Význam správného odběru rodinné anamnézy u onkologicky nemocných

Souhrn

Rodinná anamnéza je komplexní pohled na morbiditu a mortalitu v rodině nemocného. Sestává z dotazů na rodinný vztah k nemocnému, typ a věk nástupu onemocnění, věk a příčinu úmrtí postižených osob. Dědičnou predispozicí je způsobeno 5–10 % nádorových onemocnění, v těchto případech jsou pak dle míry rizika indikována preventivní opatření v podobě diagnostických metod, případně i preventivních operačních zákroků. Výsledkem správného odběru rodinné anamnézy je zvážení doporučení genetického vyšetření a následně informace o možné dědičnosti nádorů, případně riziku nádorového onemocnění pro jednotlivé členy rodiny.

Klíčová slova:
rodinná anamnéza – odběr anamnézy – preventivní opatření

Definice a význam anamnézy

Anamnéza (z řeckého slova anamnésis – vzpomenutí, rozvzpomenutí) je v podstatě souhrn informací nutných k podrobnější analýze zdravotního stavu pacienta. Jedná se o údaje vycházející z minulosti, tedy pacientova předchorobí. Jako základní diagnostický nástroj má anamnéza zásadní význam prakticky ve všech oborech, ve kterých se setkáváme s nemocným [1]. Správný odběr anamnézy bývá prvním diagnostickým krokem při setkání s pacientem. Dobře odebraná anamnéza může značně zjednodušit a zpřesnit určení diagnózy a v případě zdravého probanda pomůže indikovat správné preventivní postupy a vést tak k včasnému záchytu nádorového onemocnění.

Rodinná anamnéza

Rodinná anamnéza je pak komplexní pohled na morbiditu a mortalitu v rodině. Vychází ze znalostí pacienta, který informuje o zdravotní historii rodiny s ohledem na vzájemné příbuzenské vztahy jednotlivých členů rodiny.

Odběr anamnézy probíhá nejčastěji formou rozhovoru s pacientem (anamnéza přímá), proto je podstatou jejího správného odběru dobrá komunikace s nemocným. Tento rozhovor by měl mít jistou strukturu a měl by být veden lékařem či jiným zdravotnickým pracovníkem nikoliv pacientem! Otázky, které klademe, jsou formulovány jako otevřené, jasně a srozumitelně, adekvátně vzdělání a chápání pacienta. Je nutno zaznamenat i negativní odpovědi. Ve zvláštních situacích, pokud není rozhovor s pacientem možný, případně si na důležité informace nepamatuje, je zdrojem těchto informací jiná osoba, např. příbuzní, doprovod atd (anamnéza nepřímá).

Faktory ovlivňující odběr anamnézy

Jedním z faktorů ovlivňujících kvalitní odběr rodinné anamnézy je dostatek času. Dalším faktorem je přiměřená míra empatie a projevení osobního zájmu o pacienta ze strany lékaře. Pacient nesmí vnímat mnohdy i intimní otázky jako nemístné a musí si být jist, že lékař využije všechny tyto informace v jeho prospěch. Měl by být informován o konkrétním závěru plynoucím z uskutečněného anamnestického odběru jak pro své vlastní zdraví, tak pro zdraví příslušníků své rodiny. Nesmírně důležitá je kvalita komunikace a v neposlední řadě i vhodné prostředí (často je rušivá i přítomnost sestry nebo příbuzných, např. v případech adopce, nelegitimity potomků atd). Vždy je nutno ponechat pacientovi nebo doprovodu dostatek času na rozmyšlenou, tím se vyvarujeme rizika falešně negativních informací.

Algoritmus odběru anamnézy

Při odběru rodinné anamnézy je vždy třeba správně zhodnotit příbuzenský vztah, a to nejčastěji v podobě stupňů příbuznosti.

Zjednodušeně lze říci, že

• příbuzný 0. stupně má 100 % společné genetické informace (dvojčata)
• příbuzný 1. stupně má s pacientem 50 % společné genetické informace (např. rodiče, sourozenci, děti)
• příbuzný 2. stupně má 25 % společné genetické informace (např. prarodiče, vnoučata, tety, strýcové, synovci, neteře)
• příbuzný 3. stupně má pak s pacientem 12,5 % společné genetické informace (např. bratranec, sestřenice) [2]

Odběr rodinné anamnézy pak sestává z dotazů volených tak, aby odpovědi na ně poskytly důležité informace o celoživotním i aktuálním zdravotním stavu příbuzných pacienta..

Ptáme se tedy:

• na rodinný vztah k nemocnému
• typ a věk nástupu onemocnění
• věk a příčinu úmrtí postižených osob
• na rodiče a sourozence (dále stejným způsobem na prarodiče z obou stran a důležité je neopominout ani širší rodinu – tety, strýce, bratrance, sestřenice atd)
  • zda žijí
  • zda jsou nebo byli léčeni během života pro nějaké onemocnění, případně jaké onemocnění to bylo
  • pokud zemřeli, tak v jakém věku a jaká byla příčina úmrtí

V případě předčasných úmrtí či tragických událostí v mladém věku (např. autonehody, sebevraždy atd), není riziko nádorového onemocnění vyloučeno a informace o negativní rodinné onkologické anamnéze přímých příbuzných tak mohou být zavádějící.

