Pátek 5. 10. 2012

KAM SMĚŘUJE ANTIBIOTICKÁ TERAPIE V PEDIATRII

RACIONÁLNÍ LÉČBA ANTIBIOTIKY U DĚTÍ S INFEKCEMI DÝCHACÍCH CEST

Roháčová H.

Klinika infekčních, parazitárních a tropických nemocí, Nemocnice Na Bulovce, Praha

Infekce dýchacích cest patří k velmi častým onemocněním, která plní ordinace praktických lékařů po celý rok, i když jejich incidence stoupá především v chladných obdobích roku. Tíže onemocnění kolísá od banálních případů až po průběhy, které mohou nemocného ohrozit na životě. Nejčastějšími vyvolavateli infekcí dýchacích cest jsou viry. Tyto se uplatňují jako vyvolavatelé respiračních infekcí zhruba v 80 %. Většině nemocných tedy postačuje symptomatická léčba. Antibiotika jsou vyhrazena pro bakteriální infekce resp. superinfekce, které sice nejsou tak časté, ale při objemu všech infekcí dýchacích cest není jejich spotřeba zanedbatelná.

Při podání antibiotika je nutno přihlédnout k celé řadě skutečností, které je nutno zohlednit při výběru antibiotika, délce podání apod. Jde o místo infekce, celkový stav dítěte, tj. případné komorbidity, pobyty ve zdravotnických zařízeních, možnou alergii a především možného vyvolavatele. Ve většině případů jsou první antibiotika podávána empiricky, tj. bez znalosti vyvolavatele a jeho citlivosti. Na lékaři je také rozhodnutí, zda bude dítě léčeno v domácím prostředí, či zda je indikace k odeslání k hospitalizaci. Nicméně i tehdy, není-li dítě hospitalizováno, měly by být provedeny před započetím léčby odběry na mikrobiologické vyšetření, aby při event. selhání léčby bylo možné již volit antibiotikum cíleně, tj. zvolit takové, které má co možná nejužší spektrum a je účinné a na vyvolávající agens. Jedněmi z nejzávažnějších onemocnění dýchacích cest jsou pneumonie. I u nich platí, že jejich závažnost kolísá od relativně lehkých průběhů až po smrtelná zakončení. Jsou vypracovány skórovací systémy, které již při úvodním vyšetření pomohou určit míru závažnosti onemocnění, predikují prognózu a odvíjí se od nich i výběr antibiotik. Nezastupitelné místo mají laboratorní vyšetření ukazatelů zánětu, krevního obrazu atd. Při antibiotické léčbě je třeba přihlédnout k možné rezistenci předpokládaného patogena i ke komplikacím, které může antibiotická léčba vyvolat. Infekce Clostridium difficile sice není v dětském věku takovým problémem jako u dospělých, nicméně pokud se objeví průjem, i zde je třeba na ni především u větších dětí pomýšlet.

VÝHLEDY ANTIBIOTICKÉ TERAPIE: JAK NA INTRACELULÁRNÍ PATOGENY?

Horová B.

Oddělení klinické mikrobiologie, Nemocnice Na Bulovce, Praha

Pacienti v oblasti respiračního traktu jsou často léčeni empiricky, první linií antibiotik, se zaměřením na hlavní původce infekcí v této oblasti, Streptococcus pyogenes, Haemophillus influenzae a Streptococcus pneumoniae s předpokládanou citlivostí k antibiotikům.

Na zánětech dolních, ale i horních dýchacích cest se podílejí i intracelulární patogeny, jako jsou chlamydie, mykoplazmata, legionely a atypická mykobakteria, ale není úplně jasné, jakou roli hrají ve smíšených infekcích.

Diagnostika infekcí má část klinickou, rentgenologickou, obecně laboratorní a mikrobiologickou, která jediná umožní etiologii. U intracelulárních patogenů jako původců je nižší výskyt leukocytózy, typická je nižší hodnota CRP a negativní PCT. Stále častěji se objevuje problém s chlamydiovými infekcemi v ambulanci i nemocnici. Strukturou jsou chlamydie gramnegativní bakterie s nekompletní bakteriální stěnou, žijí uvnitř živé buňky, plně na ní závislé. Jsou schopné makromolekulární přeměny, množí se, ale nemají vlastní systém pro tvorbu ATP a energii získávají z hostitelské buňky, jsou nazývány energetičtí parazité. Mají dlouhý a komplikovaný životní cyklus, probíhající v buňce makroorganismu. Růstový cyklus, 48–72 hodin, představuje jejich ochranu a střídají se v něm přeměny tělísek infekčních elementárních s neinfekčními retikulárními a vzniklá aberantní jsou příčinou reaktivace a chronicity onemocnění. Infekci řídí nitrobuněčný parazitismus a aktuální imunitní stav pacienta (produkce interferonu gama).

Mikrobiologicky se přímo IF, PCR (za podmínek dostatku buněčného materiálu) prokáže patogen a nepřímo se detekují protilátky ve třídách imunoglobulinů testy ELISA, imunobloty.

Filozofie moderní antibiotické léčby spočívá na dvojitě optimalizované strategii, a to indikaci na podkladě včasného vyšetření u konkrétního pacienta a na poznatcích o PK/PD. Podmínkou úspěchu jsou vysoké tkáňové koncentrace, koncentrace v infikovaných buňkách, antibiotikum stabilní v kyselém prostředí myeloperoxidáz, s dlouhým eliminačním poločasem na pokrytí vývojového cyklu bakterie a znalosti nekompletnosti buněčné stěny chlamydie a neúčinnosti betalaktamů. Antibiotika se podávají v monoterapii, může následovat kombinační nebo pulzní léčba, s dobrým efektem bývá prodloužené podání nebo léčba sekvenční.

Závěrem je potřeba zpřesnit odpověď na otázku, kdy a jak dlouho léčit chlamydiovou infekci, kdy dělat kontroly léčby a jakou metodu k tomu zvolit.

PLENÁRNÍ PŘEDNÁŠKY

STRUCTURE AND FUTURE OF PEDIATRICS IN GERMANY

Wagner N.

Univ.-Kinderklinik Aachen, BRD, Germany

The German Society of Pediatrics and Adolescent Medicine (Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin – DGKJ) is the scientific association for pediatrics and adolescent medicine in Germany encomprising more than 14.000 members. Moreover, the DGKJ represents the interests of pediatric and adolescent medicine in health policy decisions.

In Germany, the provision of healthcare can be broadly separated into outpatient and inpatient sectors. Outpatient services are provided by self-employed or employed pediatricians (2010: 6.612 pediatricians). Hospitals in Germany (2010: 4.832 pediatricians) are grouped into three main types: Public hospitals run by local authorities, cities and the federal states; voluntary, non-profit making hospitals run by churches or non-profit organisations, such as the German Red Cross; private hospitals, run as free commercial enterprises (in part by large trusts like e.g. Helios or Rhön).

In pediatrics, there will be an enormous challenge for in- and outpatient structures throughout the next years, e.g. by demographic, epidemiological and economical developments:

• declining birth rates and declining infant mortality
• increasing importance of rare (partly genetically determined) and chronic diseases
• new morbidity (asthma, obesity, ADHD ...)
• increasing importance of preventive measures
• economic crisis in Europe

Major topics for pediatric medicine in Germany throughout the next years will be:

• provision of highly specialized care: transplantation, malformation surgery, oncology, gene therapy
• intensive care/neonatology
• increasing number of chronically ill patients
• individualized medicine
• palliative care
• new morbidity, social pediatrics
• supplying rural areas with pediatric care
• prevention

Another challenge is the significant change of the medical profession itself: Many of our younger collegues ask for a different balance between work and family life when compared to the generation of physicians 45 to 65 years of age. There is an increasing number of female pediatricians (2012: 78% of DGKJ´s members under 35 years are women), their political and professional demands should be addressed.

RECIDIVUJÍCÍ HOREČKY U DĚTÍ

RECIDIVUJÍCÍ HOREČKY V ORDINACI DĚTSKÉHO PRAKTIKA

Růžková R.

Ordinace praktické lékařky pro děti a dorost, Praha

Významnou část pacientů vyšetřených v ordinaci praktického lékaře pro děti a dorost tvoří nemocní s horečkou. Příčinou akutní horečky mohou být jak virové, tak bakteriální infekty. Lékař v terénu musí několikrát denně řešit otázku, jakou léčbu má při horečnatém stavu zvolit, zda podá antibiotikum, které je účinné jen při bakteriální etiologii onemocnění, nebo doporučí symptomatickou terapii. U stále častěji se vyskytujících recidivujících horeček není etiologie onemocnění zcela jasná, u cyklických horeček se předpokládá geneticky podmíněná porucha imunity, u tzv. PFAPA syndromu jde nejspíše o poruchu mechanismu a regulace zánětu.

