Umíme dobře diagnostikovat dyskinetickou formu DMO?

Profesoři Ján Benetin a Robert Jech otevírají v kontroverzi velmi důležité téma diagnostiky dyskinetické formy dětské mozkové obrny (DMO). Jak to tak u kontroverzí v neurologii, ale obecně v medicíně většinou bývá, neexistuje černobílé vnímání pravdy, proto se ve svém komentáři zaměřím na společné aspekty obou kontroverzí.

Co to vlastně je DMO? V literatuře najdeme různé definice. Asi nejvíce přijímaná je, že DMO je dlouhodobé neprogresivní postižení hybnosti a postury rezultující z poškození vyvíjejícího se mozku v prenatálním, perinatálním a časném postnatálním období [1]. Její definice vylučuje progresivní a degenerativní onemocnění. To ovšem neznamená, že DMO je stav neměnný [2]. V současnosti bychom měli k pacientům se syndromem DMO přistupovat velmi komplexně vzhledem k faktu, že pod diagnózou DMO se mohou skrývat dříve neznámé klinické jednotky s genetickým nebo metabolickým podkladem. Osobně jsem byl konfrontován s několika případy pacientů, kteří přicházeli s diagnózou DMO a u kterých díky novým možnostem diagnostiky byly odhaleny vzácné typy dystonie – primární dystonie DYT 6 s novou mutací [3], které je možné účinně kompenzovat, např. hlubokou mozkovou stimulací [4], dále pacienti trpící onemocněním Niemann-Pickovým typ C, pro něž již rovněž existuje možnost léčby [5], ataxia teleangiectasia či spinocerebelární ataxie 10. V posledních 25 letech je možné u pacientů s DMO využít možností symptomatické léčby fokálními aplikacemi botulotoxinu typu A, jehož účinnost a bezpečnost byla prokázána v celé řadě randomizovaných studií [6]. Jako neurologové bychom si měli uvědomit, že dostáváme důvěru rodičů postižených pacientů, kteří za námi přicházejí s nadějí na změnu kvality života svých dětí. Tuto naději nesmíme promarnit, a proto je nezbytné vždy provést všechna dostupná vyšetření, vč. zobrazovacích a genetických, pokud jsou přítomny red-flags, jak o nich hovoří ve svém příspěvku prof. Jech. Je třeba zdůraznit, že diferenciální diagnostika syndromu DMO se za poslední léta posunula významně kupředu, v čemž lze souhlasit s prof. Benetinem. Nicméně daleko užší propojení mezi pediatrem, dětským neurologem a dospělým neurologem považuji nadále za významné a zasluhující ještě větší pozornosti nás lékařů a dalších zdravotnických pracovníků, kteří se na komplexní diagnostice a léčbě pacientů s DMO podílejí.

prof. MUDr. Martin Bareš, Ph.D.

I. neurologická klinika LF MU a FN u sv. Anny, Brno

Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, USA