Onkologický aspekt při odběru anamnézy

Pokud bylo onkologické onemocnění v rodině přítomno, ale není možno jej pro časovou prodlevu verifikovat, ptáme se na charakter léčby, kterou daný nemocný prodělal (Rozsah operace? Byla nutná radioterapie? Byla nutná chemoterapie?). Pokud byla k léčbě nutná chemoterapie nebo radioterapie nebo byl operační výkon rozsáhlejšího charakteru, pak se lze domnívat, že se mohlo o maligní nádorové onemocnění jednat, vždy se však snažíme uvedené údaje verifikovat, a to minimálně u příbuzných 1. stupně. Nesmírně důležitá je aktualizace rodinné anamnézy, zvláště v ambulancích obvodních lékařů nebo gynekologů, k nimž pacientky docházejí léta. Během této doby se mohou vyvinout v rodině onkologická onemocnění u nejrůznějších příbuzných, proto je třeba rodinnou anamnézu aktualizovat minimálně jednou za 1–2 roky.

V rámci odběru rodinné anamnézy nás zajímají nejen pokrevní (tedy vlastní) příbuzní, ale i nevlastní (nepokrevní) příbuzní (např. manžel/ka, nevlastní otec/matka). Při opakovaném výskytu téhož onemocnění je totiž nutné také zhodnotit bezprostřední důsledky vlivů životního prostředí a životního stylu. Ne všechny opakující se fenotypové projevy jsou podmíněny geneticky – mohou být často podmíněny účinkem vnějšího prostředí, v tomto případě pak mluvíme o fenokopiích. Dědičnou predispozicí je totiž způsobeno přibližně 5–10 % nádorových onemocnění a mezi nejčastější geneticky vázaná onemocnění patří karcinom prsu, ovarií, endometria, kolorekta a maligní melanom. V těch případech, v nichž může být nádorové onemocnění způsobeno geneticky, jsou pak dle míry rizika indikována preventivní opatření v podobě diagnostických metod, případně i preventivních operačních zákroků.

Limity a úskalí odběru rodinné anamnézy

Při odběru rodinné anamnézy je však třeba mít na paměti, že spolehlivost informujícího je limitovaná efektem času, který uběhl od nemoci příbuzného, a motivací probanda, který by měl být o důvodu správného a přesného odběru rodinné anamnézy dostatečně informován a měl by ve vlastním zájmu uvést co nejpřesnější informace. Dále je limitace způsobena neúmyslnými chybami (např. ztráta kontaktu s příbuznými, nejistota v diagnóze aj) případně i úmyslnými chybami (např. nelegitimita potomků, adopce, zatajování určitých údajů aj).

Onkologicky relevantní anamnestické údaje

Co nás tedy při odběru anamnézy zajímá:

• vícečetný výskyt zhoubných novotvarů v rodině
• vícečetný výskyt zhoubných novotvarů u jednotlivce
• zhoubné novotvary u mladých jedinců (pod 50 let)
• vzácné zhoubné novotvary (např. sarkomy měkkých tkání, osteosarkomy, mozkové nádory, zhoubné nádory kůry nadledvin, zhoubné nádory u dětí a mladých dospělých aj)
• specifický histologický typ nádoru (např. medulární karcinom prsu)
• neobvyklé zhoubné novotvary (např. karcinom prsu u mužů)
• geneticky vázané malignity v rodině
• dědičný nádorový syndrom v rodině (např. familiární adenomatózní střevní polypóza) [3]

Anamnestická data k indikaci genetického poradenství

V případě, že při odběru rodinné anamnézy zachytíme pacienta s výše uvedenými skutečnostmi, pak neváháme a nabídneme mu genetické poradenství, které je indikováno v rodinách, v nichž jsou splněny následující podmínky:

• opakovaný výskyt nádorů prsu a/nebo vaječníků v rodině (2 a více případů v linii)
• ženy s ojedinělým výskytem nádoru prsu nebo vaječníků před 40. rokem věku
• ženy s duplicitou nádoru prsu a vaječníků v jakémkoliv věku
• výskyt nádoru prsu u muže
• opakovaný výskyt nádorů tlustého střeva a dělohy v rodině (2 a více případů v linii)
• nádor kolorekta nebo nádor dělohy před 40. rokem věku
• duplicita nádoru kolorekta a dělohy u pacienta v kterémkoliv věku
• vícečetný výskyt maligních melanomů v linii, alespoň jednou pod 50 let
• opakovaný výskyt jiných typů nádorů, kombinace různých nádorových onemocnění, obzvláště pokud se vyskytly v mladém věku [3]

Závěr

Výsledkem správného odběru rodinné anamnézy je doporučení nebo nedoporučení genetického vyšetření a následně informace o možné dědičnosti nádorů, případně riziku nádorového onemocnění pro jednotlivé členy rodiny. Dále pak informace o tom, zda existuje prevence vzniku nádorů, jaké jsou možnosti pravidelného sledování a včasné detekce těchto zhoubných nádorů, případně zda existuje možnost vyšetření některých genů zodpovědných za dědičnost konkrétních typů nádorů [3].

Budoucnost odběru rodinné anamnézy v takové formě, v jaké ji odebíráme nyní, je však zásadně ohrožena, a to vzrůstajícím počtem in vitro fertilizací společně s využitím dárcovství spermií a oocytů. Do budoucna tak budeme muset hledat i jiné cesty jak adekvátní rodinnou anamnézu v těchto případech získat.

I my sami bychom měli myslet na to, že i naše rodinná anamnéza do jisté míry určuje naše vlastní zdraví do budoucna.

Tato práce byla financována z institucionální podpory výzkumné organizace poskytnuté Ministerstvem zdravotnictví ČR Masarykovu onkologickému ústavu v roce 2013.

Doručeno do redakce dne 21. února 2013

Přijato po recenzi dne 6. března 2013

MUDr. Jana Halámková, Ph.D.

jana.halamkova@mou.cz

Klinika komplexní onkologické péče, Masarykův onkologický ústav, Brno

www.mou.cz

Ústav lékařské etiky, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity, Brno

www.med.muni.cz