Cílem sdělení je ukázat na možnosti rychlé a správné diagnostiky příčiny horečky v ordinaci dětského praktika se zaměřením na adekvátní léčbu a zamezení nesprávné léčby, zvláště pak nadměrnému podávání ATB v neindikovaných případech.

Základním předpokladem pro správnou léčbu horečky je klinické vyšetření a cíleně vedená anamnéza. Ne vždy je celkový stav pacienta s horečkou dostatečným kritériem k odlišení choroby virového a bakteriálního původu. Proto je možnost rychlého a spolehlivého stanovení koncentrace C-reaktivního proteinu (CRP) jako zánětlivého markeru svědčícího pro bakteriální původ onemocnění přímo v ordinaci dnes již zcela nepostradatelná. Orientačně platí, že hodnoty CRP do 40 mg/l lze ve většině případů řešit bez nasazení antimikrobiální terapie (neplatí pro kojence a malé děti a pro tzv. atypické pneumonie). Naopak hodnoty CRP nad 40–60 mg/l většinou vyžadují ATB terapii s výjimkou tzv. rekurentních horeček a PFAPA syndromu, kdy i u hodnot nad 100 mg/l můžeme při správné dg. dítě bez ATB terapie ponechat. Vždy se však řídíme klinickým obrazem a zachováváme přísně individuální přístup ke každému pacientovi. V poslední době je zjištění etiologického agens Streptococcus pyogenes u pacientů s angínou pomocí STREP A testu v počátku obtíží ještě před zvýšením CRP dalším správným krokem ke zlepšení diagnostiky v ordinaci PLDD. Téměř desetileté zkušenosti s rychlou diagnostikou v mé ordinaci potvrzují ohromný význam tohoto vyšetření nejen při každodenním rozhodování o stanovení správné diagnózy, ale i pro včasné zahájení účinné léčby. Předkládám kazuistiky s touto problematikou.

RECIDIVUJÍCÍ HOREČKY V DĚTSKÉM VĚKU

Doležalová P., Król P.

Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha

Horečka je častým projevem řady onemocnění dětského věku. V případě opakování horečnatých epizod, pro které nebyla nalezena příčina, se spektrum diferenciálně diagnostických možností zužuje na několik skupin: systémová zánětlivá onemocnění, imunodeficity, systémové malignity a syndromy periodické horečky. U zánětlivých onemocnění i systémových malignit se v průběhu onemocnění objeví další typické příznaky, které pomohou stanovení správné diagnózy. Stav dítěte v období mezi horečnatými epizodami stejně jako laboratorní parametry se obvykle nevracejí k normě. Mezi nejčastější zánětlivá onemocnění projevující se horečkou patří systémová forma juvenilní artritidy, systémové vaskulitidy, SLE, Crohnova nemoc, systémovými malignitami jsou zejména akutní leukemie, generalizovaný neuroblastom a lymfomy. Primární imunodeficity jsou obvykle diagnostikovány na základě anamnézy a adekvátních laboratorních vyšetření, příčinou horečky může být obtížně identifikovatelná infekce atypickými mikroby. Syndromy periodické horečky patří do široké skupiny tzv. autoinflamatorních onemocnění. Nejčastější z nich, syndrom PFAPA (periodická horečka s faryngitidou, lymfadenitidou a afty), je onemocněním neznámé etiologie, které začíná kolem 2 let věku, je charakterizováno krátkými (2–5 dnů), pravidelnými (obvykle měsíčně) epizodami horečky a obrazem mikrobiologicky negativní angíny. Po několikaletém trvání spontánně ustupuje bez následků. Horečka obvykle velmi dobře reaguje na jednorázové podání prednisonu v dávce 1 mg/kg, k trvalému ústupu dochází po tonzilektomii. Mezi monogenní horečky patří syndrom hyperIgD (HIDS), periodický syndrom asociovaný s TNF receptorem (TRAPS), familiární středomořská horečka (FMF) a skupina syndromů spojených s poruchou kryopyrinu (CAPS). Tyto syndromy se od sebe liší zejména dobou trvání horečnatých epizod i obvyklým věkem začátku onemocnění. Syndromy CAPS začínají v novorozeneckém věku, nepravidelná horečka je u nich provázena urtikariformní vyrážkou a individuálním spektrem projevů, které u nejzávažnější formy (CINCA) postihují řadu orgánových systému a v neléčené podobě mají špatnou prognózu. HIDS se klinicky nejvíce podobná syndromu PFAPA, ale obvykle začíná již v kojeneckém věku a přetrvává celoživotně. TRAPS se projevuje protrahovanými horečkami s bolestmi svalů, kloubů, vyrážkou a očními projevy a je spojen s vysokým rizikem sekundární amyloidózy, podobně jako je tomu u neléčené FMF.

VOLNÁ SDĚLENÍ 2

LÉČBA ESTROGENY V ADOLESCENCI

Šnajderová M.¹, Zemková D.¹, Teslík L.²

¹Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
²Gynekologicko-porodnická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha

Cíl: V adolescentním věku se estrogeny léčebně podávají buď přechodně k indukci puberty (některé stavy opoždění nástupu a průběhu puberty), nebo trvale (u hyper- a hypo- gonadotropního hypogonadismu). Další indikací je hypoestrinismus (různé etiologie), regulace některých poruch menstruačního cyklu, mentální anorexie, výjimečně snaha o snížení vysoké postavy dívek s konstitučně vysokým vzrůstem s/bez opoždění puberty. Cílem sdělení je podat přehled o zásadách léčby a sledování adolescentek při léčbě estrogeny.

Metody: Pomocí několika kazuistik je demonstrován přístup k léčbě estrogeny a monitorování v adolescenci. Rozboru je podrobena indukce puberty u konstitučního opoždění růstu a vývoje, indukce puberty a následná udržovací léčba estrogeny (součást kombinované náhradní hormonální léčby u adolescentek) s hypergonadotropním hypogonadismem (Turnerův syndrom, dysgeneze gonád) a s hypogonadotropním hypogonadismem (při hypoplazii hypofýzy). Pozornost je věnována též indukci puberty a následné udržovací léčbě u jedinců bez dělohy při testikulární feminizaci 46,XY.

Výsledky: Správně prováděná léčba umožňuje dosáhnout optimálního tělesného vývoje z hlediska tělesné výšky, vývoje sekundárních pohlavních znaků a dělohy (k budoucím reprodukčním účelům).

Závěry: Cílem léčby je docílit harmonického vývoje. Důraz je nutno klást na včasnou detekci poruchy, správný léčebný postup a mezioborovou spolupráci pediatra, dětského endokrinologa a gynekologa.

SEXUÁLNÍ VÝVOJ – JAK A PROČ VYŠETŘOVAT?

Kalvachová B.

Endokrinologický ústav, Praha

Vyšetření sexuálního vývoje je součástí preventivních prohlídek (PP) a nemělo by být pouze formální. Kromě vrozených poruch, multidisciplinárně řešených v prvních letech života, také záchyt atypické manifestace sekundárních pohlavních znaků u prepubertálních jedinců bývá bezproblémový, protože vyvolává obavy rodičů a ti si vyšetření vyžádají. Jiná situace je v pubertě. Poruchy dospívání v čase a kvalitě nejsou příliš časté (asi 12 %), léčebné možnosti existují, je však nutné uplatnit je včas. Dvouletý interval PP může být dlouhý. PP v 7/ 9/11 letech musí brát v úvahu růstové tempo, případně revizi porodních parametrů, PP ve 13/15 letech familiární typ dospívání a genetické pozadí jedince.

Klinická výtěžnost vyšetření sexuální zralosti zahrnuje řadu aspektů – dg a léčbu příčiny poruchy, dosažení geneticky naprogramované výšky, eliminaci psychického stresu, oddálení sexuálního života, případně rizika časné gravidity. Vyšetření intimních partií, zvláště když je nečekané, vyžaduje citlivý přístup se srozumitelným vysvětlením smyslu prohlídky, dobrovolnou spolupráci pacienta, případně náhradní řešení (např. sebehodnocení s použitím orchidometru, fotografií Tannerových stadií vývoje). Vyvarujeme se tak nejen individuálně odstupňovaných traumatických prožitků, ale můžeme i výchovně přispět k budoucímu (nejen sexuálnímu) chování dítěte.

