Metaanalýza polymorfizmů v BRCA1 a náchylnost k nádorům prsu

Stáhnout PDF English version

Autoři: Ghafouri-Fard Soudeh; Dianatpour Ali; Faramarzi Sepideh
Působiště autorů: Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Vyšlo v časopise: Klin Onkol 2018; 31(5): 330-338
Kategorie: Přehled
doi: https://doi.org/10.14735/amko2018330

Souhrn

Východiska:

BRCA1 kóduje nádorově supresorový protein, který je zapojen do DNA oprav. Na základě role jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v modifikaci genové exprese a funkce a existence některých SNP v 3’-nepřekládané oblasti genu BRCA1 se schopností změny vazebných míst pro miRNA bylo publikováno několik asociačních studií za účelem zjištění významu SNP v oblasti genu BRCA1 ve srovnání s rizikem nádoru prsu (BC). Tato studie se zaměřila na zjištění vztahu mezi SNP v BRCA1 a BC při použití metaanalýzy.

Cíl:

Provést metaanalýzu ze studií, které se zaměřily na asociaci mezi BRCA1 polymorfizmy rs11655505, rs1799966, rs3737559, rs1799950, rs799917 a rs16941 a BC. Sloučené poměry pravděpodobnosti a intervaly spolehlivosti na hladině 95 % byly měřeny za použití pevného a náhodného modelu za účelem definovat souvislost mezi těmito polymorfizmy a rizikem BC.

Závěr:

U žádného z těchto polymorfizmů nebylo nalezeno žádné významné spojení v alelických, homozygotních, dominantních nebo recesivních modelech s rizikem BC. Celkově naše studie naznačuje, že zmíněné polymorfizmy nejsou spojeny s rizikem BC. Nicméně naše studie nevylučovala ani možný přínos jiných SNP v tomto genu v BC ani významný přínos více variant v rámci tohoto genu při určování rizik BC.

Klíčová slova:

BRCA1 – nádory prsu – metaanalýza

Autoři deklarují, že v souvislosti s předmětem studie nemají žádné komerční zájmy.

Redakční rada potvrzuje, že rukopis práce splnil ICMJE kritéria pro publikace zasílané do biomedicínských časopisů.

Obdrženo: 21. 5. 2018

Přijato: 27. 6 2018

Zdroje

1. Seifi-Alan M, Shamsi R, Ghafouri-Fard S et al. Expression analysis of two cancer-testis genes, FBXO39 and TDRD4, in breast cancer tissues and cell lines. Asian Pac J Cancer Prev 2014; 14 (11): 6625–6629.

2. Khorshidi HR, Taheri M, Noroozi R et al. ANRIL genetic variants in Iranian breast cancer patients. Cell J 2017; 19 (Suppl 1): 72–78. doi: 10.22074/cellj.2017.4496.

3. Khorshidi HR, Taheri M, Noroozi R et al. Investigation of the association of HOTAIR single nucleotide polymorphisms and risk of breast cancer in an Iranian population. Iran J Cancer Prev 2017; 10 (5): e7498.

4. Wu HC, Delgado-Cruzata L, Machella N et al. DNA double-strand break repair genotype and phenotype and breast cancer risk within sisters from the New York site of the Breast Cancer Family Registry (BCFR). Cancer Cause Control 2013; 24 (12): 2157–2168. doi: 10.1007/s10552-013-0292-z.

5. Sapkota Y. Germline DNA variations in breast cancer predisposition and prognosis: a systematic review of the literature. Cytogenet Genome Res 2014; 144 (2): 77–91. doi: 10.1159/000369045.

6. Scully R, Livingston DM. In search of the tumour-suppressor functions of BRCA1 and BRCA2. Nature 2000; 408 (6811): 429–432. doi: 10.1038/35044000.

7. Easton DF. How many more breast cancer predisposition genes are there? Breast Cancer Res 1999; 1 (1): 14–17.

8. Johnson N, Fletcher O, Palles C et al. Counting potentially functional variants in BRCA1, BRCA2 and ATM predicts breast cancer susceptibility. Hum Mol Genet 2007; 16 (9): 1051–1057. doi: 10.1093/hmg/ddm050.

9. Hasan TN, Grace BL, Shafi G et al. rs11655505 (c.-2265 C/T) variant in BRCA1 promoter is not associated with breast cancer risk in south India. Br J Med Med Res 2013; 3 (1): 153–161. doi: 10.9734/BJMMR/2013/2082.

