Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference

Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference

Praha, 19.–21. září 2007

Michalová K.

Ve dnech 19.–21. září 2007 se v hotelu Krystal v Praze konala již 40. výroční konference Cytogenetické sekce Čs. biologické společnosti, která byla po několikáté spojena s Celostátním sjezdem Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP, který se od roku 1972 pořádá pravidelně každé čtyři roky. Tyto dva sjezdy s mezinárodní účastí, tak důležité především pro všechny klinické genetiky a cytogenetiky, pořádáme společně proto, že se tematika obou navzájem prolíná a je zajímavá pro všechny, kteří pracují v oboru. Spojení v jednu velkou událost znamená větší účast zainteresovaných pracovníků a bohatší program, který jsme rozdělili do následujících sekcí: Cytogenetika, Klinická cytogenetika, Nádorová cytogenetika, Molekulární genetika a Klinická genetika.

Čtyřicáté výroční shromáždění Cytogenetické sekce je významné také tím, že je tato odborná společnost nejstarší v Evropě, ne-li ve světě, nikoliv podle průměrného věku jejích členů, ale podle roku založení sekce při brněnské pobočce Čs. biologické společnosti a že si udržuje elán a tradici pořádání sjezdů každoročně. První výroční zasedání Cytogenetické sekce s mezinárodní účastí se konalo 23. až 24. dubna 1968 v Brně. V loňském roce, kdy uplynulo 50 let od objevu přesného počtu lidských chromozómů, se cytogenetici sešli v Českých Budějovicích, kde vzpomněli tento významný objev, který prakticky nastartoval vznik nového oboru v lékařství. Letos zahájil společný sjezd prof. MUDr. Petr Goetz, CSc., předseda Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP průřezem dějinami lékařské genetiky a cytogenetiky u nás. Jeho přehled začíná v roce 1915, kdy prof. V. Růžička, přednosta Ústavu pro všeobecnou biologii a pokusnou morfologii pražské lékařské fakulty píše souhrnnou práci o lékařské genetice a později monografii „Biologické základy genetiky“. Dále prof. P. Goetz zmínil předválečný i poválečný přínos nástupce prof. V. Růžičky, prof. B. Sekly a jeho neuvěřitelný přínos pro obor lidské a klinické genetiky v Československu. Prof. B. Sekla napsal řadu významných publikací, stál u založení Ústavu pro národní eugeniku v Praze na Albertově a po válce byl vedoucím Ústavu lékařské biologie a genetiky na Fakultě všeobecného lékařství v Praze. Jako jediný význačný lékařský genetik nikdy nepřijal učení sovětského pavědce T. Lysenka, stejně jako prof. K. Hrubý z Přírodovědecké fakulty v Praze a prof. J. Kříženecký z Brna. Až v 60. letech 20. století začali českoslovenští genetici dohánět ztracená léta, vznikaly první genetické poradny a cytogenetické laboratoře na lékařských fakultách v Praze, Brně i Bratislavě. První Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky se uskutečnil v Plzni v roce 1972 a od té doby se pravidelně ve čtyřletých intervalech schází obec lékařské genetiky a referuje na těchto sjezdech dosažené výsledky a mapuje pokrok v metodách a přístupech používaných v našich genetických poradnách a laboratořích. Klinická genetika a cytogenetika v České republice je na vysoké evropské úrovni a prenatální i postnatální péče je zajišťována kvalitními a vzdělanými pracovníky. Pracovní dny, pracovní schůze a semináře jsou pořádány oběma společnostmi každoročně téměř každý měsíc.

Tolik jen stručně o historii a nyní zpět k programu sjezdu. První dopoledne bylo věnováno zahraničním hostům, kteří nás seznámili s novými aktivitami vznikajícími za podpory EU – prof. S. Ayme hovořila o Orphanetu, databázi rodin se vzácnými genetickými chorobami, ve které je současně i encyklopedie těchto vzácných onemocnění. Orphanet databáze slouží denně 25 000 uživatelům ze 170 zemí a lze ji najít na adrese www.orpha.net. Dr. R. Hastingsová udělala přehled testování kvality laboratorní práce v cytogenetických laboratořích, které se zabývají prenatálním i postnatálním vyšetřováním. Vloni i letos proběhlo první hodnocení kvality podle směrnic Eurogentestu, který se za finanční podpory EU věnuje kontrole kvality práce laboratoří nejen cytogenetických, ale také molekulárně biologických. U cytogenetických laboratoří je zatím účast v testování a hodnocení kvality dobrovolná, ale velmi brzy můžeme očekávat povinné testování při nejmenším pro rutinní laboratoře, které se budou připravovat na akreditaci. Prof. H. H. Ropers hovořil o čipech v diagnostice genetických chorob a o nových perspektivách při vyšetřování genetických onemocnění. V poslední zvané přednášce prof. J. Harbott z Giessenu v přehledu probral význam nádorové cytogenetiky u dětských leukémií, se kterými má z celého Německa největší zkušenosti jeho laboratoř.

