Možnosti rehabilitace u dívek a žen s Rettovým syndromem

Souhrn

Rettův syndrom je neurologické onemocnění postihující téměř výhradně ženské pohlaví a jedná se o jednu z nejčastějších příčin mentální retardace u dívek a žen. Dítě se rodičům narodí na první pohled bez fyziologických odchylek, ale zhruba od 6.-18. měsíce věku dochází ke stagnaci, následně regresi motoriky a verbálních dovedností. Za rozvoj onemocnění je zodpovědná mutace genu MECP2 na chromozomu X. Terapie je symptomatická. Následující text pojednává o klinických projevech Rettova syndromu v jednotlivých stadiích, možnostech rehabilitace a uvádí data z dotazníkového průzkumu, jaké jsou reálné možnosti rehabilitační péče u dívek a žen s Rettovým syndromem v České republice.

Klíčová slova:
Rettův syndrom, Dr. Andreas Rett, mutace genu MECP2, psychomotorická retardace, stereotypie rukou

ÚVOD

Jednou z nejčastějších příčin mentální retardace u dívek a žen je Rettův syndrom. Toto onemocnění je v naší populaci značně poddiagnostikováno. Dle literárních zdrojů by se měl počet jedinců s Rettovým syndromem v České republice pohybovat v rozmezí 250-800 osob. Laboratoř pro studium mitochondriálních poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy potvrdila mutaci genu MECP2 u 78 dívek a žen (22), v tomto čísle jsou zahrnuty veškeré potvrzené mutace uvedeného genu, avšak všechny dívky nesplňují diagnostická kritéria Rettova syndromu. Typickým znakem pro toto onemocnění je psychomotorická retardace nastávající v průběhu 6. - 18. měsíce věku dítěte a stereotypie rukou, tzv. „mycí“ pohyby, atd. Symptomy nejsou často rozpoznány a dívky jsou zařazovány pod diagnózu dětské mozkové obrny či formy autismu. Naopak dospělé ženy bývají bez určené diagnózy.

1. OBECNÁ CHARAKTERISTIKA RETTOVA SYNDROMU

1.1 Definice Rettova syndromu, epidemiologie

Rettův syndrom je neurologické onemocnění, dominantně vázané na X-chromozom, postihující téměř výhradně dívky. Jedná se o jednu z nejčastějších příčin mentální retardace u ženského pohlaví. Neuromotorický vývoj probíhá bez nápadnějšího odchýlení od normy do 6. - 18. měsíce věku, následuje stagnace, regrese motorických a verbálních dovedností. Typickým symptomem je ztráta vědomého používání rukou, které je nahrazeno „mycími (ždímacími)“ neúčelnými pohyby (14).

Rettův syndrom postihuje jednu dívku na 10 000 - 15 000 živě narozených dívek, kdy se symptomy projevují v časném dětství. Incidence se pohybuje jedna na 10 000 (17). V České republice je mutace genu MECP2 vyšetřována zejména Laboratoří pro studium mitochondriálních poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, která k počátku července 2016 potvrdila danou mutaci u 78 dívek a žen (22). Dle předpokladů odborníků by se však měl počet osob s Rettovým syndromem v naší populaci pohybovat v rozmezí 250-800 osob ženského pohlaví (9).

1.2 Historie, genetika, patofyziologie Rettova syndromu

Rettův syndrom byl popsán Dr. Andreasem Rettem již v roce 1954 a dle objevitele pojmenován. Poprvé bylo onemocnění prezentováno 8. dubna 1983 za přítomnosti odborníků z Evropy a Japonska. Klasifikace klinických stadii byla zavedena Dr. Hagbergem a Dr. Witt - Engerströmem v roce 1986. Průlom v diagnostice nastal v roce 1999, kdy tým výzkumných pracovníků z Baylor Univerzity v Houstonu objevil mutaci genu MECP2 a její lokalizaci na chromozomu X (15, 20). Produktem genu je transkripční represor metyl-CpG – vazebný protein 2 (MeCP2). Rettův syndrom se stal prvním onemocněním ve skupině poruch autistického spektra, kde byla nalezena genetická příčina. Bylo popsáno více než 300 mutací, které můžeme identifikovat u 90-95 % pacientek s typickým Rettovým syndromem. U atypických forem je frekvence mutací daleko nižší. Dalším kandidátem je gen NTNG1, ležící na chromozomu 1, a gen CDKL5 u dívek s atypickým Rettovým syndromem (10, 11).

