Sobota 22.května - Postery: Sekce kazuistiky

Epulis congenitus – vzácný nádor novorozeneckého věku

Doležel Z.¹, Wechsler D.¹, Janeček D.²

¹Pediatrická klinika LF MU a FN Brno

²Klinika dětské ORL LF MU a FN Brno

Úvod: Termín/slovo „epulis“ má svůj původ v řečtině a volně přeloženo znamená „vycházející z dásně“ nebo „absces dásně“.

Popis případu: U novorozence (PH 3500 g, délka 52 cm) ženského pohlaví byl při narození zjištěn z dutiny ústní výrazně prominující temně červený útvar. Prenatální ultrasonografické vyšetření plodu neprokázalo žádnou abnormitu. Těhotenství i porod dítěte proběhly zcela fyziologicky (Apgarové skóre 9, 10, 10). Dítě bylo po porodu v dobrém celkovém stavu, dýchalo bez dyspnoe a při prvním klinickém vyšetření pediatrem nebyla zjištěna žádná doprovodná anomálie. Podrobnější vyšetření dutiny ústní ukázalo, že nádor (rozměry 5 x 3 x 1 cm) kratší stopkou vychází z alveolárního výběžku maxily a intermitentně téměř celý vystupuje z ústní dutiny. Exstirpace tumoru byla u novorozence provedena ve stáří 48 hodin v lokální anestezii. Histologické vyšetření prokázalo, že se jedná o kongenitální epulis (KE). Pátý den po odstranění KE byl novorozenec propuštěn domů, bezproblémově byl kojen a operační rána se hojila bez komplikací. V průběhu následujících 2 měsíců se dítě vyvíjelo zcela normálně, včetně nálezu v dutině ústní.

KE bývá také označován jako kongenitální gingivální tumor z granulárních buněk nebo podle autora prvního popisu Neumannův nádor (Neumann E., Arch. Heilk. 1871; 12: 189). Nejčastěji KE vychází ze sliznice alveolárního výběžku maxily, mívá hladký povrch a většinou sytě až lividně červenou barvu. Spojení s alveolárním výběžkem čelisti je často stopkaté a nádor tak může být značně pohyblivý. Velikost KE je variabilní – od několika milimetrů do téměř 10 cm. V 10 % publikovaných pozorování byl popsán nález vícečetného KE. Predispozice KE je uváděna u novorozenců ženského pohlaví (poměr ženy:muži 8:1). Pokud má KE větší rozměry, může být detekován již prenatálně. Asociace s jinými vrozenými anomáliemi není u KE uváděna. V diferenciální diagnostice KE je třeba zvážit: hemangiom, lymfangiom, rabdomyom, fibrom nebo heterotopickou cystu GIT. Léčba KE je chirurgická. Prognóza po exstirpaci KE je příznivá, neboť není popisována ani rekurence tumoru, ani jeho nepříznivý vliv na rozvoj dentice.

Závěr: KE je benigní a velmi vzácný nádor novorozeneckého období (doposud je publikováno necelých 200 pozorování).

Congenital epulis – a rare neonatal tumor

Doležel Z.¹, Wechsler D.¹, Janeček D.²

¹Dept. of Pediatrics, Medical School of Masaryk Univ. and Univ. Hosp. Brno, Czech Republic

²Dept. of Pediat. Otorhinolaryngology, Medical School of Masaryk Univ. and Univ. Hosp. Brno, Czech Republic

Introduction: The word „epulis“ previously described for the lesion is derived from Greek word and means „on the gum“ or „gum boil“.

Case report: A newborn girl (birth weight 3500 g, body lenght 52 cm) was referred to our department for a mass protruding from her mouth. Prenatal ultrasound of the fetus and pregnancy were without abnormalities. The infant was born on 38th week of gestation (Apgar score 9, 10, 10) with normal breathing. At birth a firm pedunculated pink tissue mass was found protruding from the mouth. The mass (size 5 x 3 cm) was attached to the gingiva of the maxilla by a stalk measuring 1 cm. No other pathologic findings were noted by clinical examination. The newborn was operated 2 days after birth on local anestesia. The operative and postoperative course was normal. Oral feedings were instituted on the first postoperative day and newborn was discharged 5th day after surgery. Histologic evaluation of the tumor confirmed the diagnosis of congenital epulis (CE). The infant did not receive any other treatment and  her clinical condition remained stabile during 2 months follow-up.

