Rozštěpové vady břišní stěny a močového měchýře

Developmental defects of the urinary bladder and abdominal wall

Objective:
The aim is to evaluate the results of treatment of patients with penopubic epispadias, exstrophy of the urinary bladder and cloacal exstrophy.

Material and methods:
Between 1994–2013 there were 3 patients with epispadias, 25 with bladder exstrophy and 6 with cloacal exstrophy operated on at our institution. 94 surgical procedures were performed. Reconstruction of the urinary bladder was done 24–48 hours postnatally, 3x with pelvic osteotomy. In cloacal exstrophy the bladder was reconstructed from two hemibladders together with omphalocele plasty and colostomy of the large intestine stump. Reconstruction of the epispadiac urethra was performed in toddler age. 3rd phase of reconstruction was shifted to prepubertal and pubertal age with reimplantation of the ureters to eliminate vesicoureteral reflux and Young–Dees–Leadbetter procedure to increase bladder outlet resistance so as to achieve socially acceptable state of continence.

Results:
We have faced following complications: one death of intractable sepsis in a child with cloacal exstrophy and other associated developmental defects. One decreased function on the kidney on renal scan (30%) despite succesfull surgical correction of VUR. One recurrent bladder dehiscence + pyohydronephrosis bilaterally. One mechanical intestinal obstruction in a girl with cloacal exstrophy and duplex uterus the right one with dystopic ureter. Five times urethrocutaneous fistula in the bladder neck.

Conclusion:
Bladder reconstruction is technically possible even with very small bladder targets. The bladder tends to expand and enlarge its capacity where the initial capacity was a few cc., despite initial incontinence. Socially acceptable continence has been reached in our cohort of patients in 40% of cases with bladder exstrophy. In case of permanent incontinence the solution is bladder augmentation and catheterisable stoma. Good preservation of renal function is the rule, fertility is rather exceptional.

Key words:
complex exstrophy – epispadias, cloacal exstrophy, incontinence, reconstruction

Autoři: J. Morávek; J. Kříž; L. Zeman; M. Pýchová; J. Trachta
Působiště autorů: Klinika dětské chirurgie UK 2. LF a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Šnajdauf, DrSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2014; 69 (6): 331-337.
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Účel:
Cílem je zhodnotit výsledky operací pro penopubickou epispadii, exstrofii močového měchýře a fisuru vezikointestinální (exstrofii kloaky).

Materiál a metodika:
Ve 20letém období byli operováni na našem pracovišti 3 pacienti pro epispadii, 25 pacientů s exstrofií močového měchýře a 6 pacientů s fisurou vezikointestinální. Bylo provedeno 94 výkonů. 1.–2. den postnatálně byla provedena rekonstrukce měchýře, 3x s osteotomií pánve. U exstrofie kloaky je měchýř rekonstruován ze 2 terčíků, je provedena plastika omfalokély a kolostomie pahýlu tlustého střeva. Plastika epispadické uretry (nativní nebo rezultující po rekonstrukci měchýře) následovala v batolecím věku. Třetí fázi rekonstrukce, k eliminaci vezikoureterálního refluxu a zvětšení výtokové rezistence močového měchýře pro zlepšení kontinence, jsme posunuli do prepubertálního a pubertálního věku.

Výsledky:
Z komplikací jsme zaznamenali 1x úmrtí na nezvladatelnou sepsi při exstrofii kloaky a dalších přidružených vadách, 1x sníženou funkci ledviny na 30 % úhrnné renální funkce přes operační korekci veziko-ureterálního refluxu, 1x opakovanou dehiscenci měchýře s pyohydronefrózou bilaterálně, 1x ileózní stav u dívky s exstrofií kloaky a uterus duplex s ústím pravého močovodu do dělohy a 5x uretrokutánní píštěl v hrdle měchýře.

Závěr:
Rekonstrukce močového měchýře je technicky možná i u velmi malých terčíků. Měchýř má tendenci k růstu i při výchozí kapacitě několik ml navzdory iniciální inkontinenci. Sociálně únosná kontinence je dosažená v naší sestavě u 40 % pacientů s exstrofií měchýře. V případě trvalé inkontinence je řešením augmentace měchýře a katetrizovatelné stoma. Uchování dobré funkce ledvin je pravidlem, reprodukční schopnost je spíše výjimečná.

