Lidská prionová onemocnění

Prion diseases in humans

Human prion diseases i.e Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker’s syndrome, fatal insomnia and kuru are rare fatal diseases that are historically, clinically, neurobiologically and epidemiologically fascinating. The sinuous history of research into prion diseases, which started as early as 1738, continues to this today. The discovery of the nature of prions has changed the concept of infectious diseases. The disclosure of probable prion replication has altered fundamental biological dogma. The Nobel Prize was awarded for both of these breakthroughs (Carleton Gajdusek 1976, Stanley Prusiner, 1997). Prion’s resistance to common methods of disinfection is the reason why there is obligatory surveillance of prion diseases in Europe. The Czech National Reference Laboratory of Human Prion Diseases (NRL) was founded in 2001 at the Department of Pathology of Thomayer’s Teaching Hospital. The NRL was included in the network of European prion surveillance laboratories in 2003. Refurbishment and expansion of the NRL in 2006 with the latest technology, has enabled the neurohistological, immunological and molecular genetic detection and differential diagnosis of human prion diseases and other neurodegenerative diseases. The Czech NRL is the first laboratory in the world to immunologically examine the brains of all cornea donors. The annual incidence of sporadic CJD in the Czech Republic is the same as in other European countries: 1/106. However, in reality it is probably higher since not all cases of probable and possible CJD are clinically diagnosed. As part of the NRL, the nascent Centre of Neurodegenerative Diseases enables the diagnosis of prion and/or other neurodegenerative diseases for the whole of the Czech Republic.

Key words:
prion diseases, CJD, National Reference Laboratory of Human Prion Diseases

Autoři: Koukolík; F
Působiště autorů: Primář: MUDr. František Koukolík DrSc ; Oddělení patologie a molekulární medicíny Národní referenční laboratoř prionových chorob Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou, Praha
Vyšlo v časopise: Prakt. Lék. 2007; 87(10): 596-602
Kategorie: Postgraduální vzdělávání

Souhrn

Lidské prionové choroby, Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJN) sporadická, familiární, iatrogenní i její nová varianta, Gerstmann-Stráussler-Scheinkerův syndrom, fatální familiární i sporadická insomnie a kuru jsou velmi vzácná, vždy smrtící onemocnění, epidemiologicky závažná, historicky, klinicky, neurobiologicky fascinující. V čerstvé paměti je epidemie bovinní spongiformní encefalopatie (BSE), která decimovala anglické chovy skotu. BSE se přenesla do Evropy a vyskytuje se i v České republice. Spletitá historie poznávání prionových nemocí začala roku 1738 a není ukončena dodnes. Objev povahy agens změnil představy o infekčních chorobách, objev replikace agens změnil představu o základním biologickém dogmatu. Oba objevy získaly svou Nobelovu cenu. Odolnost prionů vůči všem běžným metodám dezinfekce a s tím spjatá rizika jsou důvodem povinného dohledu nad výskytem prionových nemocí v Evropě a Číně. Národní referenční laboratoř lidských prionových chorob (NRL) byla založena roku 2001 při oddělení patologie Fakultní Thomayerovy nemocnice s poliklinikou. Roku 2003 byla NRL zařazena do evropské sítě laboratoří dohlížejících na prionová onemocnění. Její dobudování v roce 2006 spolu s nejmodernějším vybavením umožňuje neurohistologickou, imunologickou a molekulárně genetickou diagnostiku a diferenciální diagnostiku lidských prionových a dalších neurodegenerativních nemocí. Tato laboratoř jako první na světě vyšetřuje mozky všech dárců rohovek, čímž na současné úrovni poznání vylučuje riziko přenosu. Roční incidence sporadické ČJN v České republice odpovídá obvykle uváděné roční incidenci 1 případ sporadické ČJN na 106 lidí Ve skutečnosti však může být vyšší, protože nelze předpokládat, že by se klinicky podařilo zachytit všechny možné a pravděpodobné případy. Vznikající centrum pro neurodegenerativní choroby umožňuje v rámci NRL diagnostikování těchto chorob pro celou Českou republiku.

Klíčová slova:
prionové choroby, ČJN, Národní referenční laboratoř prionových chorob.