Kazuistika z české praxe: U všech pacientů s CHOPN je potřeba hodnotit hladinu AAT. Při jeho deficitu existuje účinná léčba
Prof. MUDr. Milan Sova, Ph.D., na úvod sympozia prezentoval případ svého pacienta s deficitem alfa-1-antitrypsinu, u něhož se díky augmentační terapii daří již 8 let udržet stabilizovaný stav bez progrese onemocnění. Stručnou kazuistikou tak ilustroval možnosti léčby AATD v Česku.Prof. MUDr. Milan Sova, Ph.D., na úvod sympozia prezentoval případ svého pacienta s deficitem alfa-1-antitrypsinu, u něhož se díky augmentační terapii daří již 8 let udržet stabilizovaný stav bez progrese onemocnění. Stručnou kazuistikou tak ilustroval možnosti léčby AATD v Česku.
Před stanovením diagnózy AATD
Jedná se o staršího muže, který začal mít závažné respirační problémy v 45 letech, vše se rychle zhoršovalo v pylové sezóně. Bylo mu diagnostikováno astma a předepsána inhalační léčba, kterou užíval po dobu několika let. Na ní se mu ulevilo, ale obecně se zhoršoval.
Začal pracovat ve společnosti svého kamaráda zaměřené na vybavení pro plicní kliniky. Protože měl právě tento kamarád dobrou představu, jak vypadají pacienti, kteří mají problémy s dýcháním, všiml si jeho symptomů a poslal ho k lékaři do Prahy, kde mu byl diagnostikován AATD.
Augmentační terapie a její výsledky
Někteří pacienti dostanou radu, aby eliminovali inhalační rizika, například že by neměli kouřit. Malá část jich potřebuje pravidelnou infuzní terapii kvůli chybějícímu enzymu.
Pacient z této kazuistiky začal užívat léčbu obnášející substituci alfa-1-antitrypsinu (AAT) podávanou v intravenózních infuzích. To vedlo ke stabilizaci stavu, který dále neprogredoval. Dle vlastních slov pacienta se u něj nemoc zastavila před zhruba 8 lety a bez léčby by určitě byl v horším stavu. Jak popsal, může dělat cokoliv, jen to činí možná trochu pomaleji. Pracuje, i když měl možnost získat invalidní důchod, který však odmítl. Staví si vlastní tělocvičnu a snaží se udržet fit, má tam několik strojů, například eliptický trenažer či rotoped. Rána jsou pro něj těžká a chvíli mu trvá, než „chytne dech“, respektive než se „nastartuje“. I když používá rehabilitační nástroje a dále užívá inhalátory v závislosti na tom, jak se cítí, domnívá se, že jeho život se příliš neliší od života jiných. Může sportovat, vyhýbá se sezení doma, kouření a prašnému prostředí. K nemoci se „staví čelem“.
Testovat všechny pacienty s CHOPN
Přednášející doplnil, že zhodnocení hladiny alfa-1-antitrypsinu je klíčové u všech pacientů s chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN) včetně mladých, měla by u nich tedy být testována. Terapie AATD obnášející intravenózní substituci AAT je v Česku dostupná, důležité je však vytvořit dostatečnou síť center pro léčbu tohoto onemocnění.
Eva Srbová
redakce proLékaře.cz
Zdroj: Sova M. Treating AATD in the Czech Republic: a case study. 11th Pneumo Update Europe, Praha, 14. 6. 2024.