CE is also known as congenital granular cell tumor, or as Neumann’s tumor after first published case (Arch. Heilk. 1871; 12: 189). CE arises from the mucosa of the gingiva most commonly from the maxilla. Reported size of CE varies from several millimeters to 10 cm. CE is most common in females, with a female-to-male ratio 8:1. Although many CE are single, in 10% of reported cases were multiple. The recommended treatment is prompt surgical resection. Recurrences of the CE and damage to future dentition have not been published. The differential diagnose includes hemangioma, lymphangioma, fibroma, rhabdomyoma, and heterotopic GIT cysts.

Conclusion: CE is benign, seen only in the newborn, and very rare (less than 200 cases were reported to date).

Raritní příčiny nálezu zánětlivých změn v mozkomíšním moku

Heinige P., Fajt M., Dedek V., Sádlo M., Pohl J., Havránek J.

Pediatrická klinika IPVZ a UK 1. LF, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha

Autoři ve sdělení předkládají dvě kazuistiky pacientů s akutně vzniklými příznaky, které budily podezření na neuroinfekci a u kterých byl prokázán v rámci vstupních vyšetření patologický serózní nález v mozkomíšním moku, nicméně v obou případech byla konečná diagnóza jiná než neuroinfekce.

V prvním případě se jednalo o osmnáctiletého muže s progredující alterací vědomí během 24 hodin. V rámci vstupních vyšetření byla provedena lumbální punkce s nálezem obrazu serózního zánětu, což vedlo vzhledem ke klinickému stavu k časnému zahájení léčby a režimových opatření příslušejících aseptické meningoencefalitidě. Zároveň jsme pokračovali v diferenciálně diagnostickém vyšetřování, i vzhledem k patologickým ukazatelům průběžně prováděných laboratorních vyšetření. Rozšířená toxikologická analýza prokázala akutní intoxikaci etylenglykolem. Asociace mezi intoxikací touto látkou a patologickým mokovým nálezem byla v zahraniční literatuře již popsána, v české literatuře jsme podobný popis zatím nenalezli.

Ve druhém případě se jednalo o recidivující ataky polymorfních obtíží s klinickým obrazem sepse a známkami meningeálního dráždění u patnáctileté dívky s agenezí pravé ledviny a hydronefrózou solitární ledviny (v době popisovaných obtíží krátce na zajišťovací léčbě Triprimem). Při všech třech atakách byly zjištěny vysoce zvýšené parametry zánětu, dívka byla léčena antibiotiky a opakovaně byla velmi podrobně vylučována ložiska infekce, vždy s negativními nálezy. Při všech atakách byl pozitivní nález v mozkomíšním moku s vysokou proteinorhachií a jen s mírně zvýšeným počtem buněk nad fyziologickou normu. Po třetí atace byla anamnesticky vysledována významná časová souvislost mezi vznikem potíží a podáním trimetoprimu. Po jeho vysazení je pacientka až dosud bez obtíží, stav uzavíráme jako tímto chemoterapeutikem indukovanou meningitidu. Podle literárních údajů jde o jeden z velmi vzácných nežádoucích účinků tohoto léku.

Rare cause of inflammatory changes in cerebrospinal fluid

Heinige P., Fajt M., Dedek V., Sádlo M., Pohl J., Havránek J.

Pediatric Clinic of Thomayers Teaching Hospital and Charles University, Prague, Czech Republic

There are presented cases of two patients with acute onset of symptoms suspected of infection of central nervous system, with detection of patologic – asseptic finding in cerebrospinal fluid. In both cases the final diagnoses were not neuroinfection.

The first one is a male, eighteen years old with progressing alteration of consciousness within 24 hours. Within the frame of the first investigation was made a lumbar punction with finding of asseptic inflammation, that led us to start appropriate treatment of asseptic meningoencephalitis. At the same time we continued with diferential diagnosting and the extensive toxicologic analysis showed the acute intoxication by ethylenglykol. The association between that substance and a patologic cerebrospinal fluid finding was described allready in foreign literature. In Czech literature we did not find that.