DÍVKY S TURNEROVÝM SYNDROMEM A PACIENTI S IZOLOVANÝM DEFICITEM SHOX MAJÍ PODOBNOU KOSTNÍ GEOMETRII, ALE ODLIŠNOU TRABEKULÁRNÍ KOSTNÍ DENZITU NA RADIU

Souček O.¹, Lebl J.¹, Zapletalová J.², Novotná D.³, Plášilová I.⁴, Koloušková S.¹, Zemková D.¹, Roček M.⁵, Hirschfeldová K.⁶, Šumník Z.¹

¹Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
²Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc
³Pediatrická klinika FN Brno a LF MU
⁴Dětská klinika FN a LF UK, Hradec Králové
⁵Klinika zobrazovacích metod UK 2. LF a FN Motol, Praha
⁶Ústav biologie a lékařské genetiky UK 1. LF a VFN, Praha

Úvod a cíle: Dívky s Turnerovým syndromem (TS) mají sníženou kostní denzitu a změněnou geometrii radia, což u nich vede ke zvýšenému riziku fraktur. Etiologie těchto změn nebyla doposud jednoznačně objasněna, podle jedné z hypotéz je hlavním faktorem mutace SHOX genu (short stature homeobox), který se zásadně podílí na vývoji a růstu dlouhých kostí končetin. Cílem naší studie bylo porovnat kostní denzitu a geometrické parametry radia mezi dívkami s Turnerovým syndromem a pacienty s izolovaným deficitem SHOX (SHOX-D) a potvrdit tak hypotézu, že tato dvě onemocnění mají podobné skeletální projevy.

Pacienti a metody: 67 dívek s TS (medián věku 14,3 let, rozmezí 6,0–19,4 let) a 17 pacientů s izolovaným deficitem SHOX (věkový medián 12,3 let, rozmezí 6,7–37,2 let; 12 dětí a 5 dospělých) bylo vyšetřeno pomocí periferní kvantitativní CT denzitometrie (pQCT) na nedominantním radiu. Z-skóre parametrů kostní denzity a geometrie radia těchto dvou skupin byly porovnány s referenčními daty a mezi sebou pomocí jednovýběrového, resp. dvouvýběrového t-testu.

Výsledky: Pacienti s TS a SHOX-D se nelišili ve věku, výšce ani hmotnosti, lišili se však v BMI (průměrná Z-skóre 0,7 ± 1,0; p <0,001 a 1,3 ± 1,0; p <0,001, pro TS, resp. SHOX-D, skupinový rozdíl p = 0,031). Denzita trabekulární kosti byla snížená u TS (průměrné Z-skóre -0,7 ± 1,3; p <0,001), zatímco u pacientů s izolovaným deficitem SHOX byla normální (Z-skóre 0,5 ± 1,5; n.s., skupinový rozdíl p = 0,015). Denzita kortikální kosti byla snížená v obou skupinách (Z-skóre -1,6 ± 1,5; p <0,001; resp. -2,2 ± 2,2; p <0,001), mezi skupinami významný rozdíl nebyl. Po adjustaci na tělesnou výšku byla celková plocha radia v průřezu na diafýze zvýšená u obou skupin pacientů (Z-skóre 0,5 ± 1,5; p <0,01; resp. 1,5 ± 1,3; p <0,001), relativní plocha kortikální kosti však byla snížená (-0,3 ± 1,3; p <0,05 pro TS, resp. -1,5 ± 1,6; p <0,01 pro SHOX-D). Dívky s TS měly celkovou plochu kosti menší (p = 0,015) a relativní plochu kortikální kosti větší (p = 0,008) v porovnání s pacienty s deficitem SHOX.

Závěry: Podobnost změn v geometrických parametrech na diafýze radia podporují hypotézu, že odchylky struktury radia u TS jsou způsobeny haploinsuficiencí SHOX. Snížená denzita trabekulární kosti u TS vzniká pravděpodobně v důsledku hypogonadismu při ovariální dysgenezi.

JAK BYCHOM MĚLI PŘISTUPOVAT K DĚTEM S OSTEOGENESIS IMPERFECTA?

Bayer M.

Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta UK, Hradec Králové

Osteogenesis imperfecta (OI) představuje skupinu nemocí s dědičným postižením pojivové tkáně a následnou zvýšenou lomivostí kostí. Výskyt OI je 1:10–30 000 porodů bez predispozice etnika či pohlaví. V 90 % případů se jedná o mutaci genů pro kolagen I. typu (autozomálně dominantní výskyt nebo spontánní nové mutace), v 10 % případů jde o autozomálně recesivně vázané formy nemoci, většinou se závažnou klinickou manifestací. Mezi vzácné typy OI patří osteoporóza s pseudogliomem, Cole-Carpenterův nebo Bruckův syndrom. Hlavním příznakem choroby jsou fraktury. Většina postižených mívá nápadně malou postavu, časté jsou modré skléry, poruchy dentinu, deformity kostí a zvýšená fragilita cév. Mentální schopnosti mají děti s OI v mezích normálu. K závažným komplikacím onemocnění patří komprese mozkového kmene při bazilární invaginaci, časté jsou abnormity baze lební, případně dilatace kořene aorty či poruchy plicních funkcí, později se přidávají poruchy sluchu.

Diagnóza je možná již prenatálně zobrazovacími technikami (ultrazvuk, magnetická rezonance) nebo molekulárně genetickými metodami ze vzorku choriových klků. Počet popsaných mutací stále stoupá, negativní nález molekulárně genetického vyšetření diagnózu nevylučuje. V léčbě je na místě včasná péče rehabilitační, farmakoterapie (nejčastěji bisfosfonáty) a podle potřeby ortopedické korekční výkony. Do budoucna přibude možnost transplantace kmenových buněk a genová terapie. Školní docházku nemocných není třeba odkládat, přiměřená fyzická aktivita je vhodná. K péči o děti s OI je třeba týmová spolupráce odborných lékařů, psychologů a sociálních pracovníků.

SERUM HOMOCYSTEINE LEVELS IN CHILDREN WITH IMPAIRED BONE HEALTH – A PILOT STUDY

Kutílek Š.¹, Němec V.¹, Bočkayová E.¹, Řeháčková P.²

¹Dept. of Pediatrics, Pardubice Hospital and Faculty of Health Studies, University of Pardubice, Czech Republic
²Center for Clinical and Basic Research (CCBR), Pardubice, Czech Republic

Background, Aim: High serum homocysteine (S-Hcy) levels are associated with low bone mineral density (BMD) and increased fracture risk in postmenopausal women. Our aim was to evaluate relationship between S-Hcy and bone health in a pediatric population, as such data are lacking in children and adolescents.

Patients, Methods: We assessed S-Hcy levels in 19 children and adolescents (12 boys and 7 girls; mean age 14.9 ± 3.3 years) with prevalent low-energy trauma fractures (mean 4 ± 2.6 per patient) and/or low spinal L1-L4 BMD (below -2SD Z-score; DXA Lunar GE). Other assessments included bone turnover makers – serum alkaline phosphatase (S-ALP) and serum CrossLaps. At the time of assessment, the children were not taking any drugs known to influence bone metabolism. To eliminate the influence of age, the obtained results were expressed as Z-scores ± SD with the use of relevant reference values.

Results: S-Hcy Z-score was significantly higher (1.4 ± 1.8; p=0.001) and L1-L4 BMD Z-score was significantly lower (-2.1 ± 1.3; p=0.0001), respectively, in comparison with reference values. S-ALP did not differ from reference values (p=0.91), while S-CrossLaps were elevated (1.5 ± 1.9; p=0.001). S-Hcy was inversely correlated to L1-L4 BMD (r= -0.66; p=0.01) and S-ALP (r= -0.56; p=0.03) and not related to number of prevalent fractures (r=0.11) or S-CrossLaps (r= -0.14). These results suggest negative influence of elevated S-Hcy on bone formation and BMD in children with fractures and/or low BMD, while bone resorption was increased in this group of patients, independently of S-HCy.

Conclusion: Our results suggest elevated S-Hcy as a risk factor of impaired bone health in children and adolescents. Further studies are necessary for more detailed clarification of these issues.