Rettův syndrom nelze řadit mezi neurodegenerativní onemocnění, jelikož nebyla prokázána atrofie, odumírání, zánětlivé změny či glióza nervových buněk. V důsledku menších neuronů v oblasti kortexu, substancia nigra, amygdaly, talamu, bazálních ganglií a hipokampu je nižší hmotnost mozku. Makroskopicky se mozek jeví bez patologických změn. Mikroskopicky lze pozorovat, že dendrity neuronů jsou méně rozvětveny v oblasti frontální, temporální a motorické, což svědčí o poruše neurální maturace. Dle studií byly v mozkomíšním moku naměřeny snížené hladiny acetylcholinu, dopaminu, substance P, růstového faktoru, naopak zvýšené byly hladiny glutamátu (7,10).

1.3 Klinický obraz

I. fáze onemocnění: 6 – 18měsíců

V první fázi onemocnění jsou příznaky velmi nenápadné a velice často uniknou pozornosti rodičů i lékařů. Dítě se projevuje menším očním kontaktem, ztrácí zájem o hračky, počíná zpoždění vývoje v různých dovednostech a psychomotorická retardace, nenápadně se objevují „mycí“ pohyby rukou, dochází k retardaci růstu hlavičky. Toto stadium obvykle trvá několik měsíců, ale může přetrvávat až jeden rok (obr. 1).

II. fáze onemocnění: 1 - 4roky

V této fázi dochází k zastavení vývoje či regresi jemné motoriky, rozvíjí se „mycí“ pohyby rukou, rovněž jsou popisovány pohyby jako praní, ždímání, tleskání s následným vložením rukou do úst. Pohyby jsou u dítěte přítomny v době bdění, ve spánku mizí. Prohlubuje se psychomotorická deteriorace, demence s autistickými rysy, výkyvy nálad jako autoagresivita či naopak ataky smíchu. Objevují se stavy hyperventilace a apnoe. Dívky jsou převážně inkontinentní (obr. 2).

III. fáze onemocnění: předškolní a časný školní věk

Ve třetí fázi se začínají objevovat epileptické paroxysmy různých druhů a různě reagující na terapii, dominuje ataktická chůze, apraxie, autistické rysy bývají na ústupu, mentální retardace bývá různého stadia (obr. 3).

IV. fáze onemocnění: období po 5. až 7. roce života

Dochází ke zlepšování psychické složky, dívky jsou lépe schopny navázat oční kontakt, ale zároveň progreduje celková mobilita, objevují se známky spasticity, dystonie, rozvíjí se skolióza, deformity nohou, kachexie. Stereotypie rukou jsou méně intenzivní, epilepsie ustupuje do pozadí (obr. 4). Přidružují se poruchy autonomních funkcí, např. studené, někdy až namodralé ruce a nohy, obstipace, srdeční arytmie - tachykardie, bradykardie, prodloužený QT interval (10, 12, 18, 19, 21).

1.4 Diagnostika

Diagnostika Rettova syndromu je postavena na klinickém vyšetření pacienta a genetickém vyšetření DNA. Dalšími pomocnými metodami mohou být: evokované potenciály, elektromyografie, elektroencefalografie, polysomnografie, magnetická rezonance mozku, eletrokardiografie, EKG Holter k verifikaci prodlouženého QT intervalu a biopsie mozkové tkáně, která však sama diagnózu nestanovuje.

1.5 Terapie u Rettova syndromu

Dosud neexistuje terapie, která by onemocnění vyléčila či zvrátila. Jsou publikovány studie na myších modelech, kdy se podařilo geneticky ovlivnit příznaky, např. zmírnit dýchací obtíže či motorické projevy, avšak tato terapie je pouze ve stadiu výzkumu.