The second patient is a female fifteen years of age, with agenesis of the right kidney and a hydonefrosis of the left one (in time of illness short time using Triprim), presented with repeated episodes of headake, clinical symptoms of sepsis and meningeal syndrom. In all of the three episodes there were highly elevated laboratory marks of inflammation. The patient was treated by antibiotics and widely investigated to find the locus of bacterial infection, allways negative. In all the three episodes we found patologic cerebrospinal fluid with high level of protein and just a little elevated count of cells. After the third episode we found the significant connection between the onset of difficulties and a application of trimetoprim. After stop of using this drug the patient has no more probleme. We close the diagnosis as a drug induced meningitis.

Viacpočetné mikroabscesy v slezine u 2-mesačného kojenca

Havlíčeková Z.^1,2, Jeseňák M.^1,2, Mikler J.^1,2, Zúbriková L.^1,2, Bánovčin P.^1,2

¹Klinika detí a dorastu, JLF UK a MFN, Martin,   Slovensko

²Centrum experimentálnej a klinickej respirológie, JLF UK, Martin, Slovensko

Cieľ: Autori prezentujú kazuistiku kojenca s anamnézou opakovaných akútnych infekcií – včasnou novorodeneckou sepsou, akútnou gastroenteritídou a bronchopneumóniou. Vo veku 2 mesiacov bol klinický priebeh bronchopneumónie komplikovaný rozvojom viacpočetných mikroabscesov v slezine, ktoré boli úspešne zvládnuté dlhodobou intravenóznou antibiotickou a antimykotickou liečbou.

Metódy: Pri vyšetrovaní boli použité laboratórne metódy imunologickej a genetickej diagnostiky.

Výsledky: Na základe výsledkov imunologického vyšetrenia bola suponovaná porucha v oblasti fagocytárnej aktivity – chronická granulomatózna choroba. Genetickým vyšetrením bola potvrdená autozomálne recesívna forma chronickej granulomatóznej choroby, zapríčinená bodovou mutáciou v NCF2 géne. Klinický stav dieťaťa je v súčasnosti na dlhodobej profylaktickej antibiotickej a antimykotickej liečbe stabilizovaný.

Závery: Chronická granulomatózna choroba je najčastejšia vrodená porucha funkcie fagocytujúcich buniek. Vrodený deficit NADPH-oxidázového systému vedie k neschopnosti tvoriť kyslíkové radikály s následnou neschopnosťou zabíjať fagocytované katalázapozitívne baktérie a plesne a dysfunkcii lyzozomálnych degradačných enzýmov podmieňujúcou tvorbu granulómov. Základom manažmentu pacientov je zavedenie profylaktického antimikrobiálneho režimu s dlhodobou antibiotickou a antimykotickou liečbou, ktoré významne zlepšili prognózu ochorenia. Nádejou do budúcnosti sú však terapeutické prístupy využívajúce transplantáciu krvotvorných buniek a génovú terapiu.

Táto práca bola podporená projektom “Centrum experimentálnej a klinickej respirológie”, ktorý je spolufinancovaný zo zdrojov ES – Európskeho fondu regionálneho rozvoja.

Multifocal splenic microabscesses in 2-months-old boy

Havlíčeková Z.^1,2, Jeseňák M.^1,2, Mikler J.^1,2, Zúbriková L.^1,2, Bánovčin P.^1,2

¹Department of Paediatrics, Comenius University in Bratislava, Jessenius School of Medicine, Martin, Slovakia

²Center of Experimental and Clinical Respirology, Comenius University in Bratislava, Jessenius School of Medicine, Martin, Slovakia

Aims: Authors present a case of 2-months-old infant boy with a history of various acute infections – early neonatal sepsis, acute gastroenteritis and bronchopneumonia. The clinical course of bronchopneumonia was complicated with the development of multifocal splenic abscesses in his second month of life. The abscesses were successfully treated with long-term antibiotic and antimycotic therapy.

Methods: Laboratory, immunological and genetic methods were used for determination of the diagnosis.

Results: Immunological tests revealed the diagnosis of chronic granulomatous disease, an inherited disorder of phagocytic cells. Genetic investigation confirmed autosomal recessive form of the disease, caused by a point mutation of the NCF2 gene. Clinical course of the disease is good actually.

Conclusions: Chronic granulomatous disease is the most common inherited disorder of phagocytic cells, results from an inability of phagocytes to produce bactericidal superoxide anions (O2-). This leads to recurrent life-threatening bacterial and fungal infections caused by catalase-positive organisms. Inflammatory respond and lysosomal dysfunction leads to the granulomas formation. Antimicrobial and antimycotic prophylaxis and early and aggressive treatment of infections improved the prognosis and final outcome of the patients with chronic granulomatous disease. Haematopoietic stem cell transplantation and gene therapy are promising therapeutic approach for the future.

