Proč testovat pacienty s astmatem a CHOPN na AATD?
Profesor Felix Herth ve svém vystoupení zdůraznil, že stále chybějí znalosti o augmentační terapii pomocí AAT, tato léčba deficitu alfa-1-antitrypsinu je přitom efektivní a její časné zahájení má smysl.
Letité zpoždění diagnózy s fatálními následky
Světová zdravotnická organizace (WHO) doporučuje, aby všichni pacienti, jimž byla diagnostikována CHOPN nebo se u nich v dospělosti objevilo astma, byli testováni na AATD. Pro diagnostiku existují doporučené postupy Evropské respirační společnosti (ERS) i Americké hrudní společnosti (ATS).
Podle dat z roku 2006 je toto onemocnění značně poddiagnostikované. V roce 2005 se v literatuře uvádělo, že dobu od výskytu prvního symptomu do stanovení diagnózy AATD se sice podařilo o něco zkrátit, přesto ještě činí 6–8 let. Zpoždění v diagnostice se přitom promítá do prognózy a přežití pacientů s touto chorobou. V roce 2023 byla publikována data z rakouského registru, kde analýza údajů 268 nemocných potvrdila, že zpoždění diagnózy se pojilo s významně horším celkovým přežitím i přežitím po transplantaci.
Rezervy v testování i ve znalostech
Studie z roku 2013 společně provedená italsko-německým týmem z Pavijské a Marburské univerzity upozornila na malý podíl pacientů testovaných na AATD i nedostatek znalostí o tomto onemocnění mezi lékaři.
Ze všech pacientů s CHOPN bylo na AATD testováno u plicních lékařů 16 %, u praktických lékařů (PL) 5 %, z astmatiků 9 % u plicních lékařů a 5 % u PL. U osob s CHOPN mladších 45 let je situace lepší – testováno je jich 85 % u pneumologů a 95 % u PL. Pokud se jedná o členy rodin pacientů, tam už je potom testováno 76 % u plicních lékařů a 65 % u PL.
Součástí studie byl průzkum mezi lékaři, v němž osvědčilo velké specifické znalosti o AATD 53 % pneumologů, 7 % internistů, 5 % PL, průměrné znalosti 38 % pneumologů, 57 % internistů a 42 % PL a malé znalosti 8 % pneumologů, 33 % internistů a 38 % PL. Zbývající část respondentů neměla o AATD žádné povědomí.
Existuje typický pacient s AATD?
Literatura rovněž uvádí, že pacient s AATD je obvykle mladý, má emfyzém dominantně v horním laloku, nemá anamnézu astmatu ani bronchiektázií. Podle německého registru je ovšem jen 47 % pacientů s tímto onemocněním mladších 50 let. Dále je dnes zřejmé, že se vyskytuje i u malé části nemocných s astmatem či CHOPN. Většinu pacientů s AATD (podle práce z roku 1998 asi 80 %) tvoří současní a bývalí kuřáci, avšak i u nekuřáků se může rozvinout progresivní plicní onemocnění.
Proč nasadit augmentační léčbu
Observační, ale i randomizované klinické studie (RCT) potvrdily účinnost a bezpečnost augmentační terapie, dosud jediné možnosti specifické léčby plicních nemocí asociovaných s AATD. Analýza několika RCT provedených u závažného AATD z roku 2017 ukázala, že intravenózní augmentační terapie může u této choroby zpomalit progresi emfyzému, nepřinesla ovšem důkazy o její účinnosti u fenotypů PiSZ a PiMZ nebo současných kuřáků. Zpomalování progrese přetrvává i na dlouhodobé terapii, jak doložilo 4leté otevřené prodloužení randomizované kontrolované studie RAPID (RAPID-OLE).
Závěry klinických studií podporují data z reálné praxe, konkrétně mezinárodního registru, publikovaná v roce 2023. Soubor 615 pacientů se závažným AATD ze 3 zemí (Irsko, Švýcarsko a Rakousko), jejichž střední hladina AAT činila 0,25 g/l, byl sledován po dobu 58–286 měsíců. Výsledky doložily, že i.v. podávání AAT znamenalo významný benefit z hlediska prognózy, respektive přežití.
Eva Srbová
redakce proLékaře.cz
Zdroj: Herth F. When to test for AATD in the patients with asthma and COPD? 11th Pneumo Update Europe, Praha, 14. 6. 2024.