Dostupná terapie je pouze symptomatická a podpůrná a musí být individuálně přizpůsobena stadiu a tíži onemocnění. Vzhledem k četným a rozličným příznakům je přístup vždy multidisciplinární.

Symptomaticky se snažíme ovlivnit epilepsii, poruchy spánku, gastroezofageální reflux, obstipaci, poruchy příjmu potravy, riziko maligní arytmie při prodlouženém QT intervalu na EKG křivce, skoliózu, osteopenii či osteoporózu, progresi motorického vývoje, mentální retardace a poruchy řeči. K terapii rovněž patří péče o opatrovníka a rodinné příslušníky (1, 2, 3, 8).

2. MOŽNOSTI REHABILITACE U DÍVEK A ŽEN S RETTOVÝM SYNDROMEM

Širokospektrá rehabilitační terapie by měla být nedílnou součástí péče o pacientku, která je limitována neurologickým, ortopedickým a funkčním deficitem. Na jedné straně by měl být tým lékařů, terapeutů a protetiků, a na straně druhé rodiče či opatrovník, rodina, sourozenci a přátelé dívky. Tyto dvě strany by měly spolupracovat, vzájemně se respektovat, aby bylo dosaženo co nejlepšího terapeutického efektu a rehabilitace se stala přínosem pro pacientku, nikoliv další nepříjemnou zátěží jejího života. Cílem rehabilitace u dívek s Rettovým syndromem je zpomalit progresi motorických dovedností, zlepšovat a zachovat pohybovou aktivitu, zabránit či snížit tvorbu deformit, zlepšit nezávislost, podporovat sociální kontakt a komunikaci. Jedná se o podpůrný prostředek terapie a zaměřuje se na řešení konkrétních příznaků. Nejlepších výsledků lze dosáhnout interdisciplinárním přístupem (13).

Cíle terapie (Profesor Lotan, Arielská Univerzita, Izrael):

Normalizovat svalový tonus. Zmírnit kontraktury, zlepšit rozsahy kloubů. Snížit apraxii rukou opakováním cílených funkčních zkušeností, stimulovat akra horních končetin. Zlepšit kardiovaskulární kondici. Zlepšovat stabilitu v prostoru prostřednictvím cvičení a denních činností. Zlepšovat koordinaci pohybu v různých situacích a prostředí. Stimulovat centrální nervový systém pomocí proprioceptivních vstupů a aktivním pohybem. Zabránit progresi skoliózy. Udržovat a zlepšovat mobilitu. Aktivovat ochranné odpovědi (6, 16).

2.1 Guidelines rehabilitace pacientek s Rettovým syndromem

• Rehabilitační plán a cíle je nutné stanovovat individuálně dle aktuálního stupně postižení dané dívky, psychického rozpoložení a fyzické kondice. Terapeut by měl znát jednotlivá stadia onemocnění a léčbu aktuálně přizpůsobovat.
• Vzhledem k emocionální citlivosti dívek je nutno si na počátku terapie získat důvěru, zajistit, aby cítila klid a bezpečí. Pokud se nám nepodaří tento kontakt navázat, terapie nebude úspěšná.
• Při manipulaci a cvičení s dívkou je nutné dbát opatrnosti, jelikož mají vyšší práh bolesti, na algicitu reagují s latencí a vzhledem k časté osteoporóze je riziko vzniku fraktury.
• Terapeut by měl veškeré činnosti slovně komentovat z důvodu apraxie, dívky by měly být terapeutem vedeny verbálně i nonverbálně.
• Výborným motivačním faktorem je hudba, zejména známé písně a melodie, které jsou dívkám blízké.
• Fyzická kondice má fluktuující charakter, např. jeden týden jsou schopné chodit, druhý týden se odmítají postavit na nohy.
• Důležitým faktorem je motivace touhy k pohybu: při mluvě mají rády měkké šeptání, přesměrování jejich pozornosti k vrstevníkům či událostem v jejich okolí, zajímají je předměty se světelnými efekty či velká zrcadla, vhodná jsou komunikační zařízení.
• S progresí motoriky jsou dívky velice často po 15.-20. roce upoutány na invalidní vozík. Terapie by měla být zaměřena na vertikalizaci a nácvik chůze s podporou druhé osoby, abychom zabránili rozvoji kontraktur, osteoporózy, snížení svalové síly, funkčnosti končetin a dekondici.
• Koordinace končetin a trénink jemné motoriky by se měl provádět ve funkčním zapojení, nejlépe modifikováno na denní činnosti. Pacientku s Rettovým syndromem nebudou zajímat kroužky z umělé hmoty v krabici, ale pokud budou v krabici sušenky, začne se aktivovat spojení oko-ruka, plánování a aktivace jemné motoriky.
• Někteří jedinci netolerují přeplněné a malé místnosti, dívky mají rády svůj zažitý stereotyp, proto je třeba dělat úpravy denního režimu plánovaně a diskrétně (5, 6).