The study is performed in Centre of Experimental and Clinical Respirology co-financed by European Regional Development Fund.

Překvapivá(?) možná příčina bolesti na hrudníku u dívky s epilepsií a non-compliance

Bouchalová K., Neklanová M., Karásková E., Mihál V.

Dětská klinika, LF UP a FN Olomouc

Příčina bolestí na hrudníku zůstává většinou nevysvětlena. Diferenciální diagnostika zahrnuje poranění hrudníku, kostochondritidu, Tietzův syndrom, plicní a vzácnější kardiologický původ.

V kazuistice bychom rádi ukázali jinou možnou příčinu bolestí. Šestnáctiletá dívka s anamnézou epilepsie od mladšího školního věku, 3 roky bez potíží, léčena kyselinou valproovou. V předchorobí zlomenina kotníku a kolapsový stav před měsícem. V noci přivezena na dětskou kliniku Rychlou záchrannou službou poté, co lékař podal nitrožilně MgSO₄. Večer byla s kamarádkami na vycházce, vypila něco piva, zatočila se jí hlava, měla pocit horka, tlaku na hrudníku, na chvíli ztratila vědomí. Probudila se s bolestí hlavy, viděla rozmazaně. Porucha vědomí se jednou opakovala, podle svědků křeče neměla. Návykové látky, kromě pár loků piva popřela. Při přijetí tachykardie, hypertenze, zpomalená, ale zřetelná řeč, ostatní fyzikální nález fyziologický. Základní laboratorní vyšetření v normě; hladina valproátu pod terapeutickým rozmezím potvrzovala non-complianci. Následující den byla dívka velmi unavená, spala. Bolesti na hrudníku ustaly. Neurolog ji vyšetřil s fyziologickým nálezem a závěrem paroxyzmální stav, diferenciálně diagnosticky hyperventilační ataka s kolapsem, epileptický paroxyzmus. Dívka neurologovi popsala stav tak, že dominovaly bolesti na hrudníku. V celkově dobrém stavu byla třetí den připravena k propuštění. Toxikologický nález marihuany byl překvapivý. Po telefonické konzultaci s neurologem opravujeme diagnostický závěr na paroxyzmální stav s bolestmi na hrudi, velmi pravděpodobně toxický vliv kanabinoidů.

Marihuana a alkohol jsou nejpopulárnější návykové látky u adolescentů. Marihuana ovlivňuje psychiku a má halucinogenní účinky. Úzkost se jeví závislá na dávce (nízká má anxiolytický efekt, vyšší působí úzkostné chování a aktivuje osu hypotalamus-hypofýza-kůra nadledvin). Marihuana způsobuje krátce po požití tachykardii, hypertenzi, u zkušených konzumentů tachypnoi. Může působit bolesti na hrudníku, avšak lze ji detekovat u adolescentů s bolestí na hrudníku i u zdravých jedinců. Nové práce ukazují marihuanu i jako příčinu pneumotoraxu a koronárního vazospazmu. Marihuana pravděpodobně není vzácnou příčinou bolestí na hrudníku u adolescentů, téma vyžaduje další studium.

Podpořeno granty RP Budování vzdělávací sítě – 211100101 a RP Tvorba webových opor – 211100071.

A surprising possible cause of chest pain in an adolescent girl with epilepsy and non-compliance

Bouchalová K., Neklanová M., Karásková E., Mihál V.

Department of Pediatrics, Medical Faculty, Palacky University and Teaching Hospital Olomouc, Czech Republic

The cause of chest pain is often obscure. Thorax trauma, costochondritis, Tietz syndrome, a pulmonary and rarely cardiac etiology are included in the differential diagnosis.

