Mikropenis

Klinická situace

Chlapec má nápadně malý penis – od novorozeneckého věku nebo byla malá délka penisu zjištěna později po narození až do puberty.

Základní pojmy

Mikropenis je významně malý, ale normálně utvářený penis u geneticky mužského jedince s normálním mužským vnitřním genitálem. Délka penisu je menší než -2 SD normy podle věku. Měříme volně natažený penis v klidovém stadiu, od kosti stydké po špičku glans penis.

U novorozence je normální délka penisu 3,5 cm, s určitými etnickými rozdíly. Mikropenis u novorozence je penis kratší než 2,5 cm.

Pro starší chlapce jsou k dispozici tabulky nebo nomogramy pro délku penisu v příslušném věku (tab. 1). Penis zanořený do podkožního tuku na mons pubis u chlapce s vyšší vrstvou podkožního tuku není mikropenis.

Doplnění anamnézy

• Zjišťujeme, zda chlapec trpí dlouhodobou zdravotní poruchou nebo zda prodělal stav s možným poškozením varlat (nemocí nebo léčbou).

Klinické vyšetření

• Rozbor růstu dítěte (zakreslením do růstového grafu) – včetně kojeneckého a batolecího období.
• Vyšetření genitálu: Jsou obě varlata hmatná? Má genitál normální utváření? Je vyústění močové trubice normální?
• Syndromologické známky: Má chlapec patrná genetická stigmata? Má/měl chlapec rozštěpovou vadu v obličeji?
• Provedeme základní somatické vyšetření a posoudíme celkový zdravotní stav.

CAVE! Pokud má chlapec skutečně mikropenis, měl by další vyšetření provést dětský endokrinolog.

Diagnostická rozvaha

Podle příčiny lze pacienty s mikropenisem rozčlenit do 4 skupin:

• hypogonadotropní hypogonadismus: Kallmannův syndrom, Praderův-Williho syndrom, Laurencův-Moonův-Biedelův syndrom, stavy spojené s vícečetným deficitem pituitárních hormonů;
• hypergonadotropní hypogonadismus: Klinefelterův syndrom a jeho varianty (mikropenis ale není běžnou součástí tohoto syndromu), Robinowův syndrom, syndrom Noonanové;
• porucha citlivosti k androgenům (mírný stupeň parciální androgenní insenzitivity) nebo porucha tvorby DHT;
• idiopatický mikropenis.

Komentář

Mikropenis může být někdy prvním nápadným projevem kombinovaného deficitu hypofyzárních hormonů u novorozence. Hypogonadotropní hypogonadismus je jednou jeho součástí. Proto u novorozence s projevy hypogenitalismu (mikropenis, retence varlat, malé skrotum) vyšetřujeme celé spektrum hypofyzárních hormonů.

Další možnou příčinou mikropenisu je jiná porucha tvorby testosteronu (testikulární dysgeneze s nebo bez kryptorchismu, testikulární atrofie). Pokud varlata zaniknou (syndrom mizejících varlat) v časné fázi gravidity, je vývoj mužského genitálu závislý na době, kdy k zániku došlo. Při velmi časném zániku je zevní genitál u jedinců s karyotypem 46, XY ženský, při zániku varlat v době utváření mužského zevního genitálu může být vzhled genitálu obojetný. Pokud varlata zaniknou až v době, kdy jsou struktury mužského genitálu utvořeny, vznikne mikropenis. K odlišení oboustranného kryptorchismu od syndromu mizejících varlat může v kojeneckém období napomoci stanovení hladiny antimülleriánského hormonu (AMH). Tento hormon se vytváří v Sertoliho buňkách, fyziologicky je prokazatelný v prvních 10 letech.

Také tvorba biologicky neaktivního testosteronu nebo porucha tvorby dihydrotestosteronu (deficit 5alfa reduktázy) může být příčinou mikropenisu.