Klíčová slova:
komplex exstrofie–epispadie, exstrofie kloaky, inkontinence, rekonstrukce

Úvod

Epispadie, exstrofie močového měchýře a fisura vezikointestinální, nazývaná též exstrofie kloaky, jsou různé varianty vrozených vývojových vad infraumbilikální stěny a kloaky. Nejmenší postižení je při epispadii, která může znamenat jen rozštěp dorsálního obvodu distální uretry na glandu bez funkčních poruch nebo zasahovat až do hrdla měchýře s poruchami kontinence. Touto, daleko častější formou, je epispadia penopubica. Při ní je deformita penisu identická jako při exstrofii měchýře, u dívek je rozštěpený klitoris, separace labií a oploštělý mons veneris. Exstrofie močového měchýře má otevřený měchýř, který vyúsťuje v triangulárním defektu břišní stěny. Fasciální defekt distálně končí v intersymfyzeálním vazu, který představuje divergentní urogenitální diafragma. Vzdálenost mezi pupkem a anem je zkrácena. Častá je přítomnost tříselných a pupečních kýl. Anus, lokalizovaný za urogenitálním diafragmatem, je dislokován ventrálně a koresponduje zadní částí s troj-úhelníkovitým faciálním defektem. Anální kanál může být stenotický, ale málokdy vyúsťuje v rektovaginální nebo perineální fistuly. Nicméně poruchy kontinence mohou nastat pro poruchu úponu m. levator ani, m. puborectalis a při nedostatečném vývinu zevního svěrače rekta. Změny na ske-letu pánve jsou nápadné širokým rozestupem symfýzy se separovanými rameny stydkých kostí. Kyčle jsou v abdukci a zevně rotované. Zkrácení genitálu u chlapce je podmíněno fixací kavernózních těles na separovaná ramena stydkých kostí a zkrácením uretrální ploténky. Rozštěpený glans tak může naléhat přímo na vyústění vývodných cest pohlavních na verumontanu. Většina varlat je retraktilních, nevyžadujících orchidopexi.

U dívky jsou uretra a vagina krátké, va-ginální introitus bývá stenotický a dislokovaný ventrálně, klitoris je rozštěpen ve dvě části. Vnitřní genitál je normální. Distální močovody mají zkrácený průběh v exstrofickém terčíku, což zapříčiňuje vezikoureterální reflux u naprosté většiny pacientů. Stenóza ureterovezikální junkce s výskytem megaureterů a hydronefróz je ale důsledkem infekce a fibrotizace postnatálně, iniciálně bývají horní močové cesty intaktní. U fisury vezikointestnální je na první pohled patrná omfalokéla s nasedajícím, prolabujícím cékem. Cékum prolabuje mezi dvě poloviny exstrofického měchýře, každá polovina mívá ústící močovod. Vyústění terminálního ilea a 1 nebo 2 apendixy jsou zřejmé při pohledu na povrch evertovaného céka. Distální střevo slepě končí a ileum prolabuje. Změny na skeletu jsou analogické ve srovnání s exstrofií měchýře, falus n. klitoris je kompletně rozštěpen v pravou a levou část s přiléhajícím skrotem nebo labii. Etiologie tohoto komplexu se přičítá poruše vrůstání mezodermu do kloakální membrány, kterou tvoří ektodermální a entodermální vrstva na kaudálním konci embrya. Tato membrána tvoří infraumbilikální část břišní stěny. Předčasným zánikem kloakální membrány v různých stadiích vývoje embrya takto vzniká epispadie, exstrofie měchýře nebo fisura vezikointestinální. Výskyt epispadie se udává 1:117 000 porodů, exstrofie měchýře 1:50 000–80 000, exstrofie kloaky 1:200 000–400 000. Poměr chlapců a děvčat je cca 1:3 až 1:5. Diagnóza exstrofie měchýře a exstrofie kloaky je antenatálně možná při UZ vyšetření, kdy opakovaně chybí obraz naplněného močového měchýře a je přítomna echogenní tkáň na dolní abdominální stěně. Postnatálně je dia-gnóza zřejmá při prvním vyšetření. Riziko postižení sourozence v dané rodině se odhaduje na 1 %.