We describe another possible cause of chest pain in a 16-year old girl with a history of epilepsy from early school age who had been symptom free for 3 years and treated with valproate acid. Ankle fracture and collapse one month earlier were in her medical history. She was admitted to our Pediatrics Clinic after transferral by the Rescue Service whose physician had administered MgSO₄ i.v. She had been for an evening walk with friends, had drunk a small amount of beer, felt strange with dizziness, a burning sensation and chest pain. She lost consciousness for a while. On recovery, she complained of headache and blurred vision. She lost consciousness again but according to witnesses there were no convulsions. Drugs, excluding the small amount of beer were initially denied by the girl herself. Tachycardia, hypertension, slowed but understandable speech were present on admission, while other findings were normal. Basic laboratory assessment was also normal. However the valproate level below the therapeutic limits showed non-compliance. She was very tired and sleepy the following day. The chest pain resolved. The neurological examination was normal and concluded a paroxysmal status; hyperventilation with collapse and epileptic paroxysm were included in the differential diagnosis. The girl described her symptoms to the neurologist as chiefly chest pain. On the third day after admission, she was in overall good condition and preparing to go home. The subsequent toxicology finding of marijuana was surprising. The initial diagnosis was corrected after a phone call and consultation with the neurologist as a paroxysm with chest pain, very possibly caused by cannabinoids.

Marijuana and alcohol are the most common recreational drugs in adolescents. Marijuana influences both cognition and mood and, is hallucinogenic. The effects on anxiety appear to be dose-dependent (low doses are anxiolytic, higher doses produce anxiogenic behaviour and activate the hypothalamo-pituitary-adrenocortical axis). It is associated with tachycardia and hypertension shortly after use, and with tachypnea in the experienced user. It may also cause chest pain although marijuana can be detected both in patients with chest pain and controls without. Pneumothorax and coronary vasospasm resulting from marijuana use have been described in recent publications. Marijuana is probably not a rare cause of chest pain in adolescents, further research is needed.

Supported by grants Educational network building – No. 211100101 and Website support creation – No. 211100071.

Klub dvojčat a vícerčat Olomouc

Staroštíková Z., Tenglerová P.

Klub dvojčat a vícerčat Olomouc při MC Heřmánek, Olomouc

Prostředí rodiny se mění v souvislosti s narozením dvojčat. Rodiny s dvojčaty jsou vystaveny naprosto odlišným zkušenostem a prožitkům, během náročného života s dvojčaty, než je tomu u rodin s jedním dítětem či dětmi narozenými po sobě. Zvládání života s dvojčaty je náročnější po stránce fyzické, psychické, ekonomické i sociální.

Klub dvojčat a vícerčat Olomouc vznikl v Olomouci v roce 2007 jako občanské sdružení maminek dvojčat, které cítily potřebu sdělovat si své zkušenosti a řešit problémy společně.

Důvodem pro existenci Klubu dvojčat a vícerčat jsou mimo jiné i tyto skutečnosti: Přibývá rodin, ve kterých se narodí dvojčata. Na počátku devadesátých let znamenal přibližně každý 110. porod narození dvojčat, v roce 2008 to byl již každý 48. Být rodiči dvojčat představuje jedinečnou zkušenost. Pro rodiny s dvojčaty však stále neexistuje dostatek specifických informací, rad a podpory spojených s narozením více dětí současně. Rodiny s dvojčaty jsou obecně vystaveny větší fyzické a psychické zátěži. Rovněž ekonomické a sociální nároky představují pro rodiny vyšší zatížení než v případě narození jednoho dítěte.

Naší snahou je nabídnout či zprostředkovat informace, podporu, poradenství a pomoc formou webových stránek, pravidelných setkání s programem, pořádáním přednášek a besed. A to především: rodičům, kteří očekávají narození dvojčat; rodinám, které fungují bezproblémově a chtějí sdílet radost z dětí; těm, kteří se jen potřebují ubezpečit o svém pohledu; těm, kteří se chtějí poradit o případných pochybnostech či nejistotě; těm, kteří prožívají konkrétní těžkosti, související s výchovou či fungováním rodiny jako celku.

Cíle činnosti Klubu dvojčat a vícerčat: Povzbuzovat a podporovat rodiče dvojčat a vícerčat; zvyšovat veřejnou a odbornou informovanost o speciálních potřebách rodin s dvojčaty a vícerčaty; poskytovat informace a publikace o dvojčatech a vícerčatech; iniciovat vzdělání a podporovat výzkum potřeb rodin s dětmi z vícečetných porodů; založit a rozvíjet síť s místní, oblastní a celorepublikovou působností; navazovat, udržovat a rozšiřovat spojení s ostatními světovými organizacemi věnujícími se potřebám dvojčat a vícerčat; poskytovat a rozvíjet podmínky k dosažení výše uvedených cílů.

