Mentální anorexie nebo nádor mozku?

Souhrn

Je uvedena kazuistika pubertální pacientky s opožděným růstem a nástupem puberty, u které byla mylně diagnostikována mentální anorexie. Diagnóza tumoru CNS byla stanovena v 16 letech věku po úrazu.

Klíčová slova:
opožděná růstová rychlost, mentální anorexie, Turnerův syndrom, tumor CNS

Úvod

Mentální anorexie (někdy nazývaná anorexia nervosa) je známa již dlouhou řadu let. V Krchově knize je uvedena fotografie pacientky s mentální anorexií, kterou popsal Gull již v roce 1817. Z beletrie rovněž víme, že i když je mentální anorexie známa dlouho, její závažnost nebyla vždy doceněna. Pravděpodobně jí trpěla rakouská císařovna Alžběta (zvaná Sissi), její drastická dieta a vysilující cvičení vedly k její vyhublosti, přitom byla císařovna uváděna jako krásná žena. Stejně tak v 60. letech minulého století byla modelka Twiggy trpící touto chorobou považována dokonce za vzor ženské krásy. V současnosti se s diagnózou mentální anorexie a především s její obtížnou léčbou dosud potýkají pediatři, internisté a psychiatři.

Etiologie tohoto onemocnění je složitá,.jde o kombinaci poruch metabolických, hormonálních, psychických a sociálních. Uvažuje se i o genetických předpokladech. Choroba se projevuje hladověním, odmítáním jídla, nadměrnou fyzickou námahou (většinou jde o tělesná cvičení, nikoliv pracovní fyzickou aktivitu), určitými charakterovými vlastnostmi, jako je pečlivost až puntičkářství, nemocní mají pokřivený náhled na své vzezření. Jejich ideálem je nízký BMI, pod 17,5 kg/m². Zhubnutí dosahují nejen hladověním, ale i zvracením či užíváním léků, např. projímadel. Nemoc postihuje ve většině případů ženy, nejčastěji v období pubertálním a časném postpubertálním. Vzácněji se vyskytuje i v časnějším období. Sledovali jsme 7letou dívku – gymnastku, u níž začátky mentální anorexie byly navozeny trenérem a otcem. Metabolismus nemocných je výrazně narušen, dochází i k poškození osy hypotalamo-hypofýzo-gonadální, což se projeví u žen primární či sekundární amenoreou. V dětském věku může vedle nízké hmotnosti docházet vzhledem k poruše funkce hypotalamo-hypofyzární i k opoždění růstu.

Ve svém sdělení si klademe otázku, zda popsané příznaky (nízká hmotnost, malý růst, chybění pubertálního vývoje) svědčí skutečně vždy o mentální anorexii, nebo se mohou vyskytnout i u jiného onemocnění. Uvádíme proto kazuistiku naší pacientky.

Kazuistika

Vyšetřili jsme 16letou pacientku sledovanou více než 3 roky pro diagnózu mentální anorexie. V rodinné anamnéze se nevyskytovala žádná závažná onemocnění. Byla 1. dítětem v rodině, porod proběhl včas, spontánně, porodní hmotnost 3650 g, délka 48 cm, kojena byla do 4 měsíců. Další její somatický i psychomotorický vývoj probíhal přiměřeně. Až do 7–8 let věku nebyla hospitalizována ani výrazněji nemocná. V době mezi 8.–10. rokem života začala odmítat jídlo, čemuž rodiče nevěnovali pozornost. Ve věku 13,5 let byla poprvé vyšetřena v endokrinologické ordinaci v místě bydliště vzhledem k tomu, že nepřibývala na váze, dokonce došlo k váhovému úbytku z 33 kg na 26–27 kg. Rovněž se výrazně zpomalila její růstová rychlost.. Ve věku 11 let byla při výšce 138 cm lehce nad 3. percentilem, ve věku 12 let (142 cm) již pod 3. percentilem české dívčí populace, byl patrný opožděný nástup puberty. Podle údajů babičky jedla nepořádně, bez chuti, vybírala jídla. Do endokrinologické ordinace docházela asi 18 měsíců s diagnózou mentální anorexie. Ve stejné době byla vyšetřena pro bolesti hlavy i v neurologické ordinaci. Bylo údajně provedeno CT vyšetření CNS s negativním nálezem. Od 15. roku života přestala docházet na kontrolní vyšetření, údajně bolesti hlavy ustaly. V té době neměla ještě menarché. I tento symptom utvrdil ošetřující lékaře v diagnóze mentální anorexie.