Materiál a metodika

V období let 1994–2013 jsme operovali 3 pacienty s epispadií. Z toho 1 pacient s diagnó-zou epispadia glandis a 2 pacienti s penopubickou epispadií. Dále 25 pacientů s exstrofií močového měchýře (obr. 1, 2) a 6 pacientů pro diagnózu fisury vezikointestinální – exstrofie kloaky (obr. 3, 4). Bylo provedeno celkem 94 výkonů.

Nativní exstrofie močového měchýře se skrotálnímiherniemi a již částečnou metaplazií sliznice exstrofickéhoměchýře.
Fig. 1. Exstrophy of the urinary bladder with scrotal hernias and partial metaplastic changes of the bladder mucosa. — Obr. 1. Nativní exstrofie močového měchýře se skrotálnímiherniemi a již částečnou metaplazií sliznice exstrofickéhoměchýře. Fig. 1. Exstrophy of the urinary bladder with scrotal hernias and partial metaplastic changes of the bladder mucosa.

Po rekonstrukci měchýře a břišní stěny s ponecháním epispadické uretry.
Fig. 2. After reconstruction of the bladder with epispadias left. — **Obr. 2. Po rekonstrukci měchýře a břišní stěny s ponecháním epispadické uretry. Fig. 2. After reconstruction of the bladder with epispadias left.**

Nativní exstrofie kloaky s omfalokélou a protruzí pahýlu atretického colon.
Fig. 3. Cloacal exstrophy with omphalocele and protruding atretic colon. — **Obr. 3. Nativní exstrofie kloaky s omfalokélou a protruzí pahýlu atretického colon. Fig. 3. Cloacal exstrophy with omphalocele and protruding atretic colon.**

Po rekonstrukci exstrofie kloaky s vytvořením kolostomie.
Fig. 4. After reconstruction of the bladder and colostomy. — **Obr. 4. Po rekonstrukci exstrofie kloaky s vytvořením kolostomie. Fig. 4. After reconstruction of the bladder and colostomy.**

U epispadiků byla provedena tubulizací uretry s uzavřením hrdla měchýře, 2x jsme transponovali takto vytvořenou neouretru ventrálně (následná artificiální hypospadie byla řešena v odstupu několika let). Rekonstrukci močového měchýře s uzavřením defektu břišní stěny při exstrofii měchýře jsme naplánovali na 24–48 hodin postnatálně, z toho 3x jsme byli nuceni provést i osteotomii pánve. 1x jsme využili paraexstrofické kožní laloky k tubulizaci neouretry. Ve druhé fázi v batolecím věku následoval uzávěr epispadické uretry. Třetí fázi rekonstrukce, k eliminaci vezikoureterálního refluxu a zvětšení výtokové rezistence hrdla močového měchýře pro zlepšení stavu kontinence, jsme posunuli do prepubertálního a pubertálního věku (obr. 5).

Schéma plastiky dle Younga–Deese–Leadbettera zvyšující výtokovou rezistenci.
Fig. 5. Schematic Young–Dees–Leadbetter plasty enhancing the outflow resistence. — **Obr. 5. Schéma plastiky dle Younga–Deese–Leadbettera zvyšující výtokovou rezistenci. Fig. 5. Schematic Young–Dees–Leadbetter plasty enhancing the outflow resistence.**

U exstrofie kloaky byl 1.–2. den postnatálně rekonstruován močový měchýř z 2 terčíků měchýře s ústícími močovody, současně jsme provedli plastiku omfalokély a kolostomii pahýlu tlustého střeva, apendix (eventuálně apendixy) byl ponechán k perspektivnímu budoucímu využití. Augmentace močového měchýře byla provedena 2x pro zvýšení kapacity měchýře a snížení intravezikálního tlaku.