Rodiny s dvojčaty se schází pravidelně jednou měsíčně v mateřském centru Heřmánek v Olomouci. Více na www.mc-hermanek.cz/dvojcata.

Twins and Multiple Birth Club Olomouc

Staroštíková Z., Tenglerová P.

Twins and Multiple Birth Club Olomouc, Mother Centre Hermanek, Olomouc, Czech Republic

Family background is changing in context of twins birth. The family experience of expecting and parenting twins is decidedly different from that of a singleton pregnancy and parenthood. Twin presence in the family is associated with substantial physical, psychological, economic and social consequences for both families and society.

The Twins and Multiple Birth Club in Olomouc was founded in 2007 as the community of mothers with twins who needed to share their experience, to solve their problems together. The Club works on the bases of a self-helped group and solidarity.

Twin families meet in the Mother Centre Hermanek in Olomouc, we invited experts to discussions meetings (psychologists, speech therapists, etc.) and also grown-up twins and their experienced parents once a month. The twin parents can discuss their problems here and find help and support. Our activities also include consulting aid in a social sphere for families and families with handicapped children.

We can offer various booklets about the twins (twins breastfeeding, prams, sibling of twins, triplets...), a clinic for families with twins and triplets (counseling psychology, educational guidance, lactational and educational clinic; individual, family or group meeting).

Mostly they are twin families who are under much higher physical and mental pressure and can hardly find enough strength for managing their day-to-day family problems and nurture of their twins; they search for support of similary „blessed“ families.

Since 2008 we have organised lectures for future parents of twins and multiples in Olomouc (regularly free times a year).

The aims of our activities is to root for support parents of twins and multiples, to enchange public and special foreknowledge about special needs of families with twins and multiples, to offer information and publication about twins and multiples, to initiate education and support research needs of families with twins and multiples, to establish and evolve net with local, regional and republic scopes, to connect, keep and broaden out connection with the others world-wide organizations attending to needs of twins and multiples, to offer and support potential to achieve above-mentioned aims.

Ibandronát v léčbě osteoporózy u dorostence

Kutílek Š., Plášilová I., Němec V.

Dětské oddělení Pardubické krajské nemocnice, Pardubice

Úvod: Kyselina ibandronová je vysoce účinný bisfosfonát, který patří do skupiny aminobisfosfonátů, působí selektivně na kostní tkáň a specificky inhibuje aktivitu osteoklastů bez přímého ovlivnění kostní novotvorby. Ibandronát v dávce 150 mg 1x měsíčně je registrován pro léčbu osteoporózy u postmenopauzálních žen se zvýšeným rizikem zlomenin. Dosud neexistují údaje o jeho použití v léčbě osteoporózy/kostní fragility v dětském a dorostovém věku.

Kazuistika: 17letý chlapec je sledován endokrinologem pro vysoký vzrůst nejasného původu a výraznou asthenii: výška 192 cm (+2 SD), hmotnost 65 kg (-0,5 SD), BMI 17,6 (-1,6 SD). Marfanův syndrom a homocystinurie byly vyloučeny. Mezi 13. a 17. rokem věku prodělal 4 fraktury dlouhých kostí po neadekvátním traumatu. Denzita kostního minerálu (BMD) v oblasti bederní páteře měřená metodou DXA byla 0,778 g/cm² (Z-skóre -4,4 SD), sérové hodnoty C-terminálního telopeptidu (CTx) a a osteokalcinu svědčily pro zvýšený kostní obrat, hladina S-PTH byla v normě. Vzhledem k anamnéze fraktur a nálezu nízké BMD byl nasazen alendronát per os (70 mg 1x týdně), který ovšem pacient špatně snášel, objevily se bolesti epigastria. Po jednom měsíci byl alendronát nahrazen ibandronátem podávaným v dávce 150 mg 1x měsíčně. Ibandronát byl velmi dobře tolerován, po 3 a 9 měsících byl patrný pokles kostního obratu (CTx, osteokalcin), po roce užívání došlo k výraznému nárůstu BMD v bederní páteři (0,911 g/cm²; + 17 %; Z-skóre -3,1 SD), nevyskytly se žádné nové fraktury ani nežádoucí příhody. V léčbě se nadále pokračuje, pacient je pečlivě sledován.