Na dětském oddělení příslušné nemocnice byla hospitalizována v 16 letech pro kolapsový stav s bezvědomím, k němuž došlo při návštěvě diskotéky. Podrobné údaje o délce bezvědomí chybí. Při přijetí měřila 151 cm (lehce pod 3. percentilem české dívčí populace), vážila 36,5 kg, BMI 15,5 (graf 1). Byla již při vědomí, orientovaná, TK 91/59 mm Hg, vývoj sekundárních pohlavních znaků odpovídal Tannerově stupni 2, měla primární amenoreu. Běžná laboratorní vyšetření byla v normálních mezích, pouze byla zjištěna hyperlipoproteinémie. Při gynekologickém vyšetření byla nalezena děloha velikosti 36 x 14 x 16 cm, poměr těla a hrdla 1:1,5, levé ovarium 12 x 15 x 9 mm, pravé ovarium 15 x 10 x 14 mm, bez patologických změn. Poševní epitel bez známek estrogenizace. Oční vyšetření bez patologického nálezu. EKG s normálním nálezem.

Po propuštění z dětského oddělení byla poslána na vyšetření do Endokrinologického ústavu v Praze. Výška i váha a pohlavní vývoj odpovídaly hodnotám uvedeným výše. Při laboratorním vyšetření byly u pacientky zjištěny nižší hodnoty IGF-1, nízký estradiol, DHEA a DHEAS, nízké hodnoty FSH a LH, hyperlipoproteinémie (tab. 1). Vzhledem k překladu pacientky na neurochirurgické oddělení nebyly provedeny stimulační testy. Nebyly zjištěny výrazné dysmorfické znaky, jen o něco menší mandibula, nižší vlasová hranice na krku, cubiti valgi. Při provedeném genetickém vyšetření (pro podezření na Turnerův syndrom) byl nalezen karyotyp 46,XX. Kostní věk TW3 byl adultní, RUS 11,6 let.

Byla provedena MRI ve 3 rovinách v T2/TSE (turbo spin echo), FLAIR (fluid attenuation inversion recovery), T1/SE (spin echo) nativně a po aplikaci 7 ml gadolinia (Gd-DTPA) i.v. Splývavá nespecifická ložiska gliózy postihovala bílou hmotu obou mozkových hemisfér periventrikulárně. Obvyklé struktury adenohypofýzy a neurohypofýzy nebyly diferencovatelné. V tureckém sedle a suprasellární cisterně byla patrná expanze. Na T2 a FLAIR sekvenci měla expanze střední až nízký signál (obr. 1), byla nehomogenně hypersignální v T1 (obr. 2), postkontrastně bez přesvědčivého sycení (obr. 3). Rozměry expanze byly 15 x 17 x 23  mm. Expanze byla v kontaktu s optickým chiasmatem, více vlevo (obr. 4). V diferenciální diagnóze bylo uvažováno o hemoragicky změněném makroadenomu, kraniofaryngeomu či o krvácení do hypofýzy.

Pacientka byla s diagnózou. tumor cerebri, krvácení do hypofýzy odeslána k operačnímu výkonu na neurochirurgické oddělení Nemocnice Na Homolce, kde byla provedena resekce expanze v sellární oblasti. Při histologickém vyšetření vzhledem k značnému prokrvácení expanze bylo uvažováno o možném hematomu staršího data a regresivně změněném kraniofaryngeomu.