10. Baynes C, Healey CS, Pooley KA et al. Common variants in the ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 and TP53 cancer susceptibility genes are unlikely to increase breast cancer risk. Breast Cancer Res 2007; 9 (2): R27. doi: 10.1186/bcr1669.

11. Cao JJ, Luo CL, Yan R et al. rs15869 at miRNA binding site in BRCA2 is associated with breast cancer susceptibility. Med Oncol 2016; 33 (12): 135. doi: 10.1007/s12032-016-0849-2.

12. Stang A. Critical evaluation of the Newcastle-Ottawa scale for the assessment of the quality of nonrandomized studies in meta-analyses. Eur J Epidemiol 2010; 25 (9): 603–605. doi: 10.1007/s10654-010-9491-z.

13. Bielinska B, Gaj P, Kluska A et al. Association of the BRCA1 promoter polymorphism rs11655505 with the risk of familial breast and/or ovarian cancer. Fam Cancer 2013; 12 (4): 691–698. doi: 10.1007/s10689-013-9647-6.

14. Chan KY, Liu W, Long JR et al. Functional polymorphisms in the BRCA1 promoter influence transcription and are associated with decreased risk for breast cancer in Chinese women. J Med Genet 2009; 46 (1): 32–39. doi: 10.1136/jmg.2007.057174.

15. Verderio P, Pizzamiglio S, Southey MC et al. A BRCA1 promoter variant (rs11655505) and breast cancer risk. J Med Genet 2010; 47 (4): 268–270. doi: 10.1136/jmg.2009.073544.

16. Hasan TN, Grace BL, Shafi G et al. Association of BRCA1 promoter methylation with rs11655505 (c.2265C>T) variants and decreased gene expression in sporadic breast cancer. Clin Transl Oncol 2013; 15 (7): 555–562. doi: 10.1007/s12094-012-0968-y.

17. Dombernowsky SL, Weischer M, Freiberg JJ et al. Missense polymorphisms in BRCA1 and BRCA2 and risk of breast and ovarian cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2009; 18 (8): 2339–2342. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-09-0447.

18. Al-Eitan LN, Jamous RI, Khasawneh RH. Candidate gene analysis of breast cancer in the Jordanian population of Arab descent: a case-control study. Cancer Invest 2017; 35 (4): 256–270. doi: 10.1080/07357907.2017.1289217.

19. Cox DG, Kraft P, Hankinson SE et al. Haplotype analysis of common variants in the BRCA1 gene and risk of sporadic breast cancer. Breast Cancer Res 2005; 7 (2): R171–R175. doi: 10.1186/bcr973.

20. Seymour IJ, Casadei S, Zampiga V et al. Disease family history and modification of breast cancer risk in common BRCA2 variants. Oncol Rep 2008; 19 (3): 783–786.

21. Wang Z, Xu Y, Tang J et al. A polymorphism in Werner syndrome gene is associated with breast cancer susceptibility in Chinese women. Breast Cancer Res Treat 2009; 118 (1): 169–175. doi: 10.1007/s10549-009-0327-z.

22. Huo X, Lu C, Huang X et al. Polymorphisms in BRCA1, BRCA1-interacting genes and susceptibility of breast cancer in Chinese women. J Cancer Res Clin Oncol 2009; 135 (11): 1569–1575. doi: 10.1007/s00432-009-0604-6.

23. Hasan TN, Shafi G, Syed NA et al. Lack of association of BRCA1 and BRCA2 variants with breast cancer in an ethnic population of Saudi Arabia, an emerging high-risk area. Asian Pac J Cancer Prev 2013; 14 (10): 5671–5674.

24. Ricks-Santi LJ, Nie J, Marian C et al. BRCA1 polymorphisms and breast cancer epidemiology in the Western New York exposures and breast cancer (WEB) study. Genet Epidemiol 2013; 37 (5): 504–511. doi: 10.1002/gepi.21730.

25. Jasin M. Homologous repair of DNA damage and tumorigenesis: the BRCA connection. Oncogene 2002; 21 (58): 8981–8993. doi: 10.1038/sj.onc.1206176.

26. Cox DG, Simard J, Sinnett D et al. Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers. Hum Mol Genet 2011; 20 (23): 4732–4747. doi: 10.1093/hmg/ddr388.