Závěr: Použití ibandronátu per os v dětském či dorostovém věku dosud nebylo v literatuře popsáno. Ibandronát může představovat novou a výhodnou alternativu v léčbě dětské osteoporózy.

Trombóza renální žíly s plicní embolizací jako první příznak lupusové nefritidy

Skálová S.¹, Minxová L.¹, Lukeš A.¹, Dědek P.¹, Podhola M.²

¹Dětská klinika, LF UK a FN Hradec Králové

²Fingerlandův ústav patologie, LF UK a FN Hradec Králové

Úvod: Systémový lupus erythematodes (SLE) je chronické autoimunitní onemocnění, které může postihovat téměř každý orgánový systém. Renální postižení se vyskytuje až u 70 % pacientů, přičemž membranózní lupusová nefropatie je popisována asi v 10–20 % případů. Trombóza renální žíly a těžká hypoalbuminémie v době manifestace onemocnění jsou považovány za markery závažné prognózy lupusové nefropatie.

Kazuistika: Jedenáctiletá dívka byla přijata pro dechové obtíže, ponámahovou dušnost a nespecifické příznaky zahrnující únavu, bolesti hlavy, myalgie a otoky. Při přijetí dominovala ve fyzikálním nálezu bledost s otoky víček a dolních končetin. Při vyšetření břicha byla bolestivá palpace v levé polovině a byl pozitivní tapottement vlevo. Ultrasonografickým vyšetřením byla diagnostikována trombóza levé renální žíly. Klinicky i laboratorně byly přítomny známky nefrotického syndromu s proteinurií 16 g/24 h a hypoalbuminémií 11,8 g/l. Dívka splňovala 6 z 11 diagnostických kritérií pro SLE. Plicní sken potvrdil následně oboustrannou plicní embolizaci. Renální biopsií byla diagnostikována lupusová membranózní nefropatie (WHO typ Va). Byla zahájena léčba nízkomolekulárním heparinem a imunosupresivní terapie s pulzy metylprednisolonu a cyklofosfamidu. Antitrombotická terapie vedla ke kompletní rekanalizaci levé renální žíly. Kompletní remise lupusové nefritidy bylo dosaženo po 5 měsících od zahájení imunosupresivní terapie.

Závěr: Tromboembolická příhoda může být první manifestací u pacientů se SLE. Naší kazuistikou chceme na tento fakt upozornit pediatry, revmatology i nefrology.

Renal vein thrombosis with pulmonary embolism – first manifestation of lupus

Skálová S.¹, Minxová L.¹, Lukeš A.¹, Dědek P.¹, Podhola M.²

¹Department of Paediatrics, Charles University in Prague, Faculty of Medicine and University Hospital in Hradec Králové, Czech Republic

²Fingerland´s Department of Pathology, Charles University in Prague, Faculty of Medicine and University Hospital in Hradec Králové, Czech Republic

Introduction: Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic autoimmune disease that can affect almost any organ system with renal involvement occuring in up to 70% of patients. Membranous lupus nephropathy (MLN) represents 10–20% cases of lupus nephritis. Renal vein thrombosis and severe hypoalbuminaemia at presentation are considered to be markers of poor prognosis in membranous MLN.

Case report: 11-year old girl was admitted for shortness of breath, post- training dyspnea and nonspecific symptoms including fatigue, headache, myalgia and oedema. On admission, she was pale with oedema of eyelids and lower extremities. Palpation of the left part of the abdomen was painful and there was positive tapottement on the left lumbar side. Left renal vein thrombosis was diagnosed by ultrasonography. Laboratory investigation revealed nephrotic syndrome with proteinuria 16 g/24 h and hypoalbuminaemia 11.8 g/l. She fullfilled 6 of 11 criteria for SLE. Bilateral pulmonary embolism was diagnosed subsequently by lung perfusion scan. Renal biopsy revealed pure membranous nephropathy (WHO type Va). Treatment with low-molecular weight heparin was initiated together with immunosupressive therapy consisting of methylprednisolone pulses followed by intravenous cyclophosphamide pulses. Antithrombotic therapy resulted in complete recanalisation of the left renal vein. Complete remission of lupus nephritis was achieved after five months from starting immunosupressive therapy.

Conclusion: Thromboembolism can be one of the first manifestations of SLE. Paediatricians, rheumatologists and nephrologists should be aware of this fact.