Diskuse

Pacientka byla dlouhodobě sledována pro mentální anorexii, této diagnóze odpovídal její životní styl, malé porce jídla, vybíravost v jídle, následně úbytky váhy a zpomalení růstové rychlosti, chybění pubertálního vývoje. Vzhledem k nevýrazným dysmorfickým změnám byl vyloučen při genetickém vyšetření Turnerův syndrom. Vyšetření MRI vedlo k podezření na tumor v oblasti CNS, jeho přítomnost byla potvrzena při operačním výkonu. Otázkou je, zda uvedené symptomy mohly vést k podezření na tumor CNS již dříve.

V literatuře je prokázáno, že růstový hormon (GH) je prvním z hormonů předního laloku hypofýzy, jehož sekrece je poškozena při defektu hypofyzární oblasti ať již jde o anomálii, tumor, zánět, úraz, operaci nebo ozařování [1, 3]. Vyplývá z toho fakt, že při opoždění růstové rychlosti v dětském věku je nutno na možnost poškození hypotalamo-hypofyzární oblasti myslet. V případě zpomalení růstové rychlosti je tedy prvořadé vyšetření CNS zobrazovacími metodami, nejlépe MRI. Dále lze v současnosti vyšetřit hladiny růstového hormonu při zátěžových testech, sérové hladiny IGF-1 a IGF BP-3. Při postižení hypofýzy dochází na druhém místě k projevům snížené sekrece gonadotropinů, takže v pubertálním věkovém období nastupuje vývoj sekundárních pohlavních znaků opožděně, dochází k primární amenoree. V pozdějším věku může nastat sekundární amenorea. Postupně se může snížit i sekrece TSH a ACTH či antidiuretického hormonu s projevy hypotyreózy a hypokorticismu či centrálního diabetes insipidus [2]. Některé z těchto příznaků jsou stejné jako u Turnerova syndromu či mentální anorexie.

Všechna tato uvedená onemocnění vyžadují včasnou diagnózu a je proto třeba na ně myslet a provést potřebná diferenciálně diagnostická vyšetření. Nelze tedy opomenout podezření na tumor CNS. V literatuře je uvedeno, že každý rok je celosvětově diagnostikováno 200 000 případů nádorů CNS u dětí, 66 % z nich má klinické známky postižení endokrinních funkcí. Nejčastěji se jedná o kraniofaryngeom s vrcholem výskytu mezi 5.–14. rokem života. Porucha růstu je v 15 % uváděna jako první příznak kraniofaryngeomu. Při tumorech CNS se vyskytují i symptomy neendokrinní, svědčící pro nitrolební hypertenzi – zvracení, bolesti hlavy (52 %) a poruchy zraku (18 %) [4].

Z těchto neendokrinních příznaků se u naší pacientky projevovala přechodně jen bolest hlavy. Správná diagnóza byla u ní stanovena až po úrazu, při kterém mohlo nastat prokrvácení již existujícího nádoru. Podle přiloženého percentilového grafu bylo možno pomýšlet diferenciálně diagnosticky na tumor CNS již dříve (kolem 10. roku života), kdy došlo k zpomalení růstové rychlosti. Pacientka mohla být v té době operována, léčena růstovým hormonem a pohlavními hormony, takže její somatický vývoj by odpovídal jejímu věku. Po operaci pacientka odmítla další sledování.

Závěr

Uvedená kazuistika upozorňuje na včasnou diferenciální diagnostiku u dětí s náhle vzniklým opožděním růstu a eventuálním opožděním pohlavního vývoje.

Došlo: 27. 4. 2008

Přijato: 20. 11. 2008

Prof. MUDr. Lidka Lisá, DrSc.

Endokrinologický ústav

Národní 8

116 94 Praha 1