PLACENTÁRNÍ TRANSPORT JÓDU A NEZÁVISLÁ FUNKCE ŠTÍTNÉ ŽLÁZY PLODU V POPULACI S MÍRNÝM JÓDOVÝM DEFICITEM

Krylová K.¹, Neumann D.¹, Dejmek P.², Bayer M.¹

¹Dětská klinika Lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice, Hradec Králové
²Laboratoř novorozeneckého screeningu, Klinika dětí a dorostu Fakultní nemocnice Královské Vinohrady a 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha

Autoři předkládají pilotní data o transportu jódu a funkci štítné žlázy novorozence. Vycházejí ze studie zaměřené na stanovení referenčních hladin tyreoglobulinu (TG) u novorozenců, prováděné v jediném perinatologickém centru v ČR v letech 2008–2009. Studie využívá tříkompartmentový model vyšetření matka – placenta – novorozenec. Předpokládá, že česká populace je populací referenční díky jasným doporučením substituce jódem v těhotenství a laktaci (150 µg jódu denně). U 14 trojic zdravá matka – placenta – fyziologický novorozenec byly odebrány vzorky mateřské moči krátce před porodem a 3. den po porodu, vzorky pupečníkové krve a krve matky a novorozence 3. den po porodu ke stanovení tyreoglobulinu, TSH a fT4, a moč novorozence 3. den po porodu. Hodnoty mateřské jodurie v Den 0 (D0) měly velký rozptyl 42,18–283,31 µg/l s mediánem 83,78 µg/l. Medián mateřské jodurie v D3 byl 52,14 µg/l. Hladiny novorozenecké jodurie byly v mezích normy i při nízkých hodnotách jodurie u jejich matek 91,21–278,09 µg/l, medián 193,77 μg/l. Dvanáct novorozenců mělo TSH <2,5 mIU/l, další 3,36 a 4,46 mIU/l (novorozenecký screening). Medián fT4 byl 26,25 (24,7–30,1) pmol/l, medián TG 111,05 (62,5–227) μg/l. Aktivní transport jódu placentou (buňky trofoblastu, transportní mechanismy pendrin, NIS) má nejvyšší zaznamenané gradienty 2,5–3,3násobek ve prospěch novorozence u středně jóddeficitních matek. Není vztah mezi intenzitou aktivního transportu jódu placentou a mateřským TSH, placentárním TSH a poklesem jodurie matky mezi D0 a D3 (před a po porodu). Není vztah mezi mateřskou jodurií a mateřským TSH a TG.

Závěr: Naměřené hodnoty jodurií matek nesplňují WHO epidemiologická kritéria pro adekvátní suplementaci jódem u vyšetřeného vzorku populace těhotných žen. V prostředí mírného až středního jódového deficitu je funkce štítné žlázy novorozence na konci 3. trimestru nezávislá na matce díky aktivnímu placentárnímu transportu jódu.

NOVOROZENEC NÍZKÉ PORODNÍ HMOTNOSTI V AMBULANCI PLDD

NOVOROZENEC S NÍZKOU PORODNÍ VÁHOU: NÁSLEDNÁ PEDIATRICKÁ PÉČE

Zoban P.

Novorozenecké oddělení, Gynekologicko-porodnická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha

Současný stav: Živorodnost novorozenců s nízkou porodní váhou se zvyšuje a v současnosti dosahuje 7,9 %. Novorozenecká úmrtnost klesá (1,5 ‰), rostou počty přežívajících dětí s nízkou (přes 98 %) i velmi nízkou porodní váhou (víc než 90 %).

Charakteristika následné péče: Zvyšují se tak počty nezralých a zdravotně ohrožených dětí, které vyžadují následnou pediatrickou péči. Praktický dětský lékař se setkává s rozšiřujícím se spektrem různých, perinatálně vzniklých problémů, obtíží a poruch, vyžadujících kvalitní, dlouhodobou péči (follow-up). Smyslem následné pediatrické péče je zajistit těmto dětem co nejpříznivější dlouhodobý vývoj. Frekvence zachycených poruch vývoje je cenným indikátorem kvality perinatální a neonatální péče. Následná péče spočívá v týmové spolupráci, kdy roli koordinátora zastává praktický lékař pro děti a dorost.

Kandidáti následné péče: Kandidáty následné péče jsou novorozenci s nízkou porodní váhou (zejména pod 1500 g, resp. pod 1000 g), novorozenci s nitroděložní retardací růstu (IUGR), novorozenci s hypoxicko-ischemickou encefalopatií (HIE) a s dalšími závažnými formami neonatální morbidity.

Náplň následné pediatrické péče: Individuálně koncipovaná následná péče zahrnuje:

• a) hodnocení somatického vývoje (výživy, růstu) a nemocnosti;
• b) sledování/korekci následků nezralosti;
• c) hodnocení neuromotorického a senzorického vývoje, s cílem včas identifikovat vývojovou poruchu a zahájit příslušný intervenční program (např. cílenou fyzioterapii);
• d) hodnocení mentálního a sociálního vývoje a korekci zjištěných poruch;
• e) poradenskou a konzultační činnost pro rodiny sledovaných dětí, vč. hodnocení reflexe případných problémů dítětem a jeho rodinou.

Zdravotní problémy dětí s nízkou porodní váhou, přetrvávající nebo vznikající po propuštění do domácí péče: Patří k nim zejména následky perinatálního postižení CNS a smyslových orgánů, jako jsou dětská mozková obrna (DMO), mentální, resp. vývojová retardace a poruchy vidění a sluchu. Tzv. syndrom vulnerabilního dítěte (koincidence poruch somatického a neurosenzorického vývoje), přetrvávající po řadu měsíců, vyvolává u mnohých rodičů závažné obavy a stres a může přispívat k disharmonickému vývoji dítěte.

K častým, většinou dočasným problémům patří poruchy spojené s příjmem stravy, pomalý růst nebo gastrointestinální obtíže typu abdominálních kolik či gastroezofageálního refluxu (GER). Patří sem také prolongovaná žloutenka, respirační problémy (inspirační stridor, bronchopulmonální dysplazie, infekty dýchacích cest), hematologické poruchy (anemie nedonošených dětí) nebo kýly. U těžce nezralých dětí a dětí s abnormálními neurologickými projevy bývá zapotřebí stanovit individuální očkovací plán.

Závěry:

Perinatální ohrožení, onemocnění nebo postižení, zejména ve spojené s nízkou porodní váhou, jsou absolutní indikací následné pediatrické péče.

Snižování novorozenecké a kojenecké úmrtnosti dosahuje maxima možného. Současným úkolem proto je zajistit kvalitní dlouhodobý vývoj perinatálně ohrožených dětí, tj. snižovat výskyt závažných a nevratných následků fetální a neonatální morbidity.

Jednou z cest, jak toho dosáhnout, je zvyšovat kvalitu následné pediatrické péče, založené na principu interdisciplinární spolupráce a koordinované praktickým dětským lékařem.

POHLED NEONATOLOGA NA MOŽNOSTI ZLEPŠENÍ PÉČE O DĚTI SE ZÁVAŽNÝMI PERINATÁLNÍMI KOMPLIKACEMI PO PROPUŠTĚNÍ

Dortová E., Dort J., Náhlovský J., Tobrmanová H.

Neonatologické oddělení, Fakultní nemocnice, Plzeň

S pokrokem v medicínských postupech dostává šanci přežít stále větší procento dětí s extrémně nízkou porodní hmotností, vážnými vrozenými vadami, případně jinou závažnou perinatální morbiditou. V posledních 20 letech kromě zavedení nových technologických a farmakologických postupů v léčbě prodělala neonatologie významnou humanizaci péče (přítomnost rodičů na JIRP, něžná péče, individuální přístup), to se příznivě odráží v zlepšujících se výsledcích dlouhodobé morbidity těchto dětí. Hospitalizace těchto pacientů trvá často mnoho týdnů a je velmi náročná nejen po stránce zdravotnické a ekonomické, ale i z pohledu celé rodiny. Konečný výsledek péče, tj. kvalita života těchto dětí, závisí na tom, jak dobře se podařilo zvládnout přítomné perinatální komplikace, s jakou reziduální problematikou odchází pacient domů, jak kvalitní je rodinné zázemí a jak bude probíhat péče po propuštění. Každý rizikový novorozenec se zaregistruje u praktického lékaře pro děti a dorost, kde probíhají běžné preventivní prohlídky, současně je zařazen do sledování Center vývojové péče, která v některých regionech pracují v rámci perinatologických center.

V tomto sdělení se autoři věnují novějším postupům v léčbě závažných kompikací časné i pozdní novorozenecké morbidity souvisejí s prematuritou.

1. Nekrotizující enterokolitida je provázená často malabsorpčním syndromem nebo syndromem krátkého střeva, kde je nutný pečlivý monitoring jejich růstové a hmotnostní křivky, kontroly vnitřního prostředí, případně jeho korekce a řízení výživy s využitím moderních formulí (směs aminikyselin, vysokokalorická výživa), v extrémních případech i domácí parenterální výživa.
2. Bronchopulmonální dysplazie s přetrvávající závislostí na oxygenoterapii, kde může být indikována dlouhodobá domácí oxygenoterapie (DDOT). Je třeba zabezpečit trvalou normoxemii bez desaturací za všech okolností (spánek, neklid), což je velmi důležité pro jejich další psychomotorický vývoj (hlavně v oblasti kognitivních funkcí). U těchto pacientů je důležité zabránit další respirační morbiditě po propuštění (vakcinace proti pneumokoku, chřipce, RS viróze).
3. Posthemoragický hydrocefalus u dětí s velmi nízkou porodní hmotností je v období před zavedením definitivní ventrikuloperitoneální (VP) drenáže řešena derivace moku zavedením podkožního rezervoáru neurochirurgem, který pak slouží k opakovaným odběrům. Po propuštění dětí s VP drenáží je třeba včas identifikovat jeho případnou malfunkci.
4. Retinopatie nedonošených – u těžkých forem po kryalizaci sítnice i s nepříznivou prognízou je po propuštění velmi důležité včasné zahájení zrakové stimulace, kterou zabezpečují střediska rané péče.
5. Poruchy kognitivních funkcí u původně extrémně nezralých novorozenců i pacientů s jinými diagnózami je možné příznivě ovlivnit ranou péčí ve spolupráci s klinickým logopedem a speciálním pedagogem. Důležitá je časná diagnostika pacientů s poruchou autistického spektra.