2.2 Možnosti rehabilitace u jednotlivých stadií onemocnění

Stadium I

Většina dětí v tomto stadiu nebývá správně diagnostikována, často bývají vedeny pod dětskou mozkovou obrnou či autismem. Dochází ke zpožďování fyziologického vývoje, chybí základní vývojové milníky. V tomto stadiu bychom měli stanovit odchylky od fyziologického motorického vývoje, v rámci terapie pracovat s dítětem metodami na neurofyziologickém podkladě, např. Vojtova metoda, Bobath koncept, atd. Metoda by měla být volena dle zkušeností terapeuta a tolerance dítěte. Součástí terapie by se měl stát dětský logoped a při stanovení diagnózy by měl být rodičům k dispozici klinický psycholog.

Stadium II

Stadium motorické deteriorace je velice náročné pro rodiče, dítě i terapeuta. Rodiče počínají vidět, že vývoj se zastavuje a v mnoha případech dochází k progresi motoriky, kognitivních funkcí a nálad dítěte. Cílem terapeuta je v tomto stadiu navázat kontakt s dítětem pro další spolupráci, pokračovat v metodách na neurofyziologickém podkladě dle tolerance dítěte, pracovat na nezávislém sedu a podporovat vertikalizaci. Rozvíjet funkční schopnosti dítěte je v tomto stadiu velice náročné, v literatuře se doporučují relaxační techniky, využívání relaxačních pomůcek. Vzhledem k nonverbální komunikaci dívky je vhodné používat zvukové a vizuální stimuly.

Progredující stereotypní „mycí“ pohyby rukou jsou pro druhé stadium typické (obr. 5). Názor na dlahování aker horních končetin je velice kontroverzní. Někteří odborníci dlahování striktně odmítají, jiní naopak tvrdí, že dlahováním se zmírní manýrismus „mycích pohybů ruku“, dítě se funkčně zlepší a bude lépe vnímat své okolní prostředí. Nicméně se odborníci shodují, že dlahování je prospěšné, má-li dítě z neustálého vkládání aker do úst kožní potíže rukou, jestliže znehybníme méně aktivní ruku, zlepší se vědomý kontrolovaný pohyb na druhé ruce, pokud jsou stereotypní pohyby rukou natolik intenzivní, že brání příjmu potravy a dále jsou-li narušeny sociální interakce dívky s prostředím, např. navštěvuje-li dívka školní zařízení, může být ostatními dětmi diskriminována pro manýrismy rukou a salivaci (6).

Stadium III

Třetí stadium je považováno za klidnější období. Terapie se rovněž zaměřuje na stereotypní pohyby rukou a související ataxii s apraxií. Snažíme se intenzivně aktivovat propriocepci, stimulujeme dítě i zařízením místností, používáme audiovizuální pomůcky. Dalším problémem je vertikalizace a změny poloh z lehu do sedu a opačně. Součástí terapeutického plánu by mělo být pravidelné střídání těchto poloh. Nácvik chůze je nedílnou součástí terapie, jednak stimuluje činnost vnitřních orgánů, zejména trávicího traktu, a snižuje možnost vzniku obstipace, ale je také prevencí rozvoje skoliózy a vzniku osteoporózy.

