HAE v období dospívání: Co vše je potřeba zvládnout a jak na to − kazuistika
Prezentaci na téma léčby hereditárního angioedému (HAE) v adolescenci si připravila alergoložka dr. Maria Pedrosová z Univerzitní nemocnice La Paz v Madridu. Vybrala případ nyní 15leté dívky (narozené v roce 2006) s rodinnou anamnézou angioedému (otec), jíž byl HAE diagnostikován v rámci screeningu.
U dětí lze podávat léčbu on demand, a to i.v. pdC1-INH 20 IU/kg v případě akutní ataky a též jako preprocedurální profylaxi.
Historie atak a vývoj terapie
V roce 2013 (ve věku 7 let) se u pacientky objevil angioedém pravé ruky trvající 2 dny, provázený bolestí v abdominální krajině, proto byla dívka dopravena k lékaři. Podání i.v. pdC1-INH vedlo ke zlepšení v průběhu 1 hodiny.
V letech 2014–2015 se vyskytlo 5–7 atak ročně. Plán léčby obnášel užívání i.v. pdC1-INH 20 IU/kg on demand v případě akutní ataky a jako preprocedurální profylaxe.
V roce 2016 (ve věku 10 let) pacientka utrpěla 9 atak během 6 měsíců. Lokalizace byla téměř z poloviny abdominální, ze třetiny periferní a dále rovným dílem smíšená nebo v horních dýchacích cestách (HDC). Akční plán nyní zahrnoval dlouhodobou profylaktickou terapii kyselinou tranexamovou v dávce 40 mg/kg denně a nadále preprocedurální profylaxi v podobě i.v. pdC1-INH 20 IU/kg on demand. Byla vyloučena přítomnost H. pylori, ultrazvuk břicha ukázal ztučnělá játra.
Od poloviny roku 2016 do poloviny roku 2017 se dostavilo 8 atak, z nich byla polovina lokalizována abdominálně, 3 ataky periferně a 1 měla smíšenou lokalizaci. Podávání kyseliny tranexamové bylo zastaveno pro neefektivitu. Znovu byla zvolena pouze on demand terapie i.v. pdC1-INH 20 IU/kg nebo ikatibantem v případě akutní ataky a jako preprocedurální profylaxe i.v. pdC1-INH 20 IU/kg.
Od poloviny roku 2017 do poloviny roku 2018 se dostavilo 11 atak, přičemž přibyla lokalizace v HDC: 4 byly lokalizovány v HDC, 4 abdominálně, 2 periferně a 1 měla smíšenou lokalizaci.
Potíže s aplikací léku v době dospívání
Nyní 11letá pacientka si i.v. pdC1-INH podávala již samostatně, zvládala selfadministraci, a ovlivněna zkušeností otce preferovala neužívání ikatibantu s.c. Neléčila periferní ataky, neboť nechtěla aplikovat si lék ve škole ani chodit z tohoto důvodu domů a absentovat ve škole.
Přednášející na tomto místě zdůraznila, že u pacientů z řad školáků je důležité, aby učitelé znali symptomy a podobu léčby HAE, a že učitelé mívají problém s podáváním léčby, a to z důvodu odpovědnosti a nechuti brát na sebe potenciální riziko.
13 let – zlomový věk z hlediska možností terapie HAE
Navzdory uplatňování krátkodobé profylaxe tak pacientka prodělala 17 atak během 6 měsíců. Tudíž po dosažení 13 let, kdy se pro dospívající pacienty s HAE stává dostupnou subkutánní dlouhodobá profylaxe, byla převedena na s.c. pdC1-INH v dávce 40 IU/kg 2× týdně. Následně byla po dobu 9 měsíců asymptomatická a zlepšila se kvalita jejího života.
Pacientka se rozhodla zastavit dlouhodobou profylaxi. Během lockdownu v roce 2020 v rámci protikoronavirových opatření během pandemie COVID-19 se vyskytlo méně spouštěčů atak (důvody nejsou jasné, zřejmě zavření škol i jiné). Od té doby užívá on demand terapii k léčbě atak, které se dostavují s frekvencí 1 ataka každé 2–3 měsíce, a nyní je při léčbě on demand úspěšnější.
Dospívající pacienti potřebují komplexní péči
V závěru přednášející shrnula zásadní poselství svého vystoupení:
- Starší děti mohou zatajovat symptomy nemoci vzhledem k úzkosti nebo strachu ze sociální izolace. Během adolescence je HAE dynamickou nemocí a měl by být proaktivně hodnocen jeho psychologický dopad. Důležité téma představuje také vliv atak HAE na školní docházku a výkonnost.
- Léčebné plány by měly být kontinuálně přehodnocovány.
- Mladí adolescenti jsou schopni selfadministrace léku.
- Jelikož toto onemocnění se v době dospívání stále mění, měla by být u adolescentů s HAE pečlivě hodnocena indikace dlouhodobé profylaxe.
Eva Srbová
redakce MeDitorial