MOŽNOSTI PRAKTICKÉHO LÉKAŘE V PÉČI O NOVOROZENCE S NÍZKOU PORODNÍ HMOTNOSTÍ

Drnková P.

Ordinace PLDD, Ústí nad Labem

Toto sdělení se zabývá postavením a možnostmi praktického lékaře pro děti a dorost v péči o novorozence s nízkou porodní hmotností. V posledních letech jsme svědky nárůstu incidence novorozenců s nízkou porodní hmotností díky snižující se novorozenecké úmrtnosti. Jestliže v roce 2000 připadalo cca 2,5 novorozence nízké porodní hmotnosti na jednoho praktického pediatra ročně, v současnosti každý z nás v průměru přijímá do péče téměř dvojnásobek těchto dětí. Je tedy zřejmé, že problematika sledování novorozenců nízké porodní hmotnosti se stává denní praxí v našich ordinacích a klade zvýšené nároky na znalosti praktických dětských lékařů.

Péče o děti s perinatálním postižením je vždy záležitostí multidisciplinární. Praktický lékař pro děti a dorost se stává koordinátorem péče a jeho činnost je úzce spjata s činností poraden pro rizikové novorozence, které fungují při perinatologických centrech. V součinnosti s těmito poradnami pak navazuje spolupráci se specialisty mnoha oborů – neurology, fyzioterapeuty, ergoterapeuty, psychology, logopedy, kardiology, pneumology, ortopedy, oftalmology, foniatry a dalšími, ale také se sociálními pracovníky a odborníky z center rané péče.

Našim cílem je včas odhalit odchylky od normálního vývoje a zajistit dětem i jejich rodinám co nejlepší podmínky pro další fungování. Sledování a péče o nedonošené děti se v mnohém liší od péče o děti donošené. Je třeba se pečlivěji zaměřit zejména na tyto oblasti:

• a) sledování parametrů somatického vývoje (nejlépe pomocí grafů určených pro NNPH),
• b) přizpůsobení výživy požadavkům jednotlivý dětí podle jejich handicapu,
• c) sledování psychického vývoje, rozvoje řeči a socializace dítěte,
• d) sledování funkcí smyslových orgánů,
• e) zajištění včasné a bezpečné vakcinace,
• f) včasné odhalování, predikce a léčba patologických stavů,
• g) sociální podpora rodiny.

Závěrem lze shrnout, že vzrůstající nároky v péči o děti s perinatálním postižením kladou stále větší požadavky na znalosti, erudici a vzdělávání praktických dětských lékařů. Cestou, jak zlepšit tuto péči, je těsnější spolupráce s neonatologickými pracovišti a rizikovými poradnami tak, aby praktický dětský lékař již při převzetí pacienta do své péče byl dokonale informován o perinatálních komplikacích a průběhu hospitalizace na novorozeneckých odděleních. Je to jedna z cest, jak se pokusit snížit pozdní morbiditu těchto dětí.

VOLNÁ SDĚLENÍ 3

AUSTRIAN LAW FOR COMPENSATION OF DAMAGE POSSIBLY CAUSED BY VACCINATION

Mutz I.

Univ.- Kinderklinik Graz, Oesterreich

Vaccination can cause damage even when properly administered. This has been observed in the past especially following vaccination against smallpox, which was the only mandatory immunization in Austria (until 1980), and vaccination with BCG against tuberculosis, which was routinely administered to newborns in Austria until 1989, or oral Polio-Vaccine (OPV).

On July 31st 1973 a law was implemented in Austria to compensate for possible vaccination damage for officially recommended immunizations. Edicts of the Ministry of Health are issued for the update of the list of these immunizations. Immunizations are recommended by the National Immunization Committee of the Ministry of Health (12 members). As of 2012 some vaccines are not yet covered: immunizations against hepatitis A, influenza (other than pandemic H1N1), papilloma virus, varicella, and travel vaccines.

The immunization damage law is covering the costs for treatment and/or nursing care and/or disability pension as provided in other laws (e.g. for military personal). In case of death pensions for widows and/or orphan children are also provided. The claim has to be applied for at the Austrian Ministry for Labour and Social Affairs. The claim can be made up to 30 years after the immunization. The decision about the compensation is made after an expert review, which has to give a detailed reason for the probability of causality. The decision can be appealed at an higher level at the Court of Appeal.

In the years 2010 and 2011 36 cases have been decided, six of which received compensation for possible sequelae: BCG: meningoencephalitis, BCG: granuloma, Smallpox: deafness, Hepatitis A+B: Guillain-Barré Syndrome (GBS), Hepatitis B: Myelitis (self healing after 6 months), Poliomyelitis: right sided paresis of the arm plexus.

With modern vaccines – and the omission of smallpox, BCG, and OPV – harmful side effect have almost disappeared and the problem has changed to the public perception of non causal adverse advents following vaccination, which in most cases reflect the background morbidity of rare diseases. It has been shown that in a population of one million persons (vaccinated or not!) within 6 weeks 2 cases of GBS, 0,6 sudden deaths, 9 cases of optic neuritis (among females), and 40 cases of spontaneous abortions occur.

PORUCHY HOSPODÁRENIA S VODOU – HYPONATRÉMIA A HYPERNATRÉMIA

Kovács L.

2. Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou, Bratislava, Slovensko

Koncentrácia sodíka v sére závisí od stavu vodnej bilancie. Za normálnych okolností sa udržiava v úzkom fyziologickom rozmedzí vďaka činnosti integrovaného systému riadenia pocitu smädu a príjmu vody resp. kontroly sekrécie vazopresínu a renálneho vylučovania vody. Každá zmena, ktorá narúša plné vyjadrenie jednotlivých osmoregulačných funkcií, vystavuje pacienta nebezpečenstvu abnormálneho zníženia alebo zvýšenia koncentrácie sodíka v sére.

Hyponatrémia takmer vždy vzniká následkom poruchy renálneho vylučovania vody. Zvýšený príjem môže prispieť k problému, ale len zriedka, ak vôbec, je dostatočný na vyvolanie elektrolytovej poruchy.

Hypernatrémia je takmer vždy spôsobená nedostatočným príjmom vody. Nadmerné straty vody môžu prispieť k problému, ale nikdy nie sú dostatočným dôvodom.

Najviac nebezpečné a zvyčajne najviac zjavné klinické následky porúch hospodárenia vodou sú z postihnutia centrálneho nervového systému. Komplexné adaptívne mechanizmy sa vyvinuli na zmiernenie vplyvu hypo- resp. hypernatrémie na mozgové bunky. Avšak, tieto ochranné, adaptačné zmeny môžu spôsobiť, že mozog je viac náchylný na vzniku ťažkej neuropatológie v prípade neuvážlivého a unáhleného manažmentu porúch hospodárenia s vodou.