Stadium IV

V této fázi je intenzivní fyzioterapie nepostradatelná, snažíme se o co nejintenzivnější vertikalizaci a mobilitu, jelikož hlavním klinickým příznakem je rozvoj skoliózy (obr. 6) a jejích následků. Čím déle bude dívka schopná chůze, tím pomaleji se skolióza rozvine.

Nesmíme však zapomenout, že se v tomto období zmírňují stereotypie rukou a zlepšují se komunikační a sociální dovednosti. Komunikace probíhá nonverbálním způsobem, pohyby očí, výrazem obličeje a u některých i zabarvením tónu hlasu, terapeut by měl navázat s dívkou oční kontakt a reagovat na změny výrazů obličeje při terapii. V terapii se dále zaměřujeme na zmírnění spasticity a eventuálních kloubních kontraktur, zlepšení rozsahu kloubů a jejich centraci do optimálního postavení. Je-li pacientka již odkázána na invalidní vozík, měla by se stále podporovat vertikalizace a nácvik chůze s dopomocí druhé osoby. Možno využít i nácvik vertikalizace a chůze v robotických zařízeních, avšak za důkladné kontroly reakcí pacientky (4).

U dívek postižených Rettovým syndromem nelze jasně určit, která metodika je nejúčinnější. Pohled na dívku by měl být komplexní a terapie přizpůsobena aktuálnímu fyzickému a psychickému rozpoložení. Metody je vhodné kombinovat a současně zaškolovat rodinné příslušníky a opatrovníky. Terapie musí být pro dívku příjemná a zároveň přínosná, měl by být preferován individuální přístup. Využíváme metody na neurofyziologickém podkladě, ergoterapii (obr. 7), logopedii, dívky a ženy velice dobře tolerují hydroterapii, prvky muzikoterapie, masáže, hipoterapii a canisteterapii.

Kompenzační pomůcky by se měly stát součástí terapie každé pacientky. Výběr pomůcky by měl být na základě individuálních potřeb a druhu postižení dívky. Právě při výběru adekvátní pomůcky by měl lékař či terapeut široce spolupracovat s rodiči či opatrovníky, aby pomůcka byla vyhovující, přínosná, splnila účel a nebyla dívce spíše přítěží.

3. JAKÉ MÁME MOŽNOSTI REHABILITACE U DÍVEK A ŽEN S RETTOVÝM SYNDROMEM V REÁLNÉ PRAXI?

Rodiny s dívkou či ženou s Rettovým syndromem byly osloveny cestou sdružení Rett Community. Průzkum probíhal dotazníkovou metodou v roce 2015. Celkem bylo osloveno 36 rodin, dotazník bylo ochotno zodpovědět 14 respondentů (na pravidelném letním setkávání Rett Community bylo osloveno 15 rodin – dotazník zodpovědělo 13 respondentů; e-mailovou formou bylo osloveno 21 rodin – zodpověděl pouze jeden respondent).

Aktivně se účastnilo 38,9 % oslovených rodin, přičemž při osobním kontaktu bylo ochotno zodpovědět dotazník 86,7 % rodin, cestou emailu pouze 4,8 % rodin.

3.1 Obecná charakteristika respondentů, demografické údaje

A) Celkový počet účastníků průzkumu: 14 dívek a žen s Rettovým syndromem, z toho 10 dívek – 71,4 % a 4 ženy – 28,6 %.

B) Demografické údaje: 9 dotazovaných z Čech – 64,3 %, 5 dotazovaných z Moravy a Slezska – 35,7 %. Děti – 6 dětí z Čech – 60 %, 4 děti z Moravy a Slezska – 40 %; Dospělí – 3 ženy z Čech – 75 %, 1 žena z Moravy a Slezska – 25%.