Českou část sjezdu jsme zahájili cytogenetikou evoluce druhů Bovidae a Equidae, kterou prezentovali prof. J. Rubeš a dr. P. Musilová z Výzkumného ústavu veterinárního lékařství v Brně. Jejich pracovní kolektiv řeší poznání evoluce těchto druhů nejmodernějšími metodickými přístupy molekulární cytogenetiky a je jednoznačně první na světě při hodnocení obou těchto druhů. Dále v této sekci odezněly zajímavé práce z oblasti prenatálního vyšetřování poruch reprodukce (P. Lonský et al., Praha), v prenatální diagnostice (P. Čapková et al., Olomouc), při vyšetřování dětí s mentální retardací a faciální dysmorfií (V. Vranová et al., Brno) a při určování původu malých nadpočetných chromozómů (E. Kočárek et al., Praha). Není jistě nutné dodávat, že na všech pracovištích jsou v rutinním provozu zavedeny metody molekulárně cytogenetických analýz.

Ve dvou sekcích Nádorové cytogenetiky referovali zástupkyně dvou největších onkocytogenetických center v České republice, a sice Centra nádorové cytogenetiky Ústavu klinické biochemie 1. LF UK a VFN Praha a Onkohematologické kliniky FN Olomouc o výsledcích výzkumu i diagnostiky nemocných s difuzním velkobuněčným karcinomem (M. Jarošová et al., Olomouc), s mnohočetným myelomem (J. Balcárková et al., Olomouc), B- nehodgkinského lymfomu (H. Pospíšilová et al., Olomouc), T-akutní lymfatické leukémie (L. Babická et al., Praha), myelodysplastického syndromu (J. Březinová et al., Praha), akutní myeloidní leukémie (M. Holzerová et al., Olomouc), B-chronické lymfatické leukémie (A. Berková et al., Praha), nádorů močového měchýře (L. Grosová et al., Praha). Mezinárodní charakter si tyto sekce udržely přednáškami ze Slovenska – Aberace MLL genu u akutní myeloidní leukémie (M. Džubasová et al., Bratislava) a Diagnostika solidních nádorů metodou FISH (D. Žákovičová et al., Bratislava).

Druhý den konference zahájil prof. J. Forejt z AV ČR zvanou přednáškou Meiotická inaktivace pohlavních chromozómů, která zazněla in memoriam na počest dr. L. Kozáka, který tragicky zahynul na jaře 2007 při výstupu na Mount Everest. Dr. L. Kozák byl vedoucí laboratoře Molekulární genetiky FN Brno, člen výboru SLG, člen redakční rady časopisu Klinická biochemie a metabolizmus a hlavně výborný vědec, organizátor a přítel nás všech. Výbor SLG rozhodl, že na všech dalších sjezdech bude zařazena Kozákova přednáška, na kterou budeme zvát významné vědce z oblasti molekulární genetiky. Pozvali jsme prof. J. Forejta nejen proto, že je vynikající vědec v oboru molekulární genetiky, ale i proto, že byl dlouhá léta členem výboru Cytogenetické sekce a mnohokrát významně přispěl k pokroku savčí cytogenetiky u nás. Po této přednášce následovaly dva bloky molekulární genetiky, ve kterých byla referována problematika molekulárně genetické diagnostiky u mužů s poruchou reprodukce (I. Hrdlička et al., Praha), u Beckwith-Wiedemanova syndromu (A. Křepelová et al., Praha), u Marfanova syndromu (E. Průšová et al., Nový Jičín), Gilbertova syndromu (A. Bóday et al., Nový Jičín), Barterova a Gitelmanova syndromu (M. Urbanová et al., Praha), u pacientů s nesyndromovou ztrátou sluchu (R. Pourová et al., Praha). Doc. M. Korabečná z Plzně se zamýšlela nad biologickým významem volně cirkulující DNA, dr. M. Tesařová a kolektiv z Prahy nás seznámili s mutacemi v mitochondriální tRNA a dr. I. Valášková a kolektiv s mutacemi v genu RYR1 u maligní hypertemie. Ve druhém bloku molekulární genetiky odezněly práce spíše metodického charakteru – a sice pilotní studie izolace RNA z lidské placenty (M. Pejznochová et al., Praha), diagnostika aneuploidií v prenatální diagnostice metodou QF-PCR (M. Putzová et al., Praha), kvantifikace STR lokusů volné fetální DNA během těhotenství (R. Vodička et al., Olomouc), validní a ekonomická diagnostika u tuberózní sklerózy (R. Vrtěl et al., Olomouc), molekulární diagnostika neurofibromatózy typu 2 (A. Bittnerová et al., Brno), validace metody k vyšetření mutace F508 genu CFTR (A. Štambergová et al., Praha), dále studie pomocí metody MLPA (J. Čamajová et al., Praha, K. Zídková a et al., Praha) a další.