Výsledky

Jeden chlapec s exstrofií kloaky a dalšími přidruženými vadami, zejména kardiovaskulárními, zemřel na sepsi nereagující na intenzivní terapii. Kompletní dehiscence měchýře po jejich rekonstrukci nastala u 2 dívek, které měly kromě exstrofie měchýře i atrézii anorekta. U nich byla kromě rekonstrukce měchýře provedena i kolostomie. U jedné z těchto dívek se rozvinula oboustranná pyohydronefróza se septickým stavem a hyper-azotemií. Řešena byla oboustrannou dočasnou derivací ureterostomií. Dehiscentní měchýř byl znovu rekonstruován po stabilizaci stavu se zadní osteotomií pánve. U jedné dívky s exstrofií měchýře a atrézií anorekta bylo již přistoupeno k zadní sagitální anorektoplastice. Částečné dehiscence nebo píštěle se vyskytly i po plastice epispadické uretry, a to u 4 pacientů. Tyto píštěle mají tendenci k recidivám. Dva chlapci s úplnou inkontinencí byli následně operováni dle Kellyho radikální mobilizací měkkých tkání (obr. 6, 7). Jednou byl po operaci dle Younga–Deese–Leadbettera neuspokojivý výsledek, u tohoto chlapce bylo řešením augmentace měchýře a vezikostomie dle Montiho pro nález apendixu nepoužitelného k derivaci měchýře. Jedenkrát po derivaci měchýře apendixem bez augmentace měchýře bylo pozorováno výrazné zlepšení kontinence a schopnost mikce uretrou, drenáž měchýře poté již nebyla nutná.

Schéma mobilizace měkkých tkání s preparací periostu pubických kostí dle Kellyho.
Fig. 6. Extended mobilisation of soft tissues after Kelly. — **Obr. 6. Schéma mobilizace měkkých tkání s preparací periostu pubických kostí dle Kellyho. Fig. 6. Extended mobilisation of soft tissues after Kelly.**

Dokončení plastiky dle Kellyho s rekonstrukcí glandu a kavernózních těles.
Fig. 7. Reconstruction of the glans and cavernous bodies - terminal phase of the operation. — **Obr. 7. Dokončení plastiky dle Kellyho s rekonstrukcí glandu a kavernózních těles. Fig. 7. Reconstruction of the glans and cavernous bodies - terminal phase of the operation.**

Drenáž augmentovaného měchýře je nutná u všech dětí s exstrofií kloaky, to přispívá podstatně ke zlepšení kvality života. U jednoho chlapce po operaci epispadie se vyvinula renální insuficience vyžadující přechodné zavedení dialyzační léčby. U tohoto pacienta se funkce ledvin upravila ad integrum. Celkem dosáhl počet komplikací 67 %, nedostatečně kontinentních pacientů při komplexu exstrofie–epispadie je v našem souboru 60 %. Deset pacientů vykazuje přijatelný stupeň kontinence – suchý interval cca 2 hodiny (40 %). Dva chlapci s epispadií si během dne přikládají pojistné menstruační vložky. Jedna dívka s exstrofií kloaky si většinou ponechává drén v augmentovaném měchýři. Sexuální funkce nelze v daném souboru posuzovat pro nízký věk pacientů. V 18 letech jsou předáváni naši pacienti k dispenzární péči do ambulancí spádové urologie.