PRACOVIŠTĚ KOMPLEXNÍ PÉČE O DĚTI S DMO A DALŠÍMI HYBNÝMI PORUCHAMI V ČESKÉ REPUBLICE

Ošlejšková H.¹, Komárek V.², Kraus J.², Schejbalová A.³, Trenčianský V.⁴, Hadač J.⁵, Kudr M.²

¹Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno, Pracoviště dětské medicíny
²Klinika dětské neurologie UK 2. LF a FN Motol, Praha
³Ortopedická klinika UK 2. LF a FN Motol – Dětská a dospělá ortopedie a traumatologie, Praha
⁴Státní léčebné lázně Jánské Lázně, s.p., Jánské Lázně
⁵Oddělení dětské neurologie, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha

Dětská mozková obrna (DMO) byla Williamem Johnem Littlem a následně Sigmundem Freudem popsána již před více než 150 lety. Celosvětově stejně jako v České republice však i v současnosti představuje významný objemový segment zdravotní péče a pro svoji individuální a celospolečenskou sociální a ekonomickou závažnost je trvale v centru pozornosti lékařské veřejnosti mnoha odborností. Domníváme se, že současná péče o dětské pacienty s DMO v České republice je roztříštěná a její kvalita a komplexnost výrazně kolísá mezi jednotlivými regiony, stejně tak jako její dostupnost. S podporou výboru Společnosti dětské neurologie ČLS JEP vznikl koncem roku 2010 projekt „Komplexní péče o pacienty s DMO a dalšími hybnými poruchami“. Zformovala se multioborová pracovní skupina vysoce specializovaných lékařů z řad dětských neurologů, pediatrů, dětských ortopedů a rehabilitačních lékařů, která se začala pravidelně scházet. Po vzoru osvědčeného multioborového centra komplexní péče ve FN Motol přijala název NORA (Neurologie, Ortopedie, Rehabilitace, Ambulance) a bylo vytvořeno její logo. Pro zlepšení péče o pacienty s DMO bylo v první etapě projektu nutno zmapovat stávající pracoviště, která jsou schopna poskytovat komplexní péči dětem s DMO a dalšími hybnými poruchami na správné odborné úrovni a v souladu s moderními vědeckými trendy a dát tyto informace k dispozici laické i odborné veřejnosti. Kromě zmapování komplexních center léčby DMO a dalších hybných poruch a jejich uznání odbornou komunitou si pracovní skupina za další cíl vytkla vytvoření „Doporučených postupů péče o děti s DMO a dalšími poruchami hybnosti“. Konkrétně neurologického, ortopedického a rehabilitačního. Dále vznikl webový portál (www.dmo.cz), kde jsou zveřejněny dosavadní výsledky práce pro potřeby laiků i odborníků. Portál by měl dále sloužit jako informační platforma laikům a k edukaci odborníků.

Přednáška informuje o výsledcích práce multioborového týmu za více než rok. Věříme, že poskytnuté informace pomohou zlepšit dostupnost kvalitní komplexní péče o pacienty s DMO a dalšími hybnými poruchami v řadě regionů v České republice a tím zlepšit kvalitu jejich života se snížením celospolečenské ekonomické náročnosti celoživotní zdravotní a sociální péče o ně.

TUBERÓZNÍ SKLERÓZA A JEJÍ KOMPLIKACE U DĚTÍ SLEDOVANÝCH OD NOVOROZENECKÉHO VĚKU PRO RHABDOMYOM SRDCE – DESET LET SLEDOVÁNÍ

Petrák B.¹, Chaloupecký V.², Černý M.³, Jahodová A.¹, Lisý J.⁴, Kynčl M.⁴, Kalužová M.¹

¹Klinika dětské neurologie UK 2. LF a FN Motol, Praha
²Dětské kardiocentrum FN Motol, Praha
³Novorozenecké oddělení s JIRP, Gynekologicko-porod. klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
⁴Klinika zobrazovacích metod UK 2. LF a FN Motol, Praha

Úvod: Tuberózní skleróza (TSC) je multisystémové onemocnění, kde je diagnóza stanovena nálezy ze skupin hlavních a vedlejších diagnostických kritérií. Rhabdomyom srdce (CR) patří mezi hlavní dg. kritéria a je nejčasnějším dg. kritériem TSC.

Cíl studie: Hodnocení výskytu dg. TSC a jejích komplikací u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro CR, včetně časné diagnostiky TSC a rychlého nasazení antiepileptické terapie. Zhodnocení charakteru a frekvence prenatálních a perinatálních komplikací u dětí s CR, resp. s diagnózou TSC.

Metody: Od 1. 1. 2002 do 1. 1. 2012 bylo od novorozeneckého věku sledováno 25 dětí s prenatálně nebo perinatálně nalezeným CR. Bylo provedeno kardiologické a oční vyšetření, UZ a MRI mozku, EEG, analýza prenatální a perinatální anamnézy, hodnocení věku při stanovení TSC a rozvoje epilepsie, kardiologických komplikací, průběhu a terapie epilepsie.

Výsledky: Sledováno 25 dětí – 14 (56 %) chlapců a 11 (44 %) dívek. U 14/25 (56 %) dětí byly prenatální a/nebo perinatální komplikace (někdy i několik v kombinaci), včetně prematurity (7/25), růstové retardace (4/25), gemini (4/25), kardiologických komplikací (5/25). Dvě děti (2/25, 8 %) zemřely (v 10. měsíci, resp. 15. měsíci věku), jedno náhle.

U 14/25 (56 %) dětí byl CR nalezen prenatálně, u 11/25 (44 %) perinatálně, u 24/25 (96 %) dětí byly CR mnohočetné a u 1/25 (4 %) solitární. U 7/25 (28 %) dětí byly závažné kardiologické komplikace, z toho 3/25 (12 %) mělo resekci CR.

Diagnóza TSC byla klinicky prokázána u 23/25 (92 %) pacientů – všichni s vícečetným CR. Diagnóza byla potvrzena MRI vyšetřením mozku a klinickým obrazem.

U 19/25 (76 %) pacientů se rozvinula epilepsie (většinou parciální motorické záchvaty) se začátkem od 5 dnů do 26 měsíců života. U 1/25 (4 %) byl epileptochirurgický výkon.

Závěry:

1. TSC byla stanovena u 92 % dětí s CR nalezeným v prenatálním nebo perinatálním období – všechny měly vícečetné CR.
2. U 56 % dětí s CR a TSC byla významná patologie prenatální/perinatální.
3. U všech dětí s CR doporučujeme sledování neurologem od novorozeneckého věku.
4. Epilepsie začíná u dětí s TSC a CR převážně do 1 roku věku a záchvaty jsou především parciální motorické.
5. Předpokládáme pozitivní vliv časné diagnostiky TSC a terapie epilepsie na psychomotorický vývoj dětí s TSC.

Podpořeno projektem koncepčního rozvoje výzkumné organizace 00064203.

VÝSLEDKY LÉČBY POLOHOVÉHO PLAGIOCEFALU POMOCÍ KRANIÁLNÍ ORTÉZY

Lipina R.¹, Rosický J.², Golová Š.², Zabystrzanová E.², Zalešáková D.², Chlachula M.¹

¹Neurochirurgická klinika, Fakultní nemocnice Ostrava
²Ortopedická protetika, Frýdek-Místek

Cíl studie: Polohový plagiocefalus je tvarová abnormita lebky vznikající z prenatálních i postnatálních příčin. V kojeneckém období může dojít k úpravě spontánně či polohováním, v některých případech ale deformita přetrvává do vyššího věku. V přednášce jsou vyhodnoceny výsledky léčby polohového plagiocefalu pomocí kraniální remodelační ortézy.

Metoda: V době od února 2010 do prosince 2011 bylo na Neurochirurgické klinice FN Ostrava a Ortopedické protetice ve Frýdku-Místku léčeno pomocí kraniální remodelační ortézy celkem 52 dětí. Kritériem úspěšnosti léčby byla kosmetická úprava tvaru hlavičky s úpravou asymetrie, číselně pak vyjádřena hodnotou CVA indexu před a po léčbě.

Výsledky: Sedm pacientů ve studii nebylo hodnoceno. Ve třech případech nebyla vůbec započata a u jednoho dítěte byla předčasně ukončena po dvou týdnech. U dalších tří pacientů pak byla léčba ukončena telefonicky bez výstupního skenu. Ze zbylých 45 pacientů pak u jednoho z nich nedošlo ke zlepšení nálezu, u ostatních bylo zlepšení po kosmetické stránce i v CVA indexu. Kromě netolerance ortézy jsme během léčby nezaznamenali jiné komplikace.

Závěr: Léčba pomocí kraniální remodelační ortézy je bezpečnou alternativou k fyzikální terapii u dětí s polohovou abnormitou lebky. Úspěšná je zejména u těžkých deformit a u časného začátku léčby v kojeneckém věku.

VOLNÁ SDĚLENÍ 4

VEZIKOURETERÁLNÍ REFLUX V ROCE 2012 Z POHLEDU PEDIATRA

Geier P., Feber J.

Children’s Hospital of Eastern Ontario, Ottawa, ON, Canada

Vezikoureterální reflux (VUR) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady uropoetického traktu. VUR je diagnostikován a léčen více jak 50 let. Během této doby byla získána řada informací a zkušeností, které v poslední době změnily přístup k diagnostice a léčbě VUR. Zavedení prenatálního ultrazvukového screeningu umožňuje indikovat mikční cystouretrografii (MCUG) záhy po porodu a diagnostikovat tak VUR časně, ještě před prodělanou infekcí močových cest (IMC). U řady pacientů, kteří jsou diagnostikováni časně, je prokázáno závažné poškození ledvinného parenchymu, aniž by prodělali IMC; tito pacienti s největší pravděpodobností trpí vrozenou dysplazií ledvin.