3.2 Analýza získaných informací

Otázka č. 1: V kolika letech byla u Vaší dcery potvrzena diagnóza Rettova syndromu?

Průměrný věk, ve kterém byla potvrzena diagnóza, byl 4,79 let, u dětí v průměrném věku 3 roky, u dospělých v 9,25 letech. Ve dvou případech byla diagnóza stanovena klinicky, v ostatních případech potvrzena i geneticky.

Otázka č. 2: Měla možnost Vaše dcera absolvovat rehabilitaci?

A) Všechny dívky a ženy s Rettovým syndromem měly možnost absolvovat rehabilitaci.

B) Průměrný věk, kdy poprvé měly možnost absolvovat rehabilitaci, byl 2,38 let.

C) Kolikrát měla možnost absolvovat rehabilitaci – nelze validně posoudit, respondenti neodpověděli.

D) Jakou formou rehabilitaci absolvovala? (graf 1)

• a) ambulantně – absolvovalo 13 respondentů
• b) za hospitalizace

1. V rámci oddělení nemocnice – absolvovali 3 respondenti
2. Lázeňský pobyt – absolvovali 3 respondenti
3. V odborném léčebném ústavu (např. Darkov..) – absolvovala 1 respondentka
4. V rehabilitačním ústavu (např. Kladruby, Hrabyně…) – absolvovalo 0 respondentů

E) Od roku 2014 čerpalo rehabilitaci pouze 7 dívek a žen s Rettovým syndromem, pouze 50 %.

Otázka č. 3: Jakou terapii (procedury) v rámci rehabilitace absolvovala? (graf 2)

a) ILTV – cvičení s fyzioterapeutem absolvovalo celkem 11 osob s Rettovým syndromem (dle konceptu Vojty mělo možnost rehabilitovat 8 dívek a žen, dle Bobath konceptu 7 dívek a žen)

b) Skupinová cvičení – absolvovalo 0 osob

c) Hipoterapie – absolvovalo celkem 9 osob

d) Cvičení v bazénu – absolvovaly celkem 4 osoby

e) Koupele – absolvovaly celkem 4 osoby

f) Ergoterapie – absolvovalo celkem 5 osob

g) Termoterapie – absolvovaly celkem 3 osoby

h) Trénink chůze, vertikalizace – absolvovalo celkem 7 osob

Otázka č. 4: Měla možnost absolvovat logopedii?

Logopedii mělo možnost absolvovat 9 osob postižených Rettovým syndromem, celkem 64,3 %.

Otázka č. 5: Měli jste možnost absolvovat terapii s psychologem?

Absolvovat terapii s psychologem měly možnost pouze 4 osoby, celkem 28,6 %.

Otázka č. 6: Jak byste hodnotili efekt rehabilitačního pobytu (či ambulantní rehabilitace) pro Vaše dítě? (graf 3)

A) Velký přínos – 9 rodin (64,3 %)

B) Minimální přínos – 2 rodiny ( 14,3 %)

C) Stav beze změny – 3 rodiny ( 21,4 %)

D) Stav zhoršen – 0 rodin

Otázka č. 7: Měli jste příležitost absolvovat rehabilitační pobyt společně s Vaší dcerou jako pacient (rodič = léčící se pacient)?

Společně se svou dcerou měli pouze 2 rodiče, celkem 14,3 %.

Otázka č. 8: Jakými kompenzačními pomůckami jste vybaveni? (graf 4)

A) Mechanický vozík – v počtu 9, z toho 4 dívky používají kočár

B) Elektrický vozík – v počtu 2

C) Polohovací postel – v počtu 5

D) Zvedací zařízení (zvedáky) – v počtu 5

E) Na míru upravené sedačky – v počtu 5

F) Korzet – v počtu 4

G) Ortézy na klouby – v počtu 3

H) Kalceotika – v počtu 4

I) Tablet s terapeutickými programy – v počtu 11

J) Oční komunikátor – v počtu 4

K) Jiné: Vertikalizační stojan – v počtu 2; plošiny, lyžiny, schodolez – v počtu 3; antidekubitní matrace – v počtu 1; toaletní židle – v počtu 1

L) Nepoužíváme pomůcky – v počtu 0

Otázka č. 9: Setkali jste se kladným přístupem při pořizování kompenzačních pomůcek ze strany:

A) Lékaře – s kladným přístupem se setkalo 8 rodičů, celkem – 66,7 %

B) Zdravotní pojišťovny – s kladným přístupem se setkalo 7 rodičů, celkem – 58,3 %

Otázka č. 10: Měli byste zájem absolvovat rehabilitační pobyt jako pacient společně s Vaší dcerou?

