Pacient s HAE a komorbiditami – kazuistika

Profesorka Petra Staubachová-Renzová z Centra reference a excelence pro léčbu angioedému (ACARE) Univerzitního lékařského centra v Mohuči si připravila kazuistiku starší, 62leté ženy s hereditárním angioedémem (HAE) typu I a dalšími nemocemi.

Pacientka má zkušenost s těžkým HAE, s vysokou frekvencí atak po dobu již více než 40 let. Trpí komorbiditami, konkrétně depresí a hypertenzí. Pracuje jako uklízečka, a to 6 hodin denně. První symptomy se u ní objevily v roce 1978 (ve věku 19 let), 3 měsíce po těhotenství. Jednalo se o výskyt otoku kůže a břicha ob 2 týdny. Před určením diagnózy byla neúspěšně léčena on demand betamethasonem/chlorfeniraminem (Celestamine), potažmo antihistaminiky (cca 30 dávek), perorální Celestamine v dávce 1 tbl. denně užívala po dobu více než 1 roku a dostávala též Celestan depot i.v. (cca 10 injekcí během léčby).

Diagnóza a léčba HAE typu I

V roce 1989 byl tehdy 30leté ženě diagnostikován HAE typu I. V rodině není nikdo s HAE ani s podobnými symptomy.

V letech 1989–1994 užívala danazol 100 mg denně, v době nasazení byla její tělesná hmotnost 60 kg. V uvedeném období se u ní projevily hmotnostní přírůstek (> 10 kg), bolesti hlavy, slabost, adynamie, zvýšení výskytu epizod deprese, ročně měla více než 30 atak angioedému (byl tedy středně těžký až těžký).

V letech 1998–1999 pacientka užívala nejprve i.v. C1-INH v dávce 500 IU/kg 2× týdně v nemocnici, bylo docíleno kontroly onemocnění, potýkala se však stále s depresí. Vzhledem k jiným problémům byla převedena na kyselinu tranexamovou v dávce 3 gramy denně, ta však byla neefektivní při kontrole atak. Jako přídatná léčba byly v době užívání kys. tranexamové připojeny danazol (100–200 mg denně) a on demand C1-INH i.v. a ikatibant.

V letech 2000–2007 pacientka užívala danazol v dávce 100–200 mg denně. Pro přetrvávající nežádoucí příhody (nárůst epizod deprese, slabost, nauzea) musela omezit práci.

V letech 2010–2021 byl podáván C1-INH i.v. v dávce 500–1000 IU/kg, a to v domácím prostředí – aplikaci prováděl proškolený manžel nemocné, jakmile se objevila ataka. Po 2. týdnu bylo dosaženo kontroly symptomů HAE.

V roce 2020 byla nasazena dlouhodobá profylaxe s.c. C1-INH. Pacientka ale není schopna adherence k tomuto režimu.

Současný plán léčby

Pacientka se zajímá pouze o léčbu on demand při akutních atakách. Má dlouhou historii užívání i.v. C1-INH 500–1000 IU/kg (zhruba 23 let), aniž by přitom došlo ke ztrátě účinnosti přípravku. Stále odmítá dlouhodobou profylaktickou terapii, diskuse o možnostech probíhají při každé návštěvě. Ataky HAE jsou zvládány díky i.v. C1-INH. Dostavují se středně těžké ataky zhruba 2× měsíčně (v krajině břišní a/nebo jako kožní projevy), laryngeální ataky se objevují 3–4× ročně a jsou zvládány v nemocnici. Při akutních atakách stále účinkuje i.v. C1-INH v téže dávce.

Při léčbě je navíc potřeba řešit další problémy: jazykovou bariéru, pacientka nyní cestuje do domovské země, kde v současnosti není C1-INH dostupný, není schopna sama se dopravit vozem do nemocnice, praktický lékař nebude podávat i.v. C1-INH on demand ani v profylaxi, manžel pracuje a nemůže pomáhat s podáváním léku a při s.c. injekci se objevují reakce v místě vpichu.

V testu kontroly angioedému (AECT) dosáhla skóre 14, dotazník týkající se kvality života při angioedému (AEQoL) nebyl vhodný kvůli jazykové bariéře.

Léčba pacientů s komorbiditami

Přítomnost komorbidit může ovlivnit klinický průběh HAE u pacientů ve věku 65 a více let. Roční střední frekvence atak se jeví větší u pacientů s konkomitantními nemocemi, zejména u žen. Obvyklé komorbidity představují úzkost a deprese, které postihují 35 %, resp. 21 % pacientů s HAE, dále se při HAE vyskytují hypertenze, hyperlipidémie, hypercholesterolémie, diabetes mellitus.

Zátěž onemocnění je způsobena kombinací aktivity nemoci a úrovní kvality života – ta se může lišit napříč věkovými skupinami. Starší pacienti nemusejí být schopni vyplnit dlouhé dotazníky hodnotící kvalitu života a kontrolu nemoci. Podle současného konsenzu expertů podle metodiky DELPHI (Maurer et al., J Allergy Clin Immunol 2021) by mělo být cílem léčby HAE dosažení úplné kontroly této nemoci a normalizace života pacientů.

Léčba by měla být podle sdělení přednášející individualizována tak, aby vyhovovala potřebám a preferencím pacienta. Navzdory možnosti dlouhodobé profylaxe lze upřednostnit terapii on demand, jak ukázala kazuistika popsaná výše. Průběh nemoci a preference pacienta mohou ovlivnit komorbidity, je proto třeba počítat s nimi při tvorbě léčebného plánu. Dále je zapotřebí upozorňovat pacienta na další a novější možnosti léčby alespoň jednou ročně.

 

Eva Srbová
redakce MeDitorial