**Tab. 1. Celkový počet pacientů, počet pacientů se suchým intervalem >2 hodiny a jejich procentuální podíl.**

Diskuse

Komplex exstrofie–epispadie představuje závažný soubor vrozených vad postihující urogenitální, skeletální a gastrointestinální trakt. Horní močové cesty bývají pravidelně intaktní, rekonstrukce musí jejich dobrou funkci uchovat [6, 17]. Názory na typ, rozsah a načasování jednotlivých výkonů nejsou jed-notné a jsou předmětem diskuse. Převládá přesvědčení, že elasticita pánevních kostí v raném novorozeneckém věku umožňuje aproximaci stydkých kostí bez nutnosti osteo-tomie v různých úrovních pánevních kostí, která invazivitu výkonu podstatně zvyšuje [10, 11, 12, 13, 16]. Rekonstrukce měchýře se uskuteční dvojdobě (s ponecháním epispadické uretry a jejím pozdějším uzávěrem ve věku několika měsíců až 1 roku) [1, 2, 5], nebo jednodobě [8, 11] se současnou plastikou epispadie. Eliminace vezikoureterálního refluxu, vyskytujícího se pro malformaci ureterovezikální junkce u většiny pacientů, spočívá v reimplantaci močovodů spolu s eventuálním řešením inkontinence plastikou dle Younga–Deese–Leadbettera. Ta znamená přesazení močovodů kraniálně (vy-tvořením neohiátu) se zkříženou reimplantací močovodů prodlužující jejich intramurální průběh. Následuje tubulizace proximální uretry z výtokové části měchýře a závěs měchýře k přední stěně břišní, který může být později doplněn transuretrální aplikací materiálu zvyšujícího tonus hrdla měchýře (Urodex, Deflux) [9, 13]. Tím je umožněna další expanze měchýře a posílen kontinentní mechanis-mus. Tyto výkony posouváme do pozdějšího prepubertálního a pubertálního věku, ve snaze chránit ledviny před škodlivým vlivem refluxu (při inkontinenci se urodynamicky významně neprojevuje) a získat lepší anatomické podmínky pro rekonstrukční výkony, jakož i spolupráci starších pacientů.

Podíl kontinentních pacientů po operačních výkonech pro exstrofii měchýře se udává mezi 40–100 % [1, 5, 14, 15, 18]. Část inkontinentních pacientů v naší sestavě může, po plastice hrdla měchýře, ještě sociálně při-jatelný stupeň kontinence dosáhnout. Náhlé podstatné zlepšení kontinence u pacienta indikovaného k apendikovezikostomii si vysvětlujeme závěsným efektem apendixu, který poté podlehl svraštění a pacient močí spontánně. Operace dle Kellyho, s rozsáhlou mobilizací měkkých tkání, se jeví perspektiv-ní a může tento postup změnit posunutím definitivní rekonstrukce do nižších věkových skupin [1, 2]. Frustrující byl výskyt oligurie a renální insuficience u pacienta s nekomplikovanou plastikou epispadie. Pátráním po příčině jsme došli k závěru, že možný spouštěcí efekt mělo nasazení penicilinového antibiotika s aescinem (preparát Reparil). Funkce ledvin se naštěstí upravila. Neméně důležitá je i psychická pohoda pacienta a jeho sebedůvěra, zejména v partnerských vztazích. Vzhledem k věku postižených dětí jsme tuto stránku nezkoumali, z literatury jsou běžné zprávy o graviditě pacientek s exstrofií [3, 4], u pacientů nebývá fertility vždy dosaženo (zhoršený spermiogram, retrográdní ejakulace a problémy se zkrácením penisu). Nicméně cca tři čtvrtiny pacientů s exstrofií měchýře jsou schopny částečné ejakulace [3, 4]. U pacientů s exstrofií kloaky je řešením dobře fungující kolostomie a kontinentní vezikostomie po augmentaci měchýře [6]. Na rozdíl od exstrofiků [7] je expanze měchýře po jeho rekonstrukci (ze dvou polovin terčíku měchýře) pravidelně nedostatečná, neumožňující dostatečnou jímací kapacitu a kontinenci. U exstrofie kloaky je malformace dna pánevního s levátory a pravidelně vysoký stupeň atrézie anorekta s agenezí podstatné části kolon, která neumožňuje funkční stažení střeva na perineum („pull through“). I zde považujeme za správné posunutí definitivního výkonu na pozdější věk k zábraně škodlivého vlivu augmentace močového měchýře na vnitřní prostředí pacienta v raném dětském věku.

Závěr

Komplex exstrofie–epispadie představuje závažný medicínský a psychosociální problém. Řešení je vícedobé, strategie a nača-sování výkonů je stále ve vývoji. Dosažení průměrného věku je pravidlem, kvalita života se odvíjí od funkce rekonstruovaných dolních močových cest, jakož i od dosaženého kosmetického vzhledu. U pacientů s exstrofií kloaky je nutno počítat s celoživotní závislostí na kolostomii a vezikostomii. U pacientek je mateřství zásadně možné, fertilita pacientů mužského pohlaví bývá často postižena.