Zájem rodičů dívek a žen s Rettovým syndromem byl kladně vyjádřen v 50 %, rovněž by terapeutický pobyt uvítali i rodiče mladších dívek.

3.3 Diskuse

V rámci průzkumu bylo osloveno celkem 36 rodin, které pečují o dívku či ženu s Rettovým syndromem, dotazník zodpovědělo 14 respondentů, přičemž byli respondenti ochotni lépe spolupracovat při osobním kontaktu než formou emailovou. Z celkového počtu 14 osob postižených Rettovým syndromem bylo 10 dívek a 4 ženy. Z pohledu demografického bylo 64,3 % osob z Čech a 35,7 % z Moravy a Slezska. Průměrný věk naší výzkumné skupiny, ve kterém byla stanovena diagnóza Rettova syndromu, byl 4,79 let, u dětí 3 roky, u dospělých 9,25 let.

Všechny dívky a ženy měly možnost absolvovat rehabilitaci, průměrný věk, kdy poprvé aktivně absolvovaly rehabilitaci, byl 2,38 let. Nejčastěji probíhala rehabilitace ambulantní formou, pouze 3 osoby absolvovaly rehabilitaci v rámci oddělení nemocnice, 3 osoby lázeňský pobyt a 1 osoba v rámci odborného léčebného ústavu. Od roku 2014 čerpala rehabilitační péči pouze polovina respondentů. Osoby postižené Rettovým syndromem nejčastěji absolvovaly v rámci rehabilitace individuální tělesnou výchovu dle konceptu Vojty či Bobath konceptu, hipoterapii, trénink chůze a vertikalizace, ergoterapii, cvičení v bazénu, koupele a termoterapii. Logopedickou péči čerpalo 64,3 % a terapii s psychologem 28,6 % respondentů. Efekt rehabilitační péče byl hodnocen velkým přínosem v 64,3 %, minimálním přínosem ve 14,3% a stav beze změny hodnotilo 21,4 % rodin. Možnost absolvovat rehabilitační pobyt jako aktivní pacient společně se svou dcerou mělo pouze 14,3 % dotazovaný rodičů, zájem projevilo 50 % rodičů.

Respondenti byli nejčastěji vybaveni těmito kompenzačními pomůckami: tablet s terapeutickými programy, mechanický vozík, polohovací postel, zvedací zařízení, na míru upravené sedačky, korzety, kalceotika; méně elektrický vozík, ortézy na klouby, oční komunikátor, vertikalizační stojan, plošiny, lyžiny, schodolez a antidekubitní matrace. Při pořizování kompenzačních pomůcek se 66,7 % rodičů setkalo s kladným přístupem lékaře a 58,3 % s kladným přístupem zdravotní pojišťovny.

3.4 Shrnutí analýzy dat

V průzkumu dotazníkovou formou nutno zohlednit, že se jedná o vzácné onemocnění, tudíž množství probandů je omezeno. Z oslovených rodin se byla ochotná vyjádřit méně než polovina, což je zajisté dáno i tím, že opatrovníci jsou vytíženi celodenní péči o druhou osobu a jsou zatěžováni množstvím administrativy jak ve zdravotnických zařízeních, tak na úřadech. V naší malé skupině bylo více probandů z Čech než z Moravy a Slezska, nutno se zamyslet, zda se v oblasti Čech nachází více osob s Rettovým syndromem, nebo na Moravě a ve Slezsku jsou dívky a ženy poddiagnostikovány. Samozřejmě nutno pomýšlet i na vztah k počtu obyvatel v daných lokalitách. Průměrný věk stanovení diagnózy se u mladších dětí výrazně snížil na 3 roky, zatímco u dospělých činí 9,25 let, což bude podmíněno jednak osvětou zdravotníků a výrazným posunem v genetickém výzkumu.