Poslední ranodmizované studie ukazují, že získané poškození ledvin při VUR je méně časté, než se dříve předpokládalo a že je zde výrazný rozdíl mezi chlapci a děvčaty. Nové poškození ledvin je mnohem častěji diagnostikováno u děvčat, obzvlášť v případě recidivujících IMC. Tyto skutečnosti by měly vést k individualizaci diagnostiky a léčby VUR s cílem snížit počet invazivních vyšetření a současně ale zabránit v maximální možné míře novému poškození ledvinného parenchymu. Zlatým standardem diagnostiky VUR je MCUG, která by měla být indikována u pacientů s antenatálně diagnostikovanou závažnou ureterohydronefrózou, u pacientů s recidivujícími febrilními IMC. Pacienti, kteří prodělají první horečnatou IMC, by měli být podrobeni MCUG pouze v případě abnormálního ultrazvukového nálezu, nebo v případě komplikovaného průběhu IMC.

V léčbě VUR se stále uplatňuje dlouhodobá antibiotická profylaxe. Chirurgická léčba (reimplantace ureteru, endoskopická léčba) by měla být vyhrazena pro pacienty s nejvyšším stupněm refluxu a pro pacienty, kteří prodělají IMC přes antibiotickou profylaxi.

CHRONICKÁ ONEMOCNĚNÍ LEDVIN 2.–5. STUPNĚ U DĚTÍ V ČR

Šimánková N., Bláhová K., Flögelová H., Doležalová Š., Dušek J., Janda J., Langer J., Honzík T., Bendáková H., Seeman T., Vondrák K., Zieg J.

Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha

Úvod: Chronické onemocnění ledvin (CKD – Chronic Kidney Disease) je podle doporučení K/DOQI z roku 2002 definováno jako poškození nebo pokles renálních funkcí trvající ≥3 měsíce se strukturálním nebo funkčním poškozením ledvin s/bez poklesu glomerulární filtrace (GFR). Podle přítomnosti a stupně snížení GFR je rozděleno na CKD 1. stupně (bez poklesu GFR), 2.–4. stupně (s poklesem GFR) a 5. stupně (konečné stadium CKD – chronické selhání ledvin vyžadující léčbu dialýzou nebo transplantaci).

Cíl: Zjistit výskyt a příčiny CKD u dětí v ČR a zlepšit diagnostiku a léčbu dětí s CKD včetně jejích komplikací, zpomalení progrese CKD, zlepšení klinického stavu pacientů, včasná a adekvátní příprava na zařazení do dialyzačně-transplantačního programu. Registr sledující děti s CKD existuje od roku 2008, eviduje děti s CKD z celé ČR.

Metody: Sběr dat dotazníkovou metodou se zaměřením na zjištění stadia CKD, úrovně glomerulární filtrace, TK, hladiny hemoglobinu a biochemických parametrů: Ca, P, PTH a proteinurie. Dotazník k registraci nových pacientů je na webových stránkách Pracovní skupiny pro dětskou nefrologii ČLS JEP (www.pediatrics.cz).

Výsledky: K 29. 2. 2012 bylo v registru dětí s CKD celkem 114 dětí s CKD 2.–4. stupně ve věku 3 měsíců – 18 let (průměr 10,5 roku), z toho 79 chlapců a 35 dívek, dle stadií CKD: 2. stadium 39 dětí = 34 %, 3. stadium 45 dětí = 40 %, 4. stadium 30 dětí = 26 % a 58 dětí s CKD 5. stupně (22 dětí léčených dialýzou a 36 dětí po transplantaci ledviny).

Zastoupení primárních onemocnění ledvin podle diagnóz: kongenitální uropatie 23 %, renální hypodysplazie 23 %, cystická onemocnění 13 %, glomerulopatie 13 %, hemolyticko-uremický syndrom 6 %, nádorová onemocnění 5 %, multiorgánové selhání 7 %, ostatní 13 %.

Závěr: Péče o dětské pacienty s CKD vyžaduje prevenci a léčbu mnoha komplikací, které provázejí CKD, proto je nutný multidisciplinární přístup dětských nefrologů, urologů, endokrinologů, kardiologů a další pediatrických specialistů.

Dětští pacienti s CKD 2. stadia by měli být sledováni v dětských nefrologických ambulancích. V případě progrese CKD do 3. stadia (GFR <60 ml/min/1,73 m²) by měli být ve sledování dětských dialyzačních středisek (FN Brno, FN Motol a FN Ostrava), aby se zajistila komplexní péče o tyto děti včetně přípravy na zařazení do chronického dialyzačně-transplantačního programu.

2011 ANNUAL REPORT ON RENAL REPLACEMENT THERAPY (RRT) IN CHILDREN IN THE CZECH REPUBLIC (CZ)

Vondrák K.¹, Doležel Z.², Dušek J.¹, Hladík M.³, Seeman T.¹, Šimánková N.¹, Štarha J.², Zaoral T.³, Zieg J.¹, Janda J.¹

¹Dpt. of Pediatrics, Univ. Hospital Prague-Motol, Czech Republic
²2nd Dpt. of Pediatrics, Univ. Hospital Brno, Czech Republic
³Dpt. of Pediatric ICU, Univ. Hospital Ostrava, Czech Republic

The aim is to give medical community data regarding the RRT.

On the Annual Report data collection participated 3 Czech pediatric dialysis centers: Dpt of Pediatrics, University Hospital Prague-Motol, 2nd Dpt of Pediatrics, University Hospital Brno and Dpt of Pediatric ICU, University Hospital Ostrava.

Results: 2011 incidence of chronic renal failure (CRF) in children in the CZ: RRT has been commenced in 16 children (0–19 years). PD as a first choice in 8, HD in 8 children. No pre-emptive kidney transplantation (KTx) has been introduced.

The prevalence (number of children surviving on any of RRT modality) referred to the 31.12.2011: altogether 60 children were identified as having CRF. Of these 14 were on PD, 8 on HD and 38 children after successful KTx.

The 2011 incidence of „new“ pediatric patients (population of 1,97 million) suffering from ESRD was 8,1 pmarp (per million age related population) in the CZ. In 2011 4 children underwent KTx. In all from cadaver donor. The incidence of ESRD in the CZ did not reach the ERA-EDTA incidence data. The ERA-EDTA incidence of CRF has remained stabile (9,2–10,4 pmarp) for 10 years.

By the end of 2011 the prevalence of CRF in children in the CZ was 30.5 pmarp and remained stabile for five consecutive years. Nevertheless there is an increasing tendency over the past years. In 1999 the prevalence of ESRD was „only“19,5 pmarp, and recently 30.5 pmarp.

The ERA-EDTA 2009 Annual Report reports the ESRD prevalence in children 69,9 pmarp, and the prevalence has increasing tendency. One can speculate about the difference of the ESRD prevalence in children in the CZ and ERA-EDTA Report. One of the possibilities could be a different attitude to the RRT initiation with respect to the ethically questionable patients.

Conclusion: The 2011 incidence of ESRD in children in the CZ (8,1 pmarp) is similar to that in ERA-EDTA Report. The prevalence of ESRD in the Czech pediatric population (30.5 pmarp) remained stabile for five consecutive years. PD is the most common first choice modality of RRT in children in the CZ. RRT is a generally reasonable method for the children with ESRD. Dialysis is the modality to ensure successful kidney transplantation.

Supported by the project (Ministry of Health, Czech Republic) for conceptual development of research organization 00064203 (University Hospital Motol, Prague, Czech Republic).

HYPERTENZE V NOVOROZENECKÉM A KOJENECKÉM VĚKU: DIAGNOSTIKA, LÉČBA, VÝVOJ RENÁLNÍCH FUNKCÍ

Bláhová K.¹, Fencl F.¹, Stará V.¹, Djakow J.¹, Seeman T.¹, Černý M.², Mormanová Z.², Kynčl M.³, Verebová M.³, Pádr R.³, Roček M.³

¹Novorozenecké oddělení s JIRP, Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
²Gynekologicko-porodnická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
³Klinika zobrazovacích metod UK 2. LF a FN Motol, Praha

Cíl studie: Hypertenze novorozenců na jednotkách intenzivní péče je popisována zhruba u 2 % těchto dětí. V průběhu 1 roku bylo léčeno 6 novorozenců a kojenců s těžkou hypertenzí se srdečním selháním. Jsou analyzovány příčiny hypertenze, léčebné postupy a s odstupem zhodnoceny renální funkce.