V sekci Klinická genetika uvedl prim. V. Gregor (Praha) přehled 35 let diagnostiky Downova syndromu, prof. J. Šantavý a kolektiv (Olomouc) se zabýval skríninkovými programy v těhotenství, M. Balaščková a kolektiv (Praha) zjišťovala, zda se snížila incidence cystické fibrózy vlivem prenatální diagnostiky, kolektiv doc. M. Macka sr. (Praha) sledoval zvýšení efektivity kombinovaného skríninku 1. trimestru pomocí počítačového hodnocení genetických rizik a H. Hyjánek a kolektiv z Olomouce posoudili prenatální diagnostiku cytomegalové infekce v graviditě. Poslední dvě práce tohoto bloku se věnovaly etice v lékařské genetice (V. Franková et al., Praha; K. Procházková et al., Praha).

Poslední den sjezdu, v pátek dopoledne, byla opět na programu klinická genetika a poradenství. Vývoji genetického testování dispozice k nádorům prsu a ovarií byl věnován referát dr. L. Foretové a kolektiv (Brno), chondrodysplazií se zabývala doc. A. Baxová s kolektivem (Praha), Williams--Beurenovým syndromem dr. A. Puchmajerová a kolektiv (Praha), korelaci genotypu a fenotypu u vzácných syndromů Noonanové, Lepard, CFC a Costello posoudiladr. M. Koudová a kolektiv (Praha), se syndromem delece 22q13.3 nás seznámila dr. Z. Vlčková a kolektiv (Praha), před CADASIL varovala dr. V. Křivková a kolektiv (Hradec Králové) a současné poznatky o genové regulaci vývoje uropoetického systému plodu shrnula doc. A. Šantavá a kolektiv (Olomouc).

V poslední části sjezdu prim. I. Šubrt a kolektiv (Plzeň) posoudil vztah mezi habituálním potrácením a trombofilními faktory, dr. P. Seeman (Praha) se věnoval genetice dědičných neuropatií, dr. A. Oltová a kolektiv (Brno) uvedla vrozené aberace gonozómů vyšetřené na oddělení lékařské genetiky v posledních letech, prim. M. Havlovicová a kolektiv hodnotila subtyp mentálního defektu a genetických komorbidit u nemocných s autismem, dr. L. Raszyková a kolektiv ocenila možnosti využití vazby polymorfních markerů v preimplantační genetické diagnostice monogenních onemocnění, dr. I. Dhaifailah a kolektiv (Olomouc) znovu probrala výhody a nevýhody prenatálního skríninku prvního a druhého trimestru. Poslední velmi pěknou a koncizní přednášku měla dr. J. Židovská a kolektiv (Praha), která je českým expertem pro genetické testování a poradenství u Huntingtonovy nemoci a řídí kolektiv klinických genetiků, kteří se touto problematikou zabývají. Touto přednáškou byly ústní prezentace ukončeny.

Kromě ústních sdělení bylo po celou dobu sjezdu vystaveno 59 posterů, s diskuzí účastníků o každé přestávce. Také postery byly tematicky rozděleny do sekce Cytogenetika (18 posterů), Molekulární genetika (29 posterů) a Klinická genetika (12 posterů). Postery byly po obsahové i grafické stránce velmi zdařilé a diskuze před nimi byla bohatá.

Sjezd byl úspěšný po stránce vědecké i společenské. Sešli jsme se ve shodě, která vládne mezi cytogenetiky i genetiky ze SLG již řadu let. Měli jsme příležitost si popovídat na uvítací recepci i na společné večeři v Ledeburských zahradách. Příští Výroční konference Cytogenetické sekce Čs. biologické společnosti se bude konat v Olomouci ve dnech 11. až 12. září 2008 a organizátorem bude prof. Marie Jarošová z Onkohematologické kliniky FN Olomouc. Sjezd lékařské genetiky bude za 4 roky, zatím nevíme, kde, ale určitě víme, že se mezitím společně sejdeme na mnoha pracovních dnech, monotematických zasedáních a seminářích.

prof. ing. Kyra Michalová, DrSc.

předsedkyně Cytogenetické sekce a místopředsedkyně výboru SLG

Centrum nádorové cytogenetiky ÚKBLD 1. LF UK a VFN

U Nemocnice 2, 128 08 Praha 2

e-mail: kyra@vfn.cz