Rehabilitační péči měly možnost čerpat všechny dívky a ženy, byla preferována ambulantní forma rehabilitace, což může být dáno i nastaveným systémem našeho zdravotnictví. Pokud je dívka v dospělém věku, ne vždy má možnost opatrovník absolvovat delší pobyt se svým svěřencem v daném rehabilitačním zařízení. Zejména tento faktor je pro osoby s Rettovým syndromem a jejich opatrovníky limitující. Od roku 2014 čerpala rehabilitační péči pouze polovina dívek a žen s Rettovým syndromem, v čemž má náš zdravotnický systém rezervy, na druhou stranu je nutno zohlednit i aktivitu a zájem rodiče či opatrovníka.

Nejčastější přístup v rámci rehabilitační péče byl formou Vojtovy metody či Bobath konceptu. Dívky a ženy velice dobře tolerovaly hipoterapii. Stran tréninku stability, prevence kontraktur a osteoporózy byla zahrnuta vertikalizace a chůze, na což je poukazováno i v  literatuře. Důležitou součástí rehabilitace byla ergoterapie. Rodiče hodnotili efekt rehabilitace ve více než v polovině případů s velkým přínosem a rovněž by uvítali možnost absolvovat pobyt společně se svou dcerou jako léčící se pacient, jelikož po létech celodenní péče o druhou osobu mají nastřádaná onemocnění pohybového aparátu.

Výzkumná skupina se lišila ve vybavenosti kompenzačními pomůckami, což bylo dáno jednak stářím dívky či ženy a přibývajícími potížemi pohybového aparátu, ale také osvětou rodičů a ochotou lékařů a zdravotních pojišťoven při jejich pořizování. Logopedickou terapii mělo možnost čerpat více než polovina respondentů, kdežto psychologickou péči minimum dotazovaných.

4. ZÁVĚR

Rettův syndrom je jednou z nejčastějších příčin mentální retardace u dívek a žen, což je podmíněno regresí psychomotorického vývoje v raném dětství. Pacientky s touto diagnózou vyžadují multioborový přístup a zkušenosti jednotlivých členů terapeutického týmu, ale rovněž spolupráci a aktivní účast rodinných příslušníků. Symptomatická terapie je nutná nejen v dětském věku, ale i v dospělosti. Možnosti rehabilitace u tohoto onemocnění jsou široké, avšak nebývají plně využívány. Pokud se terapeutovi podaří navázat kontakt a spolupráci s dívkou či ženou s Rettovým syndromem, terapie se stává efektivní a přínosná pro obě strany. Erudovanost zdravotnických pracovníků s rozvojem vědeckovýzkumné činnosti narůstá, stále jsou však četné rezervy v možnostech a zajištění rehabilitační péče u těchto nemocných. Závěrem bych ráda podotkla, že je nutností pečovat nejen o dívky a ženy s Rettovým syndromem, ale i o jejich opatrovníky a rodiče, kteří ve svém životě přijali velice těžkou a nedoceněnou úlohu.

Poděkování

Ráda bych poděkovala předsedkyni sdružení Rett Community paní Mgr. Lence Kohoutkové za ochotu, spolupráci a pomoc při získávání dat a informací v dotazníkovém průzkumu. Rovněž patří poděkování všem rodičům dívek a žen s Rettovým syndromem, kteří byli ochotni poskytnout aktivní spolupráci.

Adresa ke korespondenci:

MUDr. Nikola Lipowská

Rehabilitační oddělení

Nemocnice s poliklinikou Karviná – Ráj, pracoviště Orlová

Vydmuchov 399/5

734 12 Karviná Ráj

e-mail: lipowska.nikola@nspka.cz