príčiny a promptná antikoagulačná terapia by mohla viesť k zníženiu incidencie komplikácií v zmysle črevnej ischémie a extrahepatálnej portálnej hypertzenzie.

MUDr. Jozef Hanzel

Hlavná 37

951 73 Jelenec

e.mail: hanzel701@gmail.com