Pacienti, metoda: U 5 novorozenců se rozvinula těžká hypertenze ve věku 1–14 dní, u jednoho kojence ve věku 6 měsíců. Definice hypertenze: systolický krevní tlak ≥95. percentil (vztaženo k věku a pohlaví). Všichni měli symptomy srdečního selhání (městnavé srdeční selhání, kardiomegalie, hypertrofie levé komory). Po klinickém vyšetření, laboratorních a zobrazovacích vyšetřeních byly určeny příčiny hypertenze: jednostranná trombóza renální žíly (RVT) s trombem zasahujícím do dolní duté žíly (IVC) (n = 2, jeden s postižením solitární ledviny), midaortic syndrome (n = 1), stenóza renální arterie (RAS)/RAS sekundárně při dg. fibromuskulární dysplazie (FMD) (n = 3). Rizikové faktory přítomny u obou pacientů s RVT (diabetes mellitus matky, gestační věk <36 týdnů), hereditární protrombotické faktory vyloučeny. PRA a hladina aldosteronu byly extrémně zvýšeny u všech pacientů s RAS. Pro zvládnutí hypertenze u pacientů s RAS/FMD/midaortic sy byla nutná léčba 3 a více antihypertenzivy. U 1/3 pacientů s RAS byla provedena angioplastika ve věku 7 měsíců. Jeden novorozenec s RVT byl léčen mízkomolekulárním heparinem (LMWH), selektivní trombolýzou, následně chirurgickou intervencí. U druhého novorozence s RVT solitární ledviny indikovaná dvoudenní dialyzační léčba s následným podáváním LMWH.

Výsledky: S odstupem 6–12 měsíců provedeno funkční vyšetření ledvin sDMSA scintigrafií. Globální renální funkce normalizovány u všech pacientů (GFR 1,38–2,09 ml/s). Pacienti s RVT jsou zcela bez antihypertenzní léčby, u 1/2 byla prokázána atrofie postižené ledviny (funkce 25 %). Pouze 1/3 pacientů s RAS/FMD zůstává na monoterapii, funkce postižených ledvin se pohybují od 10 do 33 %. Pacient s midaortic sy je stále léčen dvojkombinací antihypertenziv, funkce obou ledvin je v normě.

Závěry: Díky včasné diagnóze a agresivní léčbě lze renovaskulární hypertenzi i v novorozeneckém věku úspěšně léčit. Časná nefrektomie většinou není nutná, i když snížení funkce postižené ledviny u pacientů s RVT/RAS/FMD s časovým odstupem je patrné.

JSOU NEJČASTĚJŠÍ PŘÍČINOU LEDVINNÝCH CYST U DĚTÍ ANOMÁLIE V HNF1B GENU?

Malina M., Dušátková P., Dušek J., Bláhová K., Lebl J., Cinek O., Průhová Š., Seeman T.

Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha

Úvod: Ledvinné cysty u dětí jsou nejčastěji podmíněny dědičnými chorobami. Vedle známých geneticky podmíněných cystóz ledvin (autozomálně dominantní a recesivní polycystóza), se v poslední ukazuje, že mutace v genu HNF1B jsou častou příčinou různých cystických onemocnění ledvin. Hepatocytární nukleární faktor 1 beta kódovaný genem HNF1B je zásadním transkripčním faktorem pro prenatální vývoj ledvin, pankreatu a jater. Mutace v genu HNF1B tedy mohou způsobovat velmi variabilní spektrum fenotypických projevů – vedle rozvoje cystóz ledvin jsou spojeny s rozvojem diabetes mellitus typu MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young). Diabetes a cysty se mohou u některých pacientů vyskytnout současně a popisují se pak jako tzv. syndrom renálních cyst a diabetu (RCAD renal cysts and diabetes).

Cíl studie: Vyšetřit dětské pacienty s cystickými chorobami ledvin různé etiologie k určení prevalence mutací v genu HNF1B u českých dětí a ustanovení genotypicko-fenotypických vztahů.

Metody: V průřezové studii jsme analyzovali gen HNF1B pomocí přímého sekvenování a metodou MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) u 116 dětí sledovaných na naší klinice v letech 2010 a 2011 pro klinicky suspektní autozomálně dominantní polycystózu ledvin, autozomálně recesivní polycystózu ledvin, multicystickou dysplazii ledvin nebo s cystami ledvin nejasné etiologie.

Výsledky: Mutace v genu HNF1B byly nalezeny u 8 z celkem 116 vyšetřovaných pacientů (7 %). Nalezli jsme tři dosud nepopsané heterozygotní mutace (R165H, IVS1-1G>C, V61G). Dalších 5 pacientů mělo heterozygotní deleci celého genu.

Diabetes se rozvinul jen u dvou pacientů ze všech vyšetřovaných (u obou v dětském věku), oba měli mutaci v HNF1B. Jedna pacientka s HNF1B mutací měla zjištěnu poruchu glukózové tolerance s úpravou po dietních opatřeních. U 50 % pacientů s HNF1B mutací byla zachycena snížená funkce ledvin – tři pacienti jsou již ve stadiu chronického selhání ledvin (1 pacientka na hemodialýze, 2 pacienti po transplantaci ledviny). U 6/8 pacientů byla zjištěna bezpříznaková hypomagnezemie, která se ukazuje jako vhodný marker pro mutace v HNF1B genu.

Závěry: Mutace genu HNF1B jsou zřejmě druhou nejčastější příčinnou ledvinných cyst u dětí po autozomálně dominantní polycystóze. V dětském věku se tyto mutace projevují přednostně postižením ledvin. HNF1B gen by tedy měl být vyšetřen u všech dětí s cystickým onemocněním ledvin nejasné etiologie. Pacienti s mutací v HNF1B jsou v riziku rozvoje diabetu typu MODY v adolescenci a i v dětském věku mohou mít porušenou glukózovou toleranci.

Podpořeno granty IGA NT11402 a MZ NT11457.

VČASNÉ CIEVNE ZMENY U DETÍ S CHRONICKÝMI NEFROPATIAMI

Podracká Ľ.¹, Šamudovská K.²

¹Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN Košice, Slovensko
²Klinika detskej pneumológie, SZU, Bratislava, Slovensko

Chronickú obličkovú chorobu (CKD) už v predialyzačnom štádiu sprevádza endotelová dysfunkcia, ktorá vedie k zníženiu cievnej elasticity postupujúcej až do cievnej rigidity. K dôležitým vaskulárnym toxínom v prostredí uremického mikrozápalu patrí homocysteín (Hcy) a asymetrický dimetylarginín (ADMA), ktorý je silným endogénnym inhibítorom syntézy oxidu dusnatého. Na hodnotenie elasticity cievnej steny sa novšie využíva meranie rýchlosti pulznej vlny (pulse wave velocity, PWV) metódou aplanačnej tonometrie. Princíp merania karoticko-femorálnej PWV sa zakladá na časovom posune pulzných kriviek snímaných z dvoch detekčných miest korigovaných na karoticko-sternálnu vzdialenosť.

Cieľ: Cieľom prierezovej štúdie boli zistiť, či deti s CKD majú detekovateľné zmeny elasticity ciev.

Materiál a metódy: PWV sme vyšetrili v súbore 89 detí a mladistvých (x = 15,69 ± 5,39 roka) s rôznym stupňom CKD (59 detí s 1.–4. štádiom CKD, 13 detí na dialýze, 17 detí po transplantácií). Hodnotu cievnej elasticity sme korelovali s vekom, pohlavím, s laboratórnymi markermi cievneho poškodenia (ADMA, Hcy) a kardiovaskulárnymi rizikovými faktormi (hypertenzia, anémia, porucha metabolizmu kalcia a fosforu, renálne parametre).

Výsledky: Cievna elasticita významne stúpala s vekom a výškou detí, ale nemenila sa v závislosti od pohlavia (p = 0,943). Rozdiely v rýchlosti PWV medzi jednotlivými skupinami chorých neboli signifikantné, ale až 38 % detí z celého súboru malo PWV nad 90. percentilom pre daný vek (35 % detí v predialyzačnom štádiu, 58 % dialyzovaných a 41 % transplantovaných pacientov). Pacienti s hypertenziou mali vyššie hodnoty PWV a koncentrácie homocysteínu (15,26 ± 5,23 v.s. 12,46 ± 5,45, p <0,05), čo poukazuje na subklinickú vaskulopatiu. Z kardiovaskulárnych rizík najsilnejším prediktorom bola anémia, ktorá negatívne korelovala s ADMA (p = 0,0217) a PWV.

Záver: PWV je vhodná neinvazívna metóda na detekciu cievneho poškodenia v detskom veku. U pacientov s chronickými nefropatiami sú prítomné jemné cievne zmeny. Pri stratifikácii kardiovaskulárneho poškodenia rizika treba posudzovať výsledky PWV vo vzťahu k ostatným tradičným či netradičným rizikovým faktorom. Anémia významne prispieva k poškodeniu srdca a ciev.

Na potvrdenie našich záverov sú potrebné longitudinálne štúdie na veľkej skupine detí.