Personalizovaná medicína a snaha o lepší klinické rozhodování

Kulatá výročí jsou vítanou příležitostí k bilanci. Minulá léta přinesla kardiologii i celé medicíně mnoho nového, ale nic převratného. Závěry multicentrických studií sváděly k přesvědčení, že máme nástroje i klíč k řešení léčebných postupů. A formulovali jsme kritéria, skóre, indexy, markery, algoritmy i modely k vyhodnocení dat, která mají pomoci předvídat průběh choroby. Brzy se ukázalo, že ne všechno je správné: „Zhodnocení výsledků nesmí být paušální, individuální pacient se může zprůměrovaným výsledkům studie vymykat,“ píše prof. Štejfa v předposledním čísle minulého ročníku Kardio­logické revue (Kardiol Rev 2009; 3: 125). Ví se tedy o tom a hledá se řešení. Nový koncept musí být podložen daty, ale respektovat individualitu jedince.

Personalizovaná medicína je pojem a směr, jehož rozboru věnoval pozornost R. Brdička v 10. čísle Časopisu lékařů českých, v říjnu minulého roku. Jde mu především o aspekt genomický: poukazuje na jednoduchost genomu, ale též na polymorfizmy, na význam pro diagnostiku vzácných chorob a na rozlišení průběhu téže choroby u různých pacientů, na léčky komerčního testování a na ekonomickou stránku vyšetření. O tom všem se bude diskutovat na odborné bázi. Dnes chci jen na třech vybraných případech ukázat, že samo genetické rozluštění nezaručuje nutně předpověď průběhu choroby. Medicína usilující o prospěch pacienta je skutečně definována triádou PACIENT – LÉKAŘ – ZEVNÍ EVIDENCE, jak to prof. Štejfa uvedl v citovaném článku (i dávno předtím); a je nutno respektovat všechna hlediska, jež tyto tři komponenty zahrnují.

„Kanadská“ siamská dvojčata, 58letí bratři srostlí v oblasti lumbosakrální páteře, jsou identická dvojčata – tedy se stoprocentní konkordancí. Jeden bratr trpí obtížemi revmatickými, druhý je kardiak s prokazatelně zvýšeným rizikem. To lze sice i geneticky vysvětlit, je to však „nezvyklé“. Vrhá to nové světlo na studie o dvojčatech a prenatální diagnostiku, na otázku vlivu zevního prostředí na fenotyp, tj. na mechanizmus uplatnění rizikových faktorů.

K. J., nar. 23. 2. 1883, trpěl od kojeneckého věku záchvaty kašle, ekzémem a byl náchylný k infekčním dětským chorobám. Když pravidelně neodkašlal (typické třívrstevné sputum!), stoupla mu teplota, míval hemoptýzu. Lékař uzavřel, že jde o bronchiektazie, emfyzém, počínající srdeční insuficienci s pozitivním nálezem v moči, a rodině nezatajil vážnost onemocnění. Pacient šel na práva. Řekl si ale, že nebude dlouho živ, a dal se zapsat v Hei­delbergu na medicínu. Studoval pomalu – nestačil se silami. Ale seznámil se se sestrou přítele, o čtyři roky starší, z židovské rodiny, ošetřovatelkou. Nakonec odpromoval, stal se neplaceným asistentem na psychiatrické klinice, a když jeho snoubenka dostala od svého bratra celoživotní rentu, vzali se. Pod péčí své ženy ožil. Začal publikovat a věnoval se studiu filozofie. Po válce přešel do Basileje, kde jako ordinárius přednášel na filozofické fakultě. Byl to Karl Jaspers, světoznámý humanista, který si nikdy nezadal s nacizmem. Zemřel ve věku osmdesáti šesti let.

Když Stephen Hawking začal ve věku dvaceti dvou let studovat, věděl už, že má amyo­trofickou laterální sklerózu. Lékaři mu dávali naději na přežití dvou let. Bylo mu nicméně třicet sedm roků, když byl jmenován profesorem fyziky v Cambridge (na stolici, kde působil kdysi Isaac Newton). Tehdy – jak vzpomíná – byl naposledy schopen podepsat sám jmenovací listinu svými iniciálami. Bádal, psal a dokonce nějakou dobu přednášel. Proslavil se svými výzkumy v astrofyzice a kosmologii (černé díry) a je považován v tomto oboru spolu s Rogerem Penrosem za kandidáta Nobelovy ceny za fyziku. Na počátku ledna tohoto roku oslavil šedesáté osmé narozeniny.

Tyto tři mimořádné kazuistiky ukazují, jak obtížné může být klinické rozhodování o povaze a průběhu choroby. Pacienti jsou – a nadále budou – individuálně odlišní. Budeme li se držet paušálních schémat ve výzkumu, praxi i ve výuce, musíme počítat s nárůstem nejasností, rozporů, kontradikcí i komplikací. Přehlížení a podcenění základního klinického vyšetření a základních znalostí, a bezprostřední nasazení laboratorních a zobrazovacích metod, prodlužují rozhodovací proces o diagnóze a terapii a zvyšují náklady ve zdravotnictví. Tento přístup může poškodit i pacienta.

MUDr. Pavel Jerie