I u závažných případů HAE je zásadní individualizace léčby – kazuistika
Mezi přednášejícími, kteří vystoupili v rámci webináře, měla svého zástupce i Česká republika. Byl jím MUDr. Roman Hakl z Ústavu klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u sv. Anny v Brně. Připojil kazuistiku nyní 34leté ženy s HAE a obezitou (BMI 37 kg/m2), která má pozitivní rodinnou anamnézu – HAE mají diagnostikován též její matka, sestra a syn – a první ataka se u ní objevila již ve věku 1 roku. První symptomy se vyskytovaly nepravidelně a byly lokalizovány specificky v gastrointestinálním traktu (GIT) a periferii (ruce, nohy). HAE však byl dívce diagnostikován až jako 13leté (v roce 2000), tedy se zpožděním 12 let.
Stanovení diagnózy a terapeutický postup
Vzhledem k rodinné anamnéze byla provedena vyšetření koncentrace C1-INH, funkce C1-INH a genetické testování. Pacientce byl diagnostikován HAE typu I se sníženou koncentrací i funkcí C1-INH.
Ataky se v letech 2000–2011 dostavovaly nepravidelně, v roce 2012 se jich vyskytlo 14, v letech 2013 a 2014 shodně 21 a následně došlo k prudkému nárůstu, přičemž vysoká frekvence trvala až do roku 2020 a díky změně léčby (viz dále) byl v roce 2021 zaznamenán prudký pokles (2015 – 63; 2016 – 80; 2017 – 61; 2018 – 73; 2019 – 81; 2020 – 77; 2021 – 7 [data prezentována 1. 12.]).
Léčebný plán postupně zahrnoval následující přístupy:
- Terapie on demand byla zahájena v roce 2000, a to v podobě plazmatického derivátu C1-INH (pdC1-INH) v dávce 1500–2000 IU i.v. Od roku 2011 zahrnovaly možnosti terapie on demand ikatibant 30 mg s.c. a od roku 2014 rekombinantní lidský C1-INH (rC1-INH) 4200 IU i.v.
- Dlouhodobá profylaxe měla následující podobu:
- 2001–2014 podávání kyseliny tranexamové
- 2015: rC1-INH jako dlouhodobá profylaxe v rámci klinické studie
- 2020: nasazen s.c. pdC1-INH 3000, 60 IU/kg 2× týdně
- 2021: dávka s.c. pdC1-INH 3000 snížena na 40 IU/kg 2× týdně
Výsledky léčby
Jak je uvedeno výše, mezi lety 2020 a 2021 došlo při užívání s.c. pdC1-INH 3000 2× týdně k prudkému poklesu výskytu atak. Z pohledu lékaře, přiblíženého přednášejícím, si pacientka užívá normální život, díky malému výskytu atak se věnuje sportu a taktéž byla pozorována redukce tělesné hmotnosti. Pokračuje v dlouhodobé profylaxi s.c. přípravkem pdC1-INH 3000, 40 IU/kg 2× týdně.
V závěru dr. Hakl připomněl, že HAE je nepredikovatelné onemocnění, jehož symptomy se široce liší ve frekvenci a lokalizaci výskytu i v závažnosti, a to i v rámci téže rodiny. Léčebná strategie proto musí být upravována individuálně pro každého pacienta.
Eva Srbová
redakce MeDitorial