Podpořeno MZ ČR – RVO, FN Motol 00064203.

Došlo: 17. 6. 2014

Přijato: 22. 8. 2014

MUDr. Jiří Morávek, CSc.

Klinika dětské chirurgie UK 2. LF

FN Motol

V Úvalu 84

150 06 Praha 5

e-mail: jiri.moravek@lfmotol.cuni.cz

Zdroje

1. Kelly JH. Vesical exstrophy:repair using radical mobilisation of soft tissues. Pediatr Surg Int 1995; 10: 298–304.

2. Jarzebowski AC, McMullin ND, Grover SR, et al. The Kelly technique of bladder exstrophy repair: continence, cosmesis and pelvic organ prolapse outcomes. J Urol 2009; 182: 1802–1806.

3. Ansari MS, Cervellione RM, Gearhart JP. Sexual function and fertility issues in case of exstrophy epispadias komplex. Indian J Urol 2010; 26 (4): 595–597.

4. Ben-Chaim J, Docimo SG, Jeffs RD, et al. Bladder exstrophy from childhood into adult life. J R Soc Med 1996; 89 (1): 39–46.

5. Bhatnagar V. Bladder exstrophy: An overview of the surgical management. J Indian Assoc Pediatr Surg 2011; 16 (3): 81–87.

6. Šnajdauf J, Škába R, et al. Dětská chirurgie. 1. vyd. Praha: Galén, 2005, Karolinum, 2005: 209, 353.

7. Arena S, Dickson AP, Cervellione RM. Relatioship between the size of the bladder template and the subsequent bladder capacity in bladder exstrophy. J Pediatr Surg 2012 Feb; 47 (2): 380–382.

8. Gearhart JP. Complete repair of bladder exstrophy in the newborn: complications and management. J Urol 2001; 165 (6 Pt 2): 2431–2433.

9. Shah BB, Massanyi EZ, Dicarlo H, et al. Role of urethral buking agents in epispadias-exstrophy complex patients. J Pediatr Urol 2014 Feb; 10 (1): 176–180.

10. Baka-Ostrowska M, Kowalczyk K, Felberg K, et al. Complications after primary bladder exstrophy closure – role of pelvic osteotomy. Cent Eur J Urol 2013; 66 (1): 104–108.

11. Mushtaq I, Garriboli H, Smeulders N, et al. Primary bladder exstrophy closure in neonates: challenging the traditions. J Urol 2014 Jan; 191 (1): 193–197.

12. Schaefer AJ, Purves JT, King JA, et al. Complications of primary bladder closure of classic bladder exstrophy. J Urol 2008 Oct; 180 (4 Suppl): 1671–1674.

13. Gargollo PC, Borer JG, Diamond DA, et al. Prospective follow up in patients after complete primary repair of bladder exstrophy. J Urol 2008 Oct; 180 (4 Suppl): 1665–1670.

14. Shaw MB, Rink RC, Kaefer M, et al. Continence and classic bladder exstrophy treated with staged repair. J Urol 2004 Oct; 172 (4 Pt 1): 1450–1453.

15. Capolicchio G, McLorie GA, Farhat W, et al. A population based analysis of continence outcomes and bladder exstrophy. J Urol 2001 Jun; 165 (6 Pt 2): 2418–2421.

16. Novák I, Broďák M, Stefan H. Komplex exstrofie-epispadie: závažná vrozená vývojová vada močové soustavy. Urol pro Praxi 2009; 10 (5): 294–296.

17. Zerhau P, Hnilička B. Primární rekonstrukce exstrofie močového měchýře u dívek s použitím paraexstrofic-kých kožních laloků. Česká urologie 2000; 2: 34–38.

18. Novák K, Kočvara R, Dítě Z, et al. Chirurgická úprava hrdla močového měchýře u dětí a dospívajících. Česká urologie 1999